СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=SDHD<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.05-04Н1.77

Автор(ы) : Kytola, Soili, Nord, Brita, Elder, Elisabeth Edstrom, Carling, Tobias, Kjellman, Magnus, Cedermark, Bjorn, Juhlin, Claes, Hoog, Anders, Isola, Jorma, Larsson, Catharina
Заглавие : Alterations of the SDHD gene locus in midgut carcinoids, merkel cell carcinomas, pheochromocytomas, and abdominal paragangliomas
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2002. - Vol. 34, N 3. - С. 325-332
Аннотация: В данной работе проведен анализ 18 карциноидов средней кишки, 7 Merkel клеточных карцином, 46 феохромацитом (37 спорадических и 9 семейных) и 7 брюшных параганглиом на наличие утраты гетерозиготности (LOH) и/или мутаций в локусе гена SDHD (субъединица D сукцинатубихиноноксидоредуктазы). LOH обнаружен в 5/8 (62%) информативных карциноидов средней кишки, в 9/30 (30%) спорадических феохромацитом, ни в одной из семейных феохромацитом (0%) и в 1/6 (17%) брюшных параганглиом. Варианты последовательности не обнаружены при феохромацитомах или параганглиомах. Две конститутивных предполагаемых миссенс-мутации, H50R и G12S, обнаружены при 2 карциноидах средней кишки, которые связаны с LOH другой аллели. Те же самые варианты последовательности обнаружены в 2 Merkel клеточных карциномах. S68S полиморфизм сосуществует с G12S вариантом последовательности в обоих случаях. Т. обр., изменения гена SDHD вовлечены в онкогенез и карциноидов средней кишки, и Merkel клеточных карцином. Швеция, Endocrine Tumor Unit. Dep. Mol. Med., CMM L8:01, Karolinska Hosp., SE-171 76 Stockholm. E-mail: Brita.Nord@cmm.ki.se. Библ. 24
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ
СУКЦИНАТУБИХИНОНОКСИДОРЕДУКТАЗЫ
СУБЪЕДИНИЦА D
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 09.01-04Н1.31

Автор(ы) : Liapis C.D., Bellos J.K., Halapas A., Lembessis P., Koutsilieris M., Kostakis A.
Заглавие : Carotid body paraganglioma and SDHD mutation in a greek family
Источник статьи : Anticancer Res. - 2005. - Vol. 25, N 3C. - С. 2449-2452
Аннотация: Известно, что параганглиомы каротидных тел (КТ) являются высокоспециализированными параганглиомами (ПГ), возникающими из нервных окончаний эктодермы. ПГ КТ могут возникать либо в результате генетической предрасположенности (наследственные ПГ), либо в результате хронической гипоксической стимуляции. Мутации в любом из следующих генов SDHD, SDHC, SDHB, PGL2 или в других неизвестных генах могут вызывать ПГы. Изучена греческая семья, в которой у 2 дочерей выявлена ПГКТ, в то время как оба родителя были нормальными. В связи с этим были использованы методы экстракции РНК, ревертазной ПЦР и прямого секвенирования ДНК для идентификации мутаций SDHD во всех 4 экзонах. Проведенные исследования показали наличие бессмысленной мутации Y114C в экзоне 4 гена SDHD у незаболевшего отца и у обоих заболевших дочерей. Впервые в Греции проведено тестирование ДНК у больных с опухолями КТ. Это указывает на новое географическое место локализации заболевания. Греция, 2{nd} Dep. of Propedeutic Surgery, Athens University Medical School, "Laiko" Hospital, Athens. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 26@
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
КАРОТИДНОЕ ТЕЛО
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.06-04М3.90

Автор(ы) : Baysal Bora E.
Заглавие : Genomic imprinting and environment in hereditary paraganglioma
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. C. - 2004. - Vol. 129, N 1. - С. 85-90
Аннотация: Обзор. Наследственные параганглиомы (ПГЛ) по сути - медленно растущие сосудистые опухоли в параганглионической системе. РГЛ возникают в результате мутаций генов SDHB (PGL4), SDHC (PGL3) или SDHD (PGL1), которые кодируют 3 из 4 субъединиц митохондриального комплекса II. Эффекты происхождения ПГЛ в виде передачи мутации PGL1 отцовского происхождения были продемонстрированы только в Нидерландах. До сих пор, не существует, когда-либо задокументированных случаев заболевания, при материнской передаче мутаций SDHD. Предполагается также, что риск возникновения опухолей может быть связан с воздействием факторов окружающей среды. Изучение влияния фенотипических факторов, в виде изменений атмосферного давления на ген PGL1, предполагает взаимодействие продукта ген SDHD с молекулярным кислородом. Однако и здесь существуют сложности, в виде вероятности прямого воздействия факторов внешней среды на единственный ген. Табл. 1. Библ. 50
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
SDHB
SDHC
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.05-04Н1.78

Автор(ы) : Baysal Bora E.
Заглавие : Genomic imprinting and environment in hereditary paraganglioma
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. C. - 2004. - Vol. 129, N 1. - С. 85-90
Аннотация: Обзор. Наследственные параганглиомы (ПГЛ) по сути - медленно растущие сосудистые опухоли в параганглионической системе. РГЛ возникают в результате мутаций генов SDHB (PGL4), SDHC (PGL3) или SDHD (PGL1), которые кодируют 3 из 4 субъединиц митохондриального комплекса II. Эффекты происхождения ПГЛ в виде передачи мутации PGL1 отцовского происхождения были продемонстрированы только в Нидерландах. До сих пор, не существует, когда-либо задокументированных случаев заболевания, при материнской передаче мутаций SDHD. Предполагается также, что риск возникновения опухолей может быть связан с воздействием факторов окружающей среды. Изучение влияния фенотипических факторов, в виде изменений атмосферного давления на ген PGL1, предполагает взаимодействие продукта ген SDHD с молекулярным кислородом. Однако и здесь существуют сложности, в виде вероятности прямого воздействия факторов внешней среды на единственный ген. Табл. 1. Библ. 50
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
SDHB
SDHC
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.09-04Н1.62

Автор(ы) : Baysal Bora E., Ferrell Robert E., Willett-Brozick Joan E., Lawrence Elizabeth C., Myssiorek, David, Bosch, Anne, van, der Mey Andel, Taschner Peter E.M., Rubinstein Wendy S., Myers Eugene N., Richard Charles W., Cornelisse Cees J., Devilee, Peter, Devlin B.
Заглавие : Mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in hereditry paraganglioma
Источник статьи : Science. - 2000. - Vol. 287, N 5454. - С. 848-851
Аннотация: Наследственные параганглиомы (PGL) характеризуются развитием доброкачественных васкуляризированных опухолей головы и шеи. Анализ семейств, несущих ген PGL1 выявил мутацию в зародышевой линии в гене SDHD хромосомы 11 человека в области q23. SDHD кодирует белок митохондриальной дыхательной цепи - малой субъединицы цитохрома b в сукцинат-убихиноноксидоредуктазе (cybS). В отличие от ожиданий основанных на наследственной модели PGL, не обнаружен импритинг гена SDHD. Т. обр., митохондрии играют важную роль в патогенезе определенных опухолей и cybS играет роль в физиологии нормальных каротидных телец. США, Dep. Psychiat., The Univ. Pittsburgh, PA 15213-2593. Библ. 33
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КОМПЛЕКСЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ
ТИП II
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.08-04М3.266

Автор(ы) : Badenhop Renee F., Cherian, Sanjay, Lord Reginald S.A., Baysal Bora E., Taschner Peter E.M., Schofield Peter R.
Заглавие : Novel mutations in the SDHD gene in pedigrees with familial carotid body paraganglioma and sensorineural hearing loss
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2001. - Vol. 31, N 3. - С. 255-263
Аннотация: Параганглиома - редкое по преимуществу наследственное заболевание, для к-рого характерно образование опухолей из параганглионной ткани автономной нервной системы. Ранее показано, что развитие параганглиомы может быть связано с мутациями в гене SDHD области q22.3-q23 хромосомы 11. Этот ген кодирует субъединицу D сукцинат-убихиноноксидоредуктазы. Показано, что мутации в гене SDHD являются причиной и варианта параганглиомы с развитием нейросенсорной потери слуха. В 4 семьях с таким вариантом параганглиомы в гене SDHD описаны 3 ранее не описанные мутации: делеция кодона Тир-93 и миссенс-мутации Лей81Про и Мет-1-Иле. В 4 семье мутаций в кодирующей области не выявлено, но у больных обнаружена моноаллельная экспрессия гена SDHD. Это говорит о возможной роли эффекта геномного импринтинга в развитии параганглиомы. Австралия, Garvan Inst. Med. Res., 384 Victoria Str., Sydney 2010, Australia. E-mail: p.schofield@garvan.unsw.edu.au. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ПАРАНГЛИОМА
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ УТРАТА СЛУХА
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска