Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 20<.>)
Общее количество найденных документов : 35
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-35 
1.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
2.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
3.

Вид документа : Однотомное издание
Патент 6066453 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12Q 1/68.

Автор(ы) : Pinkel, Daniel, Albertson Donna G., Gray Joe W.
Заглавие : Array-based detection of genetic alterations associated with disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
Коллективы : The Regents of the Univ. of California
4.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 12.10-04Н1.160

Автор(ы) : MacKinnon Ruth N., Selan, Carly, Wall, Meaghan, Baker, Elizabeth, Nandurkar, Harshal, Campbell Lynda J.
Заглавие : The paradox of 20q11.21 amplification in a subset of cases of myeloid malignancy with chromosome 20 deletion
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2010. - Vol. 49, N 11. - С. 998-1013
Аннотация: Для острого миелоидного лейкоза (AML) и миелодиспластического синдрома (MDS) общей рекуррентной аномалией считается делеция q-плеча хромосомы (Хр) 20, а в 'ЭКВИВ'40% ранее проанализированных AML/MDS-случаев с del20q отмечены дополнительные аномалии Хр-20. С помощью FISH- и aCGH-технологий на AML/MDS-препаратах 22 больных с близкими к центромерам точками Хр20-разрыва картировали адресную 20q.11.21 (I)-амплификацию, к-рая встречается в 4 случаях. Наименьшая амплифицированная область 250 т.п.н. с 3-5 копиями-I включает гены HCK, TM9SF4, PLAGL2 и POFUT1, причем степень амплификации коррелирует с уровнем экспрессии генов; случаи с I-амплификацией отличаются избыточным содержанием в костном мозге эритробластов, а 2 подобных случая диагностированы как эритролейкозы. Полагают, что амплификация I может считаться маркером специфического AML/MDS-субнабора с выраженным эритроидным компонентом. Австралия, St. Vincent's Hosp., Melbourne
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ
МИЕЛОИДНЫЙ
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ
ОБЛАСТЬ 20Q11.21
АМПЛИФИКАЦИЯ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.06-04М6.167

Автор(ы) : Gragnoli, Claudia, Pierpaoli, Laura, Piumelli, Nunzia, Chiaramonte, Francesco
Заглавие : Linkage studies for T2D in chop and C/EBPbeta chromosomal regions in Italians
Источник статьи : J. Cell. Physiol. - 2007. - Vol. 213, N 2. - С. 552-555
Аннотация: Ранее показали сцепление сахарного диабета типа 2 (T2D) с областями хромосом 20q12=q13.1 (район гена C\EBP'бета', продукт которого модулирует активность факторов транскрипции HNF-4'альфа' и HNF-1'альфа') и 12q15 (район гена CHOP, регулирующего обмен глюкозы в 'бета'-клетках поджелудочной железы). Проанализировано сцепление T2D с ДНК-маркерами из генов CHOP и C\EBP'бета' в 140 парах сибсов с ранним и поздним началом T2D из Италии. Обнаружено слабое, но достоверное сцепление гена CHOP с развитием ранней формы T2D. США, Lab. Mol. Genet. Monogenic & Complex Disorders, Div. Endocrinol., Diabetes & Metabolism, H044, Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, PA 17033. Библ. 53
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
РАННЯЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 20
РАЙОН ГЕНА CHOP
ХРОМОСОМА 12
РАЙОН ГЕНА C/EBP'БЕТА'
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.12-04М7.116

Автор(ы) : Robinson W.P., McGillivray B., Lewis M.E.S., Arbour L., Barrett I., Kalousek D.K.
Заглавие : Prenatally detected trisomy 20 mosaicism
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 2005. - Vol. 25, N 3. - С. 239-244
Аннотация: Трисомия 20 - наиболее часто выявляемая в амниотической жидкости мозаичная трисомия. В 90% таких случаев при этом рождается здоровый ребенок. Клетки с трисомией 20 практически никогда не обнаруживаются в крови новорожденных и очень редко в др. фетальных и плацентарных образцах. В редких случаях описаны врожденные аномалии. Неизвестно, связаны ли они с трисомией или однородительской дисомией (UPD). Охарактеризовали 6 случаев мозаицизма по трисомии 20. Два случая обнаружены при анализе хорионических ворсин и 4 - при анализе клеток амниотической жидкости. Только в одном случае подтверждено мейотическое происхождение трисомии. В 4 случаях исключена возможность UPD. В 2 случаях с высоким уровнем трисомии 20 (96 и 58%) наблюдали задержку развития ребенка и внутриутробную задержку роста. В 4 случаях с низким уровнем трисомии родились здоровые дети. Канада, Dep. Med. Genet., univ. British Columbia, Vancouver, BC. Библ. 20
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 20
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЧНОСТЬ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АМНИОЦЕНТЕЗ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.05-04Н1.48

Автор(ы) : Li, Juan, Bench Anthony J., Vassiliou George S., Fourouclas, Nasios, Ferguson-Smith Anne C., Green Anthony R.
Заглавие : Imprinting of the human L3MBTL gene, a polycomb family member located in a region of chromosome 20 deleted in human myeloid malignancies
Источник статьи : Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2004. - Vol. 101, N 19. - С. 7341-7346
Аннотация: В гене L3MBTL на длинном плече хромосомы 20 ранее картировали 4 CpG-островка - 2 в одном из 2 альтернативных промоторов и 2 (3-й и 4-й) в экзонах 4/5. Моноаллельное метилирование CgG-островков 3 и 4 коррелирует в кроветворных клетках (Кл) с транскрипционной супрессией гена, при этом в различных линиях кроветворных Кл-предшественников и Кл мезенхимы костного мозга транскрипционно активен только отцовский аллель L3MBTL. Делеция области 20q, ассоциированная с миелоидными злокачественными образованиями человека, приводит к утрате либо метилированного, либо неметилированного аллеля L3MBTL. Обсуждают L3MBTL как ранее неизвестный импринтный локус. Великобритания, Dep. Haematol., Univ. Cambridge, Cambridge CB2 2XY. Библ. 46
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ГЕНЫ
L3MBTL
ДЕЛЕЦИЯ
ИМПРИНТИНГ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.04-04М4.330

Автор(ы) : Aldred Micheala A., Aftimos, Salim, Hall, Christine, Waters Katie S., Thakker Rajesh V., Trembath Richard C., Brueton, Louise
Заглавие : Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with Albright hereditary osteodystrophy
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 2. - С. 167-172
Аннотация: Приводят 32 наблюдения семейной остеодистрофии Олбрайта (НОО) у больных с конституциональной делецией 20q. Ранее о связи этой редкой делеции с НОО в литературе не сообщалось. При молекулярном генетическом анализе в обоих случаях подтверждена полная делеция локуса GNAS1 в дистальной части длинного плеча хромосомы 20. Великобритания, Univ. of Leicester. E-mail: maldred@hgmp.mrc.ac.uk. Ил. 4. Библ. 25
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ 20Q
ЛОКУС GNAS1
ОСТЕОДИСТРОФИЯ ОЛБРАЙТА
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.08-04Н1.17

Автор(ы) : Li, Min, Wang, Yingqun, Yu, Yihong, Nishizawa, Mikio, Nakajima, Tatsuya, Ito, Seiji, Kannan, Perry
Заглавие : The human transcription factor activation protein-2 gamma (AP-2'гамма'): Gene structure, promoter, and expression in mammary carcinoma cell lines
Источник статьи : Gene. - 2002. - Vol. 301, N 1-2. - С. 43-51
Аннотация: AP-2'гамма', как регулятор протоонкогена HER-2/neu и гена рецептора эстрогена, считается существенным фактором онтогенеза, к-рый участвует в канцерогенезе молочной железы (МЖ). Ген AP-2'гамма', локализованный у человека в 20q13.2, включает 7 экзонов и транскрибируется с единичной точки, вышележащей от AUG-кодона на 232 н. В промоторе, лишенном TATA/CCAAT-боксов, присутствует кластер CpG-островков в качестве потенциального Inr-элемента. Для экспрессии в клеточных линиях раков МЖ существенна область промотора --746/--575. Общая структура гена и промотора AP-2'гамма' сходна с AP-2'альфа', к-рый у человека имеет как нек-рые сходные, так и отличительные функции. Обсуждают возможное общее происхождение генов AP-2'гамма' и -2'альфа' в результате дупликации и последующих их функциональную дивергенцию. США, Case West. Reserve Univ., Cleveland, OH 44109
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ
AP-2-'ГАММА'
ГЕНЫ
СТРУКТУРА
ЭКСПРЕССИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.10-04М4.956

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.45
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.04-04К1.394

Автор(ы) : Nath Swapan K., Chen, Chien-Hsiun, Schork Nicholas J.
Заглавие : Two-trait-locus linkage analyses of asthma susceptibility : Докл. [12 Genetic Analysis Workshop "Analysis of Complex Genetic Traits: Applications to Asthma and Simulated Data", San Antonio, Tex., Oct. 23-26, 2000]
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2001. - Vol. 21, прил. N 1. - С. 278-283
Аннотация: Проведено широкомасштабное сканирование генома с использованием панели из 323 ДНК-маркеров в 120 семьях, отобранных по пробанду европейского происхождения с множественными случаями бронхиальной астмы. При помощи непараметрических методов анализа сцепления (программы MULTIMAP и GENEHUNTER) выявлен ряд областей генома с величиной lod score более 2. Наиболее высокие значения lod score получены для хромосом 19 и 20. США [Swapan K. Nath], Arthritis and Immunology Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation, 825 N. E. 13{th} St., Oklahoma City, OK 73104. Библ. 14
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 19
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.08-04К1.221

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.09-04М5.215

Автор(ы) : Cookson William O.C.M., Ubhi, Baljinder, Lawrence, Robert, Abcasis Goncalo R., Walley Andrew J., Cox Helen E., Coleman, Rosemary, Leaves Nicholas I., Trembath Richard C., Moffatt Miriam F., Harper John I.
Заглавие : Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci
Источник статьи : Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - С. 372-373
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.10-04Н1.78

Автор(ы) : Albertson Donna G., Ylstra, Bauke, Segraves, Richard, Collins, Colin, Dairkee Shanaz H., Kowbel, Dacid, Kuo, Wen-Lin, Gray Joe W., Pinkel, Daniel
Заглавие : Quantitative mapping of amplicon structure by array CGH identifies CYP24 as a candidate oncogene
Источник статьи : Nature Genet. - 2000. - Vol. 25, N 2. - С. 144-146
Аннотация: Ранее показано, что развитие рака молочной железы часто связано с амплификацией сегмента q13.2 хромосомы 20 размером около 2 миллионов п. н. Авторы провели детальный анализ этой области хромосомы 20 методом сравнительной геномной гибридизации (CGH) с использованием в качестве зонда набора YAC- и BAC-клонов, перекрывающих всю область амплификации. Такой подход дал возможность показать, что развитие рака молочной железы связано с увеличением дозы двух генов - ZNF217, расположенного в проксимальной части области амплификации, и CYP24, расположенного в дистальном фрагменте этой области. Это указывает на то, что ген CYP24, кодирующий витамин D-24-гидроксилазу, может играть роль протоонкогена при некоторых типах рака. США, Cancer Res. Inst., Univ. of California, San Francisco, Box 0808, San Francisco, CA. E-mail: albertson@cc.ucsf.edu. Библ. 15
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОНКОГЕНЫ
ВОЗМОЖНЫЕ
ГЕН ZNF217
ГЕН CYP24
ХРОМОСОМА 20
АМПЛИФИКАЦИЯ
СЕГМЕНТ Q13.2
ЧЕЛОВЕК
ГИБРИДИЗАЦИЯ CGH
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.254

Автор(ы) : Barrantes F.J., Aztiria E., Rauschemberger M.B., Vasconsuelo A.
Заглавие : The neuronal nicotinic acetylcholine receptor in some hereditary epilepsies
Источник статьи : Neurochem. Res. - 2000. - Vol. 25, N 5. - С. 583-590
Аннотация: Обзор. Обсуждается возможная роль нарушений структуры и функции никотинового рецептора ацетилхолина (AChR) в развитии эпилептоидных состояний, в том числе таких заболеваний, как семейные доброкачественные судороги новорожденных и аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобных долей. В связи с этим подробно рассмотрена структура AChR и соотв. ионных каналов и генов субъединиц AChR, локализованных на хромосомах 15 и 20. Аргентина, Inst. de Investigaciones Bioqu'иота'micas, Univ. Nac. del Sur/CONICET, B8000FWB Bah'иота'a Blanca. fax: (054) 291 4861200; e-mail: rtfjb1@criba.edu.ar. Библ. 76
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ФОРМЫ
КАНАЛОПАТИИ
КАЛИЙ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ACHR
ГЕНЫ СУБЪЕДИНИЦ ACHR
ХРОМОСОМНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ХРОМОСОМА 15
ХРОМОСОМА 20
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 76
ЧЕЛОВЕК
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.234

Автор(ы) : Cuthill, Scott, Agarwal, Poonam, Sarkar, Somdatta, Savelieva, Elena, Rezinkoff Catherine A.
Заглавие : Dominant genetic alterations in immortalization Role for 20q gain
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 1999. - Vol. 26, N 4. - С. 304-311
Аннотация: Проведен анализ перестроек генома в иммортализованных уроэпителиальных клетках, трансформированных вирусом папилломы типа 16 человека. Показано, что феномен иммортализации часто сопровождается амплификацией одной из копий длинного плеча хромосомы 20 - в первую очередь области q13.2. Это изменение является доминантным и ведет к иммортизации клеток даже в условиях присутствия 2 нормальных копий хромосомы 20. США, Dep. Human Oncol., Univ. Wisconsin Med. Sch. Madison, Wisconsin. Библ. 45
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ВИРУС ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА
ТИП 16
ТРАНСФОРМАЦИЯ КЛЕТОЧНАЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
АМПЛИФИКАЦИЯ
АНАЛИЗ
УРОЭПИТЕЛИАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
ИММОРТАЛИЗАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.366

Автор(ы) : Krantz Ian D., Smith, Rosemarie, Colliton Ray P., Tinkel, Hilary, Zackai Elaine H., Piccoli David A., Goldmuntz, Elizabeth, Spinner Nancy B.
Заглавие : Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 1. - С. 56-60
Аннотация: Мутации гена Jagged1 (J1) являются причиной синдрома Алажийя (СА) - плейотропного заболевания с вовлечением печени, сердца, скелета, глаз и лицевых структур. Более, чем у 95% больных СА имеют место пороки сердца, преимущественно правого, варьируя от легкого стеноза легочного ствола до тетрады Фалло. Цитогенетически и молекулярно-генетически обследовали пробандов и их родственников с целью поиска мутаций гена J1. У пробанда 1 в 4 поколениях его семьи наследовался стеноз легочного ствола, при молекулярном анализе у больного и его матери обнаружили точковую мутацию гена J1. У пробанда 2 имела место тетрада Фалло и позвонки в форме "бабочки", у него обнаружили делецию хромосомы 20 в области p12, содержащей ген J1. Авт. считают, что у многих больных с пороками правого сердца, характерными для СА, могут иметь место мутации гена J1. США [J. D. Krantz], Div. of Human Genetics, 1002 ARC The Children's Hospital of Philadelphia, 34th St. and Civic Center Blvd., Philadelphia. PA 19104. E-mail: spinner@mail.med.upenn.edu. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СИНДРОМ ALAGILLE
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН JAGGED 1
ХРОМОСОМА 20
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
СЕРДЦЕ
ПРАВОЕ СЕРДЦЕ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.02-04Н1.209

Автор(ы) : Bossolasco, Michela, Lebel, Michel, Lemieux, Nicole, Mes-Masson, Anne-Marie
Заглавие : The human TDE gene homologue: Localization to 20q13.1-13.3 and variable expression in human tumor cell lines and tissue
Источник статьи : Mol. Carcinogenes. - 1999. - Vol. 26, N 3. - С. 189-200
Аннотация: У мыши ген Tde (ген дифференциальной экспрессии тестикулярных опухолей) активно экспрессируется в опухолях, возникших из ткани семенников. Из библиотеки кДНК плаценты человека авт. получили гомолог гена Tde мыши и показали, что ген TDE человека как и его гомолог Tde у мыши кодирует трансмембранный белок. Этот ген экспрессируется во всех изученных тканях и линиях клеток, причем уровень его экспрессии повышен в большей части изученных линий опухолевых клеток. Ген TDE расположен у человека на хромосоме 20 в области q13.1-13.3. Канада, Inst. du cancer de Montreal et Centre hosp. de l'Univ. de Montreal (Hop. Notre-Dame), 1560, rue Sherbrooke est, Montreal, Quebec, H2L 4M1. Библ. 41
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН TDE
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ОПУХОЛИ
СЕМЕННИКИ
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ
ГЕНОМ МЫШИ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.08-04П1.188

Автор(ы) : Geijman Pablo V.
Заглавие : Chromosomes 19 and 20 report of the Sixth World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 7-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 88, N 3. - С. 271
Аннотация: На 62 финских родословных показано слабое сцепление шизофрении с маркерами короткого плеча хромосомы 20 (маркер D20S172, lod score 1,22), на 12 афро-американских родословных - с маркерами длинного плеча хромосомы 20 (маркер D20S171, lod score 3,4). На хромосоме 19 локусов предрасположенности к психическим заболеваниям пока не выявлено. США, Schizophrenia Genetics Res. Program, Univ. of Chicago Jules F. Knapp Medical Res. Center, 924 East 57{th} St., Rm. R-010, Chicago, IL 60637. E-mail:pgejman@yoda.bsd.vschicago.edu. Ил. 1. Библ. 2
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 20
КОНГРЕССЫ
6 МЕЖДУНАРОДНЫЙ КОНГРЕСС
СОВЕЩАНИЕ
ОКТЯБРЬ 1998
БОНН
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-35 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)