СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.164

Автор(ы) : Honda, Akira, Tint G.S., Salen, Gerald, Batta Ashok K., Chen Thomas S., Shefer, Sarah
Заглавие : Defective conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol in cultured skin fibroblasts from Smith-Lemli-Opitz syndrome homozygotes
Источник статьи : J. Lipid Res. - 1995. - Vol. 36, N 7. - С. 1595-1601
Аннотация: При наследственном заболевании, синдроме Смита-Лемли-Опица, характерным признаком является низкий уровень холестерина (Хс) в плазме и высокая конц-ия его предшественника - 7-дегидрохолестерина (ДХс). Чтобы доказать, что ферментный дефект при этом заболевании находится на уровне превращения 7-ДХс в Хс исследовали последний этап биосинтеза Хс в культуре фибробластов 15 больных с указанным синдромом. Инкубировали клетки с H{3}-латостеролом (предшественником 7-ДХс) и оценивали его превращение в 7-ДХс и в Хс. Одновременно исследовали фибробласты от здоровых лиц и от обязательных гетерозигот - родителей больных детей. Образование Хс из латостерола у гетерозигот мало отличалось от контроля. В клетках больных не происходило образования Хс, но накапливалось много 7-ДХс, что было особенно выражено у группы больных с тяжелыми клинич. проявлениями. Полученные данные свидетельствуют о том, что синдром Смита-Лемли-Опица вызван первичным дефектом 'ДЕЛЬТА'{7}-редуктазы, ферментом, существенным для биосинтеза Хс. Фермент латостерол-5-десатураза при данном заболевании не поврежден. Предложенный метод может быть использован как для постнатальной, так и для пренатальной диагностики заболевания. США, Dep. Med. a. Pathol., Veterans Affairs Med. Ctr., East Orange. Библ. 27
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ХОЛЕСТЕРИН
СИНТЕЗ
НАРУШЕНИЕ
'ДЕЛЬТА'{7}-РЕДУКТАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ФИБРОБЛАСТЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.06-04М4.162

Автор(ы) : De, Fabiani Emma, Caruso, Donatella, Cavaleri, Marco, Kienle, Marzia Galli, Galli, Giovanni
Заглавие : Cholesta-5, 7, 9(11)-trien-3'бета'-ol found in plasma of patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome indicates formation of sterol hydroperoxide
Источник статьи : J. Lipid Res. - 1996. - Vol. 37, N 11. - С. 2280-2287
Аннотация: При аутосомном врожденном синдроме с характерным накоплением холеста-5,6-диен-3'бета'-ола в плазме крови методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией наряду с холеста-5,8-диен-3'бета'-олом и 19-норхолеста-5,7,9(11)-триен-3'бета' -олом обнаружен холеста-5,7,9(11)-триен-3'бета'-ол. Инкубация холеста-5,7-диен-3'бета'-ола с микросомами из печени крысы в присутствии АДФ/Fe{2+} и NADPH ведет к появлению ряда окисленных стеролов, среди которых при жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией в условиях химической ионизации показано присутствие 7-гидроксипероксихолеста-5,8-диен-3'бета'-ола и холеста-5,7,9(11)-триен-3'бета'-ола, образующегося путем окисления 7-гидропероксида. Италия, Inst. Pharmacol. Sci., Univ. Milan 20133. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ХОЛЕСТА-5,7,9(11)-ТРИЕН-3'БЕТА'-ОЛ
ОБРАЗОВАНИЕ
ПЛАЗМА КРОВИ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 02.11-04А3.496

Автор(ы) : Воскресенская С.В., Вайцехович И.Л.
Заглавие : Подходы к пренатальной ультразвуковой диагностике моногенных наследственных заболеваний
Источник статьи : Ультразвук. диагност. в акушерстве, гинекол. и педиатрии. - 2001. - Т. 9, N 4. - С. 308-309
Аннотация: Представлен случай пренатальной диагностики редкого моногенного заболевания - синдрома Смита-Лемли-Опица на основании косвенных эхографических маркеров, выявленных в процессе углубленного ультразвукового исследования II уровня в условиях межрегиональной медико-генетической консультации в 35 нед беременности. После рождения ребенка проведено сравнение эхографических данных с данными визуальной оценки малых аномалий развития; клиническая картина дополнена данными патологоанатомического исследования после смерти новорожденного. На основании комплексной оценки выявленных пороков развития был поставлен диагноз синдрома Смита-Лемли-Опица. Россия, Мед.-генет. консультация Нижегород. обл. клин. диагност. центра, Нижний Новгород. Библ. 3
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: УЗИ
ДИАГНОСТИКА
ПРЕНАТАЛЬНАЯ
УЗИ
КОСВЕННЫЕ ЭХОГРАФИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.05-04М6.259

Автор(ы) : Lichiardopol C., Busuioc C., Bacanoi M., Coleta E., Staicus O., Bataiosu C., Mixich F., Tudorache S., Tanase F., Vasile M.
Заглавие : Male pseudohermaphroditism caused by an inborn error in cholesterol biosynthesis: Smith-Lemli-Opitz syndrome : Selected Abstracts of the 13 Romanian Symposium of Psychoneuroendocrinology, Cluj-Napoca, 25-27 May, 2006
Источник статьи : Acta endocrinol. - 2006. - Vol. 2, N 2. - С. 252
Аннотация: Описание случая. Наблюдали новорожденного, родившегося с множественными дефектами развития (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, сращение 2-го и 3-го пальцев и др.). Гонады не пальпировались. Родоразрешение было путем кесарева сечения при сроке беременности 37 недель. Масса тела ребенка при рождении - 2250 г, длина тела - 43 см. Кариотип был 46ХУ. УЗИ малого таза выявило отсутствие мюллеровых протоков. На 12-й день жизни уровень тестостерона был низким - 0,03 нг/мл; был высокий уровень эстрадиола - 448,8 пг/мл. Уровень ЛГ был в норме - 2,8 мед/мл. Уровень холестерина был низким - 44 мг%. Диагностировали синдром Смита-Лемли-Опица. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при к-ром имеется мутация гена 3'бета'-гидростероид-'дельта'7-редуктазы. Для синдрома характерно нарушение биосинтеза и метаболизма холестерина и врожденные нарушения развития. Румыния, Dep. of Obstetrics, Emergency Hosp. Craiova
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ
МУЖСКОЙ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
НАРУШЕНИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.03-04М3.90

Автор(ы) : Singh, Pushpendra, Paila, Yamnua Devi, Chattopadhyay, Amitabha
Заглавие : Differential effects of cholesterol and 7-dehydrocholesterol on the ligand binding activity of the hippocampal serotonin[1A] receptor: Implications in SLOS
Источник статьи : Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2007. - Vol. 358, N 2. - С. 495-499
Аннотация: В нативных синаптических мембранах нейронов гиппокампа с искусственно сниженным содержанием холестерина внесение 7-дегидрохолестерина не восстанавливает связывание лиганда с серотониновым рецептором[1A] при восстановлении общей структуры мембран. Обсуждают роль взаимодействия этого рецептора и мембранных липидов в патогенезе синдрома Смита-Лемли-Опица. Индия, Ctr Cell. A. Mol. Biol., Hyderabad 500007. Библ. 20
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ГИППОКАМП
СИНАПСЫ
РЕЦЕПТОРЫ СЕРОТОНИНА
СЕРОТОНИН
ХОЛЕСТЕРИН
7-ДЕГИДРОХОЛЕСТЕРИН
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 09.07-04М4.36

Автор(ы) : Singh, Pushpendra, Paila, Yamnua Devi, Chattopadhyay, Amitabha
Заглавие : Differential effects of cholesterol and 7-dehydrocholesterol on the ligand binding activity of the hippocampal serotonin[1A] receptor: Implications in SLOS
Источник статьи : Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2007. - Vol. 358, N 2. - С. 495-499
Аннотация: В нативных синаптических мембранах нейронов гиппокампа с искусственно сниженным содержанием холестерина внесение 7-дегидрохолестерина не восстанавливает связывание лиганда с серотониновым рецептором[1A] при восстановлении общей структуры мембран. Обсуждают роль взаимодействия этого рецептора и мембранных липидов в патогенезе синдрома Смита-Лемли-Опица. Индия, Ctr Cell. A. Mol. Biol., Hyderabad 500007. Библ. 20
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ГИППОКАМП
СИНАПСЫ
РЕЦЕПТОРЫ СЕРОТОНИНА
СЕРОТОНИН
ХОЛЕСТЕРИН
7-ДЕГИДРОХОЛЕСТЕРИН
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 10.08-04А3.296

Автор(ы) : Плотко И.С., Качанова Т.И., Джукаев Р.А., Рублева О.В., Федотов В.П., Федотова Т.В.
Заглавие : Возможности объемной эхографии в пренатальной ультразвуковой идентификации синдрома Смита- Лемли- Опица
Источник статьи : Пренат. диагност. - 2009. - Т. 8, N 4. - С. 315-319
Аннотация: Представлено описание случая пренатальной диагностики синдрома Смита - Лемли -Опица. Идентификация синдрома основана на выявлении у плода патогномоничного УЗ паттерна: задержки внутриутробного развития, постаксиальной полидактилии, синдактилии II-III пальцев стоп, врожденного порока сердца, гипоспадии и характерных лицевых дизморфий, наиболее демонстративных в режиме поверхностной реконструкции при объемной эхографии. Библ. 13
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: УЗИ
ОБЪЕМНАЯ ЭХОГРАФИЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОД
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.04-04М3.120

Автор(ы) : Милованова О.А., Чернышева Н.В., Чубарова А.И., Калинина Л.В., Михайлова О.В., Побута О.В., Тарасова О.Н., Катасонова Л.П., Биче-оол С.Х.
Заглавие : Врожденные пороки развития. Синдром Смита-Лемли-Опица
Источник статьи : Неврол. ж. - 2013. - Т. 18, N 3. - С. 32-37
Аннотация: Представлены данные литературы о наследственном синдроме Смита-Лемли-Опица у детей. Особое внимание уделено вопросам клиники, прижизненной и постмортальной диагностике заболевания. Приведено собственное клиническое наблюдение. Россия, Рос. мед. акад. последипломн. образов., Москва. Библ. 40
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: СУДОРОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ
СИНДРОМ СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИЦА
ЭПИЛЕПСИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска