СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-43

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 89.06-04Т5.114

Автор(ы) : Littrell, Jill
Заглавие : The Swedish studies of the adopted children of alcoholics
Источник статьи : J. Stud. Alcohol. - 1988. - Vol. 49, N 6. - С. 491-499
Аннотация: Подвергают критическому анализу методологию анализа и валидность некоторых выводов, полученных в ходе изучения обширной выборки приемных детей, биологич. родители к-рых больны АЛГ. В частности, критике подвергается вывод о наличии 3 различных путей наследования АЛГ. 1-й путь приводит к умеренно выраженному АЛГ у мужчин и к соматизации (наличие ипохондрических жалоб) у женщин. 2-й путь приводит к развитию или тяжелого, или наоборот мягко выраженного АЛГ у мужчин и к возникновению АЛГ у женщин без дифференции последнего по тяжести. 3-й путь приводит к разнообразию злоупотребления алкоголем у мужчин и различным видам соматизации у женщин. Авт. считает, что дискриминантный анализ, применявшийся к выборке приемных детей, не позволяет различать указанные типы наследования. Вызывает недоумение, что тип АЛГ отца и сына не совпадает в одной и той же семье, если принять выводы о 3 путях наследования. Связь АЛГ отца и соматизации дочери может объясняться и влиянием матери, а именно: б-ные АЛГ, антисоциальные личности часто женятся на истеричных женщинах, склонных к ипохондрии, поэтому дочери могут обнаруживать широкий спектр соматизации в связи с наличием у матери истерии, а не в связи с АЛГ отца. Высказывают сомнения в отношении возможности применения данных, полученных при изучении приемных детей, к общей популяции. США, Sch. of Social Work, Arizona State Univ., Tempe, Arizona 85287. Библ. 21.
ГРНТИ : 34.47.67
Предметные рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
РОДИТЕЛИ
ДЕТИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕМЕЙНАЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 90.05-04М2.71

Автор(ы) : Ikeda, Hisami, Mitani, Takako, Ohnuma, Miki, Haga, Hiroshi, Ohtzuka, Sayuri, Kato, Toshiaki, Nakase, Toshie, Sekiguchi, Sadayoshi
Заглавие : A new platelet-specific antigen, Nak{a}, involved in the refractoriness of HLA-matched platelet transfusion
Источник статьи : Vox sang. - 1989. - Vol. 57, N 3. - С. 213-217
Аннотация: В сыворотке крови б-ного с тромбоцитопенией, проявившего рефрактерность к трансфузии тромбоцитов, обнаружены специфич. к тромбоцитам антитела - анти-Nak{a}. С помощью иммунофлуоресцентного анализа показано, что антиген Nak{a} находится исключительно на тромбоцитах. Его распределение отличается от распределения антигенов PlA1, Bak3, Yuk{g}, Yuk{b}. При обследовании родственников б-ного обнаружено, что Nak{a} наследуется по аутосом. кодоминантному типу. В японской популяции антиген Nak{a} встречается у 97% людей. Япония, Hokkaido Red Cross Blood Center, Sapporo 064. Библ. 20.
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ТРОМБОЦИТЫ
АНТИГЕН NAK{A}
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
АНТИТЕЛА
ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 89.11-04К1.643

Автор(ы) : Harada M., Misaki R., Fukushima H., Nagata M., Makino S.
Заглавие : Strain difference and mode of inheritance of the susceptibility to passive cutaneous anaphylaxis mediated by allogeneic IgE antibody in the mouse
Источник статьи : Immunol. Invest. - 1989. - Vol. 18, N 5. - С. 723-735
Аннотация: В экспериментах, в к-рых р-цию пассивной кожной анафилаксии (ПКА) вызывали аллогенными IgG[1] моноклональными или ксеногенными (крысиными) IgG антителами, межлинейных различий чувствительности (Чв) не выявлено. Напротив, воспроизводимость р-ции ПКА, опосредованной аллогенными IgE монАТ, сильно зависела от линии тестируемых мышей. Линии SIL/I, A.SW/I и DS/Shi (все гаплотипа H-2{s}) оказались высокочувствительными, а у мышей C57Bl/6IShi, BALB/cCrj, DBA/2Crj, C3H/HeShi и CBA/INCrj Чв к ПКА была низкой. Учитывая существенные различия Чв к ПКА, линии DS/Shi и C3H/HeShi были выбраны для генет. анализа способа наследования этого св-ва. Рез-ты свидетельствуют, что высокая Чв к ПКА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Конц-ия общего IgE в сыворотке и наличие связанного с тучными клетками эндогенного IgE не определяют Чв к IgE ПКА, поскольку у высокочувствительной линии DS/Shi даже при резком повышении уровня сыв. IgE после иммунизации Чв к ПКА оставалась такой же, как и у интактных мышей DS/Shi. По всей видимости, межлинейные различия Чв к ПКА в большей степени определяются числом и св-вами тучных клеток кожи. Поскольку высокая Чв к IgE ПКА у мышей линии DS/Shi сопоставима с таковой у крыс, предлагается использовать для рутинного тестирования мышей. Библ. 29. Shionogi Res. Lab., Shionogi and CO., Ltd, Fukushima-ku, Osaka 533, JP.
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: ПАССИВНАЯ КОЖНАЯ АНАФИЛАКСИЯ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ Е
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ G
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МЫШИ
РАЗНЫЕ ЛИНИИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 91.09-04К1.783

Автор(ы) : Rigby Alan S., Gregory, Julie, Khan M.A., Ollier, Wer, Silman A.J.
Заглавие : The HLA associated susceptibility to rheumatoid arthritis is consistent with a recessive mode of inheritance
Источник статьи : Brit. J. Rheumatol. - 1990. - Vol. 29, Suppl. N2. - С. 76
Аннотация: Для выявления связи между ревматоидным артритом и экспрессией антигенов HLA-DR1 и HLA-DR4 использовали аналитический метод сравнения частот встречаемости антигенов среди б-ных, к-рый в отличие от классич. схемы "log-odds" позволяет более четко и широко определить распределение гомо- и гетерозигот для аллелей отдельных локусов и оценить тип наследования. Анализ распределения DR4 и DR1 м-л у пробандов с известным генотипом из 3-х семей с частыми заболеваниями ревматоидным артритом позволил предположить наследование по рецессивному типу "чувствительных" аллелей. Arthritis and Rheumat. Council Epidemiol. Res. Unit., Univ. Manchester, GB.
ГРНТИ : 34.43.57
Предметные рубрики: АНТИГЕНЫ HLA-DR
ЭКСПРЕССИЯ
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЮ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ВЗАИМОСВЯЗЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 91.04-04Т5.155

Автор(ы) : Couzigou P., Fleury B.
Заглавие : Genetique et risque alcoolique : Facteur generique dans les risques et les consequences de l'alcoolisme et/ou de la consommation excessive d'alcool
Источник статьи : Sem. Hop. Paris. - 1990. - Vol. 66, N 37-38. - С. 2151-2154
Аннотация: Отмечают, что вопрос о наследственности при АЛГ ставился еще в античное время. Около 40% б-ных АЛГ имеют родителя, б-ного АЛГ. Исследования на близнецах (Б) показывают, что у монозиготных Б степень конкордантности по АЛГ составляет 53,5%, у дизиготных - 28,3%. В случае усыновленных Б риск развития АЛГ в 3-4 раза выше у тех Б, у кого биологич. родители были б-ные АЛГ, независимо от того, являются ли приемные родители б-ными АЛГ. Данные генетич. исследований позволили Cloninger разделить АЛГ на 2 типа. Тип I (или "зависимый от среды") характеризуется сильным влиянием внешней среды, проявлением АЛГ после 25-летнего возраста, он свойственен как мужчинам, так и женщинам, причем у большинства женщин проявляется именно этот тип, он реже сопровождается агрессивными и суицидальными наклонностями. Тип II (или "связанный с мужским полом") чаще передается от отца к сыну, проявляется рано, начиная с подросткового возраста, с тенденциями к импульсивному и антисоциальному поведению. Предполагают, чтао механизмы наследования риска АЛГ и наследования предрасположенности к соматическим осложнениям, вызванным употреблением алкоголя, различны. Франция, Hopital du Haut-Leveque, PESSAC.
ГРНТИ : 34.47.67
Предметные рубрики: СПИРТ ЭТИЛОВЫЙ
УПОТРЕБЛЕНИЯ
АЛКОГОЛИЗМ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 92.04-04К1.416

Автор(ы) : Yamada, Takahisa, Natori, Takashi, Izumi, Keisuke, Sakai, Tohru, Agui, Takashi, Matsumoto, Kozo
Заглавие : Inheritance of T helper immunodeficiency (thid) in LEC mutant rats
Источник статьи : Immunogenetics. - 1991. - Vol. 33, N 3. - С. 216-219
Аннотация: Обзор. Анализируется новая мутация thid - мутантная линия крыс LEC с избирательным иммунодефицитом - недостаточностью Т-клеток-хелперов (ТКХ). У крыс LEC снижен уровень CD4{+} ТКХ в тимусе и в периф. лимфоидных органах и крови, при сохранении др. субпопуляций: CD8{+}, CD4{+}8{+}, CD4{-}8{-} Т-клеток. Гибриды (LEC*WKAH)F[1] и б. ч. гибридов F[1]*WKAH сохраняют норм. уровень CD{+}ТКХ. У части гибридов F[1]*WKAH уровень ТКХ снижен и они, очевидно, являются гомозиготами thid/thid. Признак дефицита ТКХ контролируется 1 рецессивным геном. Дефицит ТКХ приводит к снижению у крыс LEC уровня сывороточного IgG. Не удалось выявить сцепленности гена thid с др. известными генами крыс, включая гены ГКГС RT1. Не удалось пока картировать локализацию гена thid. Библ. 13. Япония, Inst. Animal Experimentation, Univ. Takushima Med School, Tokushima.
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
ЛИМФОЦИТЫ Т ХЕЛПЕРНЫЕ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 13
КРЫСЫ МУТАНТНЫЕ LEC
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.10-04М5.192

Автор(ы) : Roberts R.M.
Заглавие : Cavernous chorioangioma: Evidence for autosomal dominant inheritance with expression in children and adults capillary hemangiomata : Abstr. March Dimes 25th Clin. Genet. Conf. and Amer. Coll. Med. Genet. 1st Annu. Meet., Orlando, Fla, March 13-17, 1994
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - С. 376
Аннотация: Сообщается о 2 случаях обнаружения капиллярной гемангиомы у мальчика и девочки. В их семьях во время беременности с помощью УЗИ выявлены кавернозные хорионагиомы плаценты
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ГЕМАНГИОМЫ
ГЕМАНГИОМЫ ПЛАНЦЕНТЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.140

Автор(ы) : Cacheux, Valere, Delezoide, Anne-Lise, Vekemans, Michel
Заглавие : Le syndrome de Waardenburg
Источник статьи : C. r. seances Soc. biol. - 1996. - Vol. 190, N 5-6. - С. 577-580
Аннотация: Синдром Ваарденбурга - аутосомно-доминантное заболевание, х-ризующееся нейросенсорной тугоухостью, изменениями пигментации радужки, кожи, волос и телекантом. Экспрессивность клинических проявлений сильно варьирует. Предполагаемые причины данной вариабельности: существование аллельных вариантов, генетическая гетерогенность, эпистатические модифицирующие гены, стохастические эффекты. Тип мультифакториального наследования, основанный на олигогенном эпистазе значительно отличается от модели, основанной на полигенном наследовании. Обсуждаются теоретическое и практическое значение изучения различных генетических моделей наследования. Франция, Service d'Histo-Embriologie et de Cytogenetique Hospital Necker-Enfants-Malades 149, rue de Servres, 75743 Paris Cedex 15. Библ. 4
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ WAARDENBURG
ГЛУХОТА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.12-04М7.165

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Lopez Cuesta M.J., Garcia Garc'-'ia M.J., Lozano Rodriguez J.A., Carretero Diaz V.
Заглавие : Sindrome de Townes-Brocks
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.01-04Т4.415

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Lopez Cuesta M.J., Garcia Garc'-'ia M.J., Lozano Rodriguez J.A., Carretero Diaz V.
Заглавие : Sindrome de Townes-Brocks
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ : 34.47.51
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.145

Автор(ы) : Mndez Bustelo M.J., Cid Fernandez E., Ridrigo Saez E.
Заглавие : Sindrome de regresion caudal
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 405-408
Аннотация: Агенезия крестца - редкая патология, описанная Холем (1852). Дюамель (1961) показал, что эта патология является частью синдрома, включающего отсутствие анального отверстия и синдром сирены. Он предложил называть этот порок развития "синдромом каудальной регрессии". Авторы наблюдали 2 случая последнего у больной 11 мес. и больного 14 мес. Этиология синдрома каудальной регрессии остается неизвестной. Одним из предрасполагающих факторов является диабет у матери. Частота синдрома колеблется, по данным разных авторов, между 1/300 000 и 1/7500. В литературе есть данные, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современной классификации, различают 5 типов синдрома. В случае наиболее тяжелых поражений 1 типа помимо отсутствия агенезии крестца отмечается отсутствие некоторых поясничных позвонков. При поражениях 5 типа наблюдается агенезия копчика. Испания, Mar'иота'a Jose Mendez Bustelo, Rua Lino Villafinez 4, 1'ГРАДУС', 15704 Santiago de Compostela. Ил. 2. Библ. 23
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧАСТОТА
СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
ДЕТИ
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.138

Автор(ы) : Adhami J.E., Cullufi P.
Заглавие : La maladie de Wilson en Albanie
Источник статьи : Med. et chir. dig. - 1996. - Vol. 25, N 3. - С. 145
Аннотация: Болезнь Уилсона (БУ) является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу с метаболическими нарушениями в ткани печени. Сообщаются наблюдения 24 больных мужчин и 16 женщин с БУ в возрасте 4,5-56 лет. БУ в Албании среди новорожденных встречается с частотой 1:75000, а среди населения - 1:148000. У 100% больных поражается печень, у 75% глаза, у 60% нервная система, у 27,5% психика. У 35% больных имелась гиперспления. Неврологические нарушения выражались в виде тремора у 95,8% больных, дизартрии у 91,7%, гиперсаливации у 66,7%. Албания, Centre-Hospitalo-Universitaire de Tirana. Библ. 8
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ УИЛСОНА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИКА
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОРАЖЕНИЕ ОРГАНОВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.171

Автор(ы) : Mndez Bustelo M.J., Cid Fernandez E., Ridrigo Saez E.
Заглавие : Sindrome de regresion caudal
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 405-408
Аннотация: Агенезия крестца - редкая патология, описанная Холем (1852). Дюамель (1961) показал, что эта патология является частью синдрома, включающего отсутствие анального отверстия и синдром сирены. Он предложил называть этот порок развития "синдромом каудальной регрессии". Авторы наблюдали 2 случая последнего у больной 11 мес. и больного 14 мес. Этиология синдрома каудальной регрессии остается неизвестной. Одним из предрасполагающих факторов является диабет у матери. Частота синдрома колеблется, по данным разных авторов, между 1/300 000 и 1/7500. В литературе есть данные, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современной классификации, различают 5 типов синдрома. В случае наиболее тяжелых поражений 1 типа помимо отсутствия агенезии крестца отмечается отсутствие некоторых поясничных позвонков. При поражениях 5 типа наблюдается агенезия копчика. Испания, Mar'иота'a Jose Mendez Bustelo, Rua Lino Villafinez 4, 1'ГРАДУС', 15704 Santiago de Compostela. Ил. 2. Библ. 23
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧАСТОТА
СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
ДЕТИ
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 98.01-04Т5.185

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Lopez Cuesta M.J., Garcia Garc'-'ia M.J., Lozano Rodriguez J.A., Carretero Diaz V.
Заглавие : Sindrome de Townes-Brocks
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ : 34.47.51
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.167

Автор(ы) : Silengo, Margherita, Lerone, Margherita, Seri, Marco, Romeo, Giovanni
Заглавие : Inheritance of Niikawa-Kuroki (Kabuki makeup) syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 3. - С. 368
Аннотация: В литературе имеются 2 сообщения об аутосомно-доминантно наследуемом синдроме Ниикавы-Куроки (СНК; синдрома грима театра кабуки) со значительной вариабельностью экспрессивности, обычно он встречается спорадически. Сообщают, что у матери ранее описанной итальянской девочки с СНК обнаружили "малые" аномалии лица и гипоплазию корня премоляра. Учитывая большую частоту аномалий зубов при СНК (70%; интересно, что в одном из описанных семейных случаев у отца пробанда обнаружили гиподонтию премоляров) считают это проявлением легкого течения СНК. Кроме того, у матери в анамнезе имеет место прерывание беременности вследствие обнаружения у плода диафрагмальной грыжи (в одном из исследований выявленные у 2 из 17 больных СНК), что можно расценить как СНК у плода. Делают вывод об аутосомно-доминантном типе наследования СНК в семье. Италия, Dip. di Scienze Pediatriche, Univ. di Torino, Piazza Polonia 94, 10126 Turin. Библ. 4
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ NIIKAWA-KUROKI
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
РОДИТЕЛИ
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ ГРИМА КАБУКИ
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 00.02-04А3.72

Автор(ы) : Mitchell Braxton D., Ghosh, Soumitra, Schneider Jennifer L., Birznieks, Gunther, Blangero, John
Заглавие : Power of variance component linkage analysis to detect epistasis : Pap. Genet. Anal. Workshop 10 "Detect. Genes Complex Traits", Watsonville, Calif., Oct. 26-29, 1996
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 6. - С. 1017-1022
Аннотация: Проведено математическое моделирование метода анализа сцепления компонентов дисперсии при изучении мультифакториальных заболеваний и определена мощность этого метода в отношении выявления аддитивных и эпистатических воздействий на формирование фенотипа. США [Braxton D. Mitchell], Dep. of Genetics, Southwest Foundation for Biomedical Research, P. O. Box 760549, San Antonio, TX 78245-0549. Библ. 8
ГРНТИ : 76.03.59
Предметные рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЭПИСТАЗ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
КОМПОНЕНТЫ ДИСПЕРСИИ
МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 99.07-04И8.230

Автор(ы) : Lee, Marcel, Koch, Jorgen, Jensen, Asger Lundorff, Persson, Poul
Заглавие : Autosomal dominant polycystisk nyresygdom hos perserkat
Источник статьи : Dan. veterinaertidsskr. - 1998. - Vol. 81, N 16. - С. 585-588
Аннотация: Мини-обзор, посвященный изучению синдрома ADPKD - поликистозной болезни почек с аутосомно-доминантным типом наследования - у различных видов млекопитающих. Обобщены клинические характеристики и биохимические проявления заболевания в сравнительном аспекте. Большее внимание уделено встречаемости и особенностям синдрома ADPKD у домашних кошек - в частности, охарактеризованы особи датской персидской породы, наследующие мутантный ген: всего обследованы 16 таких животных. Рассмотрены перспективные подходы к снижению частоты гена ADPKD в популяции. Дания, Frederiksvaerk Dyreklinik, Allegade 29, DK-3300 Frederiksvaerk. Библ. 8
ГРНТИ : 34.23.59
Предметные рубрики: ПЕРСИДСКИЕ КОШКИ
ПОЛИКИСТОЗ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.01-04П1.221

Автор(ы) : Alsobrook J.P., Leckman J.F., Goodman W.K., Rasmussen S.A., Pauls D.L.
Заглавие : A mendelian form of obsessive-compulsive disorder derived from symptom-based factors : Abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - С. 546
Аннотация: Семейные и близнецовые исследования свидетельствуют о наличии генетической компоненты в патогенезе невроза навязчивых состояний (ННС). Проводили сложный сегрегационный анализ с использованием программы POINTER в семьях, выбранных от пробанда с ННС. В попытке избежать влияния клинической гетерогенности ННС, семьи подразделяли на 4 группы в соответствии с симптоматикой у пробанда. При сегрегационном анализе всей выборки обнаружили невозможность любого типа наследования; при анализе семей с наличием ННС у, как минимум, еще 1 родственника - возможность любого типа, кроме смешанного; при анализе семей с высокой симметрией ННС - возможность только полигенного типа наследования. Делают вывод о существовании генетически достоверных подтипов ННС. США, Yale Univ. School of Med., Child Study Center, CT
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: НЕВРОЗЫ
НЕВРОЗ НАВЯЗЧИВЫХ СОСТОЯНИЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПОДТИПЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.08-04Н1.245

Автор(ы) : Aitken Joanne F., Bailey-Wilson, Joan, Green Adele C., MacLennan, Robert, Martin Nicholas G.
Заглавие : Segregation analysis of cutaneous melanoma in Queensland
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 4. - С. 391-401
Аннотация: Изучен характер наследования кожной меланомы (КМ) в выборке из 1912 отобранных по пробанду семей из Квинсленда (Австралия) и показано, что наблюдаемому в семьях распределению КМ лучше всего соответствует модель кодоминантного менделирующего наследования. При этом полностью исключены модель моногенного наследования КМ и модель чисто спорадического, эпигенетического патогенеза КМ. Австралия [Joanne F. Aitken], Queensland Inst. of Medical Research, Post Office Royal Brisbane Hospital, Queensland 4029. Библ. 29U
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
МЕЛАНОМА
КОЖА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КОДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.10-04М2.664

Автор(ы) : Gusmano, Rosanna, Ghiggeri, Gian Marco, Caridi, Gianluca
Заглавие : Nephronophthisis-medullary cystic disease: Clinical and genetic aspects
Источник статьи : J. Nephrol. - 1998. - Vol. 11, N 5. - С. 224-228
Аннотация: Обзор. В последнее время обсуждается вероятность того, что нефронофтиз (НФ) и медуллярный кистоз почек (МКП) являются единой нозологической единицей. Гистологически они неразличимы, течение их обычно асимптоматическое, диагноз часто ставится лишь на конечной стадии, к-рая, однако, при НФ развивается обычно раньше. Кроме того, НФ х-ризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а МКП - аутосомно-доминантным. 60-70% больных НФ гомозиготны по большим делециям хромосомы 2, при МКП такого не отмечается. Отмечен факт, что при НФ-ассоциированной ретинопатии (синдром Senior-Loken) сцепления с хромосомой 2 не обнаружили. Италия, Nephrology Dep. Ist. Giannina Gaslini Largo G. Gaslini 5 16148 Genova; E-mail; nefroigg
ГРНТИ : 34.39.35
Предметные рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ КИСТОЗ
СОЧЕТАНИЕ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ХРОМОСОМА 2
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

1-20 21-40 41-43

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска