СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.05-04К1.575

Автор(ы) : Cutler Allen R., Nachtman Ronald G., Rosenblatt Howard M., Belmont John W.
Заглавие : Application of carrier testing to genetic counseling for X-linked agammaglobulinemia
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 1. - С. 25-35
Аннотация: Исследовали состояние X-хромосом у 58 женщин - потенциальных носительниц мутации - из 22 семей с анамнезом X-сцепленной агаммаглобулинемии Брутона (ХАГ). Степень инактивации X-хромосомы оценивали в периферических В-лимфоцитах (CD19{+}) цепной полимеразной реакцией. У облигатных носителей ХАГ выявили '='95%-ный перекос инактивации Х-хромосомы, в лимфоцитах CD19{+}, но не в CD19{-}. Из всех исследованных женщин-носительниц у 1 результаты исследования оценены как неопределенные и у 5 как неинформативные. Результаты, полученные в данном исследовании, совпадают с данными анализа групп сцепления с использованием микросателлитных маркеров DXS178CA, DXS101AAT, RFLPs DXS178, DXS94. Заключают, что методика исследования носителей ХАГ применима для пренатальной диагностики и генетического консультирования. США, Inst. Molec. Genetics. Baylor Coll. Med., Houston, TX. Библ. 46
ГРНТИ : 34.43.41
Предметные рубрики: АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ
СЦЕПЛЕННАЯ С X-ХРОМОСОМОЙ
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ВЫЯВЛЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.141

Автор(ы) : Knochenhauer E.S., Cortet-Rudelli C., Cunningham R.D., Conway-Myers B.A., Dewailly D., Azziz R.
Заглавие : Carriers of 21-hydroxylase deficiency are not at increased risk for hyperandrogenism
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 2. - С. 479-485
Аннотация: Обследовали 38 женщин - матерей детей с врожденной гиперплазией надпочечников (1-я гр) и 27 здоровых женщин сходного возраста и массы тела (2-я гр). У женщин 1-й гр в пременопаузе уровни общего и свободного тестостерона были достоверно выше, чем во 2-й гр. Не выявили различий между группами в базальных уровнях дегидроэпиандростерона сульфата, андростендиона или 17-гидроксипрогестерона (17-ГП). В ответ на стимуляцию АКТГ у женщин 1-й гр. отмечалось значительно более выраженное повышение конц-ии 17-ГП. При генетическом обследовании лиц 1-й гр выявили 18 носителей одной мутации, 12 - двух и 6 - трех и более. Наличие хотя бы двух клинических признаков гиперандрогенизма (ГАГ) отмечено лишь у 4 из 38 лиц 1-й гр - 10,5%, т. е. в пределах распространенности (5-20%) функциональной ГАГ в общей популяции. Данные указывают, что гетерозиготные носители мутации CYP21 не имеют повышенного риска клинически выраженного ГАГ. США, Univ. of Alabama, Birmingham. Библ. 42
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ВРОЖДЕННАЯ
21-ГИДРОКСИЛАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
АНДРОГЕНЫ
УРОВЕНЬ
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.06-04Н1.62

Автор(ы) : Stankovic T., Kidd A.M.J., Sutcliffe A., McGuire G.M., Robinson P., Weber P., Bedenham T., Bradwell A.R., Easton D.F., Lennox G.G., Haites N., Byrd P.J., Taylor A.M.R.
Заглавие : ATM mutations and phenotypes in ataxia-telangiectasia families in the British isles: Expression of mutant ATM and the risk of leukemia, lymphoma, and breast cancer
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 2. - С. 334-345
Аннотация: Проведен анализ структуры гена АТМ в 68 семьях с атаксией-телеангиэктазией (АТА) на Британских о-вах (60 семей островного происхождения и 8 семей иммигрантов) и выявлено 59 различных мутаций (в том числе 11 мутаций, встречающихся в более, чем одной семье и объединенных общим гаплотипом). Не выявлено какого-либо кластерирования мутаций по длине гена АТМ, но показано, что гомозиготность или гетерозиготность по этим мутациям повышает риск развития раковых заболеваний (лейкоза, лимфомы и рака молочной железы) у их носителей. Повышенный риск развития рака особенно заметен при миссенс-мутациях и делециях с сохранением рамки считывания. Великобритания [Taylor A. M. R.], CRC Inst. for Cancer Res., Univ. of Birmingham, B15 2TA. Библ. 28
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ATM
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ОПУХОЛИ
ПОВЫШЕННЫЙ РИСК
ЛЕЙКОЗЫ
ЛИМФОМЫ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.08-04А1.146

Автор(ы) : Capurso C., Colacicco A.M., Basile A.M., Cozza S.M., Flora R., Panza F., Solfrizzi V., Pepe G., Capurso A.
Заглавие : Una mutazione della presenilina-1 non necessariamente e correlata alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce: Studio di una famiglia : Rapp. 44o Congresso Nazionale della Societa Italiana di Gerontologia e Geriatria, Napoli, 11-14 nov., 1999
Источник статьи : G. gerontol. - 2000. - Vol. 48, N 5. - С. 332-333
Аннотация: Описана семья с болезнью Альцгеймера, в которой развитие заболевания было связано с миссенс-мутацией F175S в гене пресенилина-1. Но эта мутация не обязательно ведет к заболеванию и часть носителей данной мутации, несмотря на пожилой возраст, не имеет никаких признаков деменции. Италия, Cattedra di Geriatria, Centro per lo Studio dell'Invecchiamento Cerebrale, Univ. di Bari
ГРНТИ : 34.03.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS1
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска