СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГОМОЗИГОТНАЯ ДЕЛЕЦИЯ 36 П. Н.<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.09-04М5.363

A novel and unusual case of chronic granulomatous disease in a child with a homozygous 36-bp deletion in the CYBA gene (A22) leading to the the activation of a cryptic splice site in intron 4 [Text] / Marie Jose Stasia [et al.] // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 5. - P444-450 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Новый необычный случай хронического гранулематоза у ребенка с гомозиготностью по ведущей к активации криптического сайта сплайсинга интрона 4 делеции 36 п. н. в гене CYBA (A22'ГРАДУС')
Аннотация: Примерно у 5% больных развитие хронического гранулематоза связано с мутациями в субъединице p22phox комплекса НАДФН-оксидазы. Анализ структуры этого гена у б-ного с недостаточностью НАДФН-оксидазы и субъединицы p22phox выявил гомозиготную делецию 36 п. н. на границе экзона 5 и интрона 4. Эта делеция активирует криптический сайт сплайсинга, что на уровне мРНК вызывает делецию 21 н. в сочетании с инсерцией 179 н. В результате происходит сдвиг рамки считывания и синтезируется функционально неактивный белок p22phox. Франция, GREPI EA 2938 UJF, Lab. d'Enzymologie, DBPC, CHU 38043 Grenoble Cedex 9. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ГРАНУЛЕМАТОЗ
ХРОНИЧЕСКИЙ
НАДФН-ОКСИДАЗА
СУБЪЕДИНИЦА P22PHOX
ГЕН CYBA (A22'ГРАДУС')
ГОМОЗИГОТНАЯ ДЕЛЕЦИЯ 36 П. Н.
КРИПТИЧЕСКИЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА
АКТИВАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Stasia, Marie Jose; Bordigoni, Pierre; Martel, Cecile; Morel, Francoise

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска