СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.223

Автор(ы) : Thompson Arthur R., Chen, Shi-Han
Заглавие : Germ line origins of de novo mutations in hemophilia B families
Источник статьи : Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 3. - С. 299-302
Аннотация: Определено родительское происхождение 13 ведущих к гемофилии B (ГВ) мутаций в гене фактора (Ф) IX и проведен анализ литературных данных по возникшим de novo мутациям в гене Ф IX. Полученные данные говорят о том, что в целом мутации чаще возникают у мужчин (М), но при этом разные типы мутаций с разной вероятностью встречаются у М и женщин. Так, у М мутации de novo обычно представлены точковыми заменами, тогда как у женщин чаще встречаются микроделеции и микроинсерции в гене Ф IX. США, Puget Sound Blood Center and the Univ. of Washington, 921 Terry Ave., Seattle WA 98104. Библ. 22
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ГЕМОФИЛИИ
ГЕМОФИЛИЯ B
ГЕН ФАКТОРА IX
МУТАЦИИ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ПОЛ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.10-04М6.329

Автор(ы) : Sherman Stephanie L., Meadows Kellen L., Ashley Allison E.
Заглавие : Examination of factors that influence the expansion of the fragile X mutation in a sample of conceptuses from known carrier females
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 64, N 2. - С. 256-260
Аннотация: Проведен анализ экспансии триплетного повтора в гене FMR-1 при 337 беременностях у женщин-носительниц премутации синдрома ломкой X-хромосомы. Предварительный анализ полученных данных указывает на то, что вероятность перехода премутации в полную мутацию у ребенка зависит от возраста матери и родительского происхождения мутации у женщины-носительницы премутации. США [Stephanie Sherman], Dep. of Genetics and Molecular Medeicine, 1462 Clifton Road, Emory Univ., Atlanta, GA 30322. Библ. 21
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
ГЕН FMR-1
ПРЕМУТАЦИЯ
МАТЕРИ
ВОЗРАСТ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ПОЛНАЯ МУТАЦИЯ
РЕБЕНОК
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.326

Автор(ы) : Geffroy, Sandrine, Evrard, Valerie, Taufour, Dominique, Vanderbecken, Stephane, de, Martinville Berengere
Заглавие : Further example of a patient with Prader-Willi and Klinefelter syndromes of different parental origins
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 3. - С. 286-287
Аннотация: Описан больной с сочетанием атипичных форм синдромов Прадера-Вилли и Клайнфельтера, вызванных сочетанием нерасхождения Х-хромосом в мейозе I в ооцитах и делецией области q11-q13 хромосомы отцовского происхождения. Франция [B. de Martinville], Hopital Jeanne de Flandre, 2 Avenue Oscar Lambret, 59037 Lille Cedex. E-mail: bdemartinville
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
СОЧЕТАНИЕ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МЕХАНИЗМЫ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.05-04Я6.345

Автор(ы) : Ballesta F., Queralt R., Gomez D., Solsona E., Guitart M., Ezquerra M., Moreno J., Oliva R.
Заглавие : Parental origin and meiotic stage of non-disjunction in 139 cases of trisomy 21
Источник статьи : Ann. genet. - 1999. - Vol. 42, N 1. - С. 11-15
Аннотация: В 139 случаях синдрома Дауна с полной трисомией 21 с помощью анализа ДНК-полиморфизмов определяли родительский источник и стадию мейоза, на к-рой происходило нерасхождение. 91,6% мейотических ошибок были материнскими (МО), 8,39% - отцовскими (ОО). Среди МО 72,41% возникали в мейозе I (МО1), 27,58% - в делении II (МО2). Среди ОО, 45,45% были ОО1, 54,54% - ОО2. Средний возраст матери был 31,6'+-'5,3 при МО1 и 32,3'+-'6,4 при МО2, отца - 31,4-4,6 лет при ОО1 и 29,5'+-'2,7 лет при ОО2. Отсутствие достоверных различий между МО и ОО свидетельствует о едином типе нерасхождения хромосом при трисомии 21. Испания, Genetics Service, Hospital Clinic, Villarroel 170, 08036 Barcelona. Табл. 4. Библ. 26
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ДАУНА СИНДРОМ
ХРОМОСОМА 21
ТРИСОМИЯ
НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
МЕЙОЗ
ОШИБКИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 00.08-04А3.747

Автор(ы) : Weinberg Clarice R.
Заглавие : Methods for detection of parent-of-origin effects in genetic studies of case-parents triads
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65, N 1. - С. 229-235
Аннотация: Проанализированы методы выявления влияния фактора родительского происхождения мутантного аллеля на фенотип признака в триадах пробанд-родители и предложены 2 новых вероятностных метода, позволяющих оценивать влияние материнского и отцовского происхождения мутантных аллелей. США, Biostatistics Branch, Nat. Inst. of Environmental Health Sci., P. O. Box 12233, NC 27709. Библ. 9
ГРНТИ : 34.05.25
Предметные рубрики: МУТАЦИИ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ГЕНОМНЫЙ ИМПРИНТИНГ
МЕТОДЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.06-04П1.283

Автор(ы) : Paterson A.D., Vincent J.B., Scherer S.W.
Заглавие : Parental origin linkage effects on chromosome 7q in autism : Abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - С. 545
Аннотация: По некоторым данным, сцепление маркеров длинного плеча хромосомы 7 (D7S640) с аутизмом отмечается только на отцовских аллелях, но не материнских. Однако в 2 последних исследованиях сцепление маркеров длинного плеча хромосомы 7 (D7S1804, D7S684, D7S1824) с аутизмом оказалось одинаковым для отцовских и материнских аллелей. Канада, Dep. of Genetics and Genomic Biology, Room 9107C, The Hosp. for Sick Children, 555 Univ. Av., Toronto, Ontario, M5G 1X8. E-mail:andrew.paterson@utoronto.ca
ГРНТИ : 15.81.61
Предметные рубрики: ХРОМОСОМА 7
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДНК-МАРКЕРЫ
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АУТИЗМ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 08.05-04М5.369

Автор(ы) : Jiang, Sheng-ling, Bao, Xin-hua, Siong, Fu-ying, Pan, Hong, Li, Mei-rong, Wu, Xi-ru
Заглавие : Характер инактивации X-хромосомы у больных с синдромом Ретта и их матерей и родительское происхождение преимущественно инактивируемой X-хромосомы
Источник статьи : Zhonghua erke zazhi. - 2006. - Vol. 44, N 9. - С. 648-652
Аннотация: Проведен анализ характера инактивации X-хромосомы у 53 женщин с синдромом Ретта, их матерей и 48 здоровых женщин. Показано, что отклонение от случайного характера инактивации достоверно чаще наблюдается при синдроме Ретта. У матерей больных и здоровых женщин выявлена одинаковая частота отклонений от случайной инактивации X-хромосомы. Преимущественно инактивируемая X-хромосомы у больных с синдромом Ретта имеет отцовское происхождение. КНР, Dep. Pediatrics, First Hosp., Peking Univ., Beijing 100034. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: СИНДРОМ РЕТТА
X-ХРОМОСОМА
ИНАКТИВАЦИЯ
ХАРАКТЕР
РОДИТЕЛЬСКОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска