Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 20<.>)
Общее количество найденных документов : 35
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-35 
1.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
2.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
3.

Вид документа : Однотомное издание
Патент 6066453 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12Q 1/68.

Автор(ы) : Pinkel, Daniel, Albertson Donna G., Gray Joe W.
Заглавие : Array-based detection of genetic alterations associated with disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
Коллективы : The Regents of the Univ. of California
4.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.12-04К1.305

Автор(ы) : Remmers Elaine F., Du, Ying, Zha, Hongbin, Goldmuntz Ellen A., Wilder Ronald L.
Заглавие : Ten polymorphic DNA loci, including five in the rat MHC (RT1) region, form a single linkage group on rat chromosome 20
Источник статьи : Immunogenetics. - 1995. - Vol. 41, N 5. - С. 316-319
ГРНТИ : 34.43.35
Предметные рубрики: ГКГС
АНТИГЕНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ СИНТЕЗА
ЛОКУСЫ ДНК
ХРОМОСОМА 20
КРЫСЫ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.04-04К1.394

Автор(ы) : Nath Swapan K., Chen, Chien-Hsiun, Schork Nicholas J.
Заглавие : Two-trait-locus linkage analyses of asthma susceptibility : Докл. [12 Genetic Analysis Workshop "Analysis of Complex Genetic Traits: Applications to Asthma and Simulated Data", San Antonio, Tex., Oct. 23-26, 2000]
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2001. - Vol. 21, прил. N 1. - С. 278-283
Аннотация: Проведено широкомасштабное сканирование генома с использованием панели из 323 ДНК-маркеров в 120 семьях, отобранных по пробанду европейского происхождения с множественными случаями бронхиальной астмы. При помощи непараметрических методов анализа сцепления (программы MULTIMAP и GENEHUNTER) выявлен ряд областей генома с величиной lod score более 2. Наиболее высокие значения lod score получены для хромосом 19 и 20. США [Swapan K. Nath], Arthritis and Immunology Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation, 825 N. E. 13{th} St., Oklahoma City, OK 73104. Библ. 14
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 19
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.517

Автор(ы) : Steinlein O.K., Jentsch T.J.
Заглавие : Le KCNQ2 est le premier gene pour lequel une mutation est demontree chez des patients souffrant d'epilepsie generalisee idiopathique : Pap. 6th Symp. Hum. Genet. "Genet. Dissect. Complex Dis.: Experim. Models Hum.", Paris, May 15-16, 1998
Источник статьи : Pathol. Biol. - 1998. - Vol. 46, N 9. - С. 683-684
Аннотация: Показано, что мутации в гене потенциал-зависимого калиевого канала KCNQ2, картированного на хромосоме 20 в сегменте q13.2, ведут к развитию генерализованной идиопатической эпилепсии. Мутации в этом гене ведут к снижению тока калия в нейронах, и гаплонедостаточность по гену KCNQ2 достаточна для формирования фенотипа эпилепсии. Германия, Inst. of Huma Genetics, 53111 Bonn
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН KCNQ2
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
СЕГМЕНТ Q13.2
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.254

Автор(ы) : Barrantes F.J., Aztiria E., Rauschemberger M.B., Vasconsuelo A.
Заглавие : The neuronal nicotinic acetylcholine receptor in some hereditary epilepsies
Источник статьи : Neurochem. Res. - 2000. - Vol. 25, N 5. - С. 583-590
Аннотация: Обзор. Обсуждается возможная роль нарушений структуры и функции никотинового рецептора ацетилхолина (AChR) в развитии эпилептоидных состояний, в том числе таких заболеваний, как семейные доброкачественные судороги новорожденных и аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобных долей. В связи с этим подробно рассмотрена структура AChR и соотв. ионных каналов и генов субъединиц AChR, локализованных на хромосомах 15 и 20. Аргентина, Inst. de Investigaciones Bioqu'иота'micas, Univ. Nac. del Sur/CONICET, B8000FWB Bah'иота'a Blanca. fax: (054) 291 4861200; e-mail: rtfjb1@criba.edu.ar. Библ. 76
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ФОРМЫ
КАНАЛОПАТИИ
КАЛИЙ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ACHR
ГЕНЫ СУБЪЕДИНИЦ ACHR
ХРОМОСОМНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ХРОМОСОМА 15
ХРОМОСОМА 20
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 76
ЧЕЛОВЕК
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.08-04К1.221

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.09-04М5.215

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.10-04М4.956

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.45
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.04-04М4.330

Автор(ы) : Aldred Micheala A., Aftimos, Salim, Hall, Christine, Waters Katie S., Thakker Rajesh V., Trembath Richard C., Brueton, Louise
Заглавие : Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with Albright hereditary osteodystrophy
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 2. - С. 167-172
Аннотация: Приводят 32 наблюдения семейной остеодистрофии Олбрайта (НОО) у больных с конституциональной делецией 20q. Ранее о связи этой редкой делеции с НОО в литературе не сообщалось. При молекулярном генетическом анализе в обоих случаях подтверждена полная делеция локуса GNAS1 в дистальной части длинного плеча хромосомы 20. Великобритания, Univ. of Leicester. E-mail: maldred@hgmp.mrc.ac.uk. Ил. 4. Библ. 25
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ 20Q
ЛОКУС GNAS1
ОСТЕОДИСТРОФИЯ ОЛБРАЙТА
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 12.10-04Н1.160

Автор(ы) : MacKinnon Ruth N., Selan, Carly, Wall, Meaghan, Baker, Elizabeth, Nandurkar, Harshal, Campbell Lynda J.
Заглавие : The paradox of 20q11.21 amplification in a subset of cases of myeloid malignancy with chromosome 20 deletion
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2010. - Vol. 49, N 11. - С. 998-1013
Аннотация: Для острого миелоидного лейкоза (AML) и миелодиспластического синдрома (MDS) общей рекуррентной аномалией считается делеция q-плеча хромосомы (Хр) 20, а в 'ЭКВИВ'40% ранее проанализированных AML/MDS-случаев с del20q отмечены дополнительные аномалии Хр-20. С помощью FISH- и aCGH-технологий на AML/MDS-препаратах 22 больных с близкими к центромерам точками Хр20-разрыва картировали адресную 20q.11.21 (I)-амплификацию, к-рая встречается в 4 случаях. Наименьшая амплифицированная область 250 т.п.н. с 3-5 копиями-I включает гены HCK, TM9SF4, PLAGL2 и POFUT1, причем степень амплификации коррелирует с уровнем экспрессии генов; случаи с I-амплификацией отличаются избыточным содержанием в костном мозге эритробластов, а 2 подобных случая диагностированы как эритролейкозы. Полагают, что амплификация I может считаться маркером специфического AML/MDS-субнабора с выраженным эритроидным компонентом. Австралия, St. Vincent's Hosp., Melbourne
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ
МИЕЛОИДНЫЙ
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ
ОБЛАСТЬ 20Q11.21
АМПЛИФИКАЦИЯ
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.05-04Н1.56

Автор(ы) : Hansmann, Ingo, Beermann, Fredrich, Hummler, Edith, Padst, Brigitte, Reipen, Gernot, Schnittger, Susanne, Stolz, Michael, Voss, Herrmann
Заглавие : Mechanismen und molekulare Grundlagen von Erbkrankheiten
Источник статьи : Bioengineering. - 1988. - Vol. 4, N 4. - С. 74-76
Аннотация: Обзор. Рассматриваются изменения Хр при врожденных заболеваниях. 'ЭКВИВ'5 из 1000 новорожденных имеют эти изменения, обычно связаны с геномом отцовской или материнской половой Кл. Многие беременности при этих изменениях генома плода заканчиваются абортом или метрворожденным плодом. Трисомия, обусловливающая, в частности, синдром Дауна, возникает, по-видимому, в ооцитах при их преовуляторном делении. Причины и механизмы этого не ясны, а профилактика в настоящее врем невозможна. Планируются дальнейшие исследоания в этой обл. Важно выявление лиц с соотв. риском. У 5 из 1000 новорожденных имеются изменения Хр, обусловливающие дефектное общее развитие, задержку умств. развития, дефект полового развития и бесплодие. Обсуждаются перспективы изучения роли изменений генома у мышей в возникновении злокачеств. новообразований. Рассмотрены изменения Хр 20 при синдроме Аладжил-Уотсона. ФРГ, Inst. fur Humangenetik. Библ. 13.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ДАУНА СИНДРОМ
АЛАДЖИЛ-УОТСОНА СИНДРОМ
ХРОМОСОМЫ
ТРИСОЛИЯ
АНОМАЛИИ
ХРОМОСОМА 20
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 13
ЧЕЛОВЕК
ЖИВОТНЫЕ
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.02-04Н1.035

Автор(ы) : Thakker R.V.
Заглавие : Molecular genetics of endocrine tumours
Источник статьи : J. Endocrinol. - 1993. - Vol. 137, Suppl. - С. 11
Аннотация: Методами сравнения полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и аллельных делеций длинного плеча Хр 11q13 в Оп околощитовидной железы, островков поджелудочной железы и гипофиза и генет. картирования с помощью ПДРФ семей б-ных множественной эндокринной неоплазией 1 типа (МЭН 1) показано наличие участка длиной примерно 3 млн пар оснований, содержащего рецессивный онкоген, ответственный за возникновение МЭН 1. Этот участок находится между генет. маркерами PYGM и pMS51. Кроме того, в соматотропиномах обнаружена мутация гена, кодирующего 'альфа'-цепь ГТФ-связывающей СЕ регулятора аденилатциклазы. Эта мутация, локализованная в Хр 20, является доминантной. Великобритания, M.R.C. Molecular Medicine Group, Royal Postgraduate Med. Sch., The Hammersmith Hospital, London W12 ONN.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
ХРОМОСОМЫ
АЛЛЕЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ 11Q13
МУТАЦИЯ ГЕНА
ХРОМОСОМА 20
ОНКОГЕН
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.06-04М6.167

Автор(ы) : Gragnoli, Claudia, Pierpaoli, Laura, Piumelli, Nunzia, Chiaramonte, Francesco
Заглавие : Linkage studies for T2D in chop and C/EBPbeta chromosomal regions in Italians
Источник статьи : J. Cell. Physiol. - 2007. - Vol. 213, N 2. - С. 552-555
Аннотация: Ранее показали сцепление сахарного диабета типа 2 (T2D) с областями хромосом 20q12=q13.1 (район гена C\EBP'бета', продукт которого модулирует активность факторов транскрипции HNF-4'альфа' и HNF-1'альфа') и 12q15 (район гена CHOP, регулирующего обмен глюкозы в 'бета'-клетках поджелудочной железы). Проанализировано сцепление T2D с ДНК-маркерами из генов CHOP и C\EBP'бета' в 140 парах сибсов с ранним и поздним началом T2D из Италии. Обнаружено слабое, но достоверное сцепление гена CHOP с развитием ранней формы T2D. США, Lab. Mol. Genet. Monogenic & Complex Disorders, Div. Endocrinol., Diabetes & Metabolism, H044, Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, PA 17033. Библ. 53
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
РАННЯЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 20
РАЙОН ГЕНА CHOP
ХРОМОСОМА 12
РАЙОН ГЕНА C/EBP'БЕТА'
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.05-04Н1.48

Автор(ы) : Li, Juan, Bench Anthony J., Vassiliou George S., Fourouclas, Nasios, Ferguson-Smith Anne C., Green Anthony R.
Заглавие : Imprinting of the human L3MBTL gene, a polycomb family member located in a region of chromosome 20 deleted in human myeloid malignancies
Источник статьи : Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2004. - Vol. 101, N 19. - С. 7341-7346
Аннотация: В гене L3MBTL на длинном плече хромосомы 20 ранее картировали 4 CpG-островка - 2 в одном из 2 альтернативных промоторов и 2 (3-й и 4-й) в экзонах 4/5. Моноаллельное метилирование CgG-островков 3 и 4 коррелирует в кроветворных клетках (Кл) с транскрипционной супрессией гена, при этом в различных линиях кроветворных Кл-предшественников и Кл мезенхимы костного мозга транскрипционно активен только отцовский аллель L3MBTL. Делеция области 20q, ассоциированная с миелоидными злокачественными образованиями человека, приводит к утрате либо метилированного, либо неметилированного аллеля L3MBTL. Обсуждают L3MBTL как ранее неизвестный импринтный локус. Великобритания, Dep. Haematol., Univ. Cambridge, Cambridge CB2 2XY. Библ. 46
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ГЕНЫ
L3MBTL
ДЕЛЕЦИЯ
ИМПРИНТИНГ
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.08-04Н1.17

Автор(ы) : Li, Min, Wang, Yingqun, Yu, Yihong, Nishizawa, Mikio, Nakajima, Tatsuya, Ito, Seiji, Kannan, Perry
Заглавие : The human transcription factor activation protein-2 gamma (AP-2'гамма'): Gene structure, promoter, and expression in mammary carcinoma cell lines
Источник статьи : Gene. - 2002. - Vol. 301, N 1-2. - С. 43-51
Аннотация: AP-2'гамма', как регулятор протоонкогена HER-2/neu и гена рецептора эстрогена, считается существенным фактором онтогенеза, к-рый участвует в канцерогенезе молочной железы (МЖ). Ген AP-2'гамма', локализованный у человека в 20q13.2, включает 7 экзонов и транскрибируется с единичной точки, вышележащей от AUG-кодона на 232 н. В промоторе, лишенном TATA/CCAAT-боксов, присутствует кластер CpG-островков в качестве потенциального Inr-элемента. Для экспрессии в клеточных линиях раков МЖ существенна область промотора --746/--575. Общая структура гена и промотора AP-2'гамма' сходна с AP-2'альфа', к-рый у человека имеет как нек-рые сходные, так и отличительные функции. Обсуждают возможное общее происхождение генов AP-2'гамма' и -2'альфа' в результате дупликации и последующих их функциональную дивергенцию. США, Case West. Reserve Univ., Cleveland, OH 44109
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ
AP-2-'ГАММА'
ГЕНЫ
СТРУКТУРА
ЭКСПРЕССИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.12-04М7.116

Автор(ы) : Robinson W.P., McGillivray B., Lewis M.E.S., Arbour L., Barrett I., Kalousek D.K.
Заглавие : Prenatally detected trisomy 20 mosaicism
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 2005. - Vol. 25, N 3. - С. 239-244
Аннотация: Трисомия 20 - наиболее часто выявляемая в амниотической жидкости мозаичная трисомия. В 90% таких случаев при этом рождается здоровый ребенок. Клетки с трисомией 20 практически никогда не обнаруживаются в крови новорожденных и очень редко в др. фетальных и плацентарных образцах. В редких случаях описаны врожденные аномалии. Неизвестно, связаны ли они с трисомией или однородительской дисомией (UPD). Охарактеризовали 6 случаев мозаицизма по трисомии 20. Два случая обнаружены при анализе хорионических ворсин и 4 - при анализе клеток амниотической жидкости. Только в одном случае подтверждено мейотическое происхождение трисомии. В 4 случаях исключена возможность UPD. В 2 случаях с высоким уровнем трисомии 20 (96 и 58%) наблюдали задержку развития ребенка и внутриутробную задержку роста. В 4 случаях с низким уровнем трисомии родились здоровые дети. Канада, Dep. Med. Genet., univ. British Columbia, Vancouver, BC. Библ. 20
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 20
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЧНОСТЬ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АМНИОЦЕНТЕЗ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 02.03-04П1.205

Автор(ы) : Garver D.L., Barnes R., Holcomb J., Filbey F., Wilson R., Bowcock A.
Заглавие : Genome-wide scan and schizophrenia in African Americans : Abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - С. 454-455
Аннотация: Проведено сканирование генома в 12 афро-американских семьях с множественными случаями шизофрении и выявлено сцепление с ДНК-маркерами хромосом 20 (на длинном плече) и 5 в области p14.1-p13.1. США, Southwestern Medical Center of the Univ. of Texas, Dallas VAMC
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
АФРОАМЕРИКАНЦЫ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ХРОМОСОМА 5
ОБЛАСТЬ P14.1-P13.1
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-35 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)