Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНАЯ ФОРМА<.>)
Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
1.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
2.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
3.

Вид документа : Однотомное издание
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

Автор(ы) : Nitsch Roger M., Growdon John H.
Заглавие : Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease .-
Выходные данные : Б.м.,Б.г.
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 03.01-04Т3.126

Автор(ы) : Erdal M.Emin, Herken, Hasan, Yilmaz, Mustafa, Bayazit Yildirim A.
Заглавие : Significance of the catechol-O-methyltransferase gene polymorphism in migraine
Источник статьи : Mol. Brain Res. - 2001. - Vol. 94, N 1-2. - С. 193-196
Аннотация: Изучили частоты генотипов HH, HL и LL гена COMT у 62 больных мигренью и 64 здоровых лиц (контроль). Генотип HH чаще встречался в контрольной группе, чем в группе больных (P=0,032). Гомозиготы или гетерозиготы по L-аллелю чаще были представлены среди больных, чем в контроле (P=0,013). Генотип LL также был чаще представлен среди больных, особенно среди больных с семейной формой мигрени (P=0,003). Не отмечено взаимосвязи между аурой и генотипом по гену COMT. В заключение, полиморфизм COMT может быть потенциально фармакологически важен в отношении индивидуальных различий в метаболизме лекарств, включающих катехол, у больных мигренью. Хотя измененная активность катехоламинов, обусловленная полиморфизмом гена COMT, может быть одним из мех-мов патогенеза мигрени, но эти мех-мы не связаны с наличием или отсутствием ауры. Турция [Bayazit Y. A.], Dep. of Otolaryngol., Fac. of Med., Gaziantep Univ., Kolejtepe, Gaziantep: fax: +90-342-336-5505; e-mail: bayazity@yahoo.com. Библ. 13
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: МИГРЕНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЛЕЧЕНИЕ
КАТЕХОЛАМИНЫ
ПДРФ
ГЕН COMT
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.10-04М7.65

Автор(ы) : Honda, Toshiyuki, Nihonmatsu, Naomi, Yasutake, Kaori, Ohtake, Atsuko, Sato, Kazuki, Tanaka, Shoji, Murayama, Ohoshi, Murayama, Miyuki, Takashima, Akihiko
Заглавие : Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope
Источник статьи : Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - С. 101-111
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.10-04А1.124

Автор(ы) : Honda, Toshiyuki, Nihonmatsu, Naomi, Yasutake, Kaori, Ohtake, Atsuko, Sato, Kazuki, Tanaka, Shoji, Murayama, Ohoshi, Murayama, Miyuki, Takashima, Akihiko
Заглавие : Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope
Источник статьи : Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - С. 101-111
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.240

Автор(ы) : Feng, Bo, Xu, Ke, Jiang, Hong, Jin, Chunyuan, Fu, Weineng, Li, Fucai, Li, Hong, Su, Hongying, Zhang, Xitong
Заглавие : Изучение взаимосвязи синдрома Бадда-Киари и мутации Лейден фактора V у китайцев
Источник статьи : Zhongguo yike daxue xuebao. - 2001. - Vol. 30, N 1. - С. 53-55
Аннотация: Изучали частоту мутации Лейден фактора V среди 29 китайцев с синдромом Бадда-Киари (СБК - тромбоз печеночных вен; 25 - со спорадической, 4 - с семейной формой СБК) и 29 здоровых китайцев (контроль). Мутацию в гетерозиготном состоянии обнаружили у 3 из 4 больных семейным СБК (частота 0,3750). В целой группе больных СБК частота мутации составила 0,0517, что не отличалось достоверно от ее частоты в контрольной группе. Однако различие по частоте мутации среди больных с семейным СБК и контрольной группы было достоверным. Заключают, что мутация Лейден фактора V может быть связана с семейным, но не спорадическим СБК в китайской популяции. КНР, Dep. of Radiology, First Clinical College, China Medical Univ., Shenyang, 110001. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 8
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: СИНДРОМ BUDD-CHIARI
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ТРОМБОЗЫ
ПЕЧЕНОЧНЫЕ ВЕНЫ
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР V
МУТАЦИИ
ГЕН FV
МУТАЦИЯ LEIDEN
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.11-04Я6.311

Автор(ы) : Honda, Toshiyuki, Nihonmatsu, Naomi, Yasutake, Kaori, Ohtake, Atsuko, Sato, Kazuki, Tanaka, Shoji, Murayama, Ohoshi, Murayama, Miyuki, Takashima, Akihiko
Заглавие : Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope
Источник статьи : Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - С. 101-111
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 03.07-04А1.148

Автор(ы) : Ponomareva N., Fokin V.
Заглавие : EEG alterations in the relatives of patients with Alzheimer's disease : Abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - С. 521
Аннотация: У родственников пациентов с болезнью Альцгеймера наблюдались признаки дисфункции глубоких структур мозга. Изменения более выражены у родственников пациентов с семейной формой болезни Альцгеймера. Россия, Центр психич. здоровья, 103064 Москва; e-mail:fokin@orc.ru
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЭЭГ
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.189

Автор(ы) : Brzustowicz Linda M., Hodgkinsson Kathleen A., Chow Eva W.C., Honeer William G., Bassett Anne S.
Заглавие : Location of a major susceptibility locus for familial schizophrenia on chromosome 1q21-q22
Источник статьи : Science. - 2000. - Vol. 288, N 5466. - С. 678-682
Аннотация: Широкомасштабное сканирование генома в 2 семьях с множественными случаями шизофрении выявило сцепление заболевания с ДНК-маркерами длинного плеча хромосомы 1. Наиболее тесное сцепление (lod score 6,5) было выявлено с ДНК-маркерами из области q21-22 хромосомы 1. Критический для развития заболевания участок размером 12 сМ расположен между локусами D1S1653 и D1AS1679. США, Center for Molecular and Behavioral Neurosci. Rutgers Univ., Newark, NJ 07102. Библ. 41
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 1
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ОБЛАСТЬ Q21-22
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 03.03-04Т3.148

Автор(ы) : Целуйко В.И., Богун Л.В., Ягенский А.В.
Заглавие : Семейная дилатационная кардиомиопатия: клиника и лечение
Источник статьи : Укр. кардiол. ж. - 2001. - N 3. - С. 41-43
Аннотация: Обследовано 33 больных. Клиническое течение кардиомиопатии зависит от формы заболевания. Наиболее выраженную дилатацию полостей сердца и систолическую дисфункцию левого желудочка наблюдают при семейной форме. Больным с рефрактерной сердечной недостаточностью при семейной кардиомиопатии целесообразно в дополнение к базовой терапии назначать антагонисты рецепторов ангиотензина II
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: КАРДИОМИОПАТИИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.02-04М5.224

Автор(ы) : Murayama, Ohoshi, Murayama, Miyuki, Honda, Toshiyuki, Sun, Xiaoyan, Nihonmatsu, Naomi, Takashima, Akihiko
Заглавие : Twenty-nine missense mutations linked with familial Alzheimer's disease alter the processing of presenilin
Источник статьи : Progr. Neuro-Psychopharmacol. and Biol. Psychiat. - 1999. - Vol. 23, N 5. - С. 905-913
Аннотация: Проведен анализ влияния 29 вызывающих семейную болезнь Альцгеймера миссенс-мутаций в гене пресенилина 1 (PS-1) на процессинг этого белка в клетках PC12 и показано, что все эти миссенс-мутации вызывают изменение соотношения между N-концевым и С-концевым фрагментами пресенилина со снижением уровня N-концевого фрагмента и накоплением в клетке непроцессированного пресенилина 1. Япония [Takashima Akihiko], Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Institute, RIKEN, Saitama 2-1 Hirosawa, Wako-shi, Saitama, 351-0198. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ПРЕСЕНИЛИН
ПРОЦЕССИНГ
УГНЕТЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ PC12
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 03.03-04М2.402

Автор(ы) : Целуйко В.И., Богун Л.В., Ягенский А.В.
Заглавие : Семейная дилатационная кардиомиопатия: клиника и лечение
Источник статьи : Укр. кардiол. ж. - 2001. - N 3. - С. 41-43
Аннотация: Обследовано 33 больных. Клиническое течение кардиомиопатии зависит от формы заболевания. Наиболее выраженную дилатацию полостей сердца и систолическую дисфункцию левого желудочка наблюдают при семейной форме. Больным с рефрактерной сердечной недостаточностью при семейной кардиомиопатии целесообразно в дополнение к базовой терапии назначать антагонисты рецепторов ангиотензина II
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: КАРДИОМИОПАТИИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.04-04М5.340

Автор(ы) : Зыков В.П.
Заглавие : Клинические особенности наследственной формы синдрома Туретта
Источник статьи : Альм. "Исцеление". - 2001. - N 5. - С. 135-136
Аннотация: Проанализированы 54 семейных случая первичного синдрома Туретта и проведен сравнительный анализ со скрытыми формами заболевания. Сделаны след. выводы: наследственная форма синдрома Туретта (сцепление с маркерами хромосомы 2) характеризуется ранним дебютом (3-5 лет), стационарно-прогредиентным течением полиморфных и статусных гиперкинезов, разнообразием паратиков, наличием когнитивных нарушений и аномалий дермато-мезенхимального происхождения со стороны кожи и половых органов. Определение таких клинических критериев позволяет выделять наследственную форму синдрома Туретта, даже при отсутствии семейного анамнеза, прогнозировать течение заболевания, группировать больных для молекулярно-генетических исследований. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: СИНДРОМ TOURETTE
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.09-04М3.73

Автор(ы) : Lopera, Francisco, Siegert, Isolda, Arcos-Burgos, Mauricio, Rios, Alejandro
Заглавие : Alteraciones en el SPECT cerebral antes del inicio de la enfermedad de Alzheimer precoz producida por la mutacion E280A de la PS1
Источник статьи : Acta med. colomb. - 2000. - Vol. 25, N 3. - С. 144-149
Аннотация: Изучено состояние мозгового кровообращения у пресимптоматических (22 здоровых члена семей) и симптоматических носителей (17) больных миссенс-мутации E280A в гене пресенилина-1 (PS-1), вызывающей развитие семейной болезни Альцгеймера. Выявлены определенные изменения кровотока, различные для пресимптоматических носителей мутации E280A и для больных с семейной болезнью Альцгеймера. Выявленный паттерн аномалий может быть использован для доклинического выявления симптомов деменции при семейной болезни Альцгеймера. Испания [Francisco Lopera], Grupo de Neurociencias, Universidad de Antioquia Unidad de Medicina Nuclear, Cl'иота'nica Cardiovascular. Medell'иота'n. Библ. 22
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗГОВОЕ КРОВООБРАЩЕНИЕ
АНОМАЛЬНЫЙ ПАТТЕРН
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS-1
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.186

Автор(ы) : Wisniewski, Thomas, Dowjat Wieslaw K., Buxbaum Joseph D., Khorkova, Olga, Efthimiopoulos, Spiros, Kulczycki, Jerzy, Lojkowska, Wanda, Wegiel, Jerzy, Wisniewski H.M., Frangione B.
Заглавие : A novel Polish presenilin-1 mutation (P117L) is associated with familial Alzheimer's disease and leads to death as early as the age of 28 years
Источник статьи : NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 2. - С. 217-221
Аннотация: В семье из Польши с ранним началом развития болезни Альцгеймера в гене пресенилина-1 выявлена миссенс-мутация P117L. Эта мутация ведет к очень быстрому прогрессированию заболевания и смерти больных в молодом возрасте - в этой семье отмечен случай смерти от болезни Альцгеймера в возрасте 28 лет. Данная мутация, как было показано на культуре клеток нейробластомы, вызывает заметное изменение соотношения между 'бета'42- и 'бета'40-формами белка-предшественника амилоида (APP). США, Dep. of Neurology and Pathology, New York Univ. Medical Center, 550 First Avenue TH 427, New York, NY 10016. Библ. 26
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
РАННЯЯ СМЕРТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН PS-1
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.09-04Я6.313

Автор(ы) : Kaplan Joshua M., Kim, Sung Han, North Kathryn N., Rennke, Helmut, Correia, Lori Ann, Tong, Hui-Qi, Mathis Beverly J., Rodriguez-Perez, Jose-Carlos, Allen Philip G., Beggs Alan H., Pollak Martin R.
Заглавие : Mutations in ACTN4, encoding 'альфа'-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis
Источник статьи : Nature Genet. - 2000. - Vol. 24, N 3. - С. 251-256
Аннотация: Сегрегационный анализ в 3 больших семьях с аутосомно-доминантной формой фокального сегментарного гломерулосклероза (FSGS) показал, что ген FSGS расположен на хромосоме 19 в области q13. В критической для развития FSGS области картирован ряд кандидатных генов. Анализ их структуры у больных показал, что развитие заболевания косегрегирует с мутациями в гене 'альфа'-актинина-4 ACTN4. Этот ген кодирует актин-подобный белок цитоскелета немышечных клеток и активно экспрессируется в подоцитах гломерул почки. Выявленные в гене ACTN4 миссенс-мутации приводят к усилению связывания 'альфа'-актинина-4 с F-актином филаментов, что может нарушать функцию подоцитов. США [Pollak M. R.], Renal and Hematology Divisions, Dep. of Medicine, and Dep. of Pathology, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA. Библ. 28
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ПОЧКИ
ФОКАЛЬНЫЙ СЕГМЕНТАРНЫЙ ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 19
ОБЛАСТЬ Q13
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
МУТАЦИИ
ГЕН ACTN4
БЕЛКИ
F-АКТИН
СВЯЗЫВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.08-04А1.223

Автор(ы) : Murayama, Ohoshi, Murayama, Miyuki, Honda, Toshiyuki, Sun, Xiaoyan, Nihonmatsu, Naomi, Takashima, Akihiko
Заглавие : Twenty-nine missense mutations linked with familial Alzheimer's disease alter the processing of presenilin
Источник статьи : Progr. Neuro-Psychopharmacol. and Biol. Psychiat. - 1999. - Vol. 23, N 5. - С. 905-913
Аннотация: Проведен анализ влияния 29 вызывающих семейную болезнь Альцгеймера миссенс-мутаций в гене пресенилина 1 (PS-1) на процессинг этого белка в клетках PC12 и показано, что все эти миссенс-мутации вызывают изменение соотношения между N-концевым и С-концевым фрагментами пресенилина со снижением уровня N-концевого фрагмента и накоплением в клетке непроцессированного пресенилина 1. Япония [Takashima Akihiko], Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Institute, RIKEN, Saitama 2-1 Hirosawa, Wako-shi, Saitama, 351-0198. Библ. 21
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ПРЕСЕНИЛИН
ПРОЦЕССИНГ
УГНЕТЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ PC12
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.09-04А1.121

Автор(ы) : Lopera, Francisco, Siegert, Isolda, Arcos-Burgos, Mauricio, Rios, Alejandro
Заглавие : Alteraciones en el SPECT cerebral antes del inicio de la enfermedad de Alzheimer precoz producida por la mutacion E280A de la PS1
Источник статьи : Acta med. colomb. - 2000. - Vol. 25, N 3. - С. 144-149
Аннотация: Изучено состояние мозгового кровообращения у пресимптоматических (22 здоровых члена семей) и симптоматических носителей (17) больных миссенс-мутации E280A в гене пресенилина-1 (PS-1), вызывающей развитие семейной болезни Альцгеймера. Выявлены определенные изменения кровотока, различные для пресимптоматических носителей мутации E280A и для больных с семейной болезнью Альцгеймера. Выявленный паттерн аномалий может быть использован для доклинического выявления симптомов деменции при семейной болезни Альцгеймера. Испания [Francisco Lopera], Grupo de Neurociencias, Universidad de Antioquia Unidad de Medicina Nuclear, Cl'иота'nica Cardiovascular. Medell'иота'n. Библ. 22
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗГОВОЕ КРОВООБРАЩЕНИЕ
АНОМАЛЬНЫЙ ПАТТЕРН
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS-1
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.02-04М3.38

Автор(ы) : Alimonti, Dario, Malaspina, Andrea, Poloni, Tino Emanuele, Ceroni, Mauro
Заглавие : Genotype-phenotype correlation in familial amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutation
Источник статьи : Funct. Neurol. - 2000. - Vol. 15, N 3. - С. 177-191
Аннотация: Обзор. Рассматривают патогенез и фенотипическую гетерогенность бокового амиотрофического склероза, наиболее часто обусловленного мутациями гена SOD1. Обсуждают корреляции генотипа и фенотипа (возраст начала и тяжесть болезни) в зависимости от наличия следующих мутаций гена SOD1: ала-4-вал, иле-113-тре, лей-84-фал, асп-90-ала и мутаций в кодоне 93. Италия [M. Ceroni], IRCCS Fondazione "Istituto Neurologico Casimiro Mondino" Via Palestro, 3-27100 Pavia. Библ. 77
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ
БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН SOD1
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 77
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)