СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АНАЛИЗ ГАПЛОТИПА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.09-04П1.271

Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome [Text] / Suzanna G. M. Frints [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - P361-368 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Клиническое изучение и анализ гаплотипа двух братьев с синдромом Партингтона
Аннотация: Описаны неврологические симптомы и история болезни 2 братьев с клиническими симптомами синдрома Партингтона: задержкой психомоторного развития, умеренно выраженной умственной отсталостью, дизартрией, дистонией, слабостью лицевых мышц, тяжелым дисдиадококинезом, легкой спастичностью рук без атаксии или спастичности ног и др. Симптомы не прогрессировали, были экстрапирамидными и не были связаны с мозжечком. Братья были приветливыми и спокойными, хотя у старшего отмечены периоды депрессии и приступы гнева. Не выявлено генетических аномалий в локусах DM, гене FMR1 и гене рецептора андрогенов. Анализ гаплотипов показал, что локус синдрома Партингтона у обоих братьев локализован в Хр22.1. Бельгия, Human Genome Lab., Flanders Interuniv. Inst. Biotechnol., Leuven. Библ. 19

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПА
КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ
ДИСТОНИЯ
ДИЗАРТРИЯ
X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Доп.точки доступа:
Frints, Suzanna G.M.; Broghgraef, Martine; Froyen, Guy; Marynen, Peter; Fryns, Jean-Pierre

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска