СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=NIDDM<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.252

Автор(ы) : Elbein Steven C., Hoffman Michael D., Bragg Kelli L., Mayorga Rachel A.
Заглавие : The genetics of NIDDM. An update
Источник статьи : Diabetes Care. - 1994. - Vol. 17, N 12. - С. 1523-1533
Аннотация: Обзор. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что в развитии инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) ведущую роль играют генетич. факторы. Об этом говорят в первую очередь данные близнецовых исследований. Ничего однако не известно о характере наследования ИНСД, его генетической гетерогенности, числе генов ИНСД. Сегодняшний взгляд на патофизиологию ИНСД рассматривает ИНСД как заболевание, возникающее при нарушении как секреции инсулина (Инс), так и действия Инс на клетки. Это указывает на то, что генетич. предрасположенность к ИНСД может быть связана с очень большим числом генов. Так, к секреции Инс могут иметь отношение гены Инс, глюкокиназы, переносчика глюкозы GLUT2, амилина, регуляторного белка глюкокиназы и т. д. Действие Инс на клетки может зависеть от генов рецептора Инс, переносчика глюкозы GLUT4, гликогенсинтазы, IRS-1. Такая потенциальная генетическая гетерогенность ИНСД делает очень актуальной задачу выработки наиболее рациональной стратегии в изучении генетики ИНСД. В настоящее время таких стратегий предложено 2. Одна из них уже используется очень широко. Эта стратегия основана на анализе конкретных генов-кандидатов в популяционных исследованиях ассоциаций, семейных исследованиях сцепления генов, анализе структуры генов у конкретных больных. Разные варианты этой стратегии имеют свои достоинства и недостатки и успех в изучении генетики ИНСД скорее всего будет достигнут за счет сочетания различных вариантов этого подхода. Вторая стратегия пока не нашла столь широкого применения. Она основана на анализе ассоциации между ИНСД и полиморфными произвольными ДНК-маркерами. Эти маркеры должны быть равномерно распределены в геноме и их должно быть довольно много (не менее 250-200) для полного перекрывания всего генома. Несмотря на все сложности, в настоящее время ведущие к ИНСД мутации идентифицированы в нескольких генах, в первую очередь в гене глюкокиназы и в митохондриальной ДНК в генах тРНК. США, Endocrinology 111E, Veterans Affairs Medical Center, 500 Foothill Blvd., Salt Lake City, UT 84148. Библ. 48
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
АССОЦИАЦИИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЛАВНЫЕ ГЕНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 98
ЧЕЛОВЕК
NIDDM
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.255

Автор(ы) : Elbein Steven C., Hoffman, Michael, Ridinger, David, Otterud, BRith, Leppert, Mark
Заглавие : Description of a second microsatellite marker and linkage analysis of the muscle glycogen synthase locus in familian NIDDM
Источник статьи : Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 8. - С. 1061-1065
Аннотация: Инсулинонезависимый сахарный диабет (ИНСД) х-ризуется нарушением синтеза гликогена, что м. б. связано с нарушением функционирования гликогенсинтазы (ГС). С 3'-стороны от гена ГС выявлен динуклеотидный микросателлит (АС)[n] с гетерозиготностью 0,74; этот микросателлит использован в качестве генетического маркера для анализа семей с ИНСД. Не выявлено сцепления между ИНСД и геном ГС при всех проанализированных моделях наследования, но обнаружена ассоциация между ИНСД и сцепленным с геном ГС геном гистидинбогатого кальцийсвязывающего белка (КСБ) при доминантной и аддитивной моделях наследования диабета. Это указывает на то, что возможный ген ИНСД может находится центромернее локусов ГС и КСБ, это требует проведения дополнительного более тщательного анализа этой области хромосомы 19. США, Steven C. Elbein, Endocrinology 111E, Veterans Affairs Med. Center, Salt Lake City, UT 84132. Библ. 24
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН NIDDM
ГЕН ГЛИКОГЕНСИНТАЗЫ
ГЕН HRC
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА 19
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.257

Автор(ы) : Nishi S., Hinata S., Matsukage T., Takeda J., Ichiyama A., Bell G.I., Yoshimi T.
Заглавие : Mutations in the glucokinase gene are not a major cause of late-onset Type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus in Japanese subjects
Источник статьи : Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, N 2. - С. 193-197
Аннотация: В японской популяции проведен анализ полиморфизма гена глюкокиназы (Г) у 345 б-ных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (СД2) и 197 здоровых лиц. На 1-м этапе провели анализ полиморфизма 2 динуклеотидных повторов в гене Г и показали, что частоты аллельных вариантов в контрольной популяции и популяции больных практически идентичны. Более детальный анализ гена Г выявил 4 полиморфных варианта этого гена, связанных с мононуклеотидными заменами в кодоне пролин-145 и интронах 1, 3 и 5. Однако частота и этих вариантов не отличалась у здоровых лиц и у больных СД2. Это указывает на то, что ген Г не играет главной роли в патогенезе СД2 в японской популяции. Япония, Second Div. of Internal Med., Hamamatsu Univ. School of Med., 3600 Handa-cho, Hamamatsu 431-31. Библ. 24
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНИЯ
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИЙ
NIDDM
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.01-04М6.264

Автор(ы) : Wajngot, Alexandre, Alvarsson, Michael, Glaser, Anna, Efendic, Suad, Luthman, Holger, Grill, Valdemar
Заглавие : Glucose potentiation of arginine-induced insulin secretion is impaired in subjects with a glucokinase Glu256Lys mutation
Источник статьи : Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 12. - С. 1402-1406
Аннотация: Проведен анализ секреции инсулина и глюкагона и чувствительности к инсулину у здоровых лиц и у больных с миссенс-мутацией в гене глюкокиназы Гли-256'-'Лиз. Эта мутация недавно выявлена в семье из Швеции, где она сегрегирует совместно с развитием инсулинонезависимого сахарного диабета. Показано, что эта мутация в гене глюкокиназы оказывает комплексное влияние на обмен инсулина в организме и приводит к снижению секреции инсулина и глюкагона, а также к снижению чувствительности к инсулину при гипергликемической пробе. Однако наиболее интересно, что эта мутация нарушает также секрецию инсулина в ответ на другие вызывающие секрецию инсулина в-ва - такие как аргинин. Швеция, [Valdemar Grill], Dep. of Endocrinology, Karolinska Hospital, S-171 76 Stockholm. Библ. 31
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МУТАЦИИ
ИНСУЛИН
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ГЛЮКАГОН
СЕКРЕЦИЯ
АРГИНИН
NIDDM
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.03-04М6.154

Автор(ы) : Inoue, Hiroshi, Riggs Andrew C., Tanizawa, Yukio, Ueda, Kohei, Kuwano, Akira, Liu, Li, Donis-Keller, Helen, Permutt M.Alan
Заглавие : Isolation, characterization, and chromosomal mapping of the human insulin promoter factor 1 (IPF-1) gene
Источник статьи : Diabetes. - 1996. - Vol. 45, N 6. - С. 789-794
Аннотация: Исследована молекулярная структура гена IPF-1, он кодирует транскрипционный фактор гомеодоменного типа, контролирующий развитие островков Лангерганса в поджелудочной железе и напрямую регулирующий транскрипцию гена инсулина. Ген IPF-1 занимает в геноме человека 5 т. п. н. и состоит из 2 экзонов: по кодирующей последовательности сходство с гомологичным геном мыши составляет 83%. Расшифрованная последовательность полипептида состоит из 283 аминокислот (у мыши - 282 остатка): наиболее консервативной является последовательность гомеодомена, кодируемого 2-м экзоном. Методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) ген IPF-1 картирован в сегменте q12.1 хромосомы 13 человека. В некодирующей части гена IPF-1 выявлен микросателлитный полиморфизм, гетерозиготность в к-ром составила 32%. Обсуждаются роль гена IPF-1 в патогенезе инсулинонезависимого сахарного диабета. США [M. A. Permutt], Metabolism Div., Washington Univ. Sch. Med., 600 Euclid str. S, Box 8127, St. Louis, MO 63110; e-mail - apermutt
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ИНСУЛИН
ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНА
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СТРУКТУРА ГЕНА
ГЕН IPF-1
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 13
УЧАСТОК Q12.1
NIDDM
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СТРУКТУРА ГЕНА
ГЕН IPF-1
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 13
УЧАСТОК Q12.1
NIDDM
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.06-04М4.174

Автор(ы) : Zhang, Qiuping, Cavallero, Elisabeth, Hoffmann Michael M., Vavanna, Julian, Kay, Andrea, Charles, Aline, Braschi, Sylvie, Marz, Winfried, Perlemuter, Leon, Jacotot, Bernard, Galton David J.
Заглавие : Mutations at the lipoprotein lipase gene locus in subjects with diabetes mellitus, obesity and lipaemia
Источник статьи : Clin. Sci. - 1997. - Vol. 93, N 4. - С. 335-341
Аннотация: Осуществлено молекулярное типирование гена LPL, кодирующего липопротеинлипазу у 18 больных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД), ожирением и тяжелой триглицеридемией. Применен анализ SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК). Варианты гена LPL обнаружены у 8 больных из 18: 1) Г{579}'-'A: без изменения валина-108; 2) Г{818}'-'A: замена глицина-188 на аспарагиновую к-ту; 3) Ц{829}'-'T: сохранение аргинина-192; 4) А{1127}'-'Г: замена аспарагина-291 на серин; 5) Ц{1308}'-'Г: замена фенилаланина-351 на лейцин; 6) Ц{1338}'-'A: сохранение треонина-361; 8) Ц{1595}'-'Г: сохранение серина-447. Считается, что несмысловая нуклеотидная мутация в варианте T361T является популяционным полиморфизмом. Остальные варианты рассматриваются как редкие и их роль в патогенезе ИНСД весьма вероятна. Авт. считают, что мутации гена LPL м. б. важным фактором в этиологии ИНСД. Великобритания [D. J. Galton], Dep. Human Metabolism & Genet., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ТУЧНОСТЬ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН LPL
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
NIDDM
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.06-04М6.192

Автор(ы) : Zhang, Qiuping, Cavallero, Elisabeth, Hoffmann Michael M., Vavanna, Julian, Kay, Andrea, Charles, Aline, Braschi, Sylvie, Marz, Winfried, Perlemuter, Leon, Jacotot, Bernard, Galton David J.
Заглавие : Mutations at the lipoprotein lipase gene locus in subjects with diabetes mellitus, obesity and lipaemia
Источник статьи : Clin. Sci. - 1997. - Vol. 93, N 4. - С. 335-341
Аннотация: Осуществлено молекулярное типирование гена LPL, кодирующего липопротеинлипазу у 18 больных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД), ожирением и тяжелой триглицеридемией. Применен анализ SSCP (конформационный полиморфизм однонитевой ДНК). Варианты гена LPL обнаружены у 8 больных из 18: 1) Г{579}'-'A: без изменения валина-108; 2) Г{818}'-'A: замена глицина-188 на аспарагиновую к-ту; 3) Ц{829}'-'T: сохранение аргинина-192; 4) А{1127}'-'Г: замена аспарагина-291 на серин; 5) Ц{1308}'-'Г: замена фенилаланина-351 на лейцин; 6) Ц{1338}'-'A: сохранение треонина-361; 8) Ц{1595}'-'Г: сохранение серина-447. Считается, что несмысловая нуклеотидная мутация в варианте T361T является популяционным полиморфизмом. Остальные варианты рассматриваются как редкие и их роль в патогенезе ИНСД весьма вероятна. Авт. считают, что мутации гена LPL м. б. важным фактором в этиологии ИНСД. Великобритания [D. J. Galton], Dep. Human Metabolism & Genet., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ОЖИРЕНИЕ
ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН LPL
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30
NIDDM
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска