СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АНОМАЛИЯ POLAND<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.10-04М7.83

Happle, Rudolf.
Poland anomaly may be explained as a paradominant trait [Text] / Rudolf Happle // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87, N 4. - P364-365 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аномалия Поланда может иметь парадоминантный тип наследования
Аннотация: Классическая аномалия Поланда (АП) включает одностороннее отсутствие грудинно-реберной головки большой грудной мышцы и синбрахидактилию на той же стороне. АП встречается спорадически, описано несколько семейных случаев АП с неопределенным типом наследования и неполной пенетрантностью. Эта и др. особенности АП (ассоциация АП у пробанда или его родственников с др. пороками: аномалией Мебиуса, Гольденхара, первичной микроцефалией, аналогом АП на нижних конечностях, пальцеподобным выростом на ноге) могут объясняться парадоминантным типом наследования. В соответствии с ним гетерозиготные носители имеют нормальный фенотип и могут передавать мутантный аллель через несколько поколений, а АП появится тогда, когда в процессе раннего эмбриогенеза в рез-те постзиготической мутации возникнет утрата аллеля с образованием 2 клонов клеток, гомо- или гемизиготных по мутации. Если эта гипотеза подтвердится, необходимо будет обсудить, каким термином определить АП: "последовательность", "аномалия", "комплекс", "синдром" или "аномалад". Германия, Dep. of Derm., Philipp Univ. of Marburg, Marburg. Библ. 29

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: АНОМАЛИЯ POLAND
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска