СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.04-04М3.72

Автор(ы) : Frints Suzanna G.M., Froyen, Guy, Marynen, Peter, Willekens, Diane, Legius, Eric, Fryns, Jean-Pierre
Заглавие : Re-evaluation of MRX36 family after discovery of an ARX gene mutation reveals mild neurological features of Partington syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - С. 427-428
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ARX
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.09-04П1.271

Автор(ы) : Frints Suzanna G.M., Broghgraef, Martine, Froyen, Guy, Marynen, Peter, Fryns, Jean-Pierre
Заглавие : Clinical study and haplotype analysis in two brothers with Partington syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - С. 361-368
Аннотация: Описаны неврологические симптомы и история болезни 2 братьев с клиническими симптомами синдрома Партингтона: задержкой психомоторного развития, умеренно выраженной умственной отсталостью, дизартрией, дистонией, слабостью лицевых мышц, тяжелым дисдиадококинезом, легкой спастичностью рук без атаксии или спастичности ног и др. Симптомы не прогрессировали, были экстрапирамидными и не были связаны с мозжечком. Братья были приветливыми и спокойными, хотя у старшего отмечены периоды депрессии и приступы гнева. Не выявлено генетических аномалий в локусах DM, гене FMR1 и гене рецептора андрогенов. Анализ гаплотипов показал, что локус синдрома Партингтона у обоих братьев локализован в Хр22.1. Бельгия, Human Genome Lab., Flanders Interuniv. Inst. Biotechnol., Leuven. Библ. 19
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПА
КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ
ДИСТОНИЯ
ДИЗАРТРИЯ
X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 04.09-04П1.273

Автор(ы) : Turner, Gillian, Partington, Michael, Kerr, Bronwyn, Mangelsdorf, Marie, Gecz, Jozef
Заглавие : Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 4. - С. 405-411
Аннотация: Описаны 2 семьи с диагнозом несиндромной X-сцепленной умственной отсталости, у членов которых идентифицировали дупликацию 24 п. н. (428-451 dup) в гене ARX. Эта же дупликация найдена в 3 др. семьях: одна семья X-сцепленными детскими судорогами дисаритмией (X-сцепленный синдром Уэста) и 2 семьи с X-сцепленной умственной отсталостью и дистоническими движениями рук (синдром Партингтона). Проявления синдромов Уэста и Партингтона обнаружены в обеих семьях. У одного больного диагностирован аутизм и у 2 аутичное поведение, причем у одного из них была эпилепсия. Степень умственной отсталости варьировала от легкой до тяжелой. Обнаружена экспансия повтора GCC (7-10) и делеция 1517 п. н. в гене ARX, ассоциированные с синдромом Уэеста и миссенс-мутацией (1058C-T) в семье с миоклонической эпилепсией, тяжелой умственной отсталостью и спастической параплегией. Очевидно, что все эти симптомы обусловлены мутацией в одном и том же гене. Т. обр., у части больных мутации в гене ARX приводят к развитию детских судорог, фокальной дистонии, аутизма, эпилепсии и несиндромной умственной отсталости. Австралия, Hunter-Genet, Univ. Newcastle, Waratah, NSW. Библ. 9
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ARX
МУТАЦИЯ
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВАРИАЦИИ
НЕСИНДРОМНАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ УЭСТА
СИНДРОМ ПАРТИНГТОНА
АУТИЗМ
ЭПИЛЕПСИЯ
ФОКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска