СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП 2B<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 09.02-04Б2.214

Автор(ы) : Juhasz, Akos, Pfeiffer, Ilona, Keszthelyi, Andrea, Kucsera, Judit, Vagvolgyi, Csaba, Hamari, Zsuzsanna
Заглавие : Comparative analysis of the complete mitochondrial genomes of Aspergillus niger mtDNA type 1a and Aspergillus tubingensis mtDNA type 2b
Источник статьи : FEMS Microbiol. Lett. - 2008. - Vol. 281, N 1. - С. 51-57
ГРНТИ : 34.27.21
Предметные рубрики: ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ГЕНЫ COX1
ГЕН ATP9
ГЕН NDH4L
ИНТРОНЫ
СОДЕРЖАНИЕ
СРАВНЕНИЕ
ASPERGILLUS NIGER (FUNGI)
ТИП 1A
ASPERGILLUS TUBINGENSIS (FUNGI)
ТИП 2B
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 91.06-04Н2.594

Автор(ы) : van, Zyl Jacobus Alwyn, Smuts, Muller Anna Gertruida, Rossouw, Daniel Johannes, van, Velden Dirk Johannes Jacobus
Заглавие : Multiple endocrine neoplasia type IIb: A clinicopathological report
Источник статьи : J. Surg. Oncol. - 1990. - Vol. 45, N 4. - С. 282-288
Аннотация: Представлены клинич. симптомы и морфол. находки у б-ного 12 лет с синдромом множеств. эндокринной неоплазии 2b типа (МЭН 2b). Б-ной имел морфаноидные черты и страдал множеств. невромами слизистой оболочки языка, губ, век и роговицы. Отмечено увеличение правой доли щитовидной железы с повышенным накоплением {2}{0}{1}Tl и уровнем кальцитонина в сыв. крови. Произведена тотальная тиреоидэктомия. Подтвержден инфильтрирующий медуллярный рак. При спец. окраске, иммуногистохим. исследовании выявлены фолликулярные структуры, содержащие муцин, выстланные опухолевыми клетками, содержащими кальцитонин, но без включений тиреоглобулина. При ТЭМ отмечено, что невромы слизистых оболочек состоят из пролиферирующих периневральных и шванновских клеток. Считают, что при МЭН 2b, частота медуллярного рака щитовидной железы достигает 100%, поэтому следует проводить профилактич. тотальную тиреоидэктомию у всех б-ных. ЮАР, Univ. of Stellenbosch Med. Sch. and Tygerberg Hosp., Tygerberg, Cape Town. Библ. 18.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
ТИП 2B
ДЕТИ
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ
ТИРЕОИДЭКТОМИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.93

Автор(ы) : Kitamura, Yutaka, Scavarda, Nancy, Wells Samuel A., Jackson Charles E., Goodfellow Paul J.
Заглавие : Two maternally derived missense mutations in the tyrosine kinase domain of the RET protooncogene in a patient with de novo MEN 2B
Источник статьи : Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 10. - С. 1987-1988
Аннотация: Множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МН) - наследственный синдром повышенной предрасположенности к раку, к-рый обычно вызывается миссенс-мутацией в кодоне 918 протоонкогена RET с заменой метионина на треонин. В примерно 50% случаев ведущие к МН мутации возникают de novo и обычно такие мутации имеют отцовское происхождение. Авт. описали случай материнского происхождения мутации в кодоне 918 гена RET у больного с de novo возникшей МН. Кроме этого в этом же аллеле материнского происхождения выявлена 2-ая миссенс-мутация - замена серина на тирозин в кодоне 922. Но эта мутация скорее всего не имеет патогенетического значения и не связана с развитием МН у пробанда. США [Goodfellow P. J.], Dep. of Surgery, Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid, St Louis, MO 63110. Библ. 12
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ТИП 2B
МУТАЦИИ
ОНКОГЕНЫ
ГЕН RET
МАТЕРИНСКИЕ АЛЛЕЛИ
ИМПРИНТИНГ
ЛОКУС MEN2B
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.165

Автор(ы) : Krakowiak Patrycja A., Bohnsack John F., Carey John C., Bamshad, Michael
Заглавие : Clinical analysis of a variant of Freeman-Sheldon syndrome (DA2B)
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 76, N 1. - С. 93-98
Аннотация: На примере 4 семейных случаев описывают клиническую картину новой формы дистального артрогрипоза (ДА), более тяжелого, чем тип 1, но протекающего легче, чем тип 2А (ДА2А, синдром Фримана-Шелдона). У больных имело место вертикальное расположение таранной кости, искривление локтевой кости, тяжелая камптодактилия и характерные черты лица (треугольное лицо, выступающие носогубные складки, антимонголоидный разрез глаз, микростомия, пухлые щеки). Обозначили синдром как ДА2В, его ген картировали в сегменте p15.5 хромосомы 11. Считают, что эта форма частично определяет клиническую вариабельность синдрома Фримана-Шелдона. США [M. Bamshad], Eccles Inst. of Human Genetics, Univ. of Utah, 15N 2030 E RM 2100, Salt Lake City, UT 84112-5330; E-mail: mike@thor.med.utah.edu. Табл. 2. Библ. 13
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ FREEMAN-SHELDON
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
НОВАЯ ФОРМА
СКЕЛЕТ
ДИСТАЛЬНЫЙ АРТРОГРИПОЗ
ТИП 2B
МУТАЦИИ
ГЕН DA2B
ХРОМОСОМА 11
СЕГМЕНТ P15.5
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска