СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН USP9Y<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.06-04М6.190

An azoospermic man with a de novo point mutation in the Y-chromosomal gene USP9Y [Text] / Chao Sun [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 23, N 4. - P429-432 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мужчина с азооспермией с возникшей de novo точковой мутацией в гене USP9Y на хромосоме Y
Аннотация: Проведен анализ мутаций в генах USP9Y (также обозначаемый как DFFRY) и DBY у 96 плодовитых и 576 мужчин с бесплодием и у 1 из обследованных выявлена возникшая de novo делеция размером 4 п. н. в донорном сайте сплайсинга гена USP9Y. Эта мутация приводила к проскальзыванию экзона и синтезу укороченного варианта белка USP9Y. У носителя этой мутации наблюдалась необструктивная азооспермия, тогда как у его брата с нормальным геном USP9Y сперматогенез не был нарушен. Это подтверждает роль мутации в гене USP9Y в развитии азооспермии. США [Page D. C.], Howard Hughes Medical Inst., Whitehead Institute, and Dep. of Biology, Massachusetts Inst. of Technology, Cambridge, MA. E-mail:depage@wi.mit.edu. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: ХРОМОСОМА Y
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИЯ DE NOVO
ГЕН USP9Y
САЙТ СПЛАЙСИНГА
БЕЛКИ
БЕЛОК USP9Y
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
АЗООСПЕРМИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sun, Chao; Skaletsky, Helen; Birren, Bruce; Devon, Keri; Tang, Zhaolan; Silber, Sherman; Oates, Robert; Page, David C.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска