Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ<.>)
Общее количество найденных документов : 94
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-94 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.10-04К1.738

Автор(ы) : Янушкевич Т.Н.
Заглавие : Семейная системная красная волчанка
Источник статьи : Клин. мед. - 1994. - Т. 72, N 3. - С. 32-34
ГРНТИ : 34.43.57
Предметные рубрики: СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА
СИМПТОМАТИКА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
ОБЗОРЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 96.05-04Б1.548

Автор(ы) : Newkirk Marianna M., Watanabe Duffy Karen N., Paleckova, Alena, Ivaskova, Eva, Galianova, Alena, Seeman, Jiri, Vojtechovsky, Karel, Dostal, Ctibor
Заглавие : Herpes viruses in multicase families with rheumatoid arthritis
Источник статьи : J. Rheumatol. - 1995. - Vol. 22, N 11. - С. 2044-2061
Аннотация: Исследовали образцы клеток периферической крови и слюны на наличие ДНК вируса Эпштейна-Барр, цитомегаловируса и герпесвируса человека 6 у членов 8 семей, в каждой из к-рых наблюдалось 2 и более случая ревматоидного артрита (РА). Показано наличие ДНК всех трех исследуемых герпетических вирусов у здоровых и б-ных членов семей с РА, чаще всего вирусная ДНК выявлялась в слюне. Канада, Div. of Rheumatol., Dep. of Med., McGill Univ., Montreal General Hosp. Res. Inst., Montreal. Библ. 38
ГРНТИ : 76.03.41
Предметные рубрики: ГЕРПЕСВИРУСЫ
ВЫЯВЛЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
РЕВМАТОИДНЫЕ АРТРИТЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.321

Автор(ы) : Newkirk Marianna M., Watanabe Duffy Karen N., Paleckova, Alena, Ivaskova, Eva, Galianova, Alena, Seeman, Jiri, Vojtechovsky, Karel, Dostal, Ctibor
Заглавие : Herpes viruses in multicase families with rheumatoid arthritis
Источник статьи : J. Rheumatol. - 1995. - Vol. 22, N 11. - С. 2044-2061
Аннотация: Исследовали образцы клеток периферической крови и слюны на наличие ДНК вируса Эпштейна-Барр, цитомегаловируса и герпесвируса человека 6 у членов 8 семей, в каждой из к-рых наблюдалось 2 и более случая ревматоидного артрита (РА). Показано наличие ДНК всех трех исследуемых герпетических вирусов у здоровых и б-ных членов семей с РА, чаще всего вирусная ДНК выявлялась в слюне. Канада, Div. of Rheumatol., Dep. of Med., McGill Univ., Montreal General Hosp. Res. Inst., Montreal. Библ. 38
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ГЕРПЕСВИРУСЫ
ВЫЯВЛЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
РЕВМАТОИДНЫЕ АРТРИТЫ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 97.09-04Т4.620

Автор(ы) : McKnight Robert H., Koetke Carol A., Donnelly, Carol
Заглавие : Familial clusters of green tobacco sickness
Источник статьи : J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - С. 51-59
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ : 34.47.51
Предметные рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 97.09-04Т5.234

Автор(ы) : McKnight Robert H., Koetke Carol A., Donnelly, Carol
Заглавие : Familial clusters of green tobacco sickness
Источник статьи : J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - С. 51-59
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ : 34.47.51
Предметные рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 68 (BI03) 98.02-04В4.458

Автор(ы) : McKnight Robert H., Koetke Carol A., Donnelly, Carol
Заглавие : Familial clusters of green tobacco sickness
Источник статьи : J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - С. 51-59
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ : 68.35.39
Предметные рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.02-04М5.908

Автор(ы) : McKnight Robert H., Koetke Carol A., Donnelly, Carol
Заглавие : Familial clusters of green tobacco sickness
Источник статьи : J. Agromed. - 1996. - Vol. 3, N 2. - С. 51-59
Аннотация: В 1991-1994 гг. в Кентуккском региональном токсикологическом Центре наблюдали три случая семейного заболевания (по 3-5 чел, в возрасте 11-46 лет, 2/3 - мужчины), связанного с работой на табачных плантациях. В симптоматике превалировала рвота, а среди др. проявлений отмечались тошнота, слабость, головокружение, бледность кожных покровов, головная боль, потливость. 2 больным потребовалось лечение в отделении неотложной помощи. Рассматриваются 3 особенности возделывания табака в Кентукки, могущие способствовать групповому заболеванию: типы выращиваемого табака, методы ручной уборки урожая, роль членов семьи в производстве табака. США, Univ. of Kentucky College of Medicine, Lexington, KY 40536-0084. Табл. 1. Библ. 26
ГРНТИ : 34.39.55
Предметные рубрики: ТАБАК
ПЛАНТАЦИИ
УБОРКА
ОТРАВЛЕНИЕ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.64

Автор(ы) : Gudmundsson, Julius, Johannesdottir, Gudrun, Arason, Adalgeir, Bergthorsson, Jon Thor, Ingvarsson, Sigurdur, Egilsson, Valgardur, Barkardottir, Rosa Bjork
Заглавие : Frequent occurrence of BRCA2 linkage in Icelandic breast cancer families and segregation of common BRCA2 haplotype
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 4. - С. 749-756
Аннотация: Ранее показано, что развитие семейного рака молочной железы (РМЖ) связано, как минимум, с 2 локусами - BRCA1 на хромосоме 17 и BRCA2 на хромосоме 13 в интервале q12-q14. Проведен анализ 7 семей с РМЖ из Исландии и в 5 семьях выявлено сцепление с геном BRCA2 и только в 2 семьях - с геном BRCA1. Анализ полиморфных гаплотипов по области гена BRCA2 показывает, что во всех этих 5 семьях из Исландии мутация в гене BRCA2 наблюдается на фоне одного и того же полиморфного гаплотипа, т. е. распространение РМЖ с мутациями в гене BRCA2 связано в исландской популяции с эффектом основателя. Исландия [Barkadottir R. B.], Lab. of Cell Biol., Dep. of Pathology, Univ. Hosp. of Iceland, Landspitalinn, House 14, 101 Reykjavik. Библ. 23
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ИСЛАНДИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA2
ПДРФ-ГАПЛОТИП
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.379

Автор(ы) : Gudmundsson, Julius, Johannesdottir, Gudrun, Arason, Adalgeir, Bergthorsson, Jon Thor, Ingvarsson, Sigurdur, Egilsson, Valgardur, Barkardottir, Rosa Bjork
Заглавие : Frequent occurrence of BRCA2 linkage in Icelandic breast cancer families and segregation of common BRCA2 haplotype
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 4. - С. 749-756
Аннотация: Ранее показано, что развитие семейного рака молочной железы (РМЖ) связано, как минимум, с 2 локусами - BRCA1 на хромосоме 17 и BRCA2 на хромосоме 13 в интервале q12-q14. Проведен анализ 7 семей с РМЖ из Исландии и в 5 семьях выявлено сцепление с геном BRCA2 и только в 2 семьях - с геном BRCA1. Анализ полиморфных гаплотипов по области гена BRCA2 показывает, что во всех этих 5 семьях из Исландии мутация в гене BRCA2 наблюдается на фоне одного и того же полиморфного гаплотипа, т. е. распространение РМЖ с мутациями в гене BRCA2 связано в исландской популяции с эффектом основателя. Исландия [Barkadottir R. B.], Lab. of Cell Biol., Dep. of Pathology, Univ. Hosp. of Iceland, Landspitalinn, House 14, 101 Reykjavik. Библ. 23
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ИСЛАНДИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA2
ПДРФ-ГАПЛОТИП
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.06-04Н2.90

Автор(ы) : Grimmond S.M., Teh B.T., Hii S.I., Cardinal J., Walters M., Epstein M., Edwards M., Hochey A., Pullan P.T., Perry-Keene D., Boyages S., Cameron D., Hayward N.K.
Заглавие : Predictive diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1) in four Australian kindreds
Источник статьи : Austral. and N. Z. J. Med. - 1996. - Vol. 26, N 1. - С. 27-32
Аннотация: Сообщается о проведении анализа ДНК в 4 семьях из Австралии с множественной эндокринной неоплазией типа 1 (MEN1) с использованием картированных в области гена MEN1 на хромосоме 11 (q13) высокополиморфных STR-маркеров. На основе полученных данных проведена предсказательная диагностика MEN1 на доклинической стадии. Австралия [N. K. Hayward], Queensland Cancer Fund Research Unit. Queensland Inst. of Medical Research, Qld 4029. Библ. 15
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ОЦЕНКА РИСКА
ДНК-МАРКЕРЫ
ПОЛИМОРФИЗМЫ STR
ХРОМОСОМЫ 11
УЧАСТОК Q13
ГЕН MEN1
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.06-04М7.171

Автор(ы) : Fletcher N.A., Marsden C.D.
Заглавие : Dyskinetic cerebral palsy: A clinical and genetic study
Источник статьи : Dev. Med. and Child Neurol. - 1996. - Vol. 38, N 10. - С. 873-880
Аннотация: Проведен клинико-генетический анализ 20 взрослых больных с дискинетической формой церебрального паралича. Клиническими критериями постановки диагноза являлись задержка двигательного развития (невозможность сидеть к 1 г. жизни и ходить к 2 г.), генерализованная дистония, начавшаяся до 5 лет, дополнительные признаки неврологического дефицита, отсутствие данных за специфические причины (синдром Пелицеуса-Мерцбахера, Леша-Найяна и др.). В ряде случаев анамнестические данные, КТ и ЯМР исключали последствия перинатальной гипоксии мозга. У большинства больных отмечено прогрессирование патологического процесса во взрослой жизни, лишь у 3 больных процесс стабилизировался к 10 г. У 2 больных развилась вторичная цервикальная спондилотическая миелопатия. 4 пробанда имели пораженных родственников, в том числе - родителей и сибсов. Семейные данные свидетельствуют в пользу генетической гетерогенности состояния и существования аутосомно-рецессивных и доминантных форм. Нельзя исключить также Х-сцепленные рецессивные варианты, а повышенный отцовский возраст является, может быть, причиной новых доминантных мутаций, являющихся основой спорадических случаев. Великобритания, Walton Centre for Neurology and Neurosurgery, Liverpool L9 1AE. Библ. 24
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ ПАРАЛИЧИ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.01-04М6.18

Автор(ы) : Bichet D.G.
Заглавие : Aspects pathologiques des transports d'eau dans le canal collecteur : [Rapp.] Journees Gabriel Richet "Pompes, canaux et transp. tubule renal", Le Coudray Montceaux, 22-23 mars, 1996
Источник статьи : Nephrologie. - 1996. - Vol. 17, N 7. - С. 417-422
Аннотация: Краткий обзор. У здорового взрослого человека ежесуточно 12 л канальцевой мочи с осмолярностью 100 ммолей/кг выходит из петли Генле. Аргинин-вазопрессин (АВП) повышает проницаемость для воды собирательных трубочек и вызывает обратное всасывание 11 л воды; окончательная осмолярность равна 1200 ммолей/кг при суточной экскреции 1 л мочи. При нефрогенном несахарном диабете не может быть достигнуто максимальное концентрирование мочи. Врожденный нефрогенный несахарный диабет возникает вследствие мутации в гене AVPR2 (Xq28), кодирующем рецептор АВП, или вследствие мутации в гене AOP2 (12q13), кодирующем зависимые от ВП водные каналы. При обследовании 102 неродственных семей с X-сцепленным нефрогенным несахарным диабетом в гене AVPR2 выявили 72 различные мутации, к-рые могли быть причиной этого заболевания; мутации AOP2 встречались редко. Нефрогенный несахарный диабет может быть следствием гипокалиемии, а также введения демеклоциклина или Li. В экспериментах на животных эти воздействия оказывают понижающее регуляторное влияние на аквапорин II. Авторы предлагают врачам, наблюдающим семьи с врожденным нефрогенным несахарным диабетом, рекомендовать проведение молекулярно-генетического исследования, так как ранняя диагностика и лечение этого заболевания в детском возрасте позволит избежать отставания в умственном и физическом развитии, связанного с эпизодическим обезвоживанием организма. Канада, Unite rech. clin., Hop. Sacre-Coeur, Montreal, Quebec H4S 1C5. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АРГИНИН-ВАЗОПРЕССИН
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
ПОИСК МУТАЦИЙ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.02-04М7.92

Автор(ы) : Ronkainen, Antti, Vanninen, Ritva, Hernesniemi, Juha
Заглавие : Familial aneurysms
Источник статьи : Headache Quart.: Curr. Treat. and Res. - 1998. - Vol. 9, N 1. - С. 34-38
Аннотация: Обзор. Около половины больных с субарахноидальными кровоизлияниями вследствие разрывов аневризм сосудов головного мозга (АГМ) погибают. За последние 3 десятилетия эта ситуация практически не изменилась, что обуславливает важность доклинического выявления и хирургического лечения АГМ (при к-ром смертность не превышает 1-2%). Формирование групп высокого риска с целью проведения в них скрининга АГМ (наиболее эффективна магнитно-резонансная ангиография) реально при семейных АГМ, появляющихся как в качестве самостоятельного синдрома, так и в рамках других наследственных болезней. Финляндия, Dep. of Neurosurgury, Kuopio Univ. Hosp., P. O. Box 1777, FIN-70210, Kuopio. Библ. 71
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
АНЕВРИЗМЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 71
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.04-04М2.467

Автор(ы) : Ronkainen, Antti, Vanninen, Ritva, Hernesniemi, Juha
Заглавие : Familial aneurysms
Источник статьи : Headache Quart.: Curr. Treat. and Res. - 1998. - Vol. 9, N 1. - С. 34-38
Аннотация: Обзор. Около половины больных с субарахноидальными кровоизлияниями вследствие разрывов аневризм сосудов головного мозга (АГМ) погибают. За последние 3 десятилетия эта ситуация практически не изменилась, что обуславливает важность доклинического выявления и хирургического лечения АГМ (при к-ром смертность не превышает 1-2%). Формирование групп высокого риска с целью проведения в них скрининга АГМ (наиболее эффективна магнитно-резонансная ангиография) реально при семейных АГМ, появляющихся как в качестве самостоятельного синдрома, так и в рамках других наследственных болезней. Финляндия, Dep. of Neurosurgury, Kuopio Univ. Hosp., P. O. Box 1777, FIN-70210, Kuopio. Библ. 71
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
АНЕВРИЗМЫ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 71
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.05-04М2.98

Автор(ы) : Castaman, Giancarlo, Ruggeri, Marco, Tosetto, Alberto, Rodeghiero, Francesco
Заглавие : Low risk of venous thrombosis in two families with combined type I plasminogen deficiency and factor V R506Q mutation
Источник статьи : Amer. J. Hematol. - 1998. - Vol. 57, N 4. - С. 344-347
Аннотация: Показано, что сочетание недостаточности плазминогена (уровень активности 'ЭКВИВ'60% от нормы) с резистентностью к активированному белку С в рез-те мутации фактора V-Лейден R506Q не приводит к увеличению риска развития венозного тромбоза, хотя каждый из этих факторов сам по себе повышает риск тромбоза. Италия, Dep. of Hematology, San Bortolo Hospital, I-36100 Vicenza. Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ТРОМБОЗЫ
НИЗКИЙ РИСК
МУТАЦИИ
ГЕН ПЛАЗМИНОГЕНА
ГЕН FV
КОМБИНАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.05-04П1.94

Автор(ы) : Kalsi G., Curtis D., Brynjolfsson J., Sigmundsson Th., Butler R., Read T., Murphy P., Petursson H., Gurling H.M.D.
Заглавие : A linkage study between a D[3] dopamine receptor (DRD[3]) gene polymorphism and schizophrenia : Abstr. 5th World Congr. Psychiat. Genet., Santa Fe, N.M., Oct. 19-23, 1997
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 74, N 6. - С. 626
Аннотация: Путем изучения ПДРФ (рестриктаза BalI) гена DRD3 исследована связь изменчивости этого гена с семейными случаями шизофрении (Ш) в большой группе семей из Англии и Исландии. Статистический анализ показал, что достоверной связи Ш с маркерами участка 'ЭКВИВ'20 сМ не имеется, хотя в группе больных Ш в сравнении с контролем выявлено некоторое преобладание гомозиготных вариантов, т. е. отклонение полученных частот от ожидаемых согласно закону Харди-Вайнберга. Мех-мы участия гомозиготных вариантов гена DRD3 в детерминации предрасположенности и развития Ш неясны. Великобритания, Mol. Psychiatry Lab., Dep. Psychiatry & Behav. Sci., Univ. Coll. London Med. Sch., London W1P 6DB
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОТСУТСТВИЕ
ПДРФ
ГЕН DRD3
АНГЛИЯ
ИСЛАНДИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.163

Автор(ы) : de, Meeus Anne, Sarda, Pierre, Tenconi, Romano, Ferriere, Marc, Bouvagnet, Patrice
Заглавие : Blastogenesis dominant 1: A sequence with midline anomalies and heterotaxy
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 4. - С. 405-408
Аннотация: Нарушение латерализации (НЛ; гетеротаксия) фенотипически гетерогенно и х-ризуется различными типами наследования. Авт. наблюдали 3 семьи, в к-рых аутосомно-доминантно наследовался комплекс аномалий, включавший НЛ, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи, аномалии мочевыводящей и нервной систем. Адекватным названием для наблюдаемого комплекса аномалий считают доминантный бластогенез I из-за сочетания НЛ и дефектов средней линии, что возможно при нарушении бластогенеза. Франция, [P. Bouvagnet], CRBM, CNRS-INSERM, 1919 route de Mende, 34033 Montpellier. Библ. 21
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМЫ
БЛАСТОГЕНЕЗ I
ДЕФЕКТЫ СРЕДНЕЙ ЛИНИИ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.136

Автор(ы) : Orioli, Ieda Maria, Goncalves, Ribeiro Marcia, Castilla Eduardo E.
Заглавие : Male to male transmission of supernumerary nipples
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 1. - С. 100
Аннотация: В латиноамериканском регистре врожденных пороков развития имеются сведения о 736 случаях дополнительных сосков (ДС) с указанием на латеризацию, размер, локализацию относительно основных сосков. ДС более часты у лиц мужского пола. Анализ сегрегации в семейных случаях выявил более частую передачу от отца к сыну по сравнению с передачей от отца к дочери. Бразилия, Curso de Pos-Graduacao em Genetica Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro. Библ. 2
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ СОСКИ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
НАСЛЕДОВАНИЕ ПО МУЖСКОЙ ЛИНИИ
РЕГИСТРЫ
ЛАТИНСКАЯ АМЕРИКА
ECLAMC
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.394

Автор(ы) : Uellendahl, Marly Maria
Заглавие : Cardiomiopatia hipertrofica familiar - aspectos hereditarios e tipagem sorologica de HLA-classe II (DR) no estudo de duas familias
Источник статьи : Arq. bras. cardiol. - 1998. - Vol. 71, N 3. - С. 253-254
Аннотация: Обследовали 2 семьи, в к-рых была зафиксирована внезапная смерть пробанда в возрасте 18 лет с последующей диагностикой у него гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). В 1-й семье обследовали 21 родственника, у 9 из них обнаружили ранее недиагностированную ГКМП, причем мать и бабка пробанда внезапно умерли в молодом возрасте; во 2-й семье обследовали 11 родственников, у 5 из них выявили ГКМП. В обеих семьях ГКМП наследовалась аутосомно со значительной фенотипической вариабельностью. В 1-й семье отмечалась асимметричная гипертрофия перегородки, во 2-й - преимущественно верхушки. При анализе генов DR комплекса антигенов HLA класса II обнаружили преобладание аллеля DR10 в 1-й семье, аллелей DR[4] и DR[3] - во 20-й, что, возможно, определяет предрасположенность носителей различных HLA-гаплотипов к разным типам ГКМП. Бразилия, Hosp. das Clinicas, Av. Moraes Rego, S/N Bl A, Predio de Enfermagem, Terreo, Cidade Universitaria, 50670-901, Recife, PE
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: СЕРДЦЕ
ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ГЕНЫ HLA
ГЕНЫ DR
ГАПЛОТИПЫ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.239

Автор(ы) : Roth, Maria da Graca Martino, Garcias, Gilberto de Lima, de Moura Claudia C.Q., da, Silva Elisangela Barbosa, Roth, Juliana Martino
Заглавие : Sindrome de Lujan - retardo mental, habitus marfanoides, ligado ao X
Источник статьи : Arq. bras. pediat. - 1995. - Vol. 2, N 5. - С. 127-129
Аннотация: Наблюдали 2 братьев с умеренной умственной отсталостью, марфаноидным фенотипом и сходными черепнолицевыми аномалиями: микрогнатией, высоким арковидным небом, носовым оттенком голоса. Ранее Lujan с сотр. описали 4 идентичных мужчин из большой семьи. Делают вывод о существовании отдельного типа Х-сцепленной умственной отсталости с марфаноидным фенотипом. Бразилия, Servico de Aconselhamento Genetico, Dep. de Zoologia e Genetica. Inst. de Biologia Univ. Federal de Pelotas. Табл. 1. Библ. 5
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МАРФАНОИДНЫЙ ФЕНОТИП
СИНДРОМ LUJAN
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА X
Дата ввода:
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-94 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)