СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ОЧЕНЬ РАННЕЕ НАЧАЛО РАЗВИТИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.187

Автор(ы) : Campion, Dominique, Brice, Alexis, Dumanchin, Cecile, Puel, Michele, Baulac, Michel, De, La Sayette Vincent, Hannequin, Didier, Duyckaerts, Charles, Michon, Agnes, Martin, Cosette, Moreau, Viviane, Penet, Christiane, Martinez, Maria, Clerget-Darpoux, Francoise, Agid, Yves, Frebourg, Thierry
Заглавие : A novel presenilin 1 mutation resulting in familial Alzheimer's disease with an onset age of 29 years
Источник статьи : NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 10. - С. 1582-1584
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) с ранним началом развития может вызываться мутациями в картированном на хромосоме 14 гене пресенилина-1 (П1). В семье с БА с необычно ранним возрастом начала заболевания (29-35 лет) выявлена миссенс-мутация в кодоне 235 гена П1 с заменой лейцина на пролин. Кроме раннего развития слабоумия эта мутация вызывает у больных БА клонические судороги, причем судороги начинают проявляться за несколько лет до начала развития собственно БА. Франция, [Frebourg T.], IFRMP, 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex. Библ. 28
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ОЧЕНЬ РАННЕЕ НАЧАЛО РАЗВИТИЯ
СУДОРОГИ
ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ХРОМОСОМА 14
БИБЛ. 28
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.04-04А1.156

Автор(ы) : Taddei, Kevin, Kwok John B.J., Kril Jillian J., Halliday Glenda M., Creasey, Helen, Hallupp, Marianne, Fisher, Christopher, Brooks William S., Chung, Christopher, Andrews, Colin, Masters Colin L., Schofield Peter R., Martins Ralph N.
Заглавие : Two novel presenilin-1 mutations (Ser169Leu and Pro436Gln) associated with very early onset Alzheimer's disease
Источник статьи : NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 14. - С. 3335-3339
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене пресенилина-1 в 3 семьях с очень ранним началом развития болезни Альцгеймера (БА) и выявлены 3 различные миссенс-мутации. Одна из них - Глу318Гли - описана ранее, а две - Сер169Лей в 3-м и Про436Глн в 7-м трансмембранном доменах - при БА не описаны. Все 3 мутации ведут к развитию БА в возрасте от 30 до 40 лет. США, Dep. of Surgery, Hollywood Private Hospital, Monash Avenue, Nedlands, WA 6009. Библ. 30
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ОЧЕНЬ РАННЕЕ НАЧАЛО РАЗВИТИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
МИССЕНС-МУТАЦИИ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска