СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПОВТОРНЫЙ РИСК<.>)

Общее количество найденных документов : 23
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-23

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.140

Автор(ы) : Pradat, Pierre
Заглавие : Recurrence risk for major congenital heart defects in Sweden: A registry study
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1994. - Vol. 11, N 2. - С. 131-140
Аннотация: За период с 1981 по 1986 гг. в Швеции выявлено 1605 детей с врожденными пороками сердца. По данным Медицинского регистра новорожденных за этот период родилось 2686 сибсов больных. Тенденция иметь 2 и более сибсов оказалась выше в семьях с пороками по сравнению с контролем, и коррелировала с тяжестью состояния больного. Частота пороков сердца среди сибсов больных оказалась в 4 раза выше по сравнению с сибсами контрольной группы. Швеция, Dep. of Embryology, Biskopsgatan 7, S-223 62 Lund. Библ. 19
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СЕРДЦЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
РЕГИСТРЫ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.12-04П1.151

Автор(ы) : Wolff Peter H., Melngailis, Ilze
Заглавие : Family patterns of developmental dyslexia: Clinical findings
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 2. - С. 122-131
Аннотация: Обследованы 2 группы семей с дизлексией (Д), включающие больных, посещающих специальные школы, и контрольная группа семей с помощью интервью и тестирования. Выявлено семейное накопление Д в 4-5 раз большее в 1-й и 2-й группах по сравнению с контролем. Риск для сибсов по проблемам с чтением выше при одном пораженном родителе, чем при обоих здоровых, и выше при 2 родителях с Д, чем при 1. Более тяжелое поражение (для больных) или более высокий риск для здоровых сибсов отмечены при пораженном отце по сравнению с ситуацией с больной матерью. США, The Children's Hospital, 300 Longwood Avenue, Carnegie 2, Boston, MA 02115. Библ. 44
ГРНТИ : 15.81.21
Предметные рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ДИЗЛЕКСИЯ
СЕМЕЙНОЕ НАКОПЛЕНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 44
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.10-04М7.215

Автор(ы) : Li, Ge, Silverman, Jeremy, Smith Christophe J., Zaccario Michele L., Schmeidler, James, Mohs Richard C., Davis Kenneth L.
Заглавие : Age at onset and familial risk in Alzheimer's disease
Источник статьи : Amer. J. Psychiat. - 1995. - Vol. 152, N 3. - С. 424-430
Аннотация: Исследована связь между возрастом начала (ВН) болезни Альцгеймера (БА) и величиной риска для родственников I степени родства. Всего отобрано 200 больных с БА и собраны данные по 1398 родственникам I степени родства. Около 1/3 больных заболели до 60 лет, 1/3 - в интервале от 60 до 69 лет и 1/3 после 70 лет. Анализ семейных данных большой группы больных с БА выявил значимые отрицательные корреляции между ВН болезни у пробанда и риском первичной прогрессирующей деменции у родственников пробанда. При сравнении различных возрастных групп пробандов оказалось, что повторный риск выше для родственников пробандов, заболевших до 55 лет, чем для родственников тех, кто заболел после 55 лет; выше для родственников пробандов, заболевших до 70 лет, чем для родственников пробандов с ВН болезни в возрасте старше 75 лет. По мнению авт. наблюдаемый факт связан с большей ролью генетических факторов в развитии БА с более ранним началом. США, Psychiatry Service-116A, VA Medical Center, 130 West Kingsbridge Rd., Bronx, NY 10468. Библ. 26
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
РИСК ДЛЯ РОДСТВЕННИКОВ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.12-04М5.473

Автор(ы) : Li, Ge, Silverman, Jeremy, Smith Christophe J., Zaccario Michele L., Schmeidler, James, Mohs Richard C., Davis Kenneth L.
Заглавие : Age at onset and familial risk in Alzheimer's disease
Источник статьи : Amer. J. Psychiat. - 1995. - Vol. 152, N 3. - С. 424-430
Аннотация: Исследована связь между возрастом начала (ВН) болезни Альцгеймера (БА) и величиной риска для родственников I степени родства. Всего отобрано 200 больных с БА и собраны данные по 1398 родственникам I степени родства. Около 1/3 больных заболели до 60 лет, 1/3 - в интервале от 60 до 69 лет и 1/3 после 70 лет. Анализ семейных данных большой группы больных с БА выявил значимые отрицательные корреляции между ВН болезни у пробанда и риском первичной прогрессирующей деменции у родственников пробанда. При сравнении различных возрастных групп пробандов оказалось, что повторный риск выше для родственников пробандов, заболевших до 55 лет, чем для родственников тех, кто заболел после 55 лет; выше для родственников пробандов, заболевших до 70 лет, чем для родственников пробандов с ВН болезни в возрасте старше 75 лет. По мнению авт. наблюдаемый факт связан с большей ролью генетических факторов в развитии БА с более ранним началом. США, Psychiatry Service-116A, VA Medical Center, 130 West Kingsbridge Rd., Bronx, NY 10468. Библ. 26
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
РИСК ДЛЯ РОДСТВЕННИКОВ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.12-04М5.415

Автор(ы) : Pierce M., Keen H., Bradley C.
Заглавие : Risk of diabetes in offspring of parents with non-insulin-dependent diabetes
Источник статьи : Diabet. Med. - 1995. - Vol. 12, N 1. - С. 6-13
Аннотация: Сахарный диабет (СД) в Западной Европе выявлен у 2% населения и его частота растет. Особенности патогенеза СД позволяют проводить активную профилактику его развития, но такая профилактика требует точной оценки риска развития СД у данного человека. В связи с этим рассмотрен вопрос риска развития инсулинонезависимого СД (ИНСД) у детей родителей, больных ИНСД. Учет как генетических, так и негенетических факторов указывает на то, что наличие ИНСД у родителей повышает риск развития ИНСД у детей. При этом риск развития ИНСД выше в тех случаях, когда ИНСД больны оба родителя или мать ребенка, когда у родителей выявлен ИНСД периода полового созревания (MODY). При этом на относительный риск влияют возраст родителей и их расовая принадлежность. Вероятность развития ИНСД особенно велика у мексиканцев, индийцев и индейцев Сев. Америки, австралийских аборигенов. Однако генетические факторы не являются сами по себе достаточными для развития ИНСД. Необходимо сочетание генетических факторов с эпигенетическими и в первую очередь с нарушением внутриутробного питания и питания в детском возрасте. Кроме этого на развитие ИНСД существенное влияние оказывают низкая физическая активность и избыточный вес. В настоящее время невозможно точно оценить сравнительное участие различных факторов риска в развитии ИНСД, но сама идентификация этих факторов позволяет более точно оценивать необходимость ранних профилактических мероприятий для предупреждения развития ИНСД. Великобритания, Charing Cross and Westminster Medical Sch., Chelsea and Westminster Hospital, 369 Fulham Road, London SW10 9NH. Библ. 75
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
СЕМЕЙНОЕ НАКОПЛЕНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ФАКТОРЫ РИСКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 75
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.323

Автор(ы) : Meyers Carole M., Boughman Joann A., Rivas, Marian, Wilroy R.Sidney, Simpson, Joe Leigh
Заглавие : Gonadal (Ovarian) dysgenesis in 46,XX individuals: Frequency of the autosomal recessive form
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63, N 4. - С. 518-524
Аннотация: Дисгенезия гонад (яичников) при нормальном хромосомном наборе (46,XX) является гетерогенным состоянием, включающим генетические и негенетические формы. Описаны случаи ассоциации дисгенезии гонад с нейросенсорной тугоухостью (синдром Perrault), а в других семьях у братьев пораженных девочек выявлена аплазия половых клеток. С целью выяснения вклада аутосомно-рецессивных форм проанализированы данные по 17 опубликованным семейным случаям и 8 неопубликованным. Отобраны случаи, при к-рых подтверждено наличие тяжей на месте яичников или повышенный уровень гонадотропинов. При проведении сегрегационного анализа получено значение коэф. сегрегации 0,16, что близко к значению при аутосомно-рецессивной передаче гена. Т. обр., в большинстве случаев дисгенезии гонад с нормальным хромосомным набором риск для сестер больных женщин составляет 25%. США, Div. of Human Genetics, Univ. of Maryland, 405 W. Redwood Str., Suite 400, Baltimore, MD 21201. Библ. 32
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД
ЯИЧНИКИ
ТЯЖИ
НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI38) 98.02-04А3.62

Автор(ы) : Украинцева С.В., Украинцев А.Е., Сергеев А.С.
Заглавие : Компьютерные программы SAN и EPID: семейный анализ и эпидемиология мультифакториальных заболеваний
Источник статьи : Генетика. - 1996. - Т. 32, N 1. - С. 133-136
Аннотация: Разработана программа SAN - система управления базой данных, предметно-ориентированная на семейный анализ в генетике мультифакториальных заболеваний (признаков). Программа позволяет создать базу семейных данных, сопровождать ее и производить на основе введенной в базу информации след. расчеты: относительного риска заболевания, наследуемости, корреляций нескольких заболеваний и форм - на основе как наличной доли (распространенности) признака, так и вероятности возникновения новых случаев (заболеваемости). Располагая соответствующим материалом (сибсовые, ядерные семьи), можно рассчитать эмпирическую оценку риска повторных случаев заболевания в семье в зависимости от семейного анамнеза при разных методиках отбора семей, неравной поражаемости полов и варьирующем возрасте начала заболевания. База данных может использоваться самостоятельно как картотека. Программа позволяет получать изображения родословных с графическим выделением желаемого набора признаков. Разработана программа-приложение EPID для расчета и графического представления повозрастных оценок распространенности и заболеваемости, а также популяционного риска для индивидуума заболеть от рождения к какому-либо возрасту ("накопленной заболеваемости"). Библ. 11
ГРНТИ : 76.03.59
Предметные рубрики: БАЗЫ ДАННЫХ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
КОМПЬЮТЕРНЫЕ ПРОГРАММЫ
ПРОГРАММА SAN
ПРОГРАММА EPID
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.114

Автор(ы) : Angulo Barreras M.P., De La Infiesta Alvarez C., Centeno Monterrubio C., Castro Laiz C., Martin Vargas L.
Заглавие : Sucuencia akinenesia/hipokinesia fetal (sindrome de Pena-Shokeir). Aportacion de 4 casos con etiologia y pronostico diverso
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1997. - Vol. 46, N 3. - С. 288-290
Аннотация: Гиподинамия плода имеет различное происхождение, наиболее часто оно обусловлено маловодием или нервно-мышечным заболеванием плода. Клиническим выражением следствия гиподинамии в большинстве случаев является множественный артрогрипоз, или синдром короткой пуповины, что носит название синдрома Пена-Шокейра (СПШ). Авт. представляют 4 случая СПШ. Этиопатогенез заболевания был разным в каждом из случаев, в частности, причиной деформации скелета в одном из случаев явилась миастения и нейрофиброматоз. Предлагаемое название описываемого состояния: следствие акинезии/гипокинезии плода. Повторный генетический риск оценен эмпирически и составляет 10-15%. Испания, Unidad Neonatal, Dep. de Pediatria, 48903 Barakaldo, Vizcaya. Библ. 21
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ PENA-SHOKEIR
ЭТИОПАТОГЕНЕЗ
ГИПОДИНАМИЯ ПЛОДА
АКИНЕЗИЯ ПЛОДА
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АРТРОГРИПОЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.162

Автор(ы) : Digilio, Maria Cristina, Marino, Bruno, Giannotti, Aldo, Dallapiccola, Bruno
Заглавие : Familial recurrence of transposition of the great arteries and intact ventricular septum
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 1. - С. 93-94
Аннотация: Описаны 2 случая транспозиции крупных артерий у дальних родственников из 1 цыганской семьи с кровнородственными браками. Кариотип больных нормальный, FISH-методом исключена микроделеция 22q11. Согласно предыдущим работам, повторный генетический риск для сибсов пробандов с врожденными пороками сердца составляет в среднем 0,82% (0,27-2%). Италия, Pediatric Cardiology, Bambino Gesu Hospital, Piazza S. Onofrio 4, 00165 Rome. Библ. 7
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ТРАНСПОЗИЦИЯ КРУПНЫХ АРТЕРИЙ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.164

Автор(ы) : Martinez-Frias, Maria Luisa, Frias Jaime L.
Заглавие : Are blastogenetic anomalies sporadic?
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 68, N 4. - С. 381-385
Аннотация: Аномалии бластогенеза (АБ) имеют высокую летальность и низкий повторный риск (Opitz [Birth Defects, 1993 N 1:3-37]). Авт. обнаружили, что у матерей детей с АБ в анамнезе чаще встречались самопроизвольные выкидыши (СВ), чем в группе матерей детей с пороками развития, не относящимися к АБ и в группе матерей здоровых детей. Считают, что АБ являлись причиной некоторых СВ у матерей в 1-й группе, т. обр., повторный риск АБ не всегда низкий. Однако данное явление оказалось характерным не для всех групп АБ (напр., у матерей детей с дефектами нервной трубки кол-во СВ в анамнезе не повышено). Т. обр., не подтвердили ранее описанную некоторыми авт. связь между СВ в анамнезе с рождением детей с дефектами нервной трубки. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Табл. 6. Библ. 12
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
БЛАСТОГЕНЕЗ
СПОНТАННЫЕ АБОРТЫ
АССОЦИАЦИИ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.08-04К1.318

Автор(ы) : Rigby Alan S., MacGregor Alex J., Thomson, Glenys
Заглавие : HLA haplotype sharing in rheumatoid arthritis sibships: Risk estimates subdivided by proband genotype
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 1998. - Vol. 15, N 4. - С. 403-418
Аннотация: Ассоциация ревматоидного артрита (РА) с антигенами HLA (группа DR4) хорошо известна и предлагается для использования в доклинической диагностике РА (имеются сведения об особенной важности гетерозиготности DW4/DW14). Анализировали особенности наследования РА на примере 85 больных сибсов: 77 пар, 66 - троен, 1 семья с 5 сибсами и 1 семья с 6 сибсами. Сибсов разделили на группы по наличию у них 1, 2 или ни одного родительского HLA-гаплотипа. Соотношение оказалось равным 0,42:0,43:0,15, что достоверно отличалось от ожидаемого. Общепопуляционный повторный риск РА для сибсов равен 3,9%. Риск для имеющих 2, 1 и ни одного родительского HLA-гаплотипа составил соотв. 6,5% (95% доверительный интервал; ДИ 5,1-7,9%); 3,3 (95%-ДИ 2,6-4,0%) и 2,5 (95%-ДИ 1,5-3,5%). Оценивали повторный риск РА, основываясь на гаплотипах DR'бета'1 сибса и пробанда. Генотип-специфический повторный риск для сибса оказался наибольшим при наличии у пробанда гаплотипов DR'бета'1-0401/DR'бета'1-0404 (12,5%, 95%-ДИ 6,9-15,2%) или DR'бета'1-0401/DR'бета'1-0408 (11,1%, 95%-ДИ 4,5-15,1%). При анализе с методикой AGFAP наибольший повторный риск оказался при наличии генотипа DR'бета'1-0401/DR'бета'1-0408. Доминированием 0401/0408 над 0401/0404 можно объяснить, почему эффект DW4/DW14 обнаруживается не всегда. Великобритания, Dep. of Paediatrics, Sheffield Children's Hosp., Univ. of Sheffield, Western Bank, Sheffield S10 2TH. e-mail: a.s.rigby
ГРНТИ : 34.43.57
Предметные рубрики: РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
АНТИГЕНЫ HLA
ГРУППОСПЕЦИФИЧНОСТЬ DR4
ГАПЛОТИПЫ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 54
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.175

Автор(ы) : Stalker Heather J., Williams Charles A.
Заглавие : Genetic counseling in Angelman syndrome: The challenges of multiple causes
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 1. - С. 54-59
Аннотация: Приводят обзор литературы, касающейся этиологии синдрома Эйнджельмена (СЭ) - мультиэтиологического заболевания, и алгоритма определения повторного риска (ПР) в зависимости от этиологии. В большинстве случаев причиной СЭ являются типичные большие делеции de novo по области q11-q13 хромосомы 15, что определяет низкий ПР ( 1%). Таким же ПР является и в случаях нетранслокационных однородительских дисомий (ОРД). При унаследовании от родителей структурно или функционально нестабильного набора хромосом с образованием делеций в области q11-q13 хромосомы 15 или ОРД ПР бывает случай-специфическим. При отсутствии видимых делеций в ОРД ПР может превышать 50% в рез-те материнских мутаций центра импринтинга или мутаций гена убихитинпротеинлипазы. США, Div. of Pediatric Genetics, Box 100296 UFHSC, Gainesville, FL 32610. Библ. 37
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
СИНДРОМ ANGELMAN
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 37
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.09-04М3.71

Автор(ы) : O'Reilly Geralyn C., Shields Laurence E.
Заглавие : Karyotyping for isolated neural tube defects. A report ot two cases
Источник статьи : J. Reprod. Med. - 2000. - Vol. 45, N 11. - С. 950-952
Аннотация: Инспектировали базу данных пренатальной диагностики Вашингтонского университета (1985-97 гг.). Обнаружили 2 случая выявления при УЗИ "изолированных" дефектов нервной трубки. При кариотипировании у обоих плодов обнаружили трисомию 18. После прерывания беременности в обоих случаях выявили другие характерные для трисомии 18 пороки развития, не идентифицированные при УЗИ. Считают, что риск хромосомных аномалий при пренатально выявленных изолированных дефектах нервной трубки высок, поэтому следует проводить кариотипирование для определения повторного риска. США [O'Reilly G. C.], Dep. of Obstetrics and Gynecol., Univ. of Washington Med. Center, Box 356460, Seattle, WA 98195. E-mail:goreilly@u.washington.edu. Табл. 1. Библ. 8
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ
ЭХОГРАФИЯ
КАРИОТИПИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 18
ТРИСОМИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
АБЕРРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ЧЕЛОВЕК
ПОВТОРНЫЙ РИСК
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.04-04М2.371

Автор(ы) : Grech, Victor, Savona-Ventura, Charles
Заглавие : Recurrence risks of congenital heart disease in a small island population
Источник статьи : Clin. Orthod. and Res. - 2000. - Vol. 3, N 4. - С. 171-177
Аннотация: Показано, что при наличии врожденного порока сердца (ВПС) у кого-либо из родителей или у ранее рожденного ребенка повторный риск (ПР) превышает общепопуляционный. Мальта - маленький остров в Средиземном море с относительно изолированной популяцией 'ЭКВИВ'370 тыс. населения. Анализировали нулевую гипотезу о том, что в маленькой популяции ПР для сибсов и родителей пробандов с ВПС будет выше вследствие потенциальной сконцентрированности генов предрасположенности к ВПС. В 1990-94 гг. зарегистрирован 231 случай ВПС. ПР для сибсов составил 6%, для родителей - 2%, что сходно с показателями в больших популяциях. Т. обр., популяция о-ва Мальты недостаточно мала, чтобы концентрировать гены предрасположенности к ВПС и нуль-гипотеза может быть принята. Мальта, Paediatrics Dep., St Luke's Hospital, Guardamangia. Табл. 4. Библ. 20
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ИЗОЛЯТЫ
МАЛЕНЬКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ
МАЛЬТА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.08-04А3.29

Автор(ы) : Otto P.A., Maestrelli Sylvia R.P.
Заглавие : Heterozygosity probabilities for normal relatives of isolated cases affected by incompletely penetrant conditions and the calculation of recurrence risks for their offspring . I : Autosomal dominant genes
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 1. - С. 43-48
Аннотация: Авт. обсуждают возможность расчета риска гетерозиготного носительства P(het) для здоровых родственников и повторного риска для их потомства при аутосомно-доминантных заболеваниях с неполной пенетрантностью по формуле R=P(het).K\2, где К - степень пенетрантности. Бразилия, Departamento de Biologia, Universidade de Sao Paulo, Caixa Postal 11461, 05422-970 Sao Paulo SP. E-mail:otto@usp.br. Ил. 6. Табл. 2. Библ. 15
ГРНТИ : 34.03.23
Предметные рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
РАСЧЕТЫ
ЗДОРОВЫЕ ГЕТЕРОЗИГОТЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
НЕПОЛНАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04М1.130

Автор(ы) : de, Jong Greetje, Kirby Patricia A.
Заглавие : Defects of blastogenesis: Counseling dilemmas in two families
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 91, N 3. - С. 175-179
Аннотация: Сообщают о 3 случаях дефектов бластогенеза (ДБГ; преимущественно срединной линии), пренатально диагностированных в 2 семьях. При 1-й беременности у 25-летней женщины обнаружили цефалоторакопаг - сращенных близнецов женского пола с множественными дефектами срединной линии. При следующей беременности у плода мужского пола обнаружили тяжелую гидроцефалию, ромбэнцефалосинапс, конусостволовой порок сердца, двойственные гениталии. Сделали вывод об аутосомно-рецессивном синдроме в семье. У плода из др. семьи обнаружили гидроцефалию, гипоплазию мозжечка, расщелину губы и неба и большую крестцово-копчиковую тератому, наиболее дифференцированная часть к-рой содержала ткань яичников, что позволило предположить такой ДБГ, как неполное формирование близнецов. В анамнезе у матери имело место прерывание беременности по поводу гидроцефалии у плода. Считают, что несмотря на то что большинство ДБГ бывают спорадическими, некоторые из них имеют генетическую этиологию, поэтому при повторных беременностях в семьях с высоким риском ДБГ рекомендуется тщательное УЗИ. ЮАР, Div. of Human Genetics, PO Box 19063, Tygerberg 7505. Библ. 7
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ БИАСТОГЕНЕЗА
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 01.08-04А3.22

Автор(ы) : Olson Jane M., Cordell Heather J.
Заглавие : Ascertainment bias in the estimation of sibling genetic risk parameters
Источник статьи : Genet. Epidemiol. - 2000. - Vol. 18, N 3. - С. 217-235
Аннотация: Введены поправки к оценке генетического или повторного риска у сибсов, учитывающие возможные ошибки при медико-генетическом консультировании в определении степени родства и описания фенотипа изучаемого признака. США [Jane M. Olson], Department of Epidemiology and Biostatistics, Case Western Reserve University, MetroHealth Medical Center R-255, 2500 MetroHealth Drive, Cleveland, OH 44109. E-mail: olson@darwin.ewru.edu. Библ. 22
ГРНТИ : 34.03.23
Предметные рубрики: ПОВТОРНЫЙ РИСК
СИБСЫ
РОДОСЛОВНЫЕ
СТЕПЕНИ РОДСТВА
КОРРЕКЦИЯ
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК
МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 02.08-04А3.28

Автор(ы) : Ганина К.П., Пересунько А.П., Глушенко Н.Н.
Заглавие : Клинико-генеалогическое и генетико-математическое изучение в семьях пробандов с раком тела матки в Черновицкой области
Источник статьи : Цитол. и генет. - 2001. - Т. 35, N 2. - С. 26-29
Аннотация: Доказано мультифакториальное наследование рака тела матки (482 больных женщины). В общей подверженности заболеванию генетическая компонента составляет 11,40'+-'9,40%. Вычислен повторный риск возникновения злокачественных опухолей у потомков. Результаты исследования послужат для разработки и проведения профилактических мероприятий как этого заболевания, так и другой онкопатологии у родственников пробандов. Украина, Ин-т эксперим. патологии, онкологии и радиобиологии НАН Украины, Киев. Библ. 14
ГРНТИ : 34.03.23
Предметные рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
РАК ТЕЛА МАТКИ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
УКРАИНА
ЧЕРНОВЦЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.08-04М4.881

Автор(ы) : Kim, Yong Bok, Yun, Jong Min
Заглавие : Исследование числа повторений и типа наследования врожденного вывиха тазобедренного сустава
Источник статьи : Choson uhak. - 2001. - N 4. - С. 19-20
Аннотация: Число повторений врожденного вывиха тазобедренного сустава (ВВТС) исследовали у родственников 108 пробандов с клинически и рентгенологически подтвержденным ВВТС. Среди родственников I степени родства частота повторений оказалась 61,6%, при II степени родства - 48,4%, при III степени родства - 37,6%. Тип наследования ВВТС в корейских семьях оказался сходен с мультифакториальным. Табл. 4. Библ. 3
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ВЫВИХ ТАЗОБЕДРЕННОГО СУСТАВА
ПОВТОРНЫЙ РИСК
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
КОРЕЙЦЫ
СУСТАВЫ
СКЕЛЕТ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.08-04М6.255

Автор(ы) : Ганина К.П., Пересунько А.П., Глушенко Н.Н.
Заглавие : Клинико-генеалогическое и генетико-математическое изучение в семьях пробандов с раком тела матки в Черновицкой области
Источник статьи : Цитол. и генет. - 2001. - Т. 35, N 2. - С. 26-29
Аннотация: Доказано мультифакториальное наследование рака тела матки (482 больных женщины). В общей подверженности заболеванию генетическая компонента составляет 11,40'+-'9,40%. Вычислен повторный риск возникновения злокачественных опухолей у потомков. Результаты исследования послужат для разработки и проведения профилактических мероприятий как этого заболевания, так и другой онкопатологии у родственников пробандов. Украина, Ин-т эксперим. патологии, онкологии и радиобиологии НАН Украины, Киев. Библ. 14
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: РАК МАТКИ
МУЛЬТИФАКТОРНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ПОВТОРНЫЙ РИСК
УКРАИНА
ЧЕРНОВЦЫ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:

1-20 21-23

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска