Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 20<.>)
Общее количество найденных документов : 35
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-35 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.04-04К1.394

Автор(ы) : Nath Swapan K., Chen, Chien-Hsiun, Schork Nicholas J.
Заглавие : Two-trait-locus linkage analyses of asthma susceptibility : Докл. [12 Genetic Analysis Workshop "Analysis of Complex Genetic Traits: Applications to Asthma and Simulated Data", San Antonio, Tex., Oct. 23-26, 2000]
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2001. - Vol. 21, прил. N 1. - С. 278-283
Аннотация: Проведено широкомасштабное сканирование генома с использованием панели из 323 ДНК-маркеров в 120 семьях, отобранных по пробанду европейского происхождения с множественными случаями бронхиальной астмы. При помощи непараметрических методов анализа сцепления (программы MULTIMAP и GENEHUNTER) выявлен ряд областей генома с величиной lod score более 2. Наиболее высокие значения lod score получены для хромосом 19 и 20. США [Swapan K. Nath], Arthritis and Immunology Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation, 825 N. E. 13{th} St., Oklahoma City, OK 73104. Библ. 14
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 19
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.02-04М1.142

Автор(ы) : Pfeiffer R.A., Ulmer R., Rauch A., Trautmann U., Beinder E., Rupprecht T., Mayer U., Steinkirchner B., Wundisch G.F.
Заглавие : True fetal mosaicism of an isochromosome of the long arm of a chromosome 20: The dilemma persists
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 1997. - Vol. 17, N 12. - С. 1171-1175
Аннотация: Описан 21 случай истинного мозаицизма (ИМ) плодов по изохромосоме 20q в клетках амниотической жидкости, но не в тканях плода. Принимая во внимание, что 2 больных были фенотипически здоровы, авт. предположили, что ИМ был ограничен внезародышевой мембраной. Сообщают о случае пренатальной диагностики плода с кариотипом mos 46, XY/46, XY, i(20q) с помощью амниоцентеза. После рождения у пробанда обнаружены: несколько эпидермальных дефектов скальпа, ретробульбарные орбитальные кисты и диссегментация спинного мозга в грудном отделе. Аномалия кариотипа была выявлена в клетках пупочного канатика, и подтверждена с помощью анализа FISH в интерфазных ядрах клеток щечного эпителия и мочевого осадка, но не выявлена в клетках плаценты, лимфоцитах и фибробластах кожи. Считают наблюдение первым описанием ИМ по изохромосоме 20q, обнаруженного как во внезародышевых клетках, так и в тканях плода. Германия, Inst. fur Humangenetick, Schwabachanlage 10, D-91054 Erlangen. Табл. 2. Библ. 41
ГРНТИ : 34.21.17
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ИЗОХРОМОСОМА
ИСТИННЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 12.10-04Н1.160

Автор(ы) : MacKinnon Ruth N., Selan, Carly, Wall, Meaghan, Baker, Elizabeth, Nandurkar, Harshal, Campbell Lynda J.
Заглавие : The paradox of 20q11.21 amplification in a subset of cases of myeloid malignancy with chromosome 20 deletion
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2010. - Vol. 49, N 11. - С. 998-1013
Аннотация: Для острого миелоидного лейкоза (AML) и миелодиспластического синдрома (MDS) общей рекуррентной аномалией считается делеция q-плеча хромосомы (Хр) 20, а в 'ЭКВИВ'40% ранее проанализированных AML/MDS-случаев с del20q отмечены дополнительные аномалии Хр-20. С помощью FISH- и aCGH-технологий на AML/MDS-препаратах 22 больных с близкими к центромерам точками Хр20-разрыва картировали адресную 20q.11.21 (I)-амплификацию, к-рая встречается в 4 случаях. Наименьшая амплифицированная область 250 т.п.н. с 3-5 копиями-I включает гены HCK, TM9SF4, PLAGL2 и POFUT1, причем степень амплификации коррелирует с уровнем экспрессии генов; случаи с I-амплификацией отличаются избыточным содержанием в костном мозге эритробластов, а 2 подобных случая диагностированы как эритролейкозы. Полагают, что амплификация I может считаться маркером специфического AML/MDS-субнабора с выраженным эритроидным компонентом. Австралия, St. Vincent's Hosp., Melbourne
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ
МИЕЛОИДНЫЙ
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ
ОБЛАСТЬ 20Q11.21
АМПЛИФИКАЦИЯ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.254

Автор(ы) : Barrantes F.J., Aztiria E., Rauschemberger M.B., Vasconsuelo A.
Заглавие : The neuronal nicotinic acetylcholine receptor in some hereditary epilepsies
Источник статьи : Neurochem. Res. - 2000. - Vol. 25, N 5. - С. 583-590
Аннотация: Обзор. Обсуждается возможная роль нарушений структуры и функции никотинового рецептора ацетилхолина (AChR) в развитии эпилептоидных состояний, в том числе таких заболеваний, как семейные доброкачественные судороги новорожденных и аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобных долей. В связи с этим подробно рассмотрена структура AChR и соотв. ионных каналов и генов субъединиц AChR, локализованных на хромосомах 15 и 20. Аргентина, Inst. de Investigaciones Bioqu'иота'micas, Univ. Nac. del Sur/CONICET, B8000FWB Bah'иота'a Blanca. fax: (054) 291 4861200; e-mail: rtfjb1@criba.edu.ar. Библ. 76
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ФОРМЫ
КАНАЛОПАТИИ
КАЛИЙ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ACHR
ГЕНЫ СУБЪЕДИНИЦ ACHR
ХРОМОСОМНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ХРОМОСОМА 15
ХРОМОСОМА 20
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 76
ЧЕЛОВЕК
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.08-04Н1.17

Автор(ы) : Li, Min, Wang, Yingqun, Yu, Yihong, Nishizawa, Mikio, Nakajima, Tatsuya, Ito, Seiji, Kannan, Perry
Заглавие : The human transcription factor activation protein-2 gamma (AP-2'гамма'): Gene structure, promoter, and expression in mammary carcinoma cell lines
Источник статьи : Gene. - 2002. - Vol. 301, N 1-2. - С. 43-51
Аннотация: AP-2'гамма', как регулятор протоонкогена HER-2/neu и гена рецептора эстрогена, считается существенным фактором онтогенеза, к-рый участвует в канцерогенезе молочной железы (МЖ). Ген AP-2'гамма', локализованный у человека в 20q13.2, включает 7 экзонов и транскрибируется с единичной точки, вышележащей от AUG-кодона на 232 н. В промоторе, лишенном TATA/CCAAT-боксов, присутствует кластер CpG-островков в качестве потенциального Inr-элемента. Для экспрессии в клеточных линиях раков МЖ существенна область промотора --746/--575. Общая структура гена и промотора AP-2'гамма' сходна с AP-2'альфа', к-рый у человека имеет как нек-рые сходные, так и отличительные функции. Обсуждают возможное общее происхождение генов AP-2'гамма' и -2'альфа' в результате дупликации и последующих их функциональную дивергенцию. США, Case West. Reserve Univ., Cleveland, OH 44109
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ
AP-2-'ГАММА'
ГЕНЫ
СТРУКТУРА
ЭКСПРЕССИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.02-04Н1.209

Автор(ы) : Bossolasco, Michela, Lebel, Michel, Lemieux, Nicole, Mes-Masson, Anne-Marie
Заглавие : The human TDE gene homologue: Localization to 20q13.1-13.3 and variable expression in human tumor cell lines and tissue
Источник статьи : Mol. Carcinogenes. - 1999. - Vol. 26, N 3. - С. 189-200
Аннотация: У мыши ген Tde (ген дифференциальной экспрессии тестикулярных опухолей) активно экспрессируется в опухолях, возникших из ткани семенников. Из библиотеки кДНК плаценты человека авт. получили гомолог гена Tde мыши и показали, что ген TDE человека как и его гомолог Tde у мыши кодирует трансмембранный белок. Этот ген экспрессируется во всех изученных тканях и линиях клеток, причем уровень его экспрессии повышен в большей части изученных линий опухолевых клеток. Ген TDE расположен у человека на хромосоме 20 в области q13.1-13.3. Канада, Inst. du cancer de Montreal et Centre hosp. de l'Univ. de Montreal (Hop. Notre-Dame), 1560, rue Sherbrooke est, Montreal, Quebec, H2L 4M1. Библ. 41
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН TDE
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ОПУХОЛИ
СЕМЕННИКИ
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ
ГЕНОМ МЫШИ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.12-04К1.305

Автор(ы) : Remmers Elaine F., Du, Ying, Zha, Hongbin, Goldmuntz Ellen A., Wilder Ronald L.
Заглавие : Ten polymorphic DNA loci, including five in the rat MHC (RT1) region, form a single linkage group on rat chromosome 20
Источник статьи : Immunogenetics. - 1995. - Vol. 41, N 5. - С. 316-319
ГРНТИ : 34.43.35
Предметные рубрики: ГКГС
АНТИГЕНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ СИНТЕЗА
ЛОКУСЫ ДНК
ХРОМОСОМА 20
КРЫСЫ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.01-04Н1.295

Автор(ы) : Wang Pauline W., Iannantuoni, Kiera, Davis Elizabeth M., Espinosa, Rafael, Stoffel, Markus, Le Beau Michelle M.
Заглавие : Refinement of the commonly deleted segment in myeloid leukemias with a del(20q)
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 1998. - Vol. 21, N 2. - С. 75-81
Аннотация: Делеции длинного плеча хромосомы 20 (20q) - это часто встречающиеся хромосомные аномалии при различных формах миелоидного лейкоза. Ранее показано, что у 95% исследованных больных делеция картируется в интервале 20q11.2-q12, имеет протяженность 'ЭКВИВ'13 млн. п. н. и фланкирована проксимально геном RPN2 и дистально - локусом D20S17. Сконструирована детальная карта 20q, на к-рую нанесены дополнительно 21 микросателлитных маркеров, и проанализированы утраты их полиморфных аллелей у 23 больных с различными делециями в 20q. Установлена новая проксимальная граница делеции - локус D20S206 и уточненная дистальная граница - между D20S119 и UT654. В результате тонкого картирования размеры часто делетируемого участка снижены до 8 млн. п. н. США, Sect. Hematol./Oncol., Canc. Res. Ctr, Univ. Chicago, Chicago, IL60637. Библ. 24
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МИЕЛОИДНЫЙ ЛЕЙКОЗ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕТИРУЕМЫЙ УЧАСТОК
КАРТИРОВАНИЕ УТОЧНЕННОЕ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.10-04Н1.78

Автор(ы) : Albertson Donna G., Ylstra, Bauke, Segraves, Richard, Collins, Colin, Dairkee Shanaz H., Kowbel, Dacid, Kuo, Wen-Lin, Gray Joe W., Pinkel, Daniel
Заглавие : Quantitative mapping of amplicon structure by array CGH identifies CYP24 as a candidate oncogene
Источник статьи : Nature Genet. - 2000. - Vol. 25, N 2. - С. 144-146
Аннотация: Ранее показано, что развитие рака молочной железы часто связано с амплификацией сегмента q13.2 хромосомы 20 размером около 2 миллионов п. н. Авторы провели детальный анализ этой области хромосомы 20 методом сравнительной геномной гибридизации (CGH) с использованием в качестве зонда набора YAC- и BAC-клонов, перекрывающих всю область амплификации. Такой подход дал возможность показать, что развитие рака молочной железы связано с увеличением дозы двух генов - ZNF217, расположенного в проксимальной части области амплификации, и CYP24, расположенного в дистальном фрагменте этой области. Это указывает на то, что ген CYP24, кодирующий витамин D-24-гидроксилазу, может играть роль протоонкогена при некоторых типах рака. США, Cancer Res. Inst., Univ. of California, San Francisco, Box 0808, San Francisco, CA. E-mail: albertson@cc.ucsf.edu. Библ. 15
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОНКОГЕНЫ
ВОЗМОЖНЫЕ
ГЕН ZNF217
ГЕН CYP24
ХРОМОСОМА 20
АМПЛИФИКАЦИЯ
СЕГМЕНТ Q13.2
ЧЕЛОВЕК
ГИБРИДИЗАЦИЯ CGH
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.12-04М7.116

Автор(ы) : Robinson W.P., McGillivray B., Lewis M.E.S., Arbour L., Barrett I., Kalousek D.K.
Заглавие : Prenatally detected trisomy 20 mosaicism
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 2005. - Vol. 25, N 3. - С. 239-244
Аннотация: Трисомия 20 - наиболее часто выявляемая в амниотической жидкости мозаичная трисомия. В 90% таких случаев при этом рождается здоровый ребенок. Клетки с трисомией 20 практически никогда не обнаруживаются в крови новорожденных и очень редко в др. фетальных и плацентарных образцах. В редких случаях описаны врожденные аномалии. Неизвестно, связаны ли они с трисомией или однородительской дисомией (UPD). Охарактеризовали 6 случаев мозаицизма по трисомии 20. Два случая обнаружены при анализе хорионических ворсин и 4 - при анализе клеток амниотической жидкости. Только в одном случае подтверждено мейотическое происхождение трисомии. В 4 случаях исключена возможность UPD. В 2 случаях с высоким уровнем трисомии 20 (96 и 58%) наблюдали задержку развития ребенка и внутриутробную задержку роста. В 4 случаях с низким уровнем трисомии родились здоровые дети. Канада, Dep. Med. Genet., univ. British Columbia, Vancouver, BC. Библ. 20
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 20
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЧНОСТЬ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АМНИОЦЕНТЕЗ
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.204

Автор(ы) : Ji, Linong, Malecki, Maciek, Warram James H., Yang, Yadong, Rich Stephen S., Krolewski Andrzej S.
Заглавие : New susceptibility locus for NIDDM is localized to human chromosome 20q
Источник статьи : Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 5. - С. 876-881
Аннотация: Ранее на длинном плече хромосомы 20 человека был картирован ген диабета взрослого типа у молодых MODY1. Авт. провели анализ роли этой области хромосомы 20 в патогенезе инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД), для чего 29 семей европейского происхождения с несколькими больными ИНСД были типированы по 8 высокополиморфным ДНК-маркерам из области q12-q13.1 хромосомы 20. Показано, что в части семей ген предрасположенности к ИНСД расположен в области ДНК-маркера D20S197. Этот локус расположен на расстоянии 8 сМ от гена MODY1, гена ядерного фактора 4 гепатоцитов. Т. обр., скорее всего развитие MODY и классической формы ИНСД связано с мутациями в разных генах на длинном плече хромосомы 20. США, [Andrzej S. Krolewski], Sect. on Epidemiology and Genetics, Joslin Diabetes Center, One Joslin Place, Boston, MA 02215-5397. Библ. 33
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ГЕН ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ДНК-МАРКЕРЫ
ГЕН MODY1
БИБЛ. 33
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.02-04Н1.035

Автор(ы) : Thakker R.V.
Заглавие : Molecular genetics of endocrine tumours
Источник статьи : J. Endocrinol. - 1993. - Vol. 137, Suppl. - С. 11
Аннотация: Методами сравнения полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и аллельных делеций длинного плеча Хр 11q13 в Оп околощитовидной железы, островков поджелудочной железы и гипофиза и генет. картирования с помощью ПДРФ семей б-ных множественной эндокринной неоплазией 1 типа (МЭН 1) показано наличие участка длиной примерно 3 млн пар оснований, содержащего рецессивный онкоген, ответственный за возникновение МЭН 1. Этот участок находится между генет. маркерами PYGM и pMS51. Кроме того, в соматотропиномах обнаружена мутация гена, кодирующего 'альфа'-цепь ГТФ-связывающей СЕ регулятора аденилатциклазы. Эта мутация, локализованная в Хр 20, является доминантной. Великобритания, M.R.C. Molecular Medicine Group, Royal Postgraduate Med. Sch., The Hammersmith Hospital, London W12 ONN.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 1
ХРОМОСОМЫ
АЛЛЕЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ 11Q13
МУТАЦИЯ ГЕНА
ХРОМОСОМА 20
ОНКОГЕН
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
14.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
15.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.05-04Н1.56

Автор(ы) : Hansmann, Ingo, Beermann, Fredrich, Hummler, Edith, Padst, Brigitte, Reipen, Gernot, Schnittger, Susanne, Stolz, Michael, Voss, Herrmann
Заглавие : Mechanismen und molekulare Grundlagen von Erbkrankheiten
Источник статьи : Bioengineering. - 1988. - Vol. 4, N 4. - С. 74-76
Аннотация: Обзор. Рассматриваются изменения Хр при врожденных заболеваниях. 'ЭКВИВ'5 из 1000 новорожденных имеют эти изменения, обычно связаны с геномом отцовской или материнской половой Кл. Многие беременности при этих изменениях генома плода заканчиваются абортом или метрворожденным плодом. Трисомия, обусловливающая, в частности, синдром Дауна, возникает, по-видимому, в ооцитах при их преовуляторном делении. Причины и механизмы этого не ясны, а профилактика в настоящее врем невозможна. Планируются дальнейшие исследоания в этой обл. Важно выявление лиц с соотв. риском. У 5 из 1000 новорожденных имеются изменения Хр, обусловливающие дефектное общее развитие, задержку умств. развития, дефект полового развития и бесплодие. Обсуждаются перспективы изучения роли изменений генома у мышей в возникновении злокачеств. новообразований. Рассмотрены изменения Хр 20 при синдроме Аладжил-Уотсона. ФРГ, Inst. fur Humangenetik. Библ. 13.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ДАУНА СИНДРОМ
АЛАДЖИЛ-УОТСОНА СИНДРОМ
ХРОМОСОМЫ
ТРИСОЛИЯ
АНОМАЛИИ
ХРОМОСОМА 20
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 13
ЧЕЛОВЕК
ЖИВОТНЫЕ
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.06-04М6.167

Автор(ы) : Gragnoli, Claudia, Pierpaoli, Laura, Piumelli, Nunzia, Chiaramonte, Francesco
Заглавие : Linkage studies for T2D in chop and C/EBPbeta chromosomal regions in Italians
Источник статьи : J. Cell. Physiol. - 2007. - Vol. 213, N 2. - С. 552-555
Аннотация: Ранее показали сцепление сахарного диабета типа 2 (T2D) с областями хромосом 20q12=q13.1 (район гена C\EBP'бета', продукт которого модулирует активность факторов транскрипции HNF-4'альфа' и HNF-1'альфа') и 12q15 (район гена CHOP, регулирующего обмен глюкозы в 'бета'-клетках поджелудочной железы). Проанализировано сцепление T2D с ДНК-маркерами из генов CHOP и C\EBP'бета' в 140 парах сибсов с ранним и поздним началом T2D из Италии. Обнаружено слабое, но достоверное сцепление гена CHOP с развитием ранней формы T2D. США, Lab. Mol. Genet. Monogenic & Complex Disorders, Div. Endocrinol., Diabetes & Metabolism, H044, Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, PA 17033. Библ. 53
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
РАННЯЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 20
РАЙОН ГЕНА CHOP
ХРОМОСОМА 12
РАЙОН ГЕНА C/EBP'БЕТА'
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.206

Автор(ы) : Bowden Donald W., Sale, Michele, Howard Timothy D., Qadri, Asif, Spray Beverly J., Rothschild Cynthia B., Akots, Gita, Rich Stephen S., Freedman Barry I.
Заглавие : Linkage of genetic markers on human chromosomes 20 and 12 to NIDDM in Caucasian sib pairs with a history of diabetic nephropathy
Источник статьи : Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 5. - С. 882-886
Аннотация: Ранее показано, что развитие сахарного диабета взрослого типа у молодежи связано с локусами MODY1 и MODY3 на хромосомах 20 в области q12-q13.1 и 12q соотв. Проведен анализ вовлеченности этих локусов в патогенез классической формы инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) путем непараметрического анализа сцепления между ИНСД и ДНК-маркерами хромосом 12 и 20 в парах сибсов европейского происхождения с ИНСД и диабетической нефропатий. Показано, что локусы на хромосомах 12 и 20 играют роль в патогенезе ИНСД, причем воздействие этих локусов на патогенез диабета может быть независимым и аддитивным. США [D. W. Bowden], Dep. of Biochemistry, Bowman Gray School of Medicine, Medical Center Blvd., Winston-Salem, NC 27157. Библ. 29
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 12
ХРОМОСОМА 20
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНМУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ЧЕЛОВЕК
ЛОКУС MODY1
ЛОКУС MODY3
БИБЛ. 29
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.517

Автор(ы) : Steinlein O.K., Jentsch T.J.
Заглавие : Le KCNQ2 est le premier gene pour lequel une mutation est demontree chez des patients souffrant d'epilepsie generalisee idiopathique : Pap. 6th Symp. Hum. Genet. "Genet. Dissect. Complex Dis.: Experim. Models Hum.", Paris, May 15-16, 1998
Источник статьи : Pathol. Biol. - 1998. - Vol. 46, N 9. - С. 683-684
Аннотация: Показано, что мутации в гене потенциал-зависимого калиевого канала KCNQ2, картированного на хромосоме 20 в сегменте q13.2, ведут к развитию генерализованной идиопатической эпилепсии. Мутации в этом гене ведут к снижению тока калия в нейронах, и гаплонедостаточность по гену KCNQ2 достаточна для формирования фенотипа эпилепсии. Германия, Inst. of Huma Genetics, 53111 Bonn
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН KCNQ2
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
СЕГМЕНТ Q13.2
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.366

Автор(ы) : Krantz Ian D., Smith, Rosemarie, Colliton Ray P., Tinkel, Hilary, Zackai Elaine H., Piccoli David A., Goldmuntz, Elizabeth, Spinner Nancy B.
Заглавие : Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 1. - С. 56-60
Аннотация: Мутации гена Jagged1 (J1) являются причиной синдрома Алажийя (СА) - плейотропного заболевания с вовлечением печени, сердца, скелета, глаз и лицевых структур. Более, чем у 95% больных СА имеют место пороки сердца, преимущественно правого, варьируя от легкого стеноза легочного ствола до тетрады Фалло. Цитогенетически и молекулярно-генетически обследовали пробандов и их родственников с целью поиска мутаций гена J1. У пробанда 1 в 4 поколениях его семьи наследовался стеноз легочного ствола, при молекулярном анализе у больного и его матери обнаружили точковую мутацию гена J1. У пробанда 2 имела место тетрада Фалло и позвонки в форме "бабочки", у него обнаружили делецию хромосомы 20 в области p12, содержащей ген J1. Авт. считают, что у многих больных с пороками правого сердца, характерными для СА, могут иметь место мутации гена J1. США [J. D. Krantz], Div. of Human Genetics, 1002 ARC The Children's Hospital of Philadelphia, 34th St. and Civic Center Blvd., Philadelphia. PA 19104. E-mail: spinner@mail.med.upenn.edu. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СИНДРОМ ALAGILLE
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН JAGGED 1
ХРОМОСОМА 20
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
СЕРДЦЕ
ПРАВОЕ СЕРДЦЕ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-35 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)