СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕМОГЛОБИН HB GROENE HART<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 04.07-04М2.126

Hb groene hart: A new Pro'-' Ser amino acid substitution at position 119 of the 'альфа'1-globin chain is associated with a mild 'альфа'-thalassemia phenotype [Text] / Conerlis L. Harteveld [et al.] // Hemoglobin. - 2002. - Vol. 26, N 3. - P255-260 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Hb Groene Hart: новая аминокислотная замена Pro'-'Ser в положении 119 цепи 'альфа'1-глобина ассоциирована с фенотипом легкой 'альфа'-талассемии
Аннотация: Принято считать, что развитие 'альфа'-талассемии обусловлено делеционным ингибированием одного или нескольких генов 'альфа'-глобина. Однако встречается и 'альфа'-талассемия, связанная с точковыми мутациями. У 2 членов марокканской семьи идентифицировали новую точковую мутацию, которая приводит к синтезу аномального гемоглобина (Hb) и фенотипу легкой 'альфа'-талассемии. Продукт мутантного гена не удалось отделить от нормального глобина. Предполагается, что он может существовать в виде мономера, который не образует тетрамерную форму и подвергается протеолизу на ранних стадиях. Эта мутация, по-видимому, может влиять на сплайсинг. Последовательность CCTCT, генерируемая мутантным геном, но не найденная в транслируемой области гена, в норме локализована на конце IVS-II и может индуцировать вероятное проскакивание экзона. В комбинации с одной из делеций 'альфа'{0}-талассемии эта мутация может приводить к легкой или критической болезни Hb H. Нидерланды, Dep. Human Clin. Genet., Leiden Univ. Med. Ctr, 2333 AL, Leiden. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: 'АЛЬФА'-ТАЛАССЕМИЯ
ГЕМОГЛОБИН HB GROENE HART
'АЛЬФА'1-ГЛОБИН
ЗАМЕНА PRO'-'SER
ТОЧКОВАЯ МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Harteveld, Conerlis L.; van, Delft Peter; Plug, Rob; Versteegh, Florens G.A.; Hagen, Balt; van, Rooijen Irene; Kok, Peter J.M.J.; Wajcman, Henri; Kister, Jean; Giordano, Piero C.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска