СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ KNOBLOCH<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.06-04М7.88

Автор(ы) : Wilson, Callum, Aftimos, Salim, Pereira, Alison, McKay, Ross
Заглавие : Report of two sibs with Knobloch syndrome (encephalocoele and vitreoretinal degeneration) and other anomalies
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 3. - С. 286-290
Аннотация: Синдром Кноблоха - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, х-ризующееся витреоретинальной дегенерацией и затылочными мозговыми грыжами. Наблюдали 2 однополых сибсов с миопией высокой степени, витреоретинальной дегенерацией, затылочной мозговой грыжей у одного и дефектом скальпа у другого. Кроме того у них имело место необычное расширение лимфатических сосудов легких. Приводят обзор литературы по синдрому Кноблоха, обсуждают его возможные причины, вовлечение мезодермы в морфогенезе. Новая Зеландия [S. Aftimos], Northern Regional Genetics Service, Building 18, Private Bag 92024, Park Road, Auckland. Табл. 1. Библ. 8
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ KNOBLOCH
СИБСЫ
ГЛАЗ
ВИТРЕОРЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ
ЛЕГКИЕ
РАСШИРЕНИЕ ЛИМФАТИЧЕСКИХ СОСУДОВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска