СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=БОЛЕЗНЬ КАМУРАТИ-ЭНГЕЛЬМАНА<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 03.12-04А4.123

Camurati-Engelmann disease type II. Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones [Text] / Gen Nishimura [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001-2002. - Vol. 107, N 1. - P5-11 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Болезнь Камурати-Энгельмана типа II. Прогрессирующая диафизарная дисплазия с костной исчерченностью
Аннотация: Представлены 2 клинических наблюдения болезни Камурати-Энгельмана типа II у девочек 17 и 11 лет, не состоящих в родстве. Наблюдались марфаноподобный габитус, мышечная слабость, боли в нижних конечностях, сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах, задержка полового развития, повышение СОЭ и уровня щелочной фосфатазы в сыворотке. Рентгенологически выявили не только диафизарную дисплазию (кортикальное утолщение диафизов), но и метафизарное расширение длинных трубчатых костей, грубые и толстые трабекулы длинных и коротких трубчатых костей, исчерченность позвонков, тазовых и длинных трубчатых костей, краниосклероз в каменисто-сосцевидных зонах. Япония, Nasu-Chuou Hospital, Tochigi(e-mail: gen-n@pc4.so-net.ne.jp). Ил. 2. Табл. 1. Библ. 9

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.13.19
Рубрики: РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА
КОСТИ
БОЛЕЗНЬ КАМУРАТИ-ЭНГЕЛЬМАНА
ТИП II
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nishimura, Gen; Nishimura, Hitoshi; Tanaka, Yoko; Makita, Yoshio; Ikegawa, Shiro; Ghadami, Mohsen; Kinoshita, Akira; Niikawa, Norio

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 11.01-04А4.170

Painful lower extremities related to diaphyseal dysplasia: Genetic diagnosis and treatment [Text] / Sandra Lucia Euzebio Ribeiro [et al.] // J. Rheumatol. - 2009. - Vol. 36, N 8. - P1848-1851 . - ISSN 0315-162X
Перевод заглавия: Боли в нижних конечностях, связанные с диафизарной дисплазией: генетическая диагностика и лечение
Аннотация: Приводят наблюдение прогрессирующих болей в нижних конечностях, устойчивых к анальгетикам, у 37-летней женщины. При рентгенографии и КТ нижних конечностей выявили утолщение кортикального слоя в диафизах, облитерацию костномозговых полостей в средней трети большеберцовых и дистальной трети бедренных костей. При сцинтиграфии скелета установлено асимметрично повышенное накопление РФП в большеберцовых, бедренных и плечевых костях. На основе клинических и рентгенологических данных диагностирована болезнь Камурати-Энгельмана (аутосомно-доминантная прогрессирующая диафизарная дисплазия). Диагноз подтвержден генетическими исследованиями, выявившими мутации G653A:R218H в экзоне-4 гена 'бета'-TGF1 с хромосомной локализацией 19q13. Стихание симптоматики отмечено в течение нескольких месяцев применения преднизона. Бразилия, Getulio Vargas Univ. Hops. Amazon Federal Univ., Manaus, Amazonas State. Ил.3. Библ. 23

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.02
Рубрики: ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА
РЕНТГЕНОГРАФИЯ
КТ
СЦИНТИГРАФИЯ
КОСТИ
ДИАФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
БОЛЕЗНЬ КАМУРАТИ-ЭНГЕЛЬМАНА

Доп.точки доступа:
Ribeiro, Sandra Lucia Euzebio; Guedes, Erilane Leite; Prazeres, Vania Mesquita Gadelha; de, Freitas Ernani Junio Guedes; Fernandes, Rocha Correa

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска