Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 20<.>)
Общее количество найденных документов : 35
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-35 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.01-04Н1.39

Автор(ы) : Bischoff James R., Anerson, Lee, Zhu, Yingfang, Mossie, Kevin, Ng, Lelia, Souza, Brian, Schryver, Brian, Flanagan, Peter, Clairvoyant, Felix, Ginther, Charles
Заглавие : A homologue of Drosophila aurora kinase is oncogenic and amplified in human colorectal cancers
Источник статьи : EMBO Journal. - 1998. - Vol. 17, N 11. - С. 3052-3065
Аннотация: Идентифицировано 2 гена человека, названных aurora1 и aurora2, к-рые кодируют регулируемые клеточным циклом серин/треониновые киназы, гомологи киназы aurora дрозофилы. Установлено, что ген aurora2 локализован на хромосоме 20 в области q13, к-рая амплифицируется при различных раках у человека, включая рак ободочной и прямой кишок (РОПК). Возможно, aurora2 является мишенью этого ампликона, так как ее ДНК амплифицируется, а РНК избыточно экспрессируется в более чем 50% первичных РОПК. Избыточная экспрессия aurora2 вызывает трансформацию фибробластов грызунов. Согласно полученным данным aurora2 является потенциальным онкогеном во многих солидных опухолях, а продукт aurora2 - мишенью противоопухолевой терапии. США, SUGEN, Inc., 351 Galveston Drive, Redwood City, California 94063. Библ. 68
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОНКОГЕНЫ
КАНДИДАТ
AURORA 2
КЛОНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
РАК ОБОДОЧНОЙ И ПРЯМОЙ КИШОК
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.116

Автор(ы) : Tomer, Yaron, Barbesiono, Giuseppe, Greenberg David A., Concepcion, Erlinda, Davies Terry F.
Заглавие : A new Graves disease-susceptibility locus maps to chromosome 20q11.2
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 6. - С. 1749-1756
Аннотация: Болезнь Грейвса (БГ) - аутоиммунное заболевание щитовидной железы (ЩЖ), при к-ром в результате нарушения регуляции иммунитета происходит образование антител против клеток ЩЖ. В развитии БГ важную роль играют генетические факторы. Авт. сканировали геном в 53 семьях с БГ и картировали один из генов предрасположенности к БГ на хромосоме 20 на участке q11.2 размером 6 сМ между локусами D20S195 и D20S107. США, Div. of Endocrinology, Mount Sinai Medical Center, Ney York, NY 10029. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ТИРЕОИДИТ GRAVES
ГЕН ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН GD
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДНК-МАРКЕРЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44
ИММУНИТЕТ
БАЗЕДОВА БОЛЕЗНЬ
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.392

Автор(ы) : Stoffel, Markus, Le Beau Michelle M., Espinosa, Rafael, bohlander Stefan F., Le, Paslier Denis, Cohen, Daniel, Xiang, Kun-San, Cox Nancy J., Fajans Stefan S., Bell, Graeme
Заглавие : A yeast artificial chromosome-based map of the region of chromosome 20 containing the diabetes-susceptibility gene, MODY1, and a myeloid leukemia related gene
Источник статьи : Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1996. - Vol. 93, N 9. - С. 3937-3941
Аннотация: Построили физическую карту области 20q11.2-20q13.1, содержащей ген, связанный с развитием одной из ранних форм неинсулинзависимого диабета MODY1, и предполагаемый ген супрессора миелоидного лейкоза. Контиг из 71 клона на основе искусственных хромосом дрожжей, включает 20 генов, 5 экспрессируемых последовательностей-ярлыков (EST), 32 полиморфных простых тандемных повтора и 14 последовательностей-ярлыков (STS). Участок занимает около 80 млн. п. н., что составляет около 40% длины 20q. Уточнили локализацию гена MODY1 в интервале 13 сМ (13 млн. п. н.) между маркерами D20S169 и D20S176. Ген супрессора миелоидного лейкоза локализован в интервале 18 сМ (13 млн. п. н.) между геном RPN2 и маркером D20S17. США, Lab. Metab. Dis., Rockfeller Univ., New York, NY10021. Библ. 23
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КАРТИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 20
ГЕНЫ
ГЕН MODY1
НЕИНСУЛИНЗАВИСИМЫЙ ДИАБЕТ
ГЕН СУПРЕССОР МИЕЛОИДНОГО ЛЕЙКОЗА
ХРОМОСОМЫ ИСКУССТВЕННЫЕ ДРОЖЖЕЙ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Однотомное издание
Патент 6066453 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12Q 1/68.

Автор(ы) : Pinkel, Daniel, Albertson Donna G., Gray Joe W.
Заглавие : Array-based detection of genetic alterations associated with disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
Коллективы : The Regents of the Univ. of California
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.07-04Я6.103

Автор(ы) : Brikmann, Ulrich
Заглавие : CAS, the human homologue of the yeast chromosome-segregation gene CSE1, in proliferation, apoptosis, and cancer
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 3. - С. 509-513
Аннотация: У дрожжей ген сегрегации хромосом CSE1 относится к числу жизненно важных и мутации в этом гене приводят к нарушению функции веретена и аномальному расхождению хромосом в митозе. Гомолог этого гена у человека CAS играет аналогичную роль и контролирует нормальное протекание митоза на G1-S-фазах клеточного цикла. При этом белок CAS действует как регулятор транспорта между ядром и цитоплазмой ряда белков и в первую очередь импортина-'альфа' и циклин-зависимых киназ. Белок CAS необходим для нормального протекания апоптоза в клетке и его недостаточность приводит к нарушению апоптоза. Это может объяснить наблюдающуюся ассоциацию между хромосомными аберрациями по области локализации гена CAS на хромосоме 20(q13) и развитием рака. США, Lab. of Molec. Biol., Nat. Cancer Inst., NIH, Bethesda, MD 20892-4255. Библ. 27
ГРНТИ : 34.19.19
Предметные рубрики: КЛЕТОЧНАЯ ГЕНЕТИКА
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
МИТОЗ
ГЕН CAS
БЕЛОК CAS
АПОПТОЗ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ХРОМОСОМА 20
ОПУХОЛИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.08-04П1.188

Автор(ы) : Geijman Pablo V.
Заглавие : Chromosomes 19 and 20 report of the Sixth World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 7-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 88, N 3. - С. 271
Аннотация: На 62 финских родословных показано слабое сцепление шизофрении с маркерами короткого плеча хромосомы 20 (маркер D20S172, lod score 1,22), на 12 афро-американских родословных - с маркерами длинного плеча хромосомы 20 (маркер D20S171, lod score 3,4). На хромосоме 19 локусов предрасположенности к психическим заболеваниям пока не выявлено. США, Schizophrenia Genetics Res. Program, Univ. of Chicago Jules F. Knapp Medical Res. Center, 924 East 57{th} St., Rm. R-010, Chicago, IL 60637. E-mail:pgejman@yoda.bsd.vschicago.edu. Ил. 1. Библ. 2
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 20
КОНГРЕССЫ
6 МЕЖДУНАРОДНЫЙ КОНГРЕСС
СОВЕЩАНИЕ
ОКТЯБРЬ 1998
БОНН
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.04-04М4.330

Автор(ы) : Aldred Micheala A., Aftimos, Salim, Hall, Christine, Waters Katie S., Thakker Rajesh V., Trembath Richard C., Brueton, Louise
Заглавие : Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with Albright hereditary osteodystrophy
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 2. - С. 167-172
Аннотация: Приводят 32 наблюдения семейной остеодистрофии Олбрайта (НОО) у больных с конституциональной делецией 20q. Ранее о связи этой редкой делеции с НОО в литературе не сообщалось. При молекулярном генетическом анализе в обоих случаях подтверждена полная делеция локуса GNAS1 в дистальной части длинного плеча хромосомы 20. Великобритания, Univ. of Leicester. E-mail: maldred@hgmp.mrc.ac.uk. Ил. 4. Библ. 25
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ 20Q
ЛОКУС GNAS1
ОСТЕОДИСТРОФИЯ ОЛБРАЙТА
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.422

Автор(ы) : Asimakopoulos F.A., Green A.R.
Заглавие : Deletions of chromosome 20q and the pathogenesis of myeloproliferative disorders
Источник статьи : Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 95, N 2. - С. 219-226
Аннотация: Обзор, в к-ром рассмотрена роль в патогенезе клональных предлейкозных состояний, миелопролиферативных заболеваний и миелодиспластического синдрома (МЗ/МС), хромосомных аберраций с участием длинного плеча хромосомы 20. Проведенный анализ перестроек этой хромосомы у больных МЗ/МС говорит о том, что их развитие связано с делециями области q11.2-q13.2 хромосомы 20. В этой области картировано несколько генов, делеция к-рых может приводить к фенотипу МЗ/МС и в том числе протоонкоген src. Но роль этого гена в патогенезе МЗ/МС не доказана, возможно, что их развитие связано с пока не картированным геном или генами. Великобритания [A. R. Green], Univ. of Cambridge Dep. of Haematology, MRC Centre, Hills Road, Cambridge CB2 2QH. Библ. 70
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
ОНКОГЕНЫ
ГЕН SRC
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 70
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.234

Автор(ы) : Cuthill, Scott, Agarwal, Poonam, Sarkar, Somdatta, Savelieva, Elena, Rezinkoff Catherine A.
Заглавие : Dominant genetic alterations in immortalization Role for 20q gain
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 1999. - Vol. 26, N 4. - С. 304-311
Аннотация: Проведен анализ перестроек генома в иммортализованных уроэпителиальных клетках, трансформированных вирусом папилломы типа 16 человека. Показано, что феномен иммортализации часто сопровождается амплификацией одной из копий длинного плеча хромосомы 20 - в первую очередь области q13.2. Это изменение является доминантным и ведет к иммортизации клеток даже в условиях присутствия 2 нормальных копий хромосомы 20. США, Dep. Human Oncol., Univ. Wisconsin Med. Sch. Madison, Wisconsin. Библ. 45
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ВИРУС ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА
ТИП 16
ТРАНСФОРМАЦИЯ КЛЕТОЧНАЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
АМПЛИФИКАЦИЯ
АНАЛИЗ
УРОЭПИТЕЛИАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
ИММОРТАЛИЗАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.08-04Н1.243

Автор(ы) : Fukushige, Shinichi, Waldman Frederic M., Kimura, Mitsuhiro, Abe, Takayoshi, Furukawa, Toru, Sunamura, Makoto, Kobari, Masao, Horii, Akira
Заглавие : Frequent gain of copy number on the long arm of chromosome 20 in human pancreatic adenocarcinoma
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 19, N 3. - С. 161-169
Аннотация: С использованием сравнительной геномной гибридизации проведен анализ хромосомных аберраций в 12 линиях клеток и 6 первичных аденокарциномах поджелудочной железы человека. В 83% обследованных аденокарцином происходит увеличение (до 5-8) числа копий последовательностей длинного плеча хромосомы 20 человека. Кроме этого часто наблюдаются делеции хромосом Y, 9p, 6q, 18q. Япония, Dep. Molec. Pathol., Tohoku Univ. Sch. Med., Sendai, Miyagi. Библ. 27
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
АДЕНОКАРЦИНОМА ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ГЕНОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
АМПЛИФИКАЦИЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.10-04М4.956

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.45
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.08-04К1.221

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.09-04М5.215

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.03-04П1.205

Автор(ы) : Garver D.L., Barnes R., Holcomb J., Filbey F., Wilson R., Bowcock A.
Заглавие : Genome-wide scan and schizophrenia in African Americans : Abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - С. 454-455
Аннотация: Проведено сканирование генома в 12 афро-американских семьях с множественными случаями шизофрении и выявлено сцепление с ДНК-маркерами хромосом 20 (на длинном плече) и 5 в области p14.1-p13.1. США, Southwestern Medical Center of the Univ. of Texas, Dallas VAMC
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
АФРОАМЕРИКАНЦЫ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ХРОМОСОМА 5
ОБЛАСТЬ P14.1-P13.1
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.05-04Н1.48

Автор(ы) : Li, Juan, Bench Anthony J., Vassiliou George S., Fourouclas, Nasios, Ferguson-Smith Anne C., Green Anthony R.
Заглавие : Imprinting of the human L3MBTL gene, a polycomb family member located in a region of chromosome 20 deleted in human myeloid malignancies
Источник статьи : Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2004. - Vol. 101, N 19. - С. 7341-7346
Аннотация: В гене L3MBTL на длинном плече хромосомы 20 ранее картировали 4 CpG-островка - 2 в одном из 2 альтернативных промоторов и 2 (3-й и 4-й) в экзонах 4/5. Моноаллельное метилирование CgG-островков 3 и 4 коррелирует в кроветворных клетках (Кл) с транскрипционной супрессией гена, при этом в различных линиях кроветворных Кл-предшественников и Кл мезенхимы костного мозга транскрипционно активен только отцовский аллель L3MBTL. Делеция области 20q, ассоциированная с миелоидными злокачественными образованиями человека, приводит к утрате либо метилированного, либо неметилированного аллеля L3MBTL. Обсуждают L3MBTL как ранее неизвестный импринтный локус. Великобритания, Dep. Haematol., Univ. Cambridge, Cambridge CB2 2XY. Библ. 46
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ГЕНЫ
L3MBTL
ДЕЛЕЦИЯ
ИМПРИНТИНГ
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.366

Автор(ы) : Krantz Ian D., Smith, Rosemarie, Colliton Ray P., Tinkel, Hilary, Zackai Elaine H., Piccoli David A., Goldmuntz, Elizabeth, Spinner Nancy B.
Заглавие : Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 1. - С. 56-60
Аннотация: Мутации гена Jagged1 (J1) являются причиной синдрома Алажийя (СА) - плейотропного заболевания с вовлечением печени, сердца, скелета, глаз и лицевых структур. Более, чем у 95% больных СА имеют место пороки сердца, преимущественно правого, варьируя от легкого стеноза легочного ствола до тетрады Фалло. Цитогенетически и молекулярно-генетически обследовали пробандов и их родственников с целью поиска мутаций гена J1. У пробанда 1 в 4 поколениях его семьи наследовался стеноз легочного ствола, при молекулярном анализе у больного и его матери обнаружили точковую мутацию гена J1. У пробанда 2 имела место тетрада Фалло и позвонки в форме "бабочки", у него обнаружили делецию хромосомы 20 в области p12, содержащей ген J1. Авт. считают, что у многих больных с пороками правого сердца, характерными для СА, могут иметь место мутации гена J1. США [J. D. Krantz], Div. of Human Genetics, 1002 ARC The Children's Hospital of Philadelphia, 34th St. and Civic Center Blvd., Philadelphia. PA 19104. E-mail: spinner@mail.med.upenn.edu. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СИНДРОМ ALAGILLE
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН JAGGED 1
ХРОМОСОМА 20
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
СЕРДЦЕ
ПРАВОЕ СЕРДЦЕ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.517

Автор(ы) : Steinlein O.K., Jentsch T.J.
Заглавие : Le KCNQ2 est le premier gene pour lequel une mutation est demontree chez des patients souffrant d'epilepsie generalisee idiopathique : Pap. 6th Symp. Hum. Genet. "Genet. Dissect. Complex Dis.: Experim. Models Hum.", Paris, May 15-16, 1998
Источник статьи : Pathol. Biol. - 1998. - Vol. 46, N 9. - С. 683-684
Аннотация: Показано, что мутации в гене потенциал-зависимого калиевого канала KCNQ2, картированного на хромосоме 20 в сегменте q13.2, ведут к развитию генерализованной идиопатической эпилепсии. Мутации в этом гене ведут к снижению тока калия в нейронах, и гаплонедостаточность по гену KCNQ2 достаточна для формирования фенотипа эпилепсии. Германия, Inst. of Huma Genetics, 53111 Bonn
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН KCNQ2
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
СЕГМЕНТ Q13.2
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.206

Автор(ы) : Bowden Donald W., Sale, Michele, Howard Timothy D., Qadri, Asif, Spray Beverly J., Rothschild Cynthia B., Akots, Gita, Rich Stephen S., Freedman Barry I.
Заглавие : Linkage of genetic markers on human chromosomes 20 and 12 to NIDDM in Caucasian sib pairs with a history of diabetic nephropathy
Источник статьи : Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 5. - С. 882-886
Аннотация: Ранее показано, что развитие сахарного диабета взрослого типа у молодежи связано с локусами MODY1 и MODY3 на хромосомах 20 в области q12-q13.1 и 12q соотв. Проведен анализ вовлеченности этих локусов в патогенез классической формы инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) путем непараметрического анализа сцепления между ИНСД и ДНК-маркерами хромосом 12 и 20 в парах сибсов европейского происхождения с ИНСД и диабетической нефропатий. Показано, что локусы на хромосомах 12 и 20 играют роль в патогенезе ИНСД, причем воздействие этих локусов на патогенез диабета может быть независимым и аддитивным. США [D. W. Bowden], Dep. of Biochemistry, Bowman Gray School of Medicine, Medical Center Blvd., Winston-Salem, NC 27157. Библ. 29
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 12
ХРОМОСОМА 20
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНМУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ЧЕЛОВЕК
ЛОКУС MODY1
ЛОКУС MODY3
БИБЛ. 29
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.06-04М6.167

Автор(ы) : Gragnoli, Claudia, Pierpaoli, Laura, Piumelli, Nunzia, Chiaramonte, Francesco
Заглавие : Linkage studies for T2D in chop and C/EBPbeta chromosomal regions in Italians
Источник статьи : J. Cell. Physiol. - 2007. - Vol. 213, N 2. - С. 552-555
Аннотация: Ранее показали сцепление сахарного диабета типа 2 (T2D) с областями хромосом 20q12=q13.1 (район гена C\EBP'бета', продукт которого модулирует активность факторов транскрипции HNF-4'альфа' и HNF-1'альфа') и 12q15 (район гена CHOP, регулирующего обмен глюкозы в 'бета'-клетках поджелудочной железы). Проанализировано сцепление T2D с ДНК-маркерами из генов CHOP и C\EBP'бета' в 140 парах сибсов с ранним и поздним началом T2D из Италии. Обнаружено слабое, но достоверное сцепление гена CHOP с развитием ранней формы T2D. США, Lab. Mol. Genet. Monogenic & Complex Disorders, Div. Endocrinol., Diabetes & Metabolism, H044, Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, PA 17033. Библ. 53
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
РАННЯЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 20
РАЙОН ГЕНА CHOP
ХРОМОСОМА 12
РАЙОН ГЕНА C/EBP'БЕТА'
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.05-04Н1.56

Автор(ы) : Hansmann, Ingo, Beermann, Fredrich, Hummler, Edith, Padst, Brigitte, Reipen, Gernot, Schnittger, Susanne, Stolz, Michael, Voss, Herrmann
Заглавие : Mechanismen und molekulare Grundlagen von Erbkrankheiten
Источник статьи : Bioengineering. - 1988. - Vol. 4, N 4. - С. 74-76
Аннотация: Обзор. Рассматриваются изменения Хр при врожденных заболеваниях. 'ЭКВИВ'5 из 1000 новорожденных имеют эти изменения, обычно связаны с геномом отцовской или материнской половой Кл. Многие беременности при этих изменениях генома плода заканчиваются абортом или метрворожденным плодом. Трисомия, обусловливающая, в частности, синдром Дауна, возникает, по-видимому, в ооцитах при их преовуляторном делении. Причины и механизмы этого не ясны, а профилактика в настоящее врем невозможна. Планируются дальнейшие исследоания в этой обл. Важно выявление лиц с соотв. риском. У 5 из 1000 новорожденных имеются изменения Хр, обусловливающие дефектное общее развитие, задержку умств. развития, дефект полового развития и бесплодие. Обсуждаются перспективы изучения роли изменений генома у мышей в возникновении злокачеств. новообразований. Рассмотрены изменения Хр 20 при синдроме Аладжил-Уотсона. ФРГ, Inst. fur Humangenetik. Библ. 13.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ДАУНА СИНДРОМ
АЛАДЖИЛ-УОТСОНА СИНДРОМ
ХРОМОСОМЫ
ТРИСОЛИЯ
АНОМАЛИИ
ХРОМОСОМА 20
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 13
ЧЕЛОВЕК
ЖИВОТНЫЕ
Дата ввода:
 1-20    21-35 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)