СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ГРИМА КАБУКИ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.156

Автор(ы) : Ilyina, Helena, Lurie, Iosif, Naumtchik, Irena, Amoashy, Dmitry, Stephanenko, Galina, Fedotov, Valery, Kostjuk, Albina
Заглавие : Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome in the Byelorussian register of congenital malformations: Ten new observations
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 56, N 2. - С. 127-131
Аннотация: Описаны 10 больных с синдромом грима кабуки (СГК). У всех отмечена классическая клиническая картина, включающая необычное лицо, задержку физического развития, умственную отсталость различной степени. У 2 больных интеллектуальное развитие было на нижней границе нормы. Как важный фенотипический симптом отмечен выступающий широкий фильтр. В 3 случаях, помимо пробанда, признаки СГК отмечались у одного из родителей или другого родственника. Отмечены некоторые различия фенотипа у больных из разных этнических групп. Обсуждается этиология синдрома, тип наследования - наиболее вероятным полагается аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Белоруссия, Inst. for Hereditary and Congenital Diseases, Minsk. Библ. 15
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ ГРИМА КАБУКИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.167

Автор(ы) : Silengo, Margherita, Lerone, Margherita, Seri, Marco, Romeo, Giovanni
Заглавие : Inheritance of Niikawa-Kuroki (Kabuki makeup) syndrome
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 3. - С. 368
Аннотация: В литературе имеются 2 сообщения об аутосомно-доминантно наследуемом синдроме Ниикавы-Куроки (СНК; синдрома грима театра кабуки) со значительной вариабельностью экспрессивности, обычно он встречается спорадически. Сообщают, что у матери ранее описанной итальянской девочки с СНК обнаружили "малые" аномалии лица и гипоплазию корня премоляра. Учитывая большую частоту аномалий зубов при СНК (70%; интересно, что в одном из описанных семейных случаев у отца пробанда обнаружили гиподонтию премоляров) считают это проявлением легкого течения СНК. Кроме того, у матери в анамнезе имеет место прерывание беременности вследствие обнаружения у плода диафрагмальной грыжи (в одном из исследований выявленные у 2 из 17 больных СНК), что можно расценить как СНК у плода. Делают вывод об аутосомно-доминантном типе наследования СНК в семье. Италия, Dip. di Scienze Pediatriche, Univ. di Torino, Piazza Polonia 94, 10126 Turin. Библ. 4
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ NIIKAWA-KUROKI
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
РОДИТЕЛИ
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ ГРИМА КАБУКИ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска