Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 20
Показаны документы с 1 по 20
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.06-04М4.824

Автор(ы) : Galera, Marcial Francis, Patricio Francy Reis da S., Cernach Mirlene Cecilia S.Pinho, Lederman, Henrique Manoel, Brunoni, Decio
Заглавие : Clinical, genetical, radiological, and anatomopathological survey of 17 patients with lethal osteochondrodysplasias
Источник статьи : Genet. and Mol. Biol. - 1998. - Vol. 21, N 2. - С. 267-272
Аннотация: Проведена всесторонняя клиническая, радиологическая, патологоанатомическая, генетическая х-ка 17 больных с летальными вариантами остеохондродисплазий. Показано, что наиболее точную и объективную диагностику этих заболеваний можно осуществлять с использованием радиологических методов. Бразилия, Disciplina de Genet., Dep. Morfol. da Universidade Fed. de Sao Paulo, Escola Paulista de Medicina, Rua Botucatu, 740, Edif'иота'cio Leitao da Cunha, 04023-062 Sao Paulo, SP. Библ. 47
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕТАЛЬНАЯ
ДИАГНОСТИКА
МЕТОДЫ
РАДИОЛОГИЧЕСКИЙ
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 94.07-04М1.093

Автор(ы) : Inomata A., Kikukawa K., Suzuki K.
Заглавие : Distribution of proteoglycan in 11 day old fetuses of congenital osteochondrodysplasia rat (ocd/ocd) : Abstr. Pap. 33rd Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Nagoya, July 21-23, 1993
Источник статьи : Teratology. - 1993. - Vol. 48, N 5. - С. 525
Аннотация: Врожденная остеохондродисплазия у крыс ocd/ocd представляет собой смертельное заболевание, при к-ром наблюдается некроз хондроцитов и низкое содержание гликозаминогликанов. В настоящей работе иммуногистохимически изучали содержание хондроитин-4-сульфат-протеогликана (I) в жаберных дугах у 11-дневных плодов крыс. У плодов крыс ocd/ocd Кл, содержащие I, полностью отсутствовали, тогда как у контрольных плодов крыс OCD 31% Кл содержал I. Предполагается, что отсутствие I в Кл жаберных дуг является рез-том системных нарушений, возникающих как следствие анормальных контактов Кл-Кл или нарушения агрегации Кл, и что исчезновение или снижение содержания I происходит до начала дифференциации хондроцитов. Япония, Nippon Veterinary and Animal Sci. Univ., Tokyo.
ГРНТИ : 34.21.17
Предметные рубрики: ХОНДРОЦИТЫ
ПЛОД ЖИВОТНЫХ
ХОНДРОИТИНСУЛЬФАТ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
КРЫСЫ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 94.12-04М1.133

Автор(ы) : Inomata A., Kikukawa K., Suzuki K.
Заглавие : Distribution of proteoglycan in 11 day old fetuses of congenital osteochondrodysplasia rat (ocd/ocd) : Abstr. Pap. 33rd Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Nagoya, July 21-23, 1993
Источник статьи : Teratology. - 1993. - Vol. 48, N 5. - С. 525
Аннотация: При остеохондродисплазии у крыс наблюдается летальная карликовость с некрозом хондроцитов и сильно сниженным уровнем гликозаминогликанов (ГАГ). Выявляли с помощью иммуногистохимии хондроитин-4-сульфат-протеогликан (C4SP) в жаберных дугах (ЖД) 29 плодов на 11-й день внутриутробной жизни. Соотношение иммунопозитивных Кл к общему кол-ву Кл было 31,0'+-' 8,3% в контроле. У 5 плодов ocd/+*ocd/+обнаружена полная потеря позитивной р-ции Кл ЖД, что указывает на то, что их генотип ocd/ocd. Делают вывод, что уровень ГАГ снижен у крыс ocd/ocd еще до начала дифференцировки хондроцитов и что нарушения обмена ГАГ в ЖД могут приводить к системным аномалиям из-за нарушения межклеточных контактов и/или агрегации Кл. Япония, Nippon Veterin. and Animal Sci. Univ., Tokyo.
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ХОНДРОИТИНСУЛЬФАТ
ХОНДРОЦИТЫ
ХОНДРОГЕНЕЗ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
ВРОЖДЕННАЯ ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
КРЫСЫ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 92.01-04М1.157

Автор(ы) : Kikukawa, Keiichiro, Kamei, Takayuki, Suzuki, Katsushi, Maita, Keizo
Заглавие : Electron microscopic observations and electrophoresis of the glycosaminoglycans in the epiphyseal cartilage of the congenital osteochondrodysplasia rat (ocd/ocd)
Источник статьи : Matrix. - 1990. - Vol. 10, N 6. - С. 378-387
Аннотация: У крыс, гомозиготных по летальному гену ocd, наблюдается карликовость и множественные пороки развития, в т. ч. остеохондродисплазия. Эпифизарный хрящ бедренных костей 21-суточных плодов крыс ocd/ocd и +/? исследовали с помощью ПЭМ. Биохим. исследования и ЭФ проводили на 22-суточных плодах и новорожденных. У крыс ocd/ocd было увеличено число хондроцитов (Хц) и уменьшено кол-во внеклеточного матрикса (ВМ) по сравнению с контролем. В Хц были увеличены органеллы, везикулы содержали большие гранулы рутений-положит. материала, в то время как во ВМ гранулы были небольшими и не связанными с пучками коллагена. Во ВМ было увеличено содержание неколлагеновых белков и резко уменьшено содержание гиалуроновой к-ты. По мн. авт., ген ocd влияет на метаболизм гликозаминогликанов и, в особенности, гиалуроновой кислоты. Япония, Nippon Veterinary and Zootechnical College, Musashino-shi, Tokyo 180. Ил. 7. Табл. 1. Библ. 35.
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ТЕРАТОГЕНЕЗ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ХРЯЩ
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЭЛЕКТРОФОРЕЗ
КРЫСЫ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 01.04-04Т1.223

Автор(ы) : Mangiagli A., De Sanctis V., Campisi S., Di Silvestro G., Urso L.
Заглавие : Follow-up auxologico e imaging scheletrico nell'osteocondrodisplasia acquisita in una paziente talassemica con ipersensibilita alla desgerrioxamina
Источник статьи : Minerva pediat. - 2000. - Vol. 52, N 4. - С. 235-241
Аннотация: Наблюдали больную 6,5 лет, страдавшую талассемией и получавшую хелирующий препарат железа деферроксамин. Больная отличалась низким ростом и характерными признаками остеохондродисплазии. Последняя развилась на фоне лечения деферроксамином, однако носила в известной мере обратимый характер и после уменьшения дозы препарата на протяжении 3 лет стала менее выраженной всюду, за исключением межпозвоночных хрящей. В литературе неоднократно описывались токсические повреждения слуха, зрения, центральной нервной системы при длительном лечении талассемии деферроксамином. Италия, Via Necropoli Grotticelli, 28-96100 Siracusa. Библ. 14
ГРНТИ : 34.45.15
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ТАЛАССЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ДЕФЕРРОКСАМИН
ОСЛОЖНЕНИЯ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.05-04М5.247

Автор(ы) : Mangiagli A., De Sanctis V., Campisi S., Di Silvestro G., Urso L.
Заглавие : Follow-up auxologico e imaging scheletrico nell'osteocondrodisplasia acquisita in una paziente talassemica con ipersensibilita alla desgerrioxamina
Источник статьи : Minerva pediat. - 2000. - Vol. 52, N 4. - С. 235-241
Аннотация: Наблюдали больную 6,5 лет, страдавшую талассемией и получавшую хелирующий препарат железа деферроксамин. Больная отличалась низким ростом и характерными признаками остеохондродисплазии. Последняя развилась на фоне лечения деферроксамином, однако носила в известной мере обратимый характер и после уменьшения дозы препарата на протяжении 3 лет стала менее выраженной всюду, за исключением межпозвоночных хрящей. В литературе неоднократно описывались токсические повреждения слуха, зрения, центральной нервной системы при длительном лечении талассемии деферроксамином. Италия, Via Necropoli Grotticelli, 28-96100 Siracusa. Библ. 14
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ТАЛАССЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ДЕФЕРРОКСАМИН
ОСЛОЖНЕНИЯ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 01.04-04Т3.44

Автор(ы) : Mangiagli A., De Sanctis V., Campisi S., Di Silvestro G., Urso L.
Заглавие : Follow-up auxologico e imaging scheletrico nell'osteocondrodisplasia acquisita in una paziente talassemica con ipersensibilita alla desgerrioxamina
Источник статьи : Minerva pediat. - 2000. - Vol. 52, N 4. - С. 235-241
Аннотация: Наблюдали больную 6,5 лет, страдавшую талассемией и получавшую хелирующий препарат железа деферроксамин. Больная отличалась низким ростом и характерными признаками остеохондродисплазии. Последняя развилась на фоне лечения деферроксамином, однако носила в известной мере обратимый характер и после уменьшения дозы препарата на протяжении 3 лет стала менее выраженной всюду, за исключением межпозвоночных хрящей. В литературе неоднократно описывались токсические повреждения слуха, зрения, центральной нервной системы при длительном лечении талассемии деферроксамином. Италия, Via Necropoli Grotticelli, 28-96100 Siracusa. Библ. 14
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ТАЛАССЕМИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ДЕФЕРРОКСАМИН
ОСЛОЖНЕНИЯ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 93.07-04М1.128

Автор(ы) : Kikukawa, Keiichiro, Suzuki, Katsushi
Заглавие : Histochemical and immunohistochemical distribution of glycosaminoglycans, type II collagen, and fibronectin in developing fetal cartilage of congenital osteochondrodysplasia rat (ocd/ocd)
Источник статьи : Teratology. - 1992. - Vol. 46, N 5. - С. 509-523
Аннотация: Гистол., гистохим. и иммуногистохим. методами изучали распределение гликозаминогликанов, коллагена типа II (I) и фибронектина в развивающемся хряще плечевой кости плодов крыс с врожденной остеохондродисплазией (ocd/ocd). На 16-21-й дн. внутриутробной жизни обнаружено снижение кол-ва внеклеточного матрикса (ВМ), отсутствие регулярного строения колонок хряща, сужение зоны гипертрофии, разбухание хондроцитов (ХЦ) и пикнотизация их ядер. На 19-21-й дн. выявлено отсутствие гликогена в расширенных ХЦ, наличие большого кол-ва некротизированных Кл, снижение кол-ва хондоитин-4 и -6-сульфата и гиалуроновой кислоты. Кол-во I оставалось неизменным. Предполагается, что в ХЦ крыс (ocd/ocd) нарушен процесс высвобождения в-в, входящих в состав ВМ, что м. б. связано с функц. дифференцировкой и гибелью ХЦ. Япония, Nippon Veterinary and Animal Sci. Univ. 1-7-1 Kyonan-cho, Mussashino-shi, Tokyo 180. Библ. 39.
ГРНТИ : 34.21.17
Предметные рубрики: ХРЯЩ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ПЛОД ЖИВОТНЫХ
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
КОЛЛАГЕН
ФИБРОНЕКТИН
ВРОЖДЕННАЯ ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
ЦИТОХИМИЯ
КРЫСЫ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.08-04М4.881

Автор(ы) : Scuccimarri R., Azouz E.M., Watanabe Duffy K.N., Fassier F., Duffy C.M.
Заглавие : Inflammatory arthritis in children with of osteochondrodysplasias : Pap. Meeting "Park City IV: Pediatric Rheumatology into the Next Century", Park City, Utah, March 14-18, 1998
Источник статьи : J. Rheumatol. - 2000. - Vol. 27, Suppl. 58. - С. 90
Аннотация: У 4 детей с остеоэпифизарной или остеометафизарной дисплазией, поддававшейся коррекции при применении препаратов противовоспалительного действия нестероидной природы, МР-визуализацией с применением гадолиния констатировали синовиит в пораженных суставах. Наличие остеохондродисплазии у детей было подтверждено результатами плоскостной рентгенографии. При этом обнаруживали признаки дегенеративных изменений с очагами склероза и формированием остеофитов. Вместе с тем обнаруживали признаки изменений воспалительного характера, к-рые сопровождались образованием эрозий и изменениями в суставном хряще. Канада, Montreal Children's Hosp
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
СКЕЛЕТ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
АРТРИТЫ
МР-ТОМОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.07-04М5.264

Автор(ы) : Scuccimarri R., Azouz E.M., Watanabe Duffy K.N., Fassier F., Duffy C.M.
Заглавие : Inflammatory arthritis in children with of osteochondrodysplasias : Pap. Meeting "Park City IV: Pediatric Rheumatology into the Next Century", Park City, Utah, March 14-18, 1998
Источник статьи : J. Rheumatol. - 2000. - Vol. 27, Suppl. 58. - С. 90
Аннотация: У 4 детей с остеоэпифизарной или остеометафизарной дисплазией, поддававшейся коррекции при применении препаратов противовоспалительного действия нестероидной природы, МР-визуализацией с применением гадолиния констатировали синовиит в пораженных суставах. Наличие остеохондродисплазии у детей было подтверждено результатами плоскостной рентгенографии. При этом обнаруживали признаки дегенеративных изменений с очагами склероза и формированием остеофитов. Вместе с тем обнаруживали признаки изменений воспалительного характера, к-рые сопровождались образованием эрозий и изменениями в суставном хряще. Канада, Montreal Children's Hosp
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
СКЕЛЕТ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
АРТРИТЫ
МР-ТОМОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 07.02-04М4.278

Автор(ы) : Nundlall, Seema, Pirog-Garcia, Katarzyna, Rajpar, Helen, Leighton, Matt, Thornton, Dave, Boot-Handford, Ray, Briggs, Mike
Заглавие : Investigating the molecular pathogenesis of inherited osteochondrodysplasias : Тез. [Autumn Meeting of the British Society for Matrix Biology, Manchester, 12-13 Sept., 2005]
Источник статьи : Int. J. Exp. Pathol. - 2006. - Vol. 87, N 1. - С. A22
Аннотация: Разработан метод изучения молекулярного патогенеза наследственной остеохондродисплазии. Метод основан на изучении первичных хондроцитов больных с точно идентифицированными мутациями в генах COMP (белок матрикса хрящевой ткани), коллагена типа X и матриллина-3 в культуре клеток in vitro. Эта модельная система даст возможность изучить процесс нарушений транспорта мутантных белков при формировании ткани хряща. Великобритания, Welcome Trust Ctr Cell-Matrix Res., Fac. Life Sci., University of Manchester, Manchester
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
ИЗУЧЕНИЕ
МЕТОДЫ
МОДЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.168

Автор(ы) : Fryns, Jean-Pierre, Legius, Eric, Van, den Berghe Herman, Moerman, Philippe, Vandenberghe, Kamiel, Maroteaux, Pierre
Заглавие : Lethal osteochondrodysplasia and de novo autosomal translocation involving the long arm of chromosome 4
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 2. - С. 168
Аннотация: Проведен амниоцентез в связи с водянкой плода и др. аномалиями развития у плода, обнаруженными при УЗИ на 13 нед. беременности. Родители здоровы. При кариотипировании отмечена сбалансированная реципрокная транслокация - 46,XX,t(4;11)(q23;q13). При сроке 14,5 нед подтверждена гибель плода и беременность прервана. При аутоксии отмечены аномалии скелета, соотв. предварительному диагнозу летальной остеохондродисплазии, а также подтверждено наличие транслокации 4/11. С учетом др. литературных данных предполагается, что ген, детерминирующий данный тип хондродисплазии, м. б. локализован в проксимальной области длинного плеча хромосомы 4. Бельгия, Center Human Genet., Herestraat 49, B-3000 Leuven. Библ. 1
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СКЕЛЕТ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ЛЕТАЛЬНАЯ
ТРАНСЛОКАЦИИ
РЕЦИПРОКНАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ DE NOVO
ХРОМОСОМА 4
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
АМНИОЦЕНТЕЗ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.10-04М7.130

Автор(ы) : Borget C., le Bail-Darne J.L., Bardin T., Bard M., Kuntz D.
Заглавие : Maladie de pyle. Revue de la litterature a propos d'un cas
Источник статьи : Rev. Rhum. et malad. osteo- artic. - 1991. - Vol. 58, N 4. - С. 291-294
Аннотация: Болезнь Пайла - наследственная остеохондродисплазия, описанная в 1931 г. Заболевание передается аутосомно-рецессивно и имеет склонность к большему проявлению при единокровных браках. К неспециф., но часто встречающимся признакам относятся увеличение метафизов нижних конечностей, к-рые удлинены при нормальном росте, двусторонняя вальгусная деформация коленных суставов, нерезко выраженный сколиоз, деформации мозгового и лицевого черепа, изменения находят и в плоских костях скелета. Отмечен остеопороз в метафизах и утолщение коркового слоя в диафизах. Среди осложнений отмечены множественный кариес и повышенная ломкость костей. Дифференциальную диагностику проводят с аутосомно доминантной кранио- метафизарной дисплазией Джексона. Приведено наблюдение б-ной 49 лет с сочетанием болезни Пайла и альгодистрофии бедра. Возможно она является проявлением микропереломов, т. к. сочетание хрупкости костей с альгодистрофией отмечено при несовершенном остеогенезе. Ил. 5. Библ. 11.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПАЙЛА БОЛЕЗНЬ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 11
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 92.03-04И8.274

Автор(ы) : Watson A.D.J., Miller A.C., Allan G.S., Davis P.E., Howlett C.R.
Заглавие : Osteochondrodysplasia in bull terrier littermates
Источник статьи : J. Small Anim. Pract. - 1991. - Vol. 32, N 6. - С. 312-317
Аннотация: У 4-месячных самцов буль-терьера с нарушенной походкой задних лап установлены изменения, вызванные пищевым вторичным гиперпаратиреотоксикозом, вместе с необычным обширным очагом на неокостеневшем материале как на шейке бедер, так и несколько меньшим очагом на трубчатых костях. Обнаружен аномальный хрящ на шейке одного из бедер при вскрытии через 6 нед. с признаками, подтверждающими повреждение хряща вследствие нарушения созревания хондроцитов. Подобные клинические и радиографические аномалии были установлены у однопометных щенков (1 самец, 2 самки), но не у их матери. Повреждения шейки бедер у 2 щенков были вылечены, но несколько костей конечностей остались аномальными по своей форме. Аномалии, установленные у пораженных болезнью щенков, подтверждали остеохондродисплазию. Австралия, Dept Vet. Clin. Sci., Univ. Sydney, NSW 2006. Библ. 9.
ГРНТИ : 34.39.57
Предметные рубрики: ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ АППАРАТ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
СОБАКИ
ОДНОПОМЕТНЫЕ БУЛЬ-ТЕРЬЕРЫ
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.08-04Я6.331

Автор(ы) : Delot, Emmanuele, Brodie Steven G., King Lily M., Wilox William R., Cohn Daniel H.
Заглавие : Physiological and pathological secretion of cartilage oligomeric matrix protein by cells in culture
Источник статьи : J. Biol. Chem. - 1998. - Vol. 273, N 41. - С. 26692-26697
Аннотация: Пентамерный белок хрящевого матрикса (БХМ) имеет существенные, но не выясненные функции, а нарушения секреции БХМ ассоциированы с двумя аутосомно-доминантными формами остеохондродисплазии человека - псевдо-ахондроплазией и множественной дисплазией эпифиза. В работе изучены синтез и секреция БХМ в культивируемых хондроцитах и в клетках сухожилий и связок. Показано, что пентамеризация БХМ происходит внутри клеток. Клетки больных экспрессируют нормальную и мутантную БХМ-мРНК с образованием аномальных пентамеров БХМ, к-рые обнаруживаются в внеклеточном матриксе, по данным иммуноцитохим. анализа. В то же время аномальные пентамеры БХМ характеризуются пониженной скоростью секреции из клеток, по сравнению с нормальными пентамерами БХМ. США, Med. Genet. SSB-3, Cedars-Sinai Med. Ctr. Los Angeles, CA 90048. Библ. 33
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ВНЕКЛЕТОЧНЫЙ МАТРИКС
ПЕНТАМЕРНЫЙ БЕЛОК
ХРЯЩ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.11-04М7.305

Автор(ы) : Andersen, Poul Erik
Заглавие : Prevalence of lethal osteochondrodysplasias in Denmark
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1989. - Vol. 32, N 4. - С. 484-489
Аннотация: За 1970-83 гг. обследованы новорожденные с остеохондродисплазией (ОХД) с летальным исходом. Частота ОХД составляла 15,4 на 100 000 чел. Сообщаются о 2 новорожденных с ОХД, родившихся с массой тела 3100 г и 2700 г и умерших через 3 ч. На аутопсии у 1 ребенка найдены агенез на мозжечке и мозолистого тела, расширение боковых желудочков головного мозга, гипоплазия легких, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Имелись 2 маленькие дополнительные селезенки, гипоплазия надпочечников. При рентгенол. исследовании выявлены гидроцефалия, деформация костей черепа, грудной клетки, позвонков, расширение межпозвонковых пространств. Трубчатые кости укорочены и утолщены. У 2-го ребенка на аутопсии найдены гидроцефалия, менингоцеле затылочной области, аналогичная 1-му наблюдению патология внутренних органов и костей скелета. Увеличение кол-ва б-ных ОХД м. б. связано с более точным выявление ОХД и улучшением рентгенол. исследования. Ахондрогенезия является рецессивным аутосомным заболеванием с полигенным механизмом возникновения. Дания, Odense Univ. Hosp. DK-5000 Odense C. Ил. 12. Библ. 21.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕТАЛЬНЫЙ ИСХОД
ЧЕЛОВЕК
ДАНИЯ
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.156

Автор(ы) : Chkirate B., Bentahila A., Aitouamar H., Jabourik F., Rouichi A., Mouhid Belhad J.A.
Заглавие : Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. A propos de 3 cas
Источник статьи : Ann. pediat. - 1999. - Vol. 46, N 9. - С. 589-595
Аннотация: Сообщают о 3 случаях синдрома Диггве-Мельхиора-Клаузена (СДМК) - не угрожающей жизни аутосомно-рецессивной остеохондродисплазии, генетически гетерогенной. Клиническая картина СДМК включает карликовость, умственную отсталость и множественные пороки развития; рентгенологическая - генерализованную платиспондилию и деформацию крыльев подвздошных костей; биохимическая картина также имеет свои особенности (отсутствие мукополисахаридов в моче). Патогенез остается неясным, предположительно включает нарушение метаболизма гликопротеинов, связанных с мукополисахаридами. Марокко, Service de Pediatrie 4, Hopital d'enfants, CHU, Ibn Sina, Rabat. Табл. 1. Библ. 11Ы
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СИНДРОМ DIGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СКЕЛЕТ
ПОЗВОНОЧНИК
ПЛАТИСПОНДИЛИЯ
ГЛИКОПРОТЕИНЫ
МЕТАБОЛИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 94.04-04М4.338

Автор(ы) : Раззоков А.А., Бережный А.П., Назаренко Г.И., Путинцев А.Н.
Заглавие : Диагностика остеохондродисплазии у детей с использованием компьютерных программ
Источник статьи : Ортопедия, травматол. и протезир. - Москва, 1993. - N 1. - С. 24-27
Аннотация: Представленная технология построения ЭС позволила систематизировать данные об остеохондродисплазиях в виде древовидной структуры, располагающей достаточным кол-вом наборов правил. Рез-ты тестирования разработанной модели принятия решения свидетельствуют о ее адекватности, что дает основание предполагать, что она будет "рассуждать" подобно квалифицированному врачу-ортопеду. Использованные в ходе работы инструмент. средства удобны и не требуют от потенциального пользователя (врача) знания спец. навыков работы с ЭВМ, что открывает широкие возможности для их применения в практич. здравоохранении.
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: КОСТНАЯ ТКАНЬ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.09-04М7.174

Автор(ы) : Барер Ф.С., Брускина В.Я., Меерсон Е.М.
Заглавие : Морфологические особенности поражения хрящевой ростковой пластинки при некоторых формах остеохондродисплазий
Источник статьи : Ортопедия. травматол. и протезир. - Москва, 1989. - N 4. - С. 27-32
Аннотация: Библ. 21.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ХРЯЩЕВАЯ РОСТКОВАЯ ПЛАСТИНКА
ГИСТОЛОГИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.03-04М5.350

Автор(ы) : Еремушкин М.А., Михайлова Л.К., Цыкунов М.Б.
Заглавие : Реадаптация детей при остеохондродисплазиях, сопровождающихся нанизмов и субнанизмом
Источник статьи : Мед. помощь. - 1999. - N 3. - С. 14-17
Аннотация: Представлена программа реадаптации детей с остеохондродисплазиями, сопровождающимися нанизмом и субнанизмом. Выделено 3 периода реадаптационных мероприятий. Для каждого периода определены цели, задачи, ортопедический режим, методики лечебной физкультуры, физиотерапии, массажа. Разработанная программа способствует скорейшему устранению структурных и функциональных нарушений опорно-двигательного аппарата и позволяет добиться достаточно высокого качества жизни у детей с данной патологией. Россия, Центральный НИИ травматологии и ортопедии им. Н. Н. Приорова, Москва
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)