Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-43 
1.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.05-04М3.61

Автор(ы) : Потапова Д.Н., Данилова А.П.
Заглавие : Наследственные спастические параплегии в Якутии
Источник статьи : Актуальные проблемы клинической неврологии. - Якутск, 2001. - С. 25-27
Аннотация: На материале 3 семей (9 больных) изучена клиническая вариабельность и генетическая внутрисемейная гетерогенность наследственной спастической параплегии. Две генеалогии оказались аутосомно-доминантные, в 1 семье болезнь наследовалась аутосомно-рецессивно. У больных преобладала изолированная форма заболевания
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.11-04М5.201

Автор(ы) : Потапова Д.Н., Данилова А.П.
Заглавие : Наследственные спастические параплегии в Якутии
Источник статьи : Актуальные проблемы клинической неврологии. - Якутск, 2001. - С. 25-27
Аннотация: На материале 3 семей (9 больных) изучена клиническая вариабельность и генетическая внутрисемейная гетерогенность наследственной спастической параплегии. Две генеалогии оказались аутосомно-доминантные, в 1 семье болезнь наследовалась аутосомно-рецессивно. У больных преобладала изолированная форма заболевания
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI20) 09.03-04И3.350

Автор(ы) : Li, Hongwei, Lian, Lingsheng, Zhao, Chunjiang, Bai, Lihua, Deng, Xuemei, Wu, Changxin
Заглавие : Изучение генетики curly крыльев у Drosophila melanogaster
Источник статьи : Zhongguo nongye daxue xuebao. - 2006. - Vol. 11, N 5. - С. 8-12
Аннотация: Установлено, что две разные линии curly имеют генотип AB, но мухи от линии дикого типа имеют генотип АА. Полученные данные предоставляют доказательства того, что Curliness является доминантным признаком и, что ген curly не сцеплен с геном purple в линии C1. Два гена для curliness в линиях C1 и C2 являются аллелями, транс-гетерозиготы которых детальны. КНР, College of Animal Sci. and Technol., China Agricul. Univ., Beijing 100094. Библ. 12
ГРНТИ : 34.33.19
Предметные рубрики: ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КРЫЛЬЯ
DROSOPHILA MELANOGASTER
МУТАЦИИ
КРАСНЫЕ ГЛАЗА
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.05-04М3.154

Автор(ы) : Chu, Renyuan, Ni, Pengsheng, Ni, Minjian, Shen, Fumin
Заглавие : Генетическая эпидемиология патологической миопии
Источник статьи : Zhonghua yixue yichuanxue zazhi. - 2000. - Vol. 17, N 3. - С. 178-180
Аннотация: С помощью программы SEGRANB проводили сегрегационный анализ (СА) патологической миопии (ПМ) в семьях 62 пробандов, определяли семейное накопление (p) и долю спорадических случаев (x), а также генетическую модель и частоту патологического гена. При проведении простого СА ПМ типа N{*}N имела аутосомно-рецессивный тип наследования с x=65,72%; ПМ типа A{*}N - аутосомно-рецессивный (доминантный не удалось исключить) с x=36,14%. При проведении сложного СА (SAGE-REGD) ПМ имела аутосомно-рецессивный тип наследования с частотой гена 0,147385. КНР, Dep. of Ophthalmology, E&ENT Hospital, Shanghai Medical Univ., Shanghai, 200031. Табл. 4. Библ. 6
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
МИОПИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧАСТОТА АЛЛЕЛЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ПРОГРАММА SEGRANB
ПРОГРАММА SAGE-REGD
КИТАЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.07-04М3.222

Автор(ы) : Бузруков Б.Т.
Заглавие : Генетические гипотезы и оценка пенетрантности гена первичной глаукомы
Источник статьи : Глаукома. - 2006. - N 3. - С. 3-6
Аннотация: Цель настоящего исследования - установление типа наследования первичной глаукомы (ПГ) как в панмиксной, так и в инбредной популяции больных. В условиях панмиксии проанализированы 66 родителей (33 семьи). Из них с типом брака родителей "больной*здоровый" было 6 семей и "здоровый*здоровый" - остальные 27 семей. Для анализа данных применен метод Вайнберга [1]. В условиях инбридинга изучены 18 родителей - семей. Проанализированы 5 типов инбредных браков. Показали, что тестирование ПГ как в условиях панмиксии, так и в условиях инбридинга показало несоответствие ни одной классической менделевской модели. Анализ ПГ в рамках мультифакторной модели с пороговым эффектом показал достаточно удовлетворительное соответствие полученных данных этому типу наследования. Все вышесказанное дает основание рассматривать ПГ как наследственно предрасположенное заболевание с пороговым эффектом, а показатель инбредности - как один из факторов риска возникновения ПГ при наличии инбридинга. Узбекистан, 2 Ташкентский ГМИ. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ПЕРВИЧНАЯ ГЛАУКОМА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНЫ
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ПАНМИКСИЯ
ИНБРИДИНГ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 91.09-04К1.783

Автор(ы) : Rigby Alan S., Gregory, Julie, Khan M.A., Ollier, Wer, Silman A.J.
Заглавие : The HLA associated susceptibility to rheumatoid arthritis is consistent with a recessive mode of inheritance
Источник статьи : Brit. J. Rheumatol. - 1990. - Vol. 29, Suppl. N2. - С. 76
Аннотация: Для выявления связи между ревматоидным артритом и экспрессией антигенов HLA-DR1 и HLA-DR4 использовали аналитический метод сравнения частот встречаемости антигенов среди б-ных, к-рый в отличие от классич. схемы "log-odds" позволяет более четко и широко определить распределение гомо- и гетерозигот для аллелей отдельных локусов и оценить тип наследования. Анализ распределения DR4 и DR1 м-л у пробандов с известным генотипом из 3-х семей с частыми заболеваниями ревматоидным артритом позволил предположить наследование по рецессивному типу "чувствительных" аллелей. Arthritis and Rheumat. Council Epidemiol. Res. Unit., Univ. Manchester, GB.
ГРНТИ : 34.43.57
Предметные рубрики: АНТИГЕНЫ HLA-DR
ЭКСПРЕССИЯ
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ЗАБОЛЕВАНИЮ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ВЗАИМОСВЯЗЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 89.11-04К1.643

Автор(ы) : Harada M., Misaki R., Fukushima H., Nagata M., Makino S.
Заглавие : Strain difference and mode of inheritance of the susceptibility to passive cutaneous anaphylaxis mediated by allogeneic IgE antibody in the mouse
Источник статьи : Immunol. Invest. - 1989. - Vol. 18, N 5. - С. 723-735
Аннотация: В экспериментах, в к-рых р-цию пассивной кожной анафилаксии (ПКА) вызывали аллогенными IgG[1] моноклональными или ксеногенными (крысиными) IgG антителами, межлинейных различий чувствительности (Чв) не выявлено. Напротив, воспроизводимость р-ции ПКА, опосредованной аллогенными IgE монАТ, сильно зависела от линии тестируемых мышей. Линии SIL/I, A.SW/I и DS/Shi (все гаплотипа H-2{s}) оказались высокочувствительными, а у мышей C57Bl/6IShi, BALB/cCrj, DBA/2Crj, C3H/HeShi и CBA/INCrj Чв к ПКА была низкой. Учитывая существенные различия Чв к ПКА, линии DS/Shi и C3H/HeShi были выбраны для генет. анализа способа наследования этого св-ва. Рез-ты свидетельствуют, что высокая Чв к ПКА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Конц-ия общего IgE в сыворотке и наличие связанного с тучными клетками эндогенного IgE не определяют Чв к IgE ПКА, поскольку у высокочувствительной линии DS/Shi даже при резком повышении уровня сыв. IgE после иммунизации Чв к ПКА оставалась такой же, как и у интактных мышей DS/Shi. По всей видимости, межлинейные различия Чв к ПКА в большей степени определяются числом и св-вами тучных клеток кожи. Поскольку высокая Чв к IgE ПКА у мышей линии DS/Shi сопоставима с таковой у крыс, предлагается использовать для рутинного тестирования мышей. Библ. 29. Shionogi Res. Lab., Shionogi and CO., Ltd, Fukushima-ku, Osaka 533, JP.
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: ПАССИВНАЯ КОЖНАЯ АНАФИЛАКСИЯ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ Е
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ G
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МЫШИ
РАЗНЫЕ ЛИНИИ
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.06-04М7.160

Автор(ы) : Sonoda, Tohru, Kouno, Keiichiro
Заглавие : Two brothers with distal arthrogryposis, peculiar facial appearance, cleft palate, short stature, hydronephrosis, retentio testis, and normal intelligence. A new type of distal arthrogryposis?
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 4. - С. 280-285
Аннотация: Наблюдали 2 братьев (22- и 7-месячного) с множественным дистальным артрогрипозом (ДА), необычными чертами лица, расщелиной неба, низким ростом, гидронефрозом, крипторхизмом и нормальными интеллектом и кариотипом. Мальчики родились в кровнородственном браке. Клиническая картина у братьев и отсутствие заболевания у родителей не соответствуют ни одному из известных типов ДА. Делают вывод о новом типе ДА в семье с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типом наследования. Япония, Dep. of Pediatrics, Miyazaki Medical College, 5, 200 Kihara, Kiyotake-cho, Miyazaki 889-1692 E-mail: sonodat@post1.miyazaki-med.ac.jp. Табл. 6
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМЫ
ДИСТАЛЬНЫЙ АРТРОГРИПОЗ
НЕОБЫЧНОЕ ЛИЦО
РАСЩЕЛИНА НЕБА
ГИДРОНЕФРОЗ
КРИПТОРХИЗМ
СИБСЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.01-04Т4.415

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Lopez Cuesta M.J., Garcia Garc'-'ia M.J., Lozano Rodriguez J.A., Carretero Diaz V.
Заглавие : Sindrome de Townes-Brocks
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ : 34.47.51
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.12-04М7.165

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Lopez Cuesta M.J., Garcia Garc'-'ia M.J., Lozano Rodriguez J.A., Carretero Diaz V.
Заглавие : Sindrome de Townes-Brocks
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 98.01-04Т5.185

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Lopez Cuesta M.J., Garcia Garc'-'ia M.J., Lozano Rodriguez J.A., Carretero Diaz V.
Заглавие : Sindrome de Townes-Brocks
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 364-366
Аннотация: Наблюдали эту патологию у больной в возрасте 21 мес. Больная родилась на 38 нед. (кесарево сечение). Во время беременности мать неоднократно переносила инфекции, курила. Масса тела при рождении 2320 г, рост 49 см. Имелись типичные аномалии развития ушных раковин ("уши сатира") с двусторонними пре- и аурикулярными придатками, преаксиальная полидактилия правой кисти и передний анус. При эхографии головного мозга обнаружено асимметричное расположение боковых желудочков с небольшим расширением правого. Нервно-психическое развитие ребенка было нормальным. Данная работа - первое в испанской литературе описание синдрома Таунса-Брокса как врожденной аномалии с множественными пороками развития со стороны аноректальной зоны, ушей, дистальных отделов конечностей, реже - мочеполовой системы и сердца. Заболевание передается по аутосомно доминантному типу. Испания, Seccion de Neonatolog'иота'a, Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10003 Caceres. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 18
ГРНТИ : 34.47.51
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ТАУНСА-БРОКСА
КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 01.04-04К1.565

Автор(ы) : Sampogna, Francesca, Demenais, Florence, Hochez, Joelle, Oryszczyn, Marie-Pierre, Maccario, Jean, Kauffmann, Francine, Feingold, Josue, Dizier, Marie-Helene
Заглавие : Segregation analysis of IgE levels in 335 French families (EGEA) using different strategies to correct for the ascertainment through a correlated trait (asthma)
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2000. - Vol. 18, N 2. - С. 128-142
Аннотация: Проведен поиск главного гена, определяющего уровень IgE в плазме крови, в группе из 335 французских ядерных семей, отобранных в рамках проекта EGEA по изучению бронхиальной астмы (БА) по пробанду, больному БА. Для анализа сцепления использованы 2 стратегии, в рамках к-рого учитывался или не учитывался факт наличия БА у пробанда. При этом в рамках стратегии с учетом наличия БА у пробанда и его родственников было показано, что наследование уровня IgE может быть объяснено главным доминантным геном. Франция [Marie-Helene Dizier], INSERM U155, Laboratoire d'Anthropologie Biologique, Universite Paris VII, Tour 16, 3eme etage, Case 7041, 2 Place Jussieu, 75005 Paris. Библ. 44
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
IGE
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МОДЕЛЬ ГЛАВНОГО ГЕНА
ГЕНЕТИКА КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ
БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ПРОЕКТ EGEA
ФРАНЦИЯ
ЯДЕРНЫЕ СЕМЬИ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.08-04Н1.245

Автор(ы) : Aitken Joanne F., Bailey-Wilson, Joan, Green Adele C., MacLennan, Robert, Martin Nicholas G.
Заглавие : Segregation analysis of cutaneous melanoma in Queensland
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 4. - С. 391-401
Аннотация: Изучен характер наследования кожной меланомы (КМ) в выборке из 1912 отобранных по пробанду семей из Квинсленда (Австралия) и показано, что наблюдаемому в семьях распределению КМ лучше всего соответствует модель кодоминантного менделирующего наследования. При этом полностью исключены модель моногенного наследования КМ и модель чисто спорадического, эпигенетического патогенеза КМ. Австралия [Joanne F. Aitken], Queensland Inst. of Medical Research, Post Office Royal Brisbane Hospital, Queensland 4029. Библ. 29U
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
МЕЛАНОМА
КОЖА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КОДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.04-04К1.387

Автор(ы) : Schnell Audrey H., Palmer Lyle J., Elston Robert C.
Заглавие : Segregation analysis of asthma and respiratory allergy in population-based samples of families : Докл. [12 Genetic Analysis Workshop "Analysis of Complex Genetic Traits: Applications to Asthma and Simulated Data", San Antonio, Tex., Oct. 23-26, 2000]
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2001. - Vol. 21, прил. N 1. - С. 30-35
Аннотация: Проведен сегрегационный анализ наследования бронхиальной астмы (БА) и аллергии дыхательных цепей в 3 семейных выборках из Перта, Саутгемптона и Бусселтона и показано, что распределение БА в этих выборках лучше всего объясняется в рамках мультифакториальной модели и модели главного гена. Такие же модели наследования характерны и для аллергии дыхательных путей. При этом существуют выраженные популяционные отличия в максимально вероятном типе наследования заболевания. США [A. Schnell], Dep. of Epidemiology and Biostatistics, Case Western Reserve Univ., MetroHealth Medical Center, 2500 MetroHealth Dr., Cleveland, OH 44109. Библ. 14
ГРНТИ : 34.43.51
Предметные рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
МОДЕЛЬ ГЛАВНОГО ГЕНА
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 99.12-04А3.96

Автор(ы) : Schaffer Alejandro A.
Заглавие : Computing probabilities of homozygosity by descent
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 16, N 2. - С. 135-149
Аннотация: Предложен алгоритм, позволяющий рассчитывать вероятность наличия у индивида гомозиготности по аллелю, имеющему определенное происхождение, например, по какой-либо мутации, возникшей в ходе эволюции всего 1 раз. Алгоритм основан на анализе полиномиально-временных рядов и может быть использован для анализа гомозиготности по любому уникальному локусу. США [Alejandro A. Schaffer], NIH/NHGRI, Suite 2000, 333 Cassell Drive, Baltimore, MD 21224. E-mail: schaffer
ГРНТИ : 76.03.59
Предметные рубрики: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
СТАТИСТИЧЕСКИЕ
МУТАЦИИ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.10-04М5.192

Автор(ы) : Roberts R.M.
Заглавие : Cavernous chorioangioma: Evidence for autosomal dominant inheritance with expression in children and adults capillary hemangiomata : Abstr. March Dimes 25th Clin. Genet. Conf. and Amer. Coll. Med. Genet. 1st Annu. Meet., Orlando, Fla, March 13-17, 1994
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - С. 376
Аннотация: Сообщается о 2 случаях обнаружения капиллярной гемангиомы у мальчика и девочки. В их семьях во время беременности с помощью УЗИ выявлены кавернозные хорионагиомы плаценты
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ГЕМАНГИОМЫ
ГЕМАНГИОМЫ ПЛАНЦЕНТЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.07-04М3.195

Автор(ы) : Allingham R.Rand, Loftsdottir, Margret, Gottfredsdottir, Maria Soffia, Thorgeirsson, Erikur, Jonasson, Fridbert, Sverisson, Thordur, Hodge William G., Damji Karim F., Stefansson, Einar
Заглавие : Pseudoexfoliation syndrome in Icelandic families
Источник статьи : Brit. J. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 85, N 6. - С. 702-707
Аннотация: Синдром псевдоэксфолиаций (ПЭФ) характеризуется наличием белых хлопьевидных образований во внутренних структурах глазного яблока. В исследование включили 6 исландских семей, в которых, как минимум, у одного человека старше 70 лет были обнаружены эксфолиации (ЭФ). Из 82 родственников старше 45 лет ЭФ были выявлены у 25 (30%). Во всех случаях у матери пробанда также имели место ЭФ. Частота глаукомы была достоверно выше среди членов семей с ЭФ (p0,0001). Результаты подтверждают, что синдром ПЭФ имеет наследственный характер. США, Duke Univ. Eye Center, Box 3802, DUMC, Durham, NC 27710. E-mail: allin002@mc.duke.edu. Ил. 1. Табл. 3. Библ. 25
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ПСЕВДОЭКСФОЛИАЦИЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ИСЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 00.02-04А3.72

Автор(ы) : Mitchell Braxton D., Ghosh, Soumitra, Schneider Jennifer L., Birznieks, Gunther, Blangero, John
Заглавие : Power of variance component linkage analysis to detect epistasis : Pap. Genet. Anal. Workshop 10 "Detect. Genes Complex Traits", Watsonville, Calif., Oct. 26-29, 1996
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 6. - С. 1017-1022
Аннотация: Проведено математическое моделирование метода анализа сцепления компонентов дисперсии при изучении мультифакториальных заболеваний и определена мощность этого метода в отношении выявления аддитивных и эпистатических воздействий на формирование фенотипа. США [Braxton D. Mitchell], Dep. of Genetics, Southwest Foundation for Biomedical Research, P. O. Box 760549, San Antonio, TX 78245-0549. Библ. 8
ГРНТИ : 76.03.59
Предметные рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ЭПИСТАЗ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
КОМПОНЕНТЫ ДИСПЕРСИИ
МЕТОДЫ
МАТЕМАТИЧЕСКОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 01.05-04Т5.201

Автор(ы) : Parsian A., Overstreet D.H., Rezvani A.
Заглавие : Independent segregation of alcohol intake and immobility in F2 progeny from FH/ACI intercross : Abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - С. 560
Аннотация: В отличие от крыс инбредной линии ACI/N, крысы FH/Wjd добровольно не принимают большое количество алкоголя, часто неподвижны при тесте с насильственным плаванием (ТНП; специфичным для депрессии), имеют повышенный уровень глюкозы крови и принимают большее количество жидкости в сутки. Анализировали, являются ли эти различия следствием плейотропного действия одних и тех же генов или разными генами. Оценивали особенности 144 крыс поколения F2 от скрещивания линий FH/Wjd и ACI: суточное потребление воды и жидкости, насильственное и добровольное потребление алкоголя, прием глюкозы, поведение при ТНП. Добровольный прием алкоголя высоко коррелировал (r=+0,914) с предпочтением алкоголя, с остальными вариантами - недостоверно. Неподвижность при ТНП не коррелировала достоверно ни с одним из вариантов. Прием глюкозы достоверно коррелировал с суточным потреблением жидкости и насильственным приемом алкоголя. Т. обр., добровольный прием алкоголя, потребление глюкозы и неподвижность при ТНП сегрегируют у крыс независимо и, вероятно, обусловлены разными генетическими факторами. США, Univ. of Louisville Health Sciences Center, Dep. of Molecular and Cellular Biology, 501 S. Preston Street, Rm 301, Louisville, KY 40202. E-mail:Parsian@louisville.edu
ГРНТИ : 34.47.67
Предметные рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
АЛКОГОЛИЗМ
СИМПТОМЫ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КРЫСЫ
ЛИНЕЙНЫЕ ЖИВОТНЫЕ
ПЕРЕКРЕСТНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
ПОКОЛЕНИЕ F[2]
НЕЗАВИСИМАЯ СЕГРЕГАЦИЯ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.145

Автор(ы) : Mndez Bustelo M.J., Cid Fernandez E., Ridrigo Saez E.
Заглавие : Sindrome de regresion caudal
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 44, N 4. - С. 405-408
Аннотация: Агенезия крестца - редкая патология, описанная Холем (1852). Дюамель (1961) показал, что эта патология является частью синдрома, включающего отсутствие анального отверстия и синдром сирены. Он предложил называть этот порок развития "синдромом каудальной регрессии". Авторы наблюдали 2 случая последнего у больной 11 мес. и больного 14 мес. Этиология синдрома каудальной регрессии остается неизвестной. Одним из предрасполагающих факторов является диабет у матери. Частота синдрома колеблется, по данным разных авторов, между 1/300 000 и 1/7500. В литературе есть данные, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Согласно современной классификации, различают 5 типов синдрома. В случае наиболее тяжелых поражений 1 типа помимо отсутствия агенезии крестца отмечается отсутствие некоторых поясничных позвонков. При поражениях 5 типа наблюдается агенезия копчика. Испания, Mar'иота'a Jose Mendez Bustelo, Rua Lino Villafinez 4, 1'ГРАДУС', 15704 Santiago de Compostela. Ил. 2. Библ. 23
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧАСТОТА
СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ
ДЕТИ
Дата ввода:
 1-20    21-40   41-43 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)