СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ЗАТЫЛОЧНОГО РОГА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.02-04М7.58

Автор(ы) : Heydorn, Kaj, Damsgaard, Else, Horn, Nina, Tonnesen, Tonne, Mussalo-Rauhamaa, Helena, Kaitila, Ilkka
Заглавие : Comparison of trace element distribution in occipital horn syndrome and Menkes disease with normal subjects by neutron activation analysis
Источник статьи : J. Trace Elem. Exp. Med. - 1995. - Vol. 8, N 4. - С. 241-247
Аннотация: Синдром затылочного рога (СЗР) - сцепленное с X-хромосомой рецессивное заболевание с наследственным нарушением обмена Cu. Его считают аллельным вариантом болезни Менкеса. У больных с рождения дряблая мягкая кожа. Часто развиваются грыжи, варикозные расширения, дивертикулы. В подростковом возрасте отмечается образование рога затылочной кости. СЗР называют также X-сцепленной cutis laxa, а также синдромом Элерса-Данло IX типа. Биохимически выявляют снижение ферментативной активности медьзависимой лизилоксидазы, которая обеспечивает образование перекрестных связей коллагена и эластина. Для диагностики СЗР используют также тест понижения инкорпорации радиоактивной меди в культуре фибробластов. Определяли конц-ию Cu, As, Se и Mn в 19 различных органах у умершего больного с СЗР в сопоставлении с нормой. У больного с СЗР выявили уменьшение конц-ии As при нормальном уровне Se и Mn. Конц-ия Cu снижена в селезенке, головном мозге и печени, повышена в почках и легких. Характер микроэлементных изменений при СЗР аналогичен таковому при болезни Менкеса. Дания, Riso National Lab., DK-4000 Roskilde
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ЗАТЫЛОЧНОГО РОГА
БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
БИОХИМИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
МИКРОЭЛЕМЕНТНЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска