СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ COSTELLO<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.10-04Н1.243

Автор(ы) : Gripp Karen W., Scott Charles I., Nicholson, Linda, Figueroa T.Ernesto
Заглавие : Second case of bladder carcinoma in a patient with Costello syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 3. - С. 256-259
Аннотация: Наблюдали девочку с синдромом Костелло (СК): низким ростом, грубыми чертами лица (запавшей переносицей, толстыми губами), курчавыми редкими ломкими медленно растущими волосами, избыточной кожей на всем теле, особенно на кистях и больших половых губах, короткой шеей, скелетными аномалиями, папилломатозом в области щек и умственной отсталостью. В возрасте 16 лет при рутинном обследовании обнаружили микрогематурию, при УЗИ - округлое образование на задней стенке мочевого пузыря (МП), при цистоскопии были удалены 6 папиллярных опухолей, гистологически оказавшихся злокачественными. Рецидива рака МП в течение 2 лет не отметили. В литературе однажды описано сочетание рака МП и СК. Рак МП редко встречается у молодых, СК также редкое заболевание. Предполагают, что при СК риск рака МП повышен, для его раннего обнаружения необходим скрининг микрогематурии. США, Div. of Human Genet. and Molec. Biol., The Children's Hosp. of Philadelphia, 34{th} & Civic Ctr. Blvd., Philadelphia, PA 19104; E-mail :gripp@email.chop.edu. Библ. 2
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ COSTELLO
ОПУХОЛИ
РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
СОЧЕТАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.229

Автор(ы) : Oman-Ganes L., Rifkinson-Mann S., Shapiro L.R.
Заглавие : Macrocephaly in Costello syndrome: Possible insidious hydrocephalus
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 3. - С. 392
Аннотация: Синдром Костелло описан у 16 больных. Он характеризуется постнатальной задержкой роста, умственной отсталостью, макроцефалией, грубыми чертами лица, "лишней" кожей, глубокими кожными складками на кистях и стопах и папилломами около носа и вокруг анального отверстия. Макроцефалия описана у 11 из 16 больных. Авт. описывают еще 1 больную девочку в возрасте 15 мес. с синдромом Костелло. Макроцефалия отмечалась с рождения. В 13 мес. на компьютерной томографии выявлена гидроцефалия. Авт. обращают внимание на важность своевременной диагностики гидроцефалии при синдроме Костелло с целью улучшения прогноза для эффективного лечения. США, New York Med. College and Westchester County Med. Center, Valhalla, New York
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ COSTELLO
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.336

Автор(ы) : Franceschini P., Licata D., Di Cara G., Guala A., Bianchi M., Ingrosso G., Franceschini D.
Заглавие : Bladder carcinoma in Costello sydnrome: Report on a patient born to consanguineous parents and review
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 2. - С. 174-179
Аннотация: Наблюдали мальчика 12 лет с синдромом Костелло (СК), родившегося у кузенов, что подтверждает гипотезу аутосомно-рецессивного типа наследования СК. В возрасте 11 лет у больного диагностировали рак мочевого пузыря - редкой опухоли в педиатрической практике, не описанной ранее при СК. Считают, что при СК отмечается повышенный риск злокачественных новообразований. Италия [P. Franceschini], Dipto di Scienze Pediatriche e dell'Adolescenza, Servizio di Genetica Clinica, Universita di Torino, Piazza Polonia 94, I-10126, Torino. Табл. 2. Библ. 26
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ COSTELLO
ОПУХОЛИ
РАК МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
КРОВНОРОДСТВЕННЫЙ БРАК
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска