СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=С РАННИМ РАЗВИТИЕМ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.09-04М7.51

Автор(ы) : Summers K.M., Nataatmadja M., Xu D., West M.J., McHill J.J., Whight C., Colley A., Ades L.C.
Заглавие : Histopathology and fibrillin-1 disrtribution in severe early onset Marfan syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. A. - 2005. - Vol. 139, N 1. - С. 2-8
Аннотация: Проведен детальный анализ клинического фенотипа и гистопатологии у больного с тяжелой формой синдрома Марфана с ранним началом развития в результате мутации C1044Y в гене фибриллина-1. У больного наблюдается аномальное накопление мутантного фибриллина-1 в адипоцитах, фибробластах и мышечных клетках сосудов, также нарушение структуры внеклеточных фибрилл. Это привело к развитию у больного аневризмы аорты, но др. пороков развития сердца не обнаружено. Фенотип данного больного сопоставлен с фенотипом др. больных с мутациями в экзонах 22-26 гена фибриллина-1. Австралия, Sch. Mol. Microbial Sci., Univ. Queensland, Brisbane QLD 4072. Библ. 36
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ МАРФАНА
С РАННИМ РАЗВИТИЕМ
ФИБРИЛЛИН-1
ГЕНЫ
СИТУАЦИИ
ГИСТОПАТОЛОГИЯ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска