СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=РЕЦЕПТОР TRAPS<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 09.08-04К1.184

Автор(ы) : Stojanov S., Dejaco C., Lohse P., Huss K., Duftner C., Belohradsky B.H., Herold M., Schirmer M.
Заглавие : Clinical and functional characterisation of a novel TNFRSF1A c. 605TA/V173D cleavage site mutation associated with tumour necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS), cardiovascular complications and excellent response to etanercept treatment
Источник статьи : Ann. Rheum. Diseases. - 2008. - Vol. 67, N 9. - С. 1292-1298
Аннотация: Провели скрининг на мутацию гена TNFRSF1A рецептора типа 1 фактора некроза опухоли (ФНО) у больных 4 европейских семей с синдромом периодической лихорадки, ассоциированным с рецептором ФНО (TRAPS) и у 22 здоровых индивидов. Обнаружили в гене TNFRSF1A новое замещение V173D/p.Val202Asp, кодируемое экзоном 6 в одной семье, с.194-14GA вариант сплайсинга в другой и R92Q/p.Arg121Gln замещение в двух семьях. Сердечно-сосудистые осложнения (летальный сердечный приступ и тромбоз периферических артерий) развился у 2 больных с V173D замещением. Для лечения больных с V173D замещением использовали этанерцепт и получили высокий лечебный эффект в последующие 18 месяцев. Уровни TNFRSF1A в сыворотке не отличались между больными TRAPS и здоровыми индивидами, тогда как сбрасывание TNFRSF1A с моноцитов значительно снижалось у больных V173D и R92Q замещениями. Апоптоз, лимфоцитов, вызванный ФНО, и старение Т-лимфоцитов были сходны у больных с V173D замещением и в группе сравнения. США, National Inst. Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIH, Bethesda, MD 20892. Библ. 31
ГРНТИ : 34.43.59
Предметные рубрики: СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКОЙ ЛИХОРАДКИ
ФАКТОР НЕКРОЗА ОПУХОЛИ
РЕЦЕПТОР TRAPS
ГЕН TNFRSF1A
МУТАЦИЯ
АПОПТОЗ ЛИМФОЦИТОВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска