СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН L-ФЕРРИТИНА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.05-04М3.308

Clinical, biochemical and molecular findings in a series of families with hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome [Text] / Domenico Girelli [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2001. - Vol. 115, N 2. - P334-340 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Клинические, биохимические и молекулярные данные в сериях семей с синдромом врожденной гиперферритинемии-катаракты
Аннотация: Синдром врожденной гиперферритинемии-катаракты - аутосомно-доминантное заболевание, которое вызывается мутациями в железо-связывающем элементе гена L-ферритина. Проведен детальный клинический, биохимический и молекулярно-генетический анализ 14 семей с этим синдромом и обнаружено, что клинический фенотип заболевания (в первую очередь возраст начала развития катаракты) сильно варьирует даже в одной и той же семье - так, в семье с мутацией С39Т катаракта развивается в возрасте от 6 до 40 лет. Не выявлено четкой корреляции меду возрастом начала развития катаракты и уровнем ферритина в плазме крови, а также показана сильная вариабельность в уровне ферритина у носителей одной и той же мутации в гене L-ферритина. Италия, Dep. of Clinical and Experimental Medicine, Policlinico G. B. Rossi, 37134 Verona. E-mail: domenico.girelli@univr.it. Библ. 33

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: СИНДРОМ HHCS
КАТАРАКТА
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 33
ГЕН L-ФЕРРИТИНА

Доп.точки доступа:
Girelli, Domenico; Bozzini, Claudia; Zecchina, Gabriella; Tinazzi, Elisa; Bosio, Sandra; Piperno, Alberto; Ramenghi, Ugo; Peters, Jutta; Levi, Sonia; Camaschella, Clara; Corrocher, Roberto

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска