Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ<.>)
Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.10-04М4.173

Автор(ы) : Natowicz Marvin R., Evans James E.
Заглавие : Abnormal bile acids in the Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 50, N 4. - С. 364-367
Аннотация: Методом масс-спектрометрии проанализировано содержание в моче желчных к-т у 4 больных с синдромом Смита-Лемли-Опитца (SLO). Выделены 2 основные аномалии - сниженное содержание желчных к-т в моче и наличие необычных типов желчных к-т. Эти данные подтверждают, что при синдроме SLO одним из нарушений метаболизма холестенина является нарушение превращения 7-дигидрохолестерина в холестерин. Полученные данные обсуждаются с т. зр. выяснения причин известных при SLO аномалий функционирования пищеварительного тракта и задержки роста. США, Div. Med. Genet., Shriver Center, 200 Trapelo Road, Waltham, MA 02254. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЖЕЛЧНЫЕ КИСЛОТЫ
МЕТОДЫ
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.131

Автор(ы) : Kelley Richard I.
Заглавие : RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: Mutations and metabolic morphogenesis
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 2. - С. 322-326
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛО; ранее известное как синдром RSH) - аутосомно-рецессивное заболевание, для к-рого характерны умственная отсталость, дисморфозы лица и др. пороки. Биохимически это заболевание связано с недостаточностью последнего фермента биосинтеза холестерина (Хол) - 7-дегидрохолестеринредуктазы (ДХР; КФ 1.3.1.21) т. к. у больных наблюдается резкое (в 2000 раз) повышение уровня 7-дегидрохолестерина в плазме крови. В настоящее время выявлен ряд вызывающих СЛО мутаций в гене ДХР, что открывает новые возможности диагностики и предупреждения СЛО. С другой стороны, нарушение биосинтеза Хол при СЛО ставит вопрос о возможной роли Хол или промежуточных посредников биосинтеза Хол как медиаторов морфогенеза ЦНС. США, Kennedy Kreiger Inst., Baltimore, MD 21205. Библ. 41
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
МУТАЦИИ
ГЕН DHCR7
ХОЛЕСТЕРИН
МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ПОСРЕДНИКИ
ЦНС
МОРФОГЕНЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 41
ЧЕЛОВЕК
ДЕГИДРОХОЛЕСТЕРИНРЕДУКТАЗА
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.09-04М7.106

Автор(ы) : Angle, Brad, Tint G.S., Yacoub Oraib A., Clark Ann L.
Заглавие : Atypical case of Smith-Lemli-Opitz syndrome:Implications for diagnosis
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 4. - С. 322-326
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО) - аутосомно-рецессивный дефект (недостаточность) 7-дигидрохолестеринредуктазы с гипохолестеринемией и повышением уровня 7-дигидрохолестерина (7ДГХ) в крови, клинически проявляющееся х-рными аномалиями лица, отставанием в росте и множественными аномалиями (обычно гениталий, неба, синдактилией III пальцев стоп). Спектр ССЛО варьирует от умственной отсталости и малых аномалий до тяжелых пороков развития с ранней пост- или даже пренатальной смертью. Для беременности с ССЛО характерны снижение неконъюгированного эстриола (НЭ) в сыворотке матери, увеличение конц-ии 7ДГХ в амниотической жидкости. Представлен случай обнаружения пренатально низкого НЭ в крови матери, при УЗИ - деформация конечностей, вентрикуломегалия, водянка плода при нормальном кариотипе. Во время родов ребенок погиб. Посмертно обнаружили водянку, необычные для ССЛО черты лица, расщелину неба, аномалии гениталий, порок Денди-Уокера, увеличение конц-ии 7ДГХ в фибробластах кожи. Отмечают наличие у ребенка водянки, атипичного лица, отсутствие синдактилии стоп, что не характерно для ССЛО и расширяет его фенотипический спектр. Считают, что при беременности с низким НЭ, аномалиями при УЗИ и нормальным кариотипом необходим биохимический тест на ССЛО даже при низком семейном риске. США, Child Evaluation Center, University of Louisville, 571 South Floyd Street, Suite 100, Louisville, KY 40202. E-mail:b0angl01
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
АТИПИЧНЫЙ СЛУЧАЙ
НЕКОНЪЮГИРОВАННЫЙ ЭСТРИОЛ
НИЗКИЙ УРОВЕНЬ
7-ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИН
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.454

Автор(ы) : Maymon R., Ogle R.F., Chitty L.S.
Заглавие : Smith-Lemli-Opitz syndrome presenting with persisting nuchal oedema and non-immune hydrops
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 2. - С. 105-107
Аннотация: Сообщают, что в 2 случаях в III триместре беременности синдром Смита-Лемли-Опица у плодов с увеличением толщины шейной складки ассоциировался с персистирующим отеком шеи у 1-го и неиммунной водянкой - у 2-го. Считают, что эти находки могут объяснять перинатальную смертность при этом синдроме. Великобритания [L. S. Chitty], Fetal Medicine Unit, Obstetric Hospital, UCLH, Huntley Street, London, WC1E 6AU. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЭХОГРАФИЯ
ОТЕК ШЕИ
НЕИММУННАЯ ВОДЯНКА ПЛОДА
ОПИСАНИЕ ДВУХ СЛУЧАЕВ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.152

Автор(ы) : Nowaczyk Malgorzata J.M., Whelan Donald T., Hill Robert E.
Заглавие : Smith-Lemli-Opitz syndrome: Phenotypic extreme with minimal clinical findings
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 5. - С. 419-423
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО) вызван дефицитом 7-дигидрохолестеринредуктазы, протекает с недостатком холестерина, х-ризуется специфическими чертами лица, аномалиями внутренних органов и умственной отсталостью (УО). Наблюдали 2 братьев и их двоюродную сестру с УО и минимальными физикальными находками, диагностика ССЛО у к-рых оказалась отсроченной на несколько лет. Наличие ССЛО у родственников 3-й степени родства при отсутствии кровнородственных браков в семье свидетельствует о высокой частоте ССЛО в этой популяции. Считают, что ССЛО с минимальными физикальными признаками может оставаться недиагностированным среди больных с УО. Канада [M. J. M. Nowaczyk], McMaster Univ. Medical Centre, Room 3N16, 1200 Main Street West, Hamilton, Ontario; L8S 4J9. E-mail: nowaczyk@exchange1.cmh.on.ca. Табл. 1. Библ. 15
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
РОДСТВЕННИКИ
ОТСУТСТВИЕ ПРИЗНАКОВ
НЕВЫЯВЛЕННЫЕ СЛУЧАИ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.129

Автор(ы) : Atchaneeyasakul, La-Ongsri, Linkc Leesa M., Connor William E., Weleber Richard G., Steiner Robert D.
Заглавие : Eye findings in 8 children and a spontaneously aborted fetus with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 5. - С. 501-505
Аннотация: Представлены данные офтальмологического обследования 8 детей с синдромом RSH/Смита-Лемли-Опица (СЛОС) и сведения об аномальном синтезе холестерина и его предшественников у спонтанного абортуса со СЛОС. Наиболее часто встречался блефароптоз (у 6 больных). Среди других патологических признаков - правосторонняя гипертропия с усилением воздействия нижней косой мышцы, двусторонняя гипоплазия зрительных нервов, нистагм. При анализе содержания стероидов в тканях глаза спонтанного абортуса выявлены повышенные уровни 7- и 8-дигидрохолестерола и сниженный уровень холестерина в эпителии сетчатки, хрусталике, роговице и склере. При СЛОС показано рутинное офтальмологическое обследование, т. к. при СЛОС часто встречается патология органов зрения, возникающая, вероятнее всего, вследствие нарушения синтеза холестерина и его предшественников в тканях глаза. США [R. D. Steiner], Dep. of Pediatrics and Child Development, Rehabilitation Center, Oregon Health Sci. Univ., 3181 SW Sam Jackson Park Road, Portland, Or. 97201-3098. Библ. 13
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ГЛАЗ
ПАТОЛОГИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
НАРУШЕНИЯ СИНТЕЗА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.113

Автор(ы) : Neklason Deborah W., Andrews Katy M., Kelley Richard I., Metherall James E.
Заглавие : Biochemical variants of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 85, N 5. - С. 517-523
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО) - синдром с множественными врожденными аномалиями, умственной отсталостью и отставанием в росте, нарушением синтеза холестерина (Хол) и высокой клинической гетерогенностью. Проводили оценку биосинтеза Хол у 3 больных с различными типами ССЛО: типа 1, более тяжелого типа 2 и атипичным ССЛО. В лимфобластах всех больных обнаружили нормальное субклеточное распределение Хол и 7-дигидрохолестерина (7ДГХ). Биохимические различия в способности лимфобластов превращать 7ДГХ в Хол отвечали тяжести ССЛО (тип 21атипичного). Связывают эти биохимические различия с разными мутациями гена ССЛО (DHCR7) на хромосоме 11. США [J. E. Metherall], Dep. of Human Genetics, Eccles Inst. of Human Genetics, 15 North 2030 East Street, Building 533, Room 2100, Salt Lake City, UT 84114-5330. E-mail: metherall@genetics.utah.edu. Табл. 1. Библ. 22
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ВАРИАНТЫ
ХОЛЕСТЕРИН
СИНТЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН DHCR7
ХРОМОСОМА 11
ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИН-7
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.03-04М4.140

Автор(ы) : Honda M., Tint G.S., Honda A., Salen G., Sheger S., Batta A.K., Matsuzaki Y., Tanaka N.
Заглавие : Regulation of cholesterol biosynthetic pathway in patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 5. - С. 464-474
Аннотация: Изучили активность ферментов биосинтеза холестерина у больных при синдроме Smith-Lemli-Opitz (СЛОС). В микросомах печени больных СЛОС активность 7-дегидрохолестерин-'ДЕЛЬТА'{7}-редуктазы составляла 1% от контрольных величин. Конц-ии в плазме и печени холестерина при СЛОС были снижены. Активность в микросомах печени гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы и скваленсинтазы были увеличены соотв. на 149 и 532%, а активность гидрокси-3-метилглутарил-КоА-редуктазы снижена до 39% от контрольных величин. Япония, Univ. of Tsukuba. Библ. 22
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.06-04М4.74

Автор(ы) : Steiner R.D., Flavell D., Lin D., Connor W.E.
Заглавие : Whole body cholesterol synthesis is reduced in Smith'ЛЯМБДА'emli-Opitz syndrome
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, прил. N 1. - С. 197
Аннотация: Синдром Smith-Lemli-Opitz вызван дефицитом 7-дегидрохолестерол-'ДЕЛЬТА'7-редуктазы, фермента превращающего 7-дегидрохолестерин в холестерин на конечном этапе синтеза холестерина. Установили, что у больных при этом синдроме снижена скорость синтеза холестерина (9 мг/кг/дн) и общих стеролов (12 мг/кг/дн). В норме эти величины равны 20 мг/кг/дн. У больных увеличено кол-во 7-дегидрохолестерина. Скорость его синтеза составляла 1,7'+-'1,2 мг/кг/дн. США, Oregon Health Sciences Univ., Portland, OR
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЛИПИДЫ
ХОЛЕСТЕРИН
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.08-04М7.156

Автор(ы) : Kozak L., Francova H., Hrabincova E., Prochazkova D., Juttnerova V., Bzduch V., Simek P.
Заглавие : Smith-Lemli-Opitz syndrome: Molecular-genetic analysis of ten families
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 2000. - Vol. 23, N 4. - С. 409-412
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛО) - аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается мутациями в гене 7-дигидроксихолестеринредуктазы (DHCR7; КФ 1.3.1.21). Авторы провели анализ мутаций в гене DHCR7 в 10 семьях со СЛО из Чехии и Словакии и выявили 6 различных мутаций, одна из которых - R446Q - ранее при СЛО не была описана. Самой частой оказалась мутация W151X, она выявлена в 10 мутантных аллелях гена DHCR7. Рассмотрен клинико-биохимический фенотип СЛО у больных с разными мутациями в гене DHCR7. Чехия, Res. Inst. of Child Health, Dep. of Biochemical and Molecular Genetics, Cernopoln'иота' 9, CZ-662 62 Brno. E-mail: liborkoz@hotmail.com. Библ. 7
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
МУТАЦИИ
ГЕН DHCR7
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ЧЕХИЯ
СЛОВАКИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.09-04М4.198

Автор(ы) : Linck L.M., Lin D.S., Flavell D., Connor W.E., Steiner R.D.
Заглавие : Cholesterol supplementation with egg yolk increases plasma cholesterol and decreases plasma 7-dehydrocholesterol in Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 5. - С. 360-365
Аннотация: Синдром Смита-Лемли-Опица (ССЛО), характеризуется множественными аномалиями развития, низким ростом, умственной отсталостью, обусловлен остановкой биосинтеза холестерина (ХС) на этапе 7-дигидрохолестерина (7-ДГХ). 4 больным ССЛО назначали холестериновую нагрузку (ХН; ежедневный прием яичного желтка, доза зависела от возраста). Через 4-8 нед. после начала ХН обнаружили заметное увеличение средней плазматической концентрации ХС (с 53 мг/дл до 82 мг/дл), уменьшение процентного содержания 7-ДГХ по отношению ко всем стеринам (с 15% до 10%), общая концентрация 7-ДГХ не изменилась. Через 35-90 нед. после начала ХН отметили достоверное уменьшение средней концентрации 7-ДГХ в плазме (с 11,3 мг/дл до 3,5 мг/дл; -67%, P0,05), достоверное увеличение - средней конц-ии ХС (с 53 мг/дл до 114 мг/дл, +116%, P0,05). Считают, что длительная ХН при ССЛО может снизить концентрацию потенциально токсичного 7-ДГХ. США [Linck L. M.], Kaiser Sunnyside Medical Center, Genetics Clinic, 10180 SE Sunnyside Road, Clackamas, OR 97015-9303. Ил. 1. Табл. 5. Библ. 34
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
7-ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИН
СНИЖЕНИЕ УРОВНЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.09-04М6.23

Автор(ы) : Waterham H.R., Oostheim W., Romeijn G.J., Wanders R.J.A.
Заглавие : Smith-Lemli-Opitz syndrome: Mutation analysis of patients identified many different disease-causing mutations in 7-DHCR gene : Abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - С. 120
Аннотация: Проведен пре- и постнатальный скрининг мутаций в гене 7-дегидрохолестерин-редуктазы (7-DHCR) у больных с синдромом Смита-Лемли-Опица. При изучении 54 мутантных аллелей выявлено 26 различных мутаций. Эти мутации равномерно распределены по всем 7 кодирующим экзонам гена, за исключением 1 горячей точки в акцепторном сайте сплайсинга, мутации в котором выявили частоту 'ЭКВИВ'25%. Нидерланды, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
МУТАЦИИ
ГЕН 7-DHCR
СПЕКТР МУТАЦИЙ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.12-04П1.228

Автор(ы) : Tierney, Elaine, Nwokoro, Ngozi, Porter Forbes D., Freund Lisa S., Ghuman Jaswinder K., Kelley Richard I.
Заглавие : Behavior phenotype in the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 98, N 2. - С. 191-200
Аннотация: Изучали поведенческий фенотип (поведение, социальные характеристики, общение, сенсорная гиперреактивность, спектр аутизма) синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) у 56 больных (0,3-32,3 лет). У 50 (89%) больных в анамнезе имели место эпизоды самоповреждения: 30 (54%) наносили себе удары, 27 (48%) бились головой, 30 (54%) совершали очень характерные движения верхней половины тела, бросая тело назад ("опистокинез). 47 больных ССЛО были физикально обследованы. Трое из 11 (27%) старше 10 лет демонстрировали стереотипные движения верхней половины тела в виде вытягивания с одновременными бросающими движениями кистей. Кроме того, обнаружили сенсорную гиперреактивность, характерологические нарушения, расстройства сна, нарушение социальной активности и общения. 9 из 17 (53%) больных ССЛО соответствовали диагностическим критериям (ADI-R) аутизма. Считают, что ССЛО имеет характерный диагностический ценный поведенческий фенотип. США, Kennedy Krieger Inst., 1750 East Fairmount Ave., Baltimore, MD 21231. E-mail:tierney@kennedykrieger.org. Табл. 7. Библ. 43
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
НАВЯЗЧИВЫЕ ДВИЖЕНИЯ
ХАРАКТЕРНЫЙ ФЕНОТИП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 43
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.117

Автор(ы) : Hennekam Raoul C.M., Waterham Hans R., Wanders Ron J.A., Aronson Daniel C.
Заглавие : No cholesterol metabolism anomalies detectable in infants with hypertrophic pyloric stenosis
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 3. - С. 256-257
Аннотация: Гипертрофический стеноз привратника (ГСП) часто встречается при синдроме Смита-Лемли-Опица (нарушение метаболизма холестерина - ХС - со снижением его конц-ии), причем ГСП не возникает при заместительной терапии синдрома. Предположили, что сниженная конц-ия ХС может лежать также в основе идиопатического ГСП; конц-ию ХС и ферментативную активность 7-дигидрохолестеринредуктазы определяли у 10 детей (4-6 недель) с ГСП неизвестной этиологии и 8 здоровых младенцев (контроль). Результаты обоих исследований при ГСП не отличались от нормы. Нидерланды, Dep. of Pediatrics, Acad. Medical Center, Univ. of Amsterdam, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam. E-mail: r.c.hennekam@amc.uva.nl. Библ. 9
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ГИПЕРТРОФИЧЕСКИЙ СТЕНОЗ ПРИВРАТНИКА
ДЕТИ
ХОЛЕСТЕРИН
ДИГИДРОХОЛЕСТЕРИНРЕДУКТАЗА-7
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.889

Автор(ы) : Shackleton Cedric H.L., Roitman, Esther, Kratz, Lisa, Kelley, Richard
Заглавие : Dehydro-oestriol and dehydropregnanetriol are candidate analytes for prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 3. - С. 207-212
Аннотация: На 12-31 неделе беременности обследовали 13 беременных с 25%-ным риском синдрома Смита-Лемли-Опица (ССЛО) для плода. С помощью газовой хроматографии и масс-спектрометрии конц-ию дегидроэстриола (ДГЭ) и дегидропрегнантриола (ДГП), специфичных для ССЛО новых стероидов, измеряли в моче и сыворотке крови беременных. Параллельно в амниотической жидкости и ворсинках хориона определяли соотношение дегидрохолестерина/холестерина, в соответствии с ним у 5 плодов диагностировали ССЛО, 8 оказались здоровыми. У всех беременных с ССЛО у плода конц-ия ДГЭ и ДГП была повышенной, у остальных беременных - нормальной. Соотношение ДГЭ/эстриол в сыворотке крови при ССЛО у плода составляло 0,073-1,42, в моче - 0,20, при нормальных беременностях - 0,01 и 0,014, соотношение ДГЭ/прегнантриол - 0,037-1,02 и 0,01 соотв. считают, что конц-ия ДГЭ и ДГП в сыворотке и моче матери может использоваться в качестве неинвазивного пренатального маркера ССЛО. США, Children's Hosp. Oakland Res. Inst., 5700 Martin Luther King Jr Way, Oakland, CA 94609. E-mail: cshackleton@chori.org. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 24
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГОРМОНЫ
ДЕГИДРОЭСТРИОЛ
ДЕГИДРОПРЕГНАНТРИОЛ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.10-04М5.274

Автор(ы) : Nowaczyk Malgorzata J.M., Siu Victoria M., Krakowiak Patrycja A., Porter Forbes D.
Заглавие : Adrenal insufficiency and hypertension in a newborn infant with Smith-Lemli-Opitz syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 103, N 3. - С. 223-225
Аннотация: Приводят наблюдение недостаточности надпочечников и стойкой артериальной гипертонии у новорожденного младенца с тяжелой формой синдрома Смита-Лемли-Опица (СЛО; аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена 7-дегидрохолестеринредуктазы). В предыдущих публикациях такого сочетания симптомов при синдроме СЛО не встречалось. Канада, McMaster Univ. Med. Centre, 1200 Main Street West, Hamilton, Ont., L8S 4J9. E-mail: novaczyk@hhsc.ca. Табл. 1. Библ. 19
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: СИНДРОМ SMITH-LEMLI-OPITZ
ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ
НАДПОЧЕЧНИКИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГИПЕРТОНИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЙ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)