СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АДРЕНОЛЕЙКОМИЕЛОНЕЙРОПАТИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.04-04М7.77

Adrenoleucomyeloneuropathie. Un cas familial [Text] / J. L. Gastaut [et al.] // Rev. neurol. - 1988. - Vol. 144, N 5. - P338-346 . - ISSN 0035-3787
Перевод заглавия: Адренолейкомиелонейропатия. Семейное наблюдение
Аннотация: Сочетание спастич. параплегии и периферич. надпочечниковой недостаточности относится к редкому варианту адренолейкодистрофии (АЛД), названному адреномиелонейропатией (АМН). Возможно сочетание этих двух заболеваний в одной семье, обозначенное как адренолейкомиелонейропатия (АЛМН). Приведено наблюдение б-ного 24 лет с АМН, брат и двоюродная сестра и, возможно, дядя по матери болели АЛД, что подтверждено гистологич. исследованием нерва (обнаружены характерные пластинчатые включения) и повышением в плазме конц-ии жирных к-т с длинными цепями. Изучение различных видов вызванных потенциалов позволяет представить объективные признаки поражения головного мозга. АЛМН является наследственным заболеванием с рецессивной передачей, связанной с Х-хромосомой, и относится к пероксисомальным видам патологии. Франция, Hopital Sainte Marguerite, B.P. 29, 13277 Marseille. Ил. 3. Табл. 2. Библ. 49.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
АДРЕНОЛЕЙКОМИЕЛОНЕЙРОПАТИЯ
НЕРВЫ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gastaut, J.L.; Pellissier, J.F.; Pfister, B.; Figarella-Branger, D.; Michel, B.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска