СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН UNC13D<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 10.11-04К1.208

Мутации в гене UNC13D- наиболее частая причина семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза в группе российских больных [Текст] / Н. В. Полтавец [и др.] // Мед. генет. - 2010. - Т. 9, N 10. - С. 26-33
Аннотация: Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (СГЛГ) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением функции цитотоксических лимфоцитов. Основными клиническими проявлениями заболевания являются лихорадка, гепатоспленомегалия и цитопения. Мутации в генах PRF1, UNC13D и STX11 являются причиной заболевания у 50% пациентов. Наибольшее количество мутацийвыявлено в гене PRF1. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (Х-ЛПС) - редкое наследственное заболевание, в основе патогенеза которого лежит нарушение ответа организма на инфицирование вирусом Эпштейна-Барр. В развернутойфазе заболевания СГЛГ и Х-ЛПС могут быть не различимы клинически. В данной работе впервые в России проведен анализ молекулярно-генетической природы СГЛГ в группе российских больных. Для 18 пациентов с исходным клиническим диагнозом СГЛГ проведено исследование всей кодирующей последовательности генов PRF1, UNC13D, STX11, SH2D1A и RAB27A, включая области экзон-интронных соединений, методомпрямого автоматического секвенирования. У одного пациента были обнаружены две мутации в гене PRF1 в транс-положении (5%). Мутации в гене UNC13D были идентифицированыу 10 пациентов (56%). У семи из них были выявлены биаллельные мутации, и у трех пациентов было найдено только по одной мутации в гетерозиготном состоянии. Среди мутаций,выявленных в гене UNC13D, пять были ранее описаны и пять (c.3037insG, c.1828insA, c.2216"239del и c.3173TC) были впервые выявлены в данной работе. У одного пациента была обнаружена новая мутация в гене STX11 в гомозиготном состоянии. По результатам проведенного исследования, мутации в гене UNC13D являются наиболее частой причиной заболевания в группе российских больных. Россия, Мед.-генет. НЦ РАМН, Москва. Библ. 34

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ГЕН UNC13D
ГЕН PRF1
ГЕН STX11
СЕМЕЙНЫЙ ГЕМОФАГОЦИТАРНЫЙ ЛИМФОГИСТИОЦИТОЗ

Доп.точки доступа:
Полтавец, Н.В.; Масчан, М.А.; Масчан, А.А.; Новичкова, Г.А.; Поляков, А.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска