СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ОБЛАСТЬ ШАРНИРА III<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 07.12-04Я6.238

Автор(ы) : Carsana A., Frisso G., Tremolaterra M.R., Lanzillo R., Vitale D.F., Santoro L., Salvatore F.
Заглавие : Analysis of dystrophin gene deletions indicates that the hinge III region of the protein correlates with disease severity
Источник статьи : Ann. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 69, N 3. - С. 253-259
Аннотация: Проведен анализ делеционных мутаций в гене дистрофина у 108 больных миодистрофиями Дюшенна\Беккера из Южной Италии. Выявлено 89 различных делеций, причем около 30% из них возникли de novo в основном по материнской линии. У больных миодистрофией Беккера обнаружена корреляция между тяжестью заболевания и расположением делеции в области шарнира III в стержневом домене дистрофина. Италия, Dip. Biochim. Biotecnol. Med., Univ. degli Studi di Napoli Federico II, and CEINGE Biotecnologie Avanzate, 80131 Napoli
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
МИОДИСТРОФИЯ БЕККЕРА
МУТАЦИИ
ДЕЛЕЦИОННЫЕ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ДИСТРОФИН
ОБЛАСТЬ ШАРНИРА III
ДЕЛЕЦИИ
ТЯЖЕСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КОРРЕЛЯЦИЯ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска