СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ЛИМФЕДЕМЫ-ДИСТИХИАЗА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.02-04М6.76

Автор(ы) : Yildirim-Toruner, Cagri, Subramanian, Kavitha, El, Manjra Lamya, Chen, Emily, Goldstein, Stanley, Vitale, Emilia
Заглавие : A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. A. - 2004. - Vol. 131, N 3. - С. 281-286
Аннотация: В семье смешанного немецко-ирландского происхождения с аутосомно-доминантным синдромом лимфедемы-дистихиаза выявлена новая мутация в гене фактора транскрипции типа forkhead - FOXC2 - инсерция остатка аденина в положении 1007 гена. Эта мутация приводит к сдвигу рамки считывания и полному нарушению синтеза белка FOXC2, что вызывает развитие синдрома лимфедемы-дистихиаза в сочетании с сахарным диабетом и почечными заболеваниями. США, Dep. Microbiol. Molec., Genet., UMDNJ, New Jersey Med. Sch., Newark, NJ, 07103. Библ. 19
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕПТ
СИНДРОМ ЛИМФЕДЕМЫ-ДИСТИХИАЗА
ГЕНЫ
ГЕН FOXC2
МУТАЦИИ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска