СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=LINCL<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.157

Автор(ы) : Kleijer W.J., van Diggelen O.P., Keulemans J.L.M., Losekoot M., Garritsen V.H., Stroink H., Majoor-Krakauer D., Franken P.F., Eurlings M.C.M., Taschner P.E.M., Los F.J., Galjaard R.J.H.
Заглавие : First-trimester diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) by tripeptidyl peptidase I assay and CLN2 mutation analysis
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 2. - С. 99-101
Аннотация: Описан случай пренатальной диагностики позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (LINCL) в первом триместре беременности с использованием комбинации двух методов: прямого определения мутаций в гене CLN2 и анализа активности трипептидилпептидазы I. При этом было показано, что активность трипептидилпептидазы I в ворсинках хориона не превышала 2% от нормы. В ДНК плода выявлены две мутации в гене CLN2: g.1946 AG и g.3670 CT. На основании этого беременность была прервана и диагноз LINCL был подтвержден путем анализа фибробластов из кожи плода. Нидерланды, Dep. of Clinical Genetics, Erasmus Univ. OP Box 1738 DR, Rotterdam. E-mail: kleijer@kgen.fgg.eur.nl. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН CLN2
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ТРИПЕПТИДИЛПЕПТИДАЗА I
LINCL
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска