Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 37
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-37 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.73

    Помазовская, В. А.
    Болезнь Помпе у детей [Текст] / В. А. Помазовская, А. Ф. Романов // Педиатрия. - 2000. - N 1. - С. 50-55 . - ISSN 0031-403X
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Романов, А.Ф.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 05.08-04М5.652

    Kishnani, Priya Sunil.
    Болезнь Помпе у детей [Текст] / Priya Sunil Kishnani, R.Rodney Howell // Вопр. соврем. педиатрии. - 2004. - Т. 3, N 4. - С. 58-65 . - ISSN 1682-5527
Аннотация: Болезнь Помпе (БП), известная также как гликогеноз второго типа и недостаточность кислой мальтазы, - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью кислой 'альфа'-гликозидазы (кислая мальтаза). Дефект этого фермента приводит к накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, при этом наиболее серьезно повреждаются сердечные, скелетные мышцы и гладкая мускулатура. США, Duke Univ. Medical School, Durham, North Carolina. Библ. 51
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
КЛИНИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Howell, R.Rodney

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 09.01-04М5.380

   
    Fractures in children with Pompe disease: A potentiallong-term complication [Text] / Laura E. Case [et al.] // Pediat. Radiol. - 2007. - Vol. 37, N 5. - P437-445 . - ISSN 0301-0449
Перевод заглавия: Переломы костей у детей при болезни Помпе: возможные отдаленные осложнения
Аннотация: У детей при энзимной заместительной терапии по поводу болезни Помпе, сопровождающейся дефицитом лизосомной кислой 'альфа'-глюкозидазы и кардиомиопатией, возникали переломы костей скелета (19 переломов у 14 детей). Представлены сведения, касающиеся механизма таких осложнений, показаний к проведению рентгенографического контроля и возможного вмешательства. США, Duke Univ. Med. Cen-ter, Durham
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ПЕРЕЛОМЫ КОСТЕЙ
РЕНТГЕНОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Case, Laura E.; Hanna, Rabi; Frush, Donald P.; Krishnamurthy, Vidya; DeArmey, Stephanie; Mackey, Joanne; Boney, Anne; Morgan, Claire; Corzo, Deyanira; Bouchard, Susan; Weber, Thomas J.; Chen, Yuan-Tsong

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 09.02-04М5.373

   
    Fractures in children with Pompe disease: A potentiallong-term complication [Text] / Laura E. Case [et al.] // Pediat. Radiol. - 2007. - Vol. 37, N 5. - P437-445 . - ISSN 0301-0449
Перевод заглавия: Переломы костей у детей при болезни Помпе: возможные отдаленные осложнения
Аннотация: У детей при энзимной заместительной терапии по поводу болезни Помпе, сопровождающейся дефицитом лизосомной кислой 'альфа'-глюкозидазы и кардиомиопатией, возникали переломы костей скелета (19 переломов у 14 детей). Представлены сведения, касающиеся механизма таких осложнений, показаний к проведению рентгенографического контроля и возможного вмешательства. США, Duke Univ. Med. Cen-ter, Durham
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ПЕРЕЛОМЫ КОСТЕЙ
РЕНТГЕНОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Case, Laura E.; Hanna, Rabi; Frush, Donald P.; Krishnamurthy, Vidya; DeArmey, Stephanie; Mackey, Joanne; Boney, Anne; Morgan, Claire; Corzo, Deyanira; Bouchard, Susan; Weber, Thomas J.; Chen, Yuan-Tsong

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 09.02-04М4.227

   
    Fractures in children with Pompe disease: A potentiallong-term complication [Text] / Laura E. Case [et al.] // Pediat. Radiol. - 2007. - Vol. 37, N 5. - P437-445 . - ISSN 0301-0449
Перевод заглавия: Переломы костей у детей при болезни Помпе: возможные отдаленные осложнения
Аннотация: У детей при энзимной заместительной терапии по поводу болезни Помпе, сопровождающейся дефицитом лизосомной кислой 'альфа'-глюкозидазы и кардиомиопатией, возникали переломы костей скелета (19 переломов у 14 детей). Представлены сведения, касающиеся механизма таких осложнений, показаний к проведению рентгенографического контроля и возможного вмешательства. США, Duke Univ. Med. Cen-ter, Durham
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ПЕРЕЛОМЫ КОСТЕЙ
РЕНТГЕНОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Case, Laura E.; Hanna, Rabi; Frush, Donald P.; Krishnamurthy, Vidya; DeArmey, Stephanie; Mackey, Joanne; Boney, Anne; Morgan, Claire; Corzo, Deyanira; Bouchard, Susan; Weber, Thomas J.; Chen, Yuan-Tsong

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 11.08-04М4.2

   
    Die glykogenose type II (Morbus Pompe) [Text] / Thomas Hundsbeger [et al.] // Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2010. - Vol. 161, N 2. - S55-59 . - ISSN 0258-7661
Перевод заглавия: Гликогеноз типа II (болензь Помпе)
Аннотация: Обзор. Гликогеноз типа II (болезнь Помпе, болезнь накопления гликогена типа II) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией гена кислой 'альфа'-глюкозидазы и дефицитом данного фермента. Заболевание у взрослых людей сопровождается мышечной слабостью и дыхательной недостаточностью, а у больных детей - кардиомиопатией, сердечной аритмией и сердечной недостаточностью. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают локальыне внутриклеточные скопления гликогена в головном, в спинном мозге, в мышечной ткани. В лечении по поводу данного заболевания, к-рое может иметь летальный исход, находит применение рекомбинантной 'альфа'-глюкозидазы человека. Швеция, Klinik fur Neurologie
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГЛИКОГЕНОЗ ТИПА II
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ФЕРМЕНТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Доп.точки доступа:
Hundsbeger, Thomas; Hohl, Ursula; Erdelyi, Barbara; Rosler, Kai M.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 11.08-04Т3.186

   
    Die glykogenose type II (Morbus Pompe) [Text] / Thomas Hundsbeger [et al.] // Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2010. - Vol. 161, N 2. - S55-59 . - ISSN 0258-7661
Перевод заглавия: Гликогеноз типа II (болензь Помпе)
Аннотация: Обзор. Гликогеноз типа II (болезнь Помпе, болезнь накопления гликогена типа II) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, связанным с мутацией гена кислой 'альфа'-глюкозидазы и дефицитом данного фермента. Заболевание у взрослых людей сопровождается мышечной слабостью и дыхательной недостаточностью, а у больных детей - кардиомиопатией, сердечной аритмией и сердечной недостаточностью. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают локальыне внутриклеточные скопления гликогена в головном, в спинном мозге, в мышечной ткани. В лечении по поводу данного заболевания, к-рое может иметь летальный исход, находит применение рекомбинантной 'альфа'-глюкозидазы человека. Швеция, Klinik fur Neurologie
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.19.23.09
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГЛИКОГЕНОЗ ТИПА II
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ФЕРМЕНТНЫЕ ПРЕПАРАТЫ

Доп.точки доступа:
Hundsbeger, Thomas; Hohl, Ursula; Erdelyi, Barbara; Rosler, Kai M.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 11.09-04М5.184

   
    Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes - possibility for newborn screening [Text] / Zoltan Lukacs [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2010. - Vol. 33, N 1. - P43-50 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Диагностическая эффективность флуорометрического определения активности ферментов в сухих мазках крови при болези Помпе в скрининге новорожденных детей в сравнении с возможностями проводимого анализа лимфоцитов
Аннотация: Флуорометрическое определение активности 'альфа'-глюкозидазы в сухих мазках крови оказалось достаточно надежным методом в диагностике разных вариaнтов болезни Помпе при скрининге новорожденных детей. Германия, Inst. of Clin. Chem., Hamburg. Библ. 17
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.21.11 + 341.39.51.25
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
СКРИНИНГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lukacs, Zoltan; Cobos, Paulina Nieves; Mengel, Eugen; Hartung, Ralf; Beck, Michael; Deschauer, Marceus; Keil, Angelika; Santer, Rene

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 12.07-04М3.298

   
    Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / В. С. Сухоруков [и др.] // Неврол. ж. - 2011. - Т. 16, N 4. - С. 4-10 . - ISSN 1560-9545
Аннотация: Возросший во всем мире интерес к болезни Помпе (дефициту кислой мальтазы) объясняется эффективностью появившейся в 2006 г. ферментщзамещающей терапии с использованием рекомбинатной человеческой 'альфа'-глюкозидазы, которая направлена на основное патогенетическое звено заболевания. На первый план вышла задача выявления пациентов, страдающих этим заболеванием. Решение этой задачи в нашей стране связано с внедрением новы диагностических технологий, организацией соответствующих диагностических мероприятий, а также с преодолением недостаточной информированности врачей. В обзоре дана подробная характеристика клинической картины инфантильной и поздно дебютирующей форм заболевания. Описаны специальные методы диагностики: биохимический, молекулярно-генетическое исследование. Применение этих методов исследования, в частности анализ сухих пятен крови, позволит выявить большое число больных, страдающих этим, в настоящее время курабельным, заболеванием. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 49
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ГЛИКОГЕНОЗЫ
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Сухоруков, В.С.; Харламов, Д.А.; Перевезенцев, О.А.; Мамедов, И.С.; Зиновьева, О.Е.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 12.10-04М5.263

   
    Болезнь Помпе у детей первого года жизни [Текст] / И. А. Ковалев [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2012. - Т. 57, N 1. - С. 70-74 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Болезнь Помпе - редкая генетическая патология, представляющая трудности для диагностики и дифференциальной диагностики, в частности с кардиомиопатиями другого происхождения. При инфантильной форме заболевания смерть наступает в возрасте до 1 года от сердечно-легочной недостаточности. Доступная в настоящее время ферментозамещающая терапия с применением 'альфа'-1,4-гликозидазы доказала свою эффективность при болезни Помпе, что повышает актуальность ранней диагностики. Представлено описание двух клинических наблюдений детской (инфантильной) формы болезни Помпе, подтвержденных биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Россия, НИИ кардиологии СО РАМН, Томск. Библ. 14
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
ДИАГНОСТИКА
ФЕРМЕНТОЗАМЕЩАЮЩАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Ковалев, И.А.; Мурзина, О.Ю.; Соколов, А.А.; Фадеев, М.В.; Назаренко, Л.П.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 12.11-04М2.364

   
    Assessing disease severity in Pompe disease: The roles of a urinary glucose tetrasaccharide biomarker and imaging techniques [Text] / Sarah P. Young [et al.] // Amer. J. Med. Genet. C. - 2012. - Vol. 160, N 1. - P50-58 . - ISSN 1552-4868
Перевод заглавия: Оценка тяжести заболевания при болезни Помпе. Роль как биомаркера содержания тетрасахарида глюкозы в моче и методов исследования
Аннотация: Обзор. Рассмотрены неинвазивные методы выявления тяжести болезни Помпе (БП; генерализованный гликогенез). По данным 208 б-ных с БП показано, что определение в моче тетрасахарида глюкозы Glc[4] характеризуется 94% чувствительностью и 89% специфичностью для БП. Рассмотрены также методы диагностики БП как магнитно-резонансная спектроскопия и другие изобразительные методы
ГРНТИ  
34.39.35
ВИНИТИ 341.39.35.05
Рубрики: МОЧА
ТЕТРАСАХАРИД ГЛЮКОЗЫ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

Доп.точки доступа:
Young, Sarah P.; Piraud, Monique; Goldstein, Jennifer L.; Zhang, Haoyue; Rehder, Catherine; Laforet, Pascal; Kishnani, Priya S.; Millington, David S.; Bashir, Mustafa R.; Bali, Deeksha S.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 12.11-04Т3.43

    Spiridigliozzi, Gail A.
    Cognitive and adaptive functioning of children with infantile Pompe disease treated with enzyme replacement therapy: Long-term folelow-up [Text] / Gail A. Spiridigliozzi, James H. Heller, Priya S. Kishnani // Amer. J. Med. Genet. C. - 2012. - Vol. 160, N 1. - P22-29 . - ISSN 1552-4868
Перевод заглавия: Когнитивное (КФ) и адаптивное функционирование (АФ) детей с инфантильной формой болезни Помпе (ИБП) при проведении заместительной ферментной терапии (ЗФТ): лонгитюдное исследование
Аннотация: Описано КФ и АФ 7 детей с классической ИБП и 2 детей с атипичной ИБП, получавших ЗФТ (Миозим) в среднем 6 лет 8 мес. и 4 года 1,5 мес., соотв. Многократная оценка КФ проводилась посредством тестирования IQ. АФ измеряли посредством Шкалы адаптивного поведения Вайнленда VABS-II. Согласно предыдущим исследованиям детей, получавших ЗФТ, дети с классической ИБП (возраст от 4 лет 11 мес. до 8 лет 11 мес.) показали средний уровень IQ ниже, чем у их здоровых сверстников; не выявлено динамики снижения КФ. Дети с атипичной ИБП (5 лет 4 мес. и 5 лет 11 мес.) показали результат IQ выше среднего и положительную динамику IQ. У всех детей результаты АФ по VABS-II были ниже, чем полное значение IQ. Предполагают, что моторное функционирование - важный фактор снижения АФ. Обсуждают значение результатов. США, Duke Univ. Medical Center. E-mail:gail.spiridigliozzi@duke.edu
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.09.17
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
КОГНИТИВНОЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ
АДАПТИВНОЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ
ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ ТЕРАПИЯ
МИОЗИМ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Heller, James H.; Kishnani, Priya S.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.12-04М4.50

   
    Urine analysis of glucose tetrasacharide by HPLC: A useful marker for the investigation fo patients with Pompe and other glycogen storage disease [Text] / Victoria Manwaring [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2012. - Vol. 35, N 2. - P311-316 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Определение в моче высокоэффективной жидкостной хроматографией глюкозотетрасахарида, полезного маркера при обследовании больных болезнью Помпе или иными связанными с депонированием гликогена заболеваниями
Аннотация: Болезнь Помпе, связанная с дефицитом активности лизосомной 'альфа'-глюкозидазы, сопровождается усиленной экскрецией тетраглюкозного олигомера (ТГО) с мочой. Для количественного определения данного экскретируемого с мочой олигомера использовали высокоэффективную жидкостную хроматографию, к-рая оказалась пригодной для определения динамики экскреции ТГО у больных при проводимом лечении. Вместе с тем данным вариантом хроматографии обнаружили повышенную экспрецию ТГО у больных при гликогенозе типа Iа и типа III. Великобритания, Great Ormond Street Hospital for Children, London. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГЛИКОГЕНОЗЫ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ДИАГНОСТИКА
ВЫСОКОЭФФЕКТИВНАЯ ЖИДКОСТНАЯ ХРОМАТОГРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Manwaring, Victoria; Prunty, Helen; Bainbridge, Katie; Burke, Derek; Finnegan, Niamh; Franses, Rebecca; Lam, Amanda; Vellodi, Ashok; Heales, Simon

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.12-04М4.51

   
    The quick motor function test: A new tool to rate clinical severity and motor function in Pomple patients [Text] / Capelle Carine I. van [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2012. - Vol. 35, N 2. - P317-323 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Быстрый двигательный функциональный тест: новое приспособление для оценки клинического состояния и двигательной функции у больных при болезни Помпе
Аннотация: Сконструировали приспособление, к-рое позволяет быстро и легко оценивать состояние двигательной функции при болезни Помпе у пациентов в возрасте 5-76 лет. Результаты, получаемые при использовании данного приспособления, оказывались сопоставимыми с результатами динамометрии и физикального обследования пациентов при оценке функционального состояния скелетной мускулатуры. Нидерланды, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Rotterdam
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГЛИКОГЕНОЗЫ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ДВИГАТЕЛЬНЫЙ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ ТЕСТ

Доп.точки доступа:
van, Capelle Carine I.; van, der Beek Nadine A.M.E.; de, Vries Juan M.; van, Doorn Pieter A.; Duivenvoorden, Hugo J.; Leshner, Robert T.; Hagemans, Marloes L.C.; van, der Ploeg Ans T.

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.12-04М4.52

   
    Hearing in adults with Pompe disease [Text] / der Beek Nadine A. M.E. van [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2012. - Vol. 35, N 2. - P335-341 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Слух у взрослых больных болезнью Помпе
Аннотация: При обследовании 58 взрослых больных связанной с дефицитом 'альфа'-глюкозидазы болезнью Помпе, результаты тимпанометрии и аудиометрии чистой тональности свидетельствовали об одностороннем ослаблении слуха разной клинической выраженности с признаками кохлеарного или ретрокохлеарного поражения у большинства пациентов. Однако, авторы полагают, что утрата слуха не является специфической особенностью болезни Помпе у взрослых людей. Нидерланды, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Rotterdam. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГЛИКОГЕНОЗЫ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
СЛУХ

Доп.точки доступа:
van, der Beek Nadine A.M.E.; Verschuure, Hans; Reuser, Arnold J.J.; van, der Ploeg Ans T.; van, Doorn Pieter A.; Poublon, Rene M.L.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 12.12-04Т3.35

   
    Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy [Text] / Gelder C. M. van [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2012. - Vol. 35, N 3. - P505-511 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Слабость лицевых мышц, нарушения речи и дисфагия распространены у пациентов с классической инфантильной болезнью Помпе, подвергшихся энзимотерапии
Аннотация: Изучена частота развития слабости лицевых мышц, речевых нарушений и дисфагии у долгоживущих больных с классической детской болезнью Помпе, подвергшихся энзимозаместительной терапии (ЭЗТ). Для определения времени и степени тяжести слабости лицевых мышц использованы последовательные фотографии. Для оценки глотания использовали стандартизированные тесты артикуляции и волоконно-оптической эндоскопии. В исследование включено 11 пациентов с классической детской болезнью Помпе, возраст начала ЭЗТ у к-рых составил 2,4 мес. (0,1-83 мес.), а возраст окончания энзимотерапии - 4,3 года (7,7 мес. - 12,2 лет). У всех больных развилась слабость лицевых мышц в возрасте до 15 мес., речь, оцениваемая у 4 пациентов, характеризовалась плохой артикуляцей, с гиперназальным резонансом и снижением разборчивости речи. При оценке функции глотания у 6 пациентов, отмечена неэффективность глотания с остатками пищи, аспирация (у 3 и 6), а также снижение чувствительности глотки и/или гортани (у 2 из 6). Заключают, что слабость лицевых мышц, нарушения речи и глотания достаточно распространены у длительно выживающих больных, получающих ЭЗТ. Нидерланды. E-mail:vanderploeg@erasmusmc.nl
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.02.43
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЭНЗИМОТЕРАПИЯ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ОСЛОЖНЕНИЯ

Доп.точки доступа:
van, Gelder C.M.; van, Capelle C.I.; Ebbink, B.J.; Moor-van, Nugteren I.; van, den Hout J.M.P.; Hakkesteegt, M.M.; van, Doorn P.A.; de, Coo I.F.; Reuser, A.J.J.; de, Gier H.H.W.; van, der Ploeg A.T.

17.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 12.12-04П1.83

    Spiridigliozzi, Gail A.
    Cognitive and adaptive functioning of children with infantile Pompe disease treated with enzyme replacement therapy: Long-term folelow-up [Text] / Gail A. Spiridigliozzi, James H. Heller, Priya S. Kishnani // Amer. J. Med. Genet. C. - 2012. - Vol. 160, N 1. - P22-29 . - ISSN 1552-4868
Перевод заглавия: Когнитивное (КФ) и адаптивное функционирование (АФ) детей с инфантильной формой болезни Помпе (ИБП) при проведении заместительной ферментной терапии (ЗФТ): лонгитюдное исследование
Аннотация: Описано КФ и АФ 7 детей с классической ИБП и 2 детей с атипичной ИБП, получавших ЗФТ (Миозим) в среднем 6 лет 8 мес. и 4 года 1,5 мес., соотв. Многократная оценка КФ проводилась посредством тестирования IQ. АФ измеряли посредством Шкалы адаптивного поведения Вайнленда VABS-II. Согласно предыдущим исследованиям детей, получавших ЗФТ, дети с классической ИБП (возраст от 4 лет 11 мес. до 8 лет 11 мес.) показали средний уровень IQ ниже, чем у их здоровых сверстников; не выявлено динамики снижения КФ. Дети с атипичной ИБП (5 лет 4 мес. и 5 лет 11 мес.) показали результат IQ выше среднего и положительную динамику IQ. У всех детей результаты АФ по VABS-II были ниже, чем полное значение IQ. Предполагают, что моторное функционирование - важный фактор снижения АФ. Обсуждают значение результатов. США, Duke Univ. Medical Center. E-mail:gail.spiridigliozzi@duke.edu
ГРНТИ  
15.31.31
ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
КОГНИТИВНОЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ
АДАПТИВНОЕ ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ
ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ ТЕРАПИЯ
МИОЗИМ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Heller, James H.; Kishnani, Priya S.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 13.01-04М5.204

    Burton, Barbara K.
    Newborn screening for Pompe disease: An update, 2011 [Text] / Barbara K. Burton // Amer. J. Med. Genet. C. - 2012. - Vol. 160, N 1. - P8-12 . - ISSN 1552-4868
Перевод заглавия: Скрининг новорожденных по поводу болезни Помпе. Обновление 2011 г.
Аннотация: Раннее начало лечения детей с болезнью Помпе, до клинического диагноза, продляет выживание и улучшение сердечной и двигательной функций. Представлены методы тестирования новорожденных с использованием сухого пятна крови, некоторые из них в настоящее время проходят испытания в пилотных программах. Хотя проблемы остаются, в частности, в определении лучшей стратегией для наблюдения и ведения болезни Помпе в случае ее позднего начала, эти проблемы могут быть преодолены введением скрининга болезни Помпе у новорожденных. Предполагается, что результаты пилотных программ, продолжающихся в настоящее время или находящихся в стадии планирования в США, представят данные, необходимые для универсального скрининга болезни у всех новорожденных. США. E-mail:bburton@childrensmemorial.org
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ДИАГНОСТИКА
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 13.01-04М5.235

   
    Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy [Text] / Gelder C. M. van [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2012. - Vol. 35, N 3. - P505-511 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Слабость лицевых мышц, нарушения речи и дисфагия распространены у пациентов с классической инфантильной болезнью Помпе, подвергшихся энзимотерапии
Аннотация: Изучена частота развития слабости лицевых мышц, речевых нарушений и дисфагии у долгоживущих больных с классической детской болезнью Помпе, подвергшихся энзимозаместительной терапии (ЭЗТ). Для определения времени и степени тяжести слабости лицевых мышц использованы последовательные фотографии. Для оценки глотания использовали стандартизированные тесты артикуляции и волоконно-оптической эндоскопии. В исследование включено 11 пациентов с классической детской болезнью Помпе, возраст начала ЭЗТ у к-рых составил 2,4 мес. (0,1-83 мес.), а возраст окончания энзимотерапии - 4,3 года (7,7 мес. - 12,2 лет). У всех больных развилась слабость лицевых мышц в возрасте до 15 мес., речь, оцениваемая у 4 пациентов, характеризовалась плохой артикуляцей, с гиперназальным резонансом и снижением разборчивости речи. При оценке функции глотания у 6 пациентов, отмечена неэффективность глотания с остатками пищи, аспирация (у 3 и 6), а также снижение чувствительности глотки и/или гортани (у 2 из 6). Заключают, что слабость лицевых мышц, нарушения речи и глотания достаточно распространены у длительно выживающих больных, получающих ЭЗТ. Нидерланды. E-mail:vanderploeg@erasmusmc.nl
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЭНЗИМОТЕРАПИЯ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ОСЛОЖНЕНИЯ

Доп.точки доступа:
van, Gelder C.M.; van, Capelle C.I.; Ebbink, B.J.; Moor-van, Nugteren I.; van, den Hout J.M.P.; Hakkesteegt, M.M.; van, Doorn P.A.; de, Coo I.F.; Reuser, A.J.J.; de, Gier H.H.W.; van, der Ploeg A.T.

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 13.03-04М4.19

   
    36 months observational clinical study of 38 adult Pompe disease patients under alglucosidase alfa enzyme replacement therapy [Text] / Caroline Regnery [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2012. - Vol. 35, N 5. - P837-845 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: 36-месячное обсервационное клиническое исследование 38-ми взрослых больных болезнью Помпе под воздействием заместительной терапии ферментом аглюкозидазой альфа
ГРНТИ  
34.39.41
ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ГЛИКОГЕНОЗЫ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
АГЛЮКОЗИДАЗА

Доп.точки доступа:
Regnery, Caroline; Kornblum, Cornelia; Hanish, Frank; Vielhaber, Stefan; Strigl-Pill, Nicola; Grunert, Birgit; Muller-Felber, Wolfgang; Glocker, Franz Xavier; Spranger, Matthias; Deschauer, Marcus
 1-20    21-37 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)