СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.01-04М7.184

Автор(ы) : Дадали Е.Л., Окунева Е.Г., Перепелов А.В.
Заглавие : Диагностика спинальных амиотрофий
Источник статьи : Рос. мед. ж. - 1997. - N 2. - С. 22-24
Аннотация: Спинальные амиотрофии - группа тяжелых наследственных заболеваний с высоким риском возникновения повторных случаев в отягощенных семьях. В последние годы в связи с установлением локализации гена болезни на длинном плече хромосомы 5 появилась возможность проведения дородовой диагностики на ранних сроках беременности, направленной на установление прогноза здоровья будущего ребенка. Такое исследование оказалось возможным в связи с бурным развитием в последние годы молекулярно-генетических методов исследования, основанных на анализе фрагментов ДНК плода. Анализ ДНК возможен на любой стадии развития организма, в связи с чем такое исследование можно проводить уже в 5-6 нед беременности. Основным материалом для исследования на ранних стадиях беременности служат ворсины хориона, полученные путем трансабдоминального или трансцервикального хориоцентеза. При дородовой диагностике на более поздней стадии беременности материалом для исследования служат клетки амниотической жидкости плода. Описанные методы позволяют повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных семей и способствует снижению груза наследственной патологии. Разработан протокол медико-генетического консультирования семьи, предшествующего дородовой диагностике, который включает установление диагноза, определение повторного риска и поиск информативного ДНК-маркера для конкретной семьи
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
ДИАГНОСТИКА
ДОРОДОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 99.11-04М3.46

Автор(ы) : Волкова С.А., Волкова Е.А.
Заглавие : О дифференциальной диагностике и патогенезе некоторых форм спинальных амиотрофий
Источник статьи : Соврем. пробл. неврол., нейрохирургии и погран. психиатрии: (нейроангиол., нейротравматол. и некотор. вопр. нейровертеброл. и нейроонкол.). - Ставрополь, 1998. - Т. 1. - С. 238-244
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: НЕВРОЛОГИЯ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
ПАТОГЕНЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.04-04М3.447

Автор(ы) : Frugier, Tony, Cifuentes-Diaz, Carmen, Tiziano Francesco D., Melki, Judith
Заглавие : Amyotrophies spinales: Apport des modeles animaux a une meilleure comprehension de la physiopathologie et au developpement des therapeutiques
Источник статьи : M/S: Med. sci. - 2001. - Vol. 17, N 6-7. - С. 737-743
Аннотация: Спинальные мышечные атрофии - группа нейромышечных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов, ведущей к параличу и атрофии мышц. Идентификации гена, ответственного за заболевание, пониманию генетических основ тяжелых или средней тяжести спинальных миотрофий, лучшему пониманию функции SMN гена могут существенно помочь животные модели (мыши с мутантным геном SMN). С их помощью можно будет предложить некоторые терапевтические стратегии. Франция [Melki J.], Inserm-Univ. d'Evry, EMI 9913, Genopole, CP 5724, rue Gaston Cremieux, 91057 Evry. Библ. 31
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
МУТАНТЫ SMN
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
ФЕНОТИП
МЫШИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 04.10-04М2.368

Автор(ы) : Фомина И.Г., Маринин В.Ф., Горбачева Ф.Е., Махнач Г.К., Абрамова А.А., Соловьева Н.В., Медведева И.В.
Заглавие : Особенности течения внебольничной пневмонии у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией
Источник статьи : Терапевт. арх. - 2004. - Т. 76, N 1. - С. 28-30
Аннотация: Приводится клинический случай внебольничной бактериальной пневмонии (П) у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией (ХИСА). Данный пример демонстрирует один из механизмов формирования хронического легочного сердца вследствие деформации грудной клетки в результате генерализованной мышечной слабости у больных с ХИСА. Вследствие анатомо-патофизиологических особенностей эти больные предрасположены к рецидивирующему осложненному течению воспалительных процессов в бронхолегочной системе. Лечение больных с ХИСЛ и П включает использование антибактериальных препаратов, методов улучшения дренажной функции легких, оксигенации крови, оказывающих иммунокоррегирующее влияние и положительные эффекты на реологию крови. Библ. 7
ГРНТИ : 34.39.31
Предметные рубрики: ПНЕВМОНИЯ
СПИННОЙ МОЗГ
МОТОНЕЙРОНЫ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.333

Автор(ы) : Фомина И.Г., Маринин В.Ф., Горбачева Ф.Е., Махнач Г.К., Абрамова А.А., Соловьева Н.В., Медведева И.В.
Заглавие : Особенности течения внебольничной пневмонии у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией
Источник статьи : Терапевт. арх. - 2004. - Т. 76, N 1. - С. 28-30
Аннотация: Приводится клинический случай внебольничной бактериальной пневмонии (П) у больной с хронической инфантильной спинальной амиотрофией (ХИСА). Данный пример демонстрирует один из механизмов формирования хронического легочного сердца вследствие деформации грудной клетки в результате генерализованной мышечной слабости у больных с ХИСА. Вследствие анатомо-патофизиологических особенностей эти больные предрасположены к рецидивирующему осложненному течению воспалительных процессов в бронхолегочной системе. Лечение больных с ХИСЛ и П включает использование антибактериальных препаратов, методов улучшения дренажной функции легких, оксигенации крови, оказывающих иммунокоррегирующее влияние и положительные эффекты на реологию крови. Библ. 7
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: ПНЕВМОНИЯ
СПИННОЙ МОЗГ
МОТОНЕЙРОНЫ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.03-04М3.299

Автор(ы) : Диханбаева Г.А., Нурханова У.Д., Жумабаев А.Ж.
Заглавие : Терапевтическая эффективность цераксона в реабилитации больных с нейрогенетической патологией
Источник статьи : 15 Российский национальный конгресс "Человек и лекарство", Москва, 14-18 апр., 2008. - М., 2008. - С. 102
Аннотация: Проводили исследования 72 больных с нейрогенетической патологией, из них: с прогрессирующими мышечными дистрофиями - 23, со спинальными и невральными амиатрофиями - 17, с различными нозологическими формами нейродегенеративной патологии - 32. Исследования показали достаточные возможности медикаментозной реабилитации больных такой тяжелой нозологической группы как нейрогенетическая патология препаратом цераксон. Казахстан, ЮКГМА, Шымкент
ГРНТИ : 34.39.21
Предметные рубрики: НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЦЕРАКСОН
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 09.03-04Т3.15

Автор(ы) : Диханбаева Г.А., Нурханова У.Д., Жумабаев А.Ж.
Заглавие : Терапевтическая эффективность цераксона в реабилитации больных с нейрогенетической патологией
Источник статьи : 15 Российский национальный конгресс "Человек и лекарство", Москва, 14-18 апр., 2008. - М., 2008. - С. 102
Аннотация: Проводили исследования 72 больных с нейрогенетической патологией, из них: с прогрессирующими мышечными дистрофиями - 23, со спинальными и невральными амиатрофиями - 17, с различными нозологическими формами нейродегенеративной патологии - 32. Исследования показали достаточные возможности медикаментозной реабилитации больных такой тяжелой нозологической группы как нейрогенетическая патология препаратом цераксон. Казахстан, ЮКГМА, Шымкент
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: НЕЙРОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЦЕРАКСОН
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска