СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ УЭСТА<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.07-04М5.300

Автор(ы) : Kuzmanic-Samija R., Resic B., Culic V., Tomasovic M.
Заглавие : West syndrome epidemiology at Pediatric Department of the Clinical Hospital Split : [Pap.] 5th Paediat. Alps-Adriat. Symp., Rijeka, June 4-7, 1997
Источник статьи : Paediat. croat. - 1997. - Vol. 41, N 2. - С. 114
Аннотация: За 10 лет (1985-1994) в отделении лечилось 23.010 детей, в т. ч. 62 по поводу синдрома Уэста. Начало заболевания приходилось на возраст от 3 до 14 мес, пик заболеваемости в 7-9 мес. Большинство больных - мальчики. У 19 больных этиологический фактор обнаружен не был, у 43 (69,35%) имели место различные повреждения ЦНС. У 11/19 больных с идиопатическим синдромом Уэста отмечалось нормальное психомоторное развитие. Среди больных с явным этиологическим фактором 3 умерли, у др. отмечалась умственная отсталость. Все больные лечились с помощью обычных противоэпилептических лекарств в сочетании с синактеном на протяжении 3-6 мес в зависимости от данных ЭЭГ. Отмечается увеличение кол-ва больных в последние 5 лет и не исключено, что одной из причин этого явилась военная обстановка. Хорватия, Dep. of Pediatrics, Clinical Hospital Split
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
СИНДРОМ УЭСТА
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.09-04П1.273

Автор(ы) : Turner, Gillian, Partington, Michael, Kerr, Bronwyn, Mangelsdorf, Marie, Gecz, Jozef
Заглавие : Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - С. 405-411
Аннотация: Описаны 2 семьи с диагнозом несиндромной X-сцепленной умственной отсталости, у членов которых идентифицировали дупликацию 24 п. н. (428-451 dup) в гене ARX. Эта же дупликация найдена в 3 др. семьях: одна семья X-сцепленными детскими судорогами дисаритмией (X-сцепленный синдром Уэста) и 2 семьи с X-сцепленной умственной отсталостью и дистоническими движениями рук (синдром Партингтона). Проявления синдромов Уэста и Партингтона обнаружены в обеих семьях. У одного больного диагностирован аутизм и у 2 аутичное поведение, причем у одного из них была эпилепсия. Степень умственной отсталости варьировала от легкой до тяжелой. Обнаружена экспансия повтора GCC (7-10) и делеция 1517 п. н. в гене ARX, ассоциированные с синдромом Уэеста и миссенс-мутацией (1058C-T) в семье с миоклонической эпилепсией, тяжелой умственной отсталостью и спастической параплегией. Очевидно, что все эти симптомы обусловлены мутацией в одном и том же гене. Т. обр., у части больных мутации в гене ARX приводят к развитию детских судорог, фокальной дистонии, аутизма, эпилепсии и несиндромной умственной отсталости. Австралия, Hunter-Genet, Univ. Newcastle, Waratah, NSW. Библ. 9
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ARX
МУТАЦИЯ
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВАРИАЦИИ
НЕСИНДРОМНАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ УЭСТА
СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
АУТИЗМ
ЭПИЛЕПСИЯ
ФОКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.06-04М5.134

Автор(ы) : Antoniuk Sergio A., Bruck, Isac, Spessatto, Adriane, Halick Silvia M., De Bruyn Lais R., Meister, Eduardo, De, Paola Duilton
Заглавие : Sindrome de West
Источник статьи : Arq. neuro-psiquiat. - 2000. - Vol. 58, N 3A. - С. 683-690
Аннотация: Обобщили результаты наблюдений, проведенных в течение 1979-1996 гг. на 70 б-ных. Результаты терапии указанными препаратами прослежены на протяжении 2 лет. У 83% б-ных был СУ с явными клиническими проявлениями (I группа), у остальных - криптогенный СУ (II группа). Отмечена большая эффективность гормональной терапии у б-ных II группы, в том числе снижение частоты судорожных припадков и меньшая частота перехода в синдром Леннокса-Гасто, чем у б-ных I группы. Наиболее эффективными в лечении СУ оказались АКТГ и вигабатрин. СУ как особая форма "судорог у грудных младенцев" была описана Дж. Уэстом (1841) на примере истории болезни его сына. Характерные особенности ЭЭГ при этой патологии описаны Гиббсом и Гиббсом (1952). Бразилия, CENEP - Rua Floriano Essenfelder 81 - 80060-270 Curitiba PR. Библ. 31
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ УЭСТА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.05-04М3.94

Автор(ы) : Antoniuk Sergio A., Bruck, Isac, Spessatto, Adriane, Halick Silvia M., De Bruyn Lais R., Meister, Eduardo, De, Paola Duilton
Заглавие : Sindrome de West
Источник статьи : Arq. neuro-psiquiat. - 2000. - Vol. 58, N 3A. - С. 683-690
Аннотация: Обобщили результаты наблюдений, проведенных в течение 1979-1996 гг. на 70 б-ных. Результаты терапии указанными препаратами прослежены на протяжении 2 лет. У 83% б-ных был СУ с явными клиническими проявлениями (I группа), у остальных - криптогенный СУ (II группа). Отмечена большая эффективность гормональной терапии у б-ных II группы, в том числе снижение частоты судорожных припадков и меньшая частота перехода в синдром Леннокса-Гасто, чем у б-ных I группы. Наиболее эффективными в лечении СУ оказались АКТГ и вигабатрин. СУ как особая форма "судорог у грудных младенцев" была описана Дж. Уэстом (1841) на примере истории болезни его сына. Характерные особенности ЭЭГ при этой патологии описаны Гиббсом и Гиббсом (1952). Бразилия, CENEP - Rua Floriano Essenfelder 81 - 80060-270 Curitiba PR. Библ. 31
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ УЭСТА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 01.05-04Т3.97

Автор(ы) : Antoniuk Sergio A., Bruck, Isac, Spessatto, Adriane, Halick Silvia M., De Bruyn Lais R., Meister, Eduardo, De, Paola Duilton
Заглавие : Sindrome de West
Источник статьи : Arq. neuro-psiquiat. - 2000. - Vol. 58, N 3A. - С. 683-690
Аннотация: Обобщили результаты наблюдений, проведенных в течение 1979-1996 гг. на 70 б-ных. Результаты терапии указанными препаратами прослежены на протяжении 2 лет. У 83% б-ных был СУ с явными клиническими проявлениями (I группа), у остальных - криптогенный СУ (II группа). Отмечена большая эффективность гормональной терапии у б-ных II группы, в том числе снижение частоты судорожных припадков и меньшая частота перехода в синдром Леннокса-Гасто, чем у б-ных I группы. Наиболее эффективными в лечении СУ оказались АКТГ и вигабатрин. СУ как особая форма "судорог у грудных младенцев" была описана Дж. Уэстом (1841) на примере истории болезни его сына. Характерные особенности ЭЭГ при этой патологии описаны Гиббсом и Гиббсом (1952). Бразилия, CENEP - Rua Floriano Essenfelder 81 - 80060-270 Curitiba PR. Библ. 31
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ УЭСТА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска