СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.296

Автор(ы) : Hammer M.B., Eleuch-Fayache G., Gibbs J.R., Arepalli S.K., Chong S.B., Sassi C., Bouhlal Y., Hentati F., Amouri R., Singleton A.B.
Заглавие : Exome sequencing: An efficient diagnostic tool for complex neurodegenerative disorders
Источник статьи : Eur. J. Neurol. - 2013. - Vol. 20, N 3. - С. 486-492
Аннотация: Объектом исследования явились три семьи с аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксией. При проведении генетического анализа были обнаружены новая мутация в гене SACS и известная мутация в гене SPG11. Выявлен также гомозиготный вариант в гене АРОВ, к-рый ранее ассоциировали с атаксией. Полученные подходу позволяют диагносцировать комплексные нейродегенеративные нарушения на фоне ограниченных клинических данных. Тунис, National Institute of Neurology, La Rabia, Tunis
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: МОЗЖЕЧОК
АТАКСИЯ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА
ГЕН SACS
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 14.10-04Н1.50

Автор(ы) : Makishima H., Yoshida K., Nguyen N., Przychodzen B., Sanada M., Okuno Y., Ng K.P., Gudmudssson K.O., Vishwakarma B.A., Jerez A., Segui I.g., Takahashi M.
Заглавие : Somatic SETBP1 mutations in myeloid malignancies
Источник статьи : Nature Genet. - 2013. - Vol. 45, N 8. - С. 942-946
Аннотация: Провели полно-экзомное секвенирование пациентов с различными миелоидными новообразованиями и идентифицировали рекуррентные соматические мутации в SETBP1, в соответствии с недавним сообщением о хроническом миелоидном лейкозе. Появление мутантов ассоциируется с возрастом и моносомией 7/делеций 7q(-7/del(7q)). Соматические мутации SETBP1, по видимому, относятся к мутациям, при которых экспрессируемый белок приобретает патологические функции, они ассоциированы с миелоидной лейкозной трансформацией и могут выполнять прогностическую роль для миелодиспластического синдрома. США, Dep. of Translational Hematology and Oncology Res., Taussig Cancer Inst., Cleveland Clinic., Cleveland, OH
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
МИЕЛОИДНЫЙ ЛЕЙКОЗ
МУТАЦИИ
SETBP1
ТРАНСФОРМАЦИЯ КЛЕТОК
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска