СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ HUNTER<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.345

Автор(ы) : Moreira da Silva I., Froissart R., Marques dos Santos H., Lechner M.C., Bozon D., Maire I.
Заглавие : Hunter disease: Molecular analysis in eight Portuguese patients : Abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - С. 141
Аннотация: Болезнь Хантера, или мукополисахаридоз типа II, вызывается мутациями в гене идуронат-2-сульфатазы (КФ 3.1.6.13). Проведен анализ мутаций в этом гене у 8 больных с болезнью Хантера из Португалии и выявлено 7 различных мутаций: три мутации сплайсинга, 3 миссенс-мутации, 1 нонсенс-мутация и одна перестройка гена идуронат-2-сульфатазы в результате кроссинговера с псевдогеном идуронат-2-сульфатазы. Португалия, Centro de Patogenese Molecular da Universidade de Lisboa
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: СИНДРОМ HUNTER
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОРТУГАЛИЯ
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.07-04М2.152

Автор(ы) : Street Alison M.
Заглавие : Hunter's syndrome with an endogenous anticoagulant
Источник статьи : Amer. J. Hematol. - 1996. - Vol. 53, N 4. - С. 277
Аннотация: Описан случай необычного экстрадурального кровотечения при наложении желудочно-кишечного анастомоза у мужчины, не имевшего ранее нарушений свертывания. При обследовании обнаружена умеренная тромбоцитопения (80-150*10{9}/л), увеличение АЧТВ (43 с), уменьшение активности кофактора II гепарина (57%) и антитромбина III (64%). По рез-там анализа мукополисахаридов (гепаран- и дерматансульфат) диагностирован синдром Hunter's (мукополисахаридоз класса II). Необычной была низкая активность анти-Xa плазмы, к-рую не удавалось скорректировать добавлением нормальной плазмы in vitro. Австралия, Alfred Healthcare Group, Melbourne. Библ. 5
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМАТОЛОГИЯ
КРОВОТЕЧЕНИЯ
СИНДРОМ HUNTER
АНТИКОАГУЛЯНТЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.02-04М4.493

Автор(ы) : Petruschka L., Zschiesche M., Bielicki J., Seidlitz G., Machill G., Hopwood J.J., Herrmann F.H.
Заглавие : Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Characterization of the iduronate-2-sulphatase in MPS II skin fibroblasts
Источник статьи : J. Inherit. Metab. Disease. - 1994. - Vol. 17, N 1. - С. 89-92
Аннотация: Линии фибробластов получены от группы больных, наблюдаемых в Ин-те мед. генетики в Грейфсвальде (Германия): 12 больных из 10 семей имели тяжелую форму мукополисахаридоза II (МПС-II), а 4 больных из 2 семей - форму МПС-II средней тяжести. Изучены основные биохимические и кинетические параметры идуронат-2-сульфатазы (ИДС), вырабатываемой фибробластами. В среднем, уровень остаточной активности ИДС составил 'ЭКВИВ' 5%, причем существенных различий между больными обеих групп не было. Также отмечено изменение константы Михаэлиса (К[М]), чувствительности к т-ре и др.: обсуждается функционально-патологическое значение этих изменений при МПС-II. Германия, [M.Zschiesche], Inst. Med. Genet., Ernst-Moritz-Arndt Univ., Fleischmannstr. 42/44, D-17487 Greifswald. Библ. 4
ГРНТИ : 34.39.45
Предметные рубрики: СИНДРОМ HUNTER
ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ФИБРОБЛАСТЫ
ЧЕЛОВЕК
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.173

Автор(ы) : Popowska, Ewa, Rathmann, Michaela, Tylki-Szymanska, Anna, Bunge, Susanna, Steglich, Cordula, Schwinger, Eberhard, Gal, Andreas
Заглавие : Mutations of the iduronate-2-sulfatase gene in 12 Polish patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)
Источник статьи : Hum. Mutat. - 1995. - Vol. 5, N 1. - С. 97-100
Аннотация: Мукополисахаридоз (МПС) типа II, или синдром Хантера - Х-сцепленное заболевание, вызванное недостаточностью лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (ИС). Авт. провели анализ у 12 больных МПС из Польши и выявили в гене ИС 12 различных мутаций, 10 из к-рых описаны впервые. В число этих мутаций входит 5 миссенс-мутаций, 1 мутация сплайсинга, 1 дупликация 14 п.н. и 3 делеции различного размера. Две мутации - мутация сплайсинга интрона 8 и мутация арг-468'-'трп - ранее описаны в др. европейских популяциях. Обсуждается связь между природой мутации и клинической тяжестью МПС. Германия, Inst. fur Humangenetik, Medizinische Univ., D-23538 Lubeck. Библ. 11
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ТИП II
ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА
МУТАЦИИ
ГЕН IDS
СПЕКТР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
СИНДРОМ HUNTER
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска