СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=НОВАЯ ФОРМА?<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.329

Автор(ы) : Kumada S., Hayashi M., Kenmochi J., Kurosawa S., Shimozawa N., Kratz Lisa E., Kelly Richard I., Taki K., Okaniwa M.
Заглавие : Lethal form of chondrodysplasia punctata with normal plasmalogen and cholesterol biosynthesis
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 98, N 3. - С. 250-255
Аннотация: Наблюдали мальчика с точечной хондродисплазией (ТХД), лицевыми микроаномалиями, симметричным проксимальным укорочением конечностей, тяжелым отставанием в психомоторном развитии, слабостью дыхательных мышц, который умер в возрасте 2 лет. Фенотип характерен для ризомелической ТХД, однако при биохимическом исследовании фибробластов кожи признаков дисфункции пероксисом, характерных для нее, не выявили. Также нормальными были и показатели биосинтеза холестерина, как в печени, так и фибробластах кожи, нарушение которых характерно для Х-сцепленной доминантной ТХД. Считают, что у мальчика имеет место новая летальная форма ТХД. Япония, Dep. of Pediatrics, Tokyo Metropolitan Medical Center for the Severely Handicapped, 2-9-2, Musashidai, Fuchu-shi, Tokyo, 183-0042 E-mail: kumada-wataru@mua.biglobe.ne.jp. Ил. 2. Библ. 25
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: СКЕЛЕТ
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
БИОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ПЕРОКСИСОМЫ
ОТСУТСТВИЕ ДИСФУНКЦИИ
НОВАЯ ФОРМА?
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска