Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-43 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.01-04П1.221

Автор(ы) : Alsobrook J.P., Leckman J.F., Goodman W.K., Rasmussen S.A., Pauls D.L.
Заглавие : A mendelian form of obsessive-compulsive disorder derived from symptom-based factors : Abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - С. 546
Аннотация: Семейные и близнецовые исследования свидетельствуют о наличии генетической компоненты в патогенезе невроза навязчивых состояний (ННС). Проводили сложный сегрегационный анализ с использованием программы POINTER в семьях, выбранных от пробанда с ННС. В попытке избежать влияния клинической гетерогенности ННС, семьи подразделяли на 4 группы в соответствии с симптоматикой у пробанда. При сегрегационном анализе всей выборки обнаружили невозможность любого типа наследования; при анализе семей с наличием ННС у, как минимум, еще 1 родственника - возможность любого типа, кроме смешанного; при анализе семей с высокой симметрией ННС - возможность только полигенного типа наследования. Делают вывод о существовании генетически достоверных подтипов ННС. США, Yale Univ. School of Med., Child Study Center, CT
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: НЕВРОЗЫ
НЕВРОЗ НАВЯЗЧИВЫХ СОСТОЯНИЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПОДТИПЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 90.05-04М2.71

Автор(ы) : Ikeda, Hisami, Mitani, Takako, Ohnuma, Miki, Haga, Hiroshi, Ohtzuka, Sayuri, Kato, Toshiaki, Nakase, Toshie, Sekiguchi, Sadayoshi
Заглавие : A new platelet-specific antigen, Nak{a}, involved in the refractoriness of HLA-matched platelet transfusion
Источник статьи : Vox sang. - 1989. - Vol. 57, N 3. - С. 213-217
Аннотация: В сыворотке крови б-ного с тромбоцитопенией, проявившего рефрактерность к трансфузии тромбоцитов, обнаружены специфич. к тромбоцитам антитела - анти-Nak{a}. С помощью иммунофлуоресцентного анализа показано, что антиген Nak{a} находится исключительно на тромбоцитах. Его распределение отличается от распределения антигенов PlA1, Bak3, Yuk{g}, Yuk{b}. При обследовании родственников б-ного обнаружено, что Nak{a} наследуется по аутосом. кодоминантному типу. В японской популяции антиген Nak{a} встречается у 97% людей. Япония, Hokkaido Red Cross Blood Center, Sapporo 064. Библ. 20.
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ТРОМБОЦИТЫ
АНТИГЕН NAK{A}
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
АНТИТЕЛА
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 99.07-04И8.230

Автор(ы) : Lee, Marcel, Koch, Jorgen, Jensen, Asger Lundorff, Persson, Poul
Заглавие : Autosomal dominant polycystisk nyresygdom hos perserkat
Источник статьи : Dan. veterinaertidsskr. - 1998. - Vol. 81, N 16. - С. 585-588
Аннотация: Мини-обзор, посвященный изучению синдрома ADPKD - поликистозной болезни почек с аутосомно-доминантным типом наследования - у различных видов млекопитающих. Обобщены клинические характеристики и биохимические проявления заболевания в сравнительном аспекте. Большее внимание уделено встречаемости и особенностям синдрома ADPKD у домашних кошек - в частности, охарактеризованы особи датской персидской породы, наследующие мутантный ген: всего обследованы 16 таких животных. Рассмотрены перспективные подходы к снижению частоты гена ADPKD в популяции. Дания, Frederiksvaerk Dyreklinik, Allegade 29, DK-3300 Frederiksvaerk. Библ. 8
ГРНТИ : 34.23.59
Предметные рубрики: ПЕРСИДСКИЕ КОШКИ
ПОЛИКИСТОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.10-04М5.192

Автор(ы) : Roberts R.M.
Заглавие : Cavernous chorioangioma: Evidence for autosomal dominant inheritance with expression in children and adults capillary hemangiomata : Abstr. March Dimes 25th Clin. Genet. Conf. and Amer. Coll. Med. Genet. 1st Annu. Meet., Orlando, Fla, March 13-17, 1994
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - С. 376
Аннотация: Сообщается о 2 случаях обнаружения капиллярной гемангиомы у мальчика и девочки. В их семьях во время беременности с помощью УЗИ выявлены кавернозные хорионагиомы плаценты
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ГЕМАНГИОМЫ
ГЕМАНГИОМЫ ПЛАНЦЕНТЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.07-04П1.233

Автор(ы) : Cavallini, Maria Cristina, Bertelli, Sara, Chiapparino, Danilo, Riboldi, Stefania, Bellodi, Laura
Заглавие : Complex segregation analysis of obsessive-compulsive disorder in 141 families of eating disorder probands, with and without obsessive-compulsive disorder
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 3. - С. 384-391
Аннотация: В семьях больных с нарушениями пищевого поведения (НПП - нервная анорексия или избыточный прием пищи) более часто, чем в обычных семьях, наблюдаются навязчиво-принудительные движения (НПД). Высказана гипотеза об общности причин и механизмов развития НПП и НПД. Для проверки этой гипотезы авторами проведен комплексный сегрегационный анализ в 141 семье с разными формами НПП и показано, что в семьях с больными как НПП, так и НПД наблюдается косегрегация этих 2 заболеваний, причем они наследуются по аутосомно-доминантному типу. В то же время в семьях только с НПП не выявлено доказательств наследования НПП как менделирующего заболевания. Италия [M. C. Cavallini], Istituto Scientifico Hospital San Raffaele, Department of Neuroscience, University of Milan Medical School, Via L. Prinetti, 29-20127, Milan. Библ. 45
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: НЕВРОЗЫ
НАВЯЗЧИВО-ПРИНУДИТЕЛЬНЫЕ ДВИЖЕНИЯ
НЕРВНАЯ АНОРЕКСИЯ
ИЗБЫТОЧНЫЙ АППЕТИТ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45
ПИЩЕВОЕ ПОВЕДЕНИЕ
ПЕРЕЕДАНИЕ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 99.12-04А3.96

Автор(ы) : Schaffer Alejandro A.
Заглавие : Computing probabilities of homozygosity by descent
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 16, N 2. - С. 135-149
Аннотация: Предложен алгоритм, позволяющий рассчитывать вероятность наличия у индивида гомозиготности по аллелю, имеющему определенное происхождение, например, по какой-либо мутации, возникшей в ходе эволюции всего 1 раз. Алгоритм основан на анализе полиномиально-временных рядов и может быть использован для анализа гомозиготности по любому уникальному локусу. США [Alejandro A. Schaffer], NIH/NHGRI, Suite 2000, 333 Cassell Drive, Baltimore, MD 21224. E-mail: schaffer
ГРНТИ : 76.03.59
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
СТАТИСТИЧЕСКИЕ
МУТАЦИИ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.111

Автор(ы) : Balci, Sevim, Caglar, Kudret, Erylimaz, Muzaffer
Заглавие : Diastematomyelia in two sisters
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - С. 180-182
Аннотация: Диастемомиелия (ДМ) - редкий порок развития позвоночника, возникающий обычно несиндромально и спорадически, описано только несколько семейных случаев. Наблюдали 2 сестер с различной экспрессивностью ДМ, что, возможно объясняется тем, разделяется ли спинномозговой канал костной или фиброзной перегородкой. Большинство описанных больных были женского пола. Это может свидетельствовать либо о Х-сцепленном доминантном типе наследования ДМ, летальном у гемизиготных мужчин, либо о мультифакториальном типе с ограничением женским полом. Турция [S. Balci], Dep. of Pediatrics and Clinical Genetics, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Ankara E-mail address:caglar@tr-net.net.tr. Библ. 6
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДИАСТЕМОМИЕЛИЯ
СКЕЛЕТ
ПОЗВОНОЧНИК
СЕСТРЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.02-04Н1.60

Автор(ы) : Antoniou A.C., Pharoah P.D., Day N.E., Ponder B.J., Easton D.F.
Заглавие : Evidence for further breast cancer susceptibility genes in addition to BRCA1 and BRCA2: The ABC study : Abstr. 8th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., St. Louis, Mo., Sept. 9-10, 1999
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 17, N 3. - С. 197
Аннотация: Проведен анализ 1484 больных с раком молочной железы из Англии и показано, что наблюдаемая картина семейной кластеризации рака молочной железы наиболее хорошо объясняется в рамках модели с наличием трех локусов BRCA: кроме известных локусов BRCA1 и BRCA2, предполагается существование локуса BRCA3. Проведена оценка частоты этих генов в популяции Англии и их пенетрантности. Великобритания, CRC Genetic Epidemiol. Unit, IPH
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ТРЕХЛОКУСНАЯ МОДЕЛЬ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.526

Автор(ы) : Gambardella, Antonio, Messina, Demetrio, Le, Piane Emilio, Oliveri R.Luciano, Annesi, Grazia, Zappia, Mario, Andermann, Eva, Quattrone, Aldo, Aguglia, Umberto
Заглавие : Familial temporal lobe epilepsy. Autosomal dominant inheritance in a large pedigree from Southern Italy
Источник статьи : Epilepsy Res. - 2000. - Vol. 38, N 2-3. - С. 127-132
Аннотация: Описана семья, в 3 поколениях которой 8 членов (4 мужчин) страдали доброкачественной семейной эпилепсией височной доли (СЭВД). Генеалогически прослеживался аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. В 3 случаях отмечена передача через непораженных индивидов. Судороги появлялись в возрасте от 17 до 52 лет. Во всех случаях антиэпилептическое лечение помогало контролировать судороги. Италия, Facolta de Medicina e Chirurgia di Catanzaro, Policlinico Mater Domini, 88100 Catanzaro; e-mail: neurol.unicz@interbusiness.it. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ
РОДОСЛОВНАЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.02-04Н2.28

Автор(ы) : Michaels L., Lee K., Manuja S.L., Soucek S.O.
Заглавие : Family with low-grade neuroendocrine carcinoma of salivary glands, severe sensorineural hearing loss, and enamel hypoplasia
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 83, N 3. - С. 183-186
Аннотация: Наблюдали семью с о-ва Мэн (Великобритания), в к-рой у 2 сестер и 2 братьев в возрасте 33-45 лет имеют место низкодифференцированные злокачественные опухоли (Оп) подчелюстных слюнных желез (3 случая) и полости носа и гайморовой полости (1 случай). Гистологический тип Оп во всех случаях был сходным, ранее не описанным, с дифференцированными протоковыми структурами, окруженными опухолевыми миоэпителиальными клетками, в обеих структурах обнаруживалась экспрессия нейроэндокринных маркеров. Метастазы в шейные лимфатические узлы обнаружены во всех случаях, отдаленные - в 2. У всех сибсов имела место тяжелая гипоплазия зубной эмали, к-рая присутствовала и у 5 из 11 их детей. У 2 сибсов мужского пола в зрелом возрасте появилась тяжелая сенсоневральная тугоухость. Считают, что в семье имеет место плейотропный X-сцепленный или аутосомно-доминантный синдром с сочетанием Оп, гипоплазии эмали и тугоухости, ранее не описанный. Великобритания [L. Michaels], Dep. of Histopathology, UCL Medical School, Rockefeller Building, University Street, London, WC1E 6JJ E-mail: l.michaels@ucl.ac.uk. Библ. 3
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
ОПУХОЛИ
СЛЮННЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ЗУБЫ
ГИПОПЛАЗИЯ ЭМАЛИ
УХО
ТУГОУХОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 91.04-04Т5.155

Автор(ы) : Couzigou P., Fleury B.
Заглавие : Genetique et risque alcoolique : Facteur generique dans les risques et les consequences de l'alcoolisme et/ou de la consommation excessive d'alcool
Источник статьи : Sem. Hop. Paris. - 1990. - Vol. 66, N 37-38. - С. 2151-2154
Аннотация: Отмечают, что вопрос о наследственности при АЛГ ставился еще в античное время. Около 40% б-ных АЛГ имеют родителя, б-ного АЛГ. Исследования на близнецах (Б) показывают, что у монозиготных Б степень конкордантности по АЛГ составляет 53,5%, у дизиготных - 28,3%. В случае усыновленных Б риск развития АЛГ в 3-4 раза выше у тех Б, у кого биологич. родители были б-ные АЛГ, независимо от того, являются ли приемные родители б-ными АЛГ. Данные генетич. исследований позволили Cloninger разделить АЛГ на 2 типа. Тип I (или "зависимый от среды") характеризуется сильным влиянием внешней среды, проявлением АЛГ после 25-летнего возраста, он свойственен как мужчинам, так и женщинам, причем у большинства женщин проявляется именно этот тип, он реже сопровождается агрессивными и суицидальными наклонностями. Тип II (или "связанный с мужским полом") чаще передается от отца к сыну, проявляется рано, начиная с подросткового возраста, с тенденциями к импульсивному и антисоциальному поведению. Предполагают, чтао механизмы наследования риска АЛГ и наследования предрасположенности к соматическим осложнениям, вызванным употреблением алкоголя, различны. Франция, Hopital du Haut-Leveque, PESSAC.
ГРНТИ : 34.47.67
Предметные рубрики: СПИРТ ЭТИЛОВЫЙ
УПОТРЕБЛЕНИЯ
АЛКОГОЛИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.07-04М7.81

Автор(ы) : Gartner S., Gummer M., Garcia-Gutierrez I., Agathos M., Breit R.
Заглавие : Ichthyosis congenita Type II
Источник статьи : H+G. - 1999. - Vol. 74, N 4. - С. 223-225
Аннотация: Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз, также известный как ламеллярный, м. б. классифицирован на 4 этиологически гетерогенных типа. Тип II демонстрирует типичное накопление продуктов распада холестерола в роговом слое кожи, вызванное сильно сниженной активностью трансглютаминазы кератиноцитов. Клиническими особенностями являются выраженное шелушение, в частности, головы, со стойким выворотом века. Симптоматическое лечение включает меры помощи десквамации. Симптоматически м. б. использован ретиноида этретинат или его основной метаболит этретин в индивидуально подобранной дозе, принимая во внимание расчет на улучшение и тяжесть побочных эффектов. Авт. сообщают о тяжелом течении врожденного ихтиоза II типа у больной 14 лет, которую впервые увидели при рождении как "коллодиевого ребенка". Германия, Ludwig-Maximilian-Univ., Munchen. Ил. 6. Библ. 10
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.08-04М4.655

Автор(ы) : Gartner S., Gummer M., Garcia-Gutierrez I., Agathos M., Breit R.
Заглавие : Ichthyosis congenita Type II
Источник статьи : H+G. - 1999. - Vol. 74, N 4. - С. 223-225
Аннотация: Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз, также известный как ламеллярный, м. б. классифицирован на 4 этиологически гетерогенных типа. Тип II демонстрирует типичное накопление продуктов распада холестерола в роговом слое кожи, вызванное сильно сниженной активностью трансглютаминазы кератиноцитов. Клиническими особенностями являются выраженное шелушение, в частности, головы, со стойким выворотом века. Симптоматическое лечение включает меры помощи десквамации. Симптоматически м. б. использован ретиноида этретинат или его основной метаболит этретин в индивидуально подобранной дозе, принимая во внимание расчет на улучшение и тяжесть побочных эффектов. Авт. сообщают о тяжелом течении врожденного ихтиоза II типа у больной 14 лет, которую впервые увидели при рождении как "коллодиевого ребенка". Германия, Ludwig-Maximilian-Univ., Munchen. Ил. 6. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.45
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ВРОЖДЕННЫЙ ИХТИОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 01.05-04Т5.201

Автор(ы) : Parsian A., Overstreet D.H., Rezvani A.
Заглавие : Independent segregation of alcohol intake and immobility in F2 progeny from FH/ACI intercross : Abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - С. 560
Аннотация: В отличие от крыс инбредной линии ACI/N, крысы FH/Wjd добровольно не принимают большое количество алкоголя, часто неподвижны при тесте с насильственным плаванием (ТНП; специфичным для депрессии), имеют повышенный уровень глюкозы крови и принимают большее количество жидкости в сутки. Анализировали, являются ли эти различия следствием плейотропного действия одних и тех же генов или разными генами. Оценивали особенности 144 крыс поколения F2 от скрещивания линий FH/Wjd и ACI: суточное потребление воды и жидкости, насильственное и добровольное потребление алкоголя, прием глюкозы, поведение при ТНП. Добровольный прием алкоголя высоко коррелировал (r=+0,914) с предпочтением алкоголя, с остальными вариантами - недостоверно. Неподвижность при ТНП не коррелировала достоверно ни с одним из вариантов. Прием глюкозы достоверно коррелировал с суточным потреблением жидкости и насильственным приемом алкоголя. Т. обр., добровольный прием алкоголя, потребление глюкозы и неподвижность при ТНП сегрегируют у крыс независимо и, вероятно, обусловлены разными генетическими факторами. США, Univ. of Louisville Health Sciences Center, Dep. of Molecular and Cellular Biology, 501 S. Preston Street, Rm 301, Louisville, KY 40202. E-mail:Parsian@louisville.edu
ГРНТИ : 34.47.67
Предметные рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
АЛКОГОЛИЗМ
СИМПТОМЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КРЫСЫ
ЛИНЕЙНЫЕ ЖИВОТНЫЕ
ПЕРЕКРЕСТНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
ПОКОЛЕНИЕ F[2]
НЕЗАВИСИМАЯ СЕГРЕГАЦИЯ
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.167

Автор(ы) : Silengo, Margherita, Lerone, Margherita, Seri, Marco, Romeo, Giovanni
Заглавие : Inheritance of Niikawa-Kuroki (Kabuki makeup) syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 3. - С. 368
Аннотация: В литературе имеются 2 сообщения об аутосомно-доминантно наследуемом синдроме Ниикавы-Куроки (СНК; синдрома грима театра кабуки) со значительной вариабельностью экспрессивности, обычно он встречается спорадически. Сообщают, что у матери ранее описанной итальянской девочки с СНК обнаружили "малые" аномалии лица и гипоплазию корня премоляра. Учитывая большую частоту аномалий зубов при СНК (70%; интересно, что в одном из описанных семейных случаев у отца пробанда обнаружили гиподонтию премоляров) считают это проявлением легкого течения СНК. Кроме того, у матери в анамнезе имеет место прерывание беременности вследствие обнаружения у плода диафрагмальной грыжи (в одном из исследований выявленные у 2 из 17 больных СНК), что можно расценить как СНК у плода. Делают вывод об аутосомно-доминантном типе наследования СНК в семье. Италия, Dip. di Scienze Pediatriche, Univ. di Torino, Piazza Polonia 94, 10126 Turin. Библ. 4
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ NIIKAWA-KUROKI
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
РОДИТЕЛИ
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ ГРИМА КАБУКИ
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 92.04-04К1.416

Автор(ы) : Yamada, Takahisa, Natori, Takashi, Izumi, Keisuke, Sakai, Tohru, Agui, Takashi, Matsumoto, Kozo
Заглавие : Inheritance of T helper immunodeficiency (thid) in LEC mutant rats
Источник статьи : Immunogenetics. - 1991. - Vol. 33, N 3. - С. 216-219
Аннотация: Обзор. Анализируется новая мутация thid - мутантная линия крыс LEC с избирательным иммунодефицитом - недостаточностью Т-клеток-хелперов (ТКХ). У крыс LEC снижен уровень CD4{+} ТКХ в тимусе и в периф. лимфоидных органах и крови, при сохранении др. субпопуляций: CD8{+}, CD4{+}8{+}, CD4{-}8{-} Т-клеток. Гибриды (LEC*WKAH)F[1] и б. ч. гибридов F[1]*WKAH сохраняют норм. уровень CD{+}ТКХ. У части гибридов F[1]*WKAH уровень ТКХ снижен и они, очевидно, являются гомозиготами thid/thid. Признак дефицита ТКХ контролируется 1 рецессивным геном. Дефицит ТКХ приводит к снижению у крыс LEC уровня сывороточного IgG. Не удалось выявить сцепленности гена thid с др. известными генами крыс, включая гены ГКГС RT1. Не удалось пока картировать локализацию гена thid. Библ. 13. Япония, Inst. Animal Experimentation, Univ. Takushima Med School, Tokushima.
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
ЛИМФОЦИТЫ Т ХЕЛПЕРНЫЕ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 13
КРЫСЫ МУТАНТНЫЕ LEC
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.138

Автор(ы) : Adhami J.E., Cullufi P.
Заглавие : La maladie de Wilson en Albanie
Источник статьи : Med. et chir. dig. - 1996. - Vol. 25, N 3. - С. 145
Аннотация: Болезнь Уилсона (БУ) является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу с метаболическими нарушениями в ткани печени. Сообщаются наблюдения 24 больных мужчин и 16 женщин с БУ в возрасте 4,5-56 лет. БУ в Албании среди новорожденных встречается с частотой 1:75000, а среди населения - 1:148000. У 100% больных поражается печень, у 75% глаза, у 60% нервная система, у 27,5% психика. У 35% больных имелась гиперспления. Неврологические нарушения выражались в виде тремора у 95,8% больных, дизартрии у 91,7%, гиперсаливации у 66,7%. Албания, Centre-Hospitalo-Universitaire de Tirana. Библ. 8
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ УИЛСОНА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОРАЖЕНИЕ ОРГАНОВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.140

Автор(ы) : Cacheux, Valere, Delezoide, Anne-Lise, Vekemans, Michel
Заглавие : Le syndrome de Waardenburg
Источник статьи : C. r. seances Soc. biol. - 1996. - Vol. 190, N 5-6. - С. 577-580
Аннотация: Синдром Ваарденбурга - аутосомно-доминантное заболевание, х-ризующееся нейросенсорной тугоухостью, изменениями пигментации радужки, кожи, волос и телекантом. Экспрессивность клинических проявлений сильно варьирует. Предполагаемые причины данной вариабельности: существование аллельных вариантов, генетическая гетерогенность, эпистатические модифицирующие гены, стохастические эффекты. Тип мультифакториального наследования, основанный на олигогенном эпистазе значительно отличается от модели, основанной на полигенном наследовании. Обсуждаются теоретическое и практическое значение изучения различных генетических моделей наследования. Франция, Service d'Histo-Embriologie et de Cytogenetique Hospital Necker-Enfants-Malades 149, rue de Servres, 75743 Paris Cedex 15. Библ. 4
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ WAARDENBURG
ГЛУХОТА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.10-04М7.115

Автор(ы) : Gusmano, Rosanna, Ghiggeri, Gian Marco, Caridi, Gianluca
Заглавие : Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects
Источник статьи : J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - С. 224-228
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.10-04М2.664

Автор(ы) : Gusmano, Rosanna, Ghiggeri, Gian Marco, Caridi, Gianluca
Заглавие : Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects
Источник статьи : J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - С. 224-228
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg
ГРНТИ : 34.39.35
Предметные рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-40   41-43 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)