Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НОВАЯ МУТАЦИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.02-04К1.131

Автор(ы) : Sartz L., Olin A.I., Kristoffersson A.-C., Stahl A.-L., Johansson M.E., Westman K., Fremeaux-Bacchi V., Nilsson-Ekdahl K., Karpman D.
Заглавие : A novel C3 mutation causing increased formation of the C3 convertase in familial atypical hemolytic uremic syndrome
Источник статьи : J. Immunol. - 2012. - Vol. 188, N 4. - С. 2030-2037
Аннотация: У трех членов одной семьи с поздним атипичным гемолитическим уремическим синдромом и симптомами гломерулонефрита выявлена новая гетерозиготная мутация С3-компонента комплемента. Мутация идентифицирована в связывающей фактор В области экзона 41 (замена валина на аланин в позиции 1636, обусловленная заменой тимина на цитозин в положении 4973). У всех трех больных наблюдалась повышенная активация комплемента, определяемая по снижению уровня С3 и возрастанию отложений С3 в клубочках почек. На поверхности тромбоцитов (Тр) двух больных имелись отложения молекул С3 и С9; в сыворотке (Св) крови был повышен уровень С3а. Мутация С3 привела к повышению связывания С3 с фактором В и к увеличению образования С3-конвертазы даже после расщепления фактором, ускоряющим расщепление, и фактором Н. В отличие от нормальной Св, после инкубации отмытых Тр человека с Св крови больных на поверхности Тр выявлялось значительно больше отложений молекул С3 и С9. Швеция, Univ., 22184 Lund
ГРНТИ : 34.43.21
Предметные рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
С3-КОМПОНЕНТ
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЙ УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.06-04М6.52

Автор(ы) : Wahlstrom Justin T., Fowler Michael J., Nicholson Wendell E., Kovacs William J.
Заглавие : A novel mutation in the preprovasopressin gene identified in a kindred with autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2004. - Vol. 89, N 4. - С. 1963-1968
Аннотация: Обследовали 78-летнего мужчину с гипотонической полиурией и гиперосмолярностью плазмы крови. Введение ВП б-ному нормализовало осмолярность мочи. В семейном анамнезе была отмечена передача полиурии по аутосомно-доминантному типу в 3 поколениях, в том числе и у женщин. Проведенное генотипирование показало, что все б-ные родственники являются гетерозиготными носителями делеции 3 п.н. в экзоне 1 гена аргинин-вазопрессина (АВП)-нейрофизина II (НФII), ведущей к делеции фенилаланина 3 (необходимого для проявления связывающей способности рецепторного нонапептида ВП). Кл линии Neuro-2A, после трансфекции в них сконструированного мутантного гена АВП-НФ, приобретали повышенную скорость апоптоза. Сделан вывод, что продукты мутантного гена АВП-НФ вызывают развитие нейрогипофизарного несахарного диабета, наследуемого по аутосомно-доминантному типу. Именно эти мутации, затрагивающие часть гена, кодирующую АВП, могут инициировать развитие данной патологии. США, Vanderbilt Univ. Sch. of Medicine, Nashville, Tennessee 37232. Библ. 19
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ
ПРЕПРОВАЗОПРЕССИН
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 06.01-04К1.199

Автор(ы) : Rosenzweig Sergio D., Dorman Susan E., Uzel, Gulbu, Shaw, Stephen, Scurlock, Amy, Brown Margaret R., Burcley Rebecca H., Holland Steven M.
Заглавие : A novel mutation in IFN-'гамма' receptor 2 with dominant negative activity: Biological consequences of heomozygous and heterozygous states
Источник статьи : J. Immunol. - 2004. - Vol. 173, N 6. - С. 4000-4008
Аннотация: Описана мутация гена рецептора ИФ'гамма' (IFN'гамма'R2), представляющая собой делецию гуанозина в позиции 791, которая кодирует один из остатков в трансмембранной части молекулы. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии у брата и сестры и проявлялась при микобактериальной (в одном случае - также цитомегаловирусной) инфекцией. Соотв. ген дикого типа, вновь описанный мутантный ген и ранее описанный аутосомно-рецессивный мутантный ген IFN'гамма'R2 сливали с геном флуоресцентного белка и трансфецировали эти генетические конструкции в фибробласты, дефицитные по IFN'гамма'R2. Экспрессию генов изучали методом конфокальной микроскопии. В гетерозиготном состоянии экспрессия изучаемого гена ослаблялась в 2 раза (по сравнению с геном дикого типа), тогда как экспрессия рецессивного гена не снижалась. Таким образом, мутация, описанная авторами, является доминантной. Белок-продукт мутантного гена экспрессируется диффузно в цитоплазме, но не на мембране клетки. Он не подвергается процессингу в аппарате Гольджи. Т. обр., мутация оказывает отрицательное действие на сигнализацию через рецептор ИФ-g без экспрессии на мембране, очевидно, используя какой-то иной сигнальный путь. США, Lab. Host Defences, Natl. Inst. Allergy Infectious diseases, NIH, Bethesda, MD 20892. Библ. 27
ГРНТИ : 34.43.37
Предметные рубрики: ИНТЕРФЕРОН'ГАММА'-РЕЦЕПТОР-2
КОДИРУЮЩИЙ ГЕН
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ПРОЯВЛЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 15.08-04К1.120

Автор(ы) : Jlajla, Hend, Sellami, Maryam Kallel, Sfar, Imen, Laadhar, Lilia, Zerzeri, Yousr, Abdelmoula, Mohamed Slim, Gorgi, Yousr, Dridi, Marie-Francoise, Makni, Sondes
Заглавие : New C1q mutation in a Tunisian family
Источник статьи : Immunobiology. - 2014. - Vol. 219, N 3. - С. 241-246
Аннотация: У более, чем 93% индивидов с наследственным дефицитом C1q-компонента коплемента развивается аутоиммунная патология, в т.ч. системная красная волчанка (СКВ). Дефицит C1q - редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Описывают тунисскую семью с дефицитом C1q. Идентифицировали гомозиготную мутацию в гене, кодирующей С-цепь C1q, ведущую к дефициту C1q у старшей сестры ранее умершей трехлетней девочки из этой семьи, страдавшей тяжелой СКВ. Выявленная мутация является одиночной заменой в экзоне 1 гена С-цепи C1q, приводящей к замене глицина 61 на аргинин 61
ГРНТИ : 34.43.21
Предметные рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ C1Q
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНАЯ
ТУНИС
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.11-04М6.15

Автор(ы) : Miehle, Konstanze, Porrmann, Joseph, Mitter, Diana, Stumvoll, Michael, Glaser, Christiane, Fasshauer, Mathias, Hoffmann, Katrin
Заглавие : Novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma mutation in a family with familial partial lipodystrophy type 3
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2016. - Vol. 84, N 1. - С. 141-148
Аннотация: У 61-летней женщины-пробанда и ее родственников провели детальное клиническое и биохимическое исследование. Выполнили секвенирование генов LMNA и PPARG. У всех 5 членов обследуемой семьи обнаружили новую гетерозиготную мутацию c.1040C гена PPARG , которая в контроле отсутствовала. Аминокислотная замена p.Lys347Thr была локализована в лиганд-связывающем домене белка. Предполагают, что данная аминокислотная замена разрушает ключевое молекулярное взаимодействие со спиралью 12 лиганд-связывающего белка.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: СЕМЕЙНАЯ ЧАСТИЧНАЯ ЛИПОДИСТРОФИЯ ТИПА 3
ГЕН PPARG
НОВАЯ МУТАЦИЯ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.10-04М6.131

Автор(ы) : Murphy R., Smith G., Isaac I., Hutchinson D., Semple R.K.
Заглавие : Novel mutation in insulin receptor gene identified after muscle biopsy in a Niuean woman with severe insulin resistance
Источник статьи : Diabet. Med. - 2015. - Vol. 32, N 10. - С. e24-e28
Аннотация: У 6-летней девочки развился тяжелый черный акантоз, гирсутизм, была задержка роста и когнитивные наурешения. Сахарный диабет диагностировали в 9 лет. К 14 годам, несмотря на прием метформина, розиглитазона и инъекции по 240 ед инсулина/дн, формировалась рефрактерная гипергликемия. Результат генетического анализа ИРц был расценен как норма. В дальнейшем гипергликемия усугублялась и требовались еще бoльшие дозы инсулина. Развилась тяжелая диабетическая ретинопатия и глаукома; наступила слепота. Не было дисфункции почек, дислипидемии и стеатоза печени. Биопсия мышц показала сниженное содержание белка ИРц. Секвенирование ИРц выявило гомозиготную миссенс-мутацию p.Val1010Leu.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОВЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
НОВАЯ МУТАЦИЯ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI52) 15.08-04Т6.166

Автор(ы) : Jlajla, Hend, Sellami, Maryam Kallel, Sfar, Imen, Laadhar, Lilia, Zerzeri, Yousr, Abdelmoula, Mohamed Slim, Gorgi, Yousr, Dridi, Marie-Francoise, Makni, Sondes
Заглавие : New C1q mutation in a Tunisian family
Источник статьи : Immunobiology. - 2014. - Vol. 219, N 3. - С. 241-246
Аннотация: У более, чем 93% индивидов с наследственным дефицитом C1q-компонента коплемента развивается аутоиммунная патология, в т.ч. системная красная волчанка (СКВ). Дефицит C1q - редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Описывают тунисскую семью с дефицитом C1q. Идентифицировали гомозиготную мутацию в гене, кодирующей С-цепь C1q, ведущую к дефициту C1q у старшей сестры ранее умершей трехлетней девочки из этой семьи, страдавшей тяжелой СКВ. Выявленная мутация является одиночной заменой в экзоне 1 гена С-цепи C1q, приводящей к замене глицина 61 на аргинин 61
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
КОМПОНЕНТ C1Q
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНАЯ
ТУНИС
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.07-04М6.8

Автор(ы) : Tan Y.M., Cardinal J., Franks A.H., Mun H.-C., Lewis N., Harris L.B., Prins J.B., Conigrave A.D.
Заглавие : Autosomal dominant hypocalcemia: A novel activating mutation (E604K) in the cysteine-rich domain of the calcium-sensing receptor
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2003. - Vol. 88, N 2. - С. 605-610
Аннотация: Описана новая активирующая мутация (Е604К) кальций-чувствительного рецептора в семье с гипокальциемией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. У всех членов семьи отмечалась выраженная гипокальциемия, сопровождавшаяся при отсутствии соотв. лечения судорогами в возрасте от 1 г, а в др. случаях протекавшая бессимптомно с рождения до зрелого возраста. Мутация Е604К является миссенс-мутацией и затрагивает аминок-тный остаток на C-конце богатого цистеином домена внеклеточно расположенной головки рецептора. С использованием ПЦР установлено наличие мутации у всех членов семьи с гипокальциемией. Мутация отсутствовала у 2 членов семьи с нормокальциемией. В экспериментах на Кл HEK-293 с трансфицированной кДНК, содержащей ген кальций-чувствительного рецептора дикого типа или кДНК, содержащей мутацию Е604К, был установлен сдвиг влево кривых "конц-ия внеклеточного Ca{2+} - эффект" для процесса мобилизации внутриклеточного Ca{2+} и для активации митогенактивируемой протеинкиназы. Сделан вывод, что мутация Е604К ведет к активации кальций-чувствительного рецептора. C-концевой богатый цистеином домен внеклеточно локализованной головки рецептора в физиологических условиях может подавлять активность рецептора в присутствии низких внеклеточных конц-ий Ca{2+}. Австралия, Univ. of Sydney, NSW 2006. Библ. 24
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНО НАСЛЕДУЕМАЯ
КАЛЬЦИЙ-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЙ РЕЦЕПТОР
НОВАЯ МУТАЦИЯ
АКТИВИРУЮЩАЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.04-04М2.109

Автор(ы) : Waye J.S., Eng B., Pattereson M., Chui D.H.K., Fernandes B.J.
Заглавие : Novel 'БЕТА'-thalassemia mutation in patients of Jewish descent: ['БЕТА'30(B12)ARG'-'CLY or IVS-I (-2) (A'-'G)]
Источник статьи : Hemoglobin. - 1998. - Vol. 22, N 1. - С. 83-85
Аннотация: У больной женщины 37 лет еврейского происхождения с 'бета'-талассемией с высоким уровнем Hb A[2] выявлена новая мутация в кодоне 30 гена 'бета'-глобина с заменой аргинина на глицин. Кроме этого эта мутация может нарушать сплайсинг пре-мРНК 'бета'-глобина, т. к. она произошла в донорном сайте сплайсинга интрона 1. Эта мутация позднее была выявлена еще у одного еврейского больного с 'бета'-талассемией. Канада, Provincial Hemoglobinopathy DNA Diagnostic Lab., McMaster University Medical Centre Hamilton, Ontario L8N 3Z5. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: ТАЛАССЕМИИ
'БЕТА'-ТАЛАССЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ЕВРЕИ
СЕФАРДЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.04-04М2.21

Автор(ы) : Miettinen H.E., Gylling H., Tenhunen J., Virtamo J., Jauhiainen M., Huttunen J.K., Kantola I., Miettinen T.A., Kontula K.
Заглавие : Molecular genetic study of Finns with hypoalphalipoproteinemia and hyperalphalipoproteinemia: A novel Gly{230} Arg mutation (LCAT[Fin]) of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) accounts for 5% of cases with very low serum HDL cholesterol levels
Источник статьи : Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 4. - С. 591-598
Аннотация: Проведен анализ причин крайне высокого и крайне низкого уровня холестерина из фракции ЛВП в плазме крови у финнов и были выявлены 2 мисенс-мутации в гене лецитин:холестерин-ацилтрансферазы (ЛХАТ): ранее описанная мутация арг-399-цис и впервые описанная мутация гли-230-арг. Анализ последней мутации путем экспрессии мутантной ЛХАТ в COS-клетках указывает на то, что она приводит к резкому снижению активности ЛХАТ. Среди 156 мужчин с низким уровнем холестерина-ЛВП выявлено 8 носителей мутации гли-230-арг и только 1 носитель мутации арг-399-цис. В группе лиц с высоким уровнем холестерина-ЛВП также была выявлена 1 мутация в интроне гена белка-переносчика эфиров холестерина, но патогенетическая значимость этой мутации не ясна. Финляндия, [Kimmo Kontula], Dep. of Medicine, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 4, 00290 Helsinki. Библ. 50
ГРНТИ : 34.39.27
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПОАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ГИПЕРАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ФИНЛЯНДИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ХОЛЕСТЕРИН-ЛВП
МУТАЦИИ
ГЕН LCAT
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 98.01-04И7.26

Автор(ы) : Roth V.L., Dawson W.D.
Заглавие : Coat color genetics of Peromyscus 24 . V : Coat color genetics of Peromyscus 24 V. California blonde,a new recessive mutation in the deer mouse
Источник статьи : J. Hered. - 1996. - Vol. 87, N 5. - С. 403-406
Аннотация: В лабораторной линии оленьей мыши Peromyscus maniculatus (представляет популяцию о-ва Санта-Круз в Калифорнии) обнаружена новая мутация окраски меха - она обозначена "California blonde" ("калифорнийский блондин"). Основным фенотипическим проявлением является замещение черного меланина на коричневый в основных темно-окрашенных участках шерсти и кожи. Также отмечена существенная редукция пигментации сетчатки (подтвержденная также на гистологическом уровне). Проведенные скрещивания показали, что новая мутация является рецессивной и с полом не сцеплена. Также данные кроссов указывают на неаллельность нового мутантного гена с ранее идентифицированными окрасочными мутациями - b ("бурая"), bln ("блондин") и pit ("платиновая"). Для нового гена предложено обозначение "cfb": обсуждается вероятная природа кодируемого им продукта и его роли в контроле меланогенеза. США, Peromyscus Genet. Stock Center, Dep. Biol. Sci., Univ. South Carolina, Columbia, SC 29208. Библ. 9
ГРНТИ : 34.33.27
Предметные рубрики: НОВАЯ МУТАЦИЯ
РЕЦЕССИВНАЯ
PEROMYSCUS
ОКРАСКА МЕХА
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.04-04М4.72

Автор(ы) : Miettinen H.E., Gylling H., Tenhunen J., Virtamo J., Jauhiainen M., Huttunen J.K., Kantola I., Miettinen T.A., Kontula K.
Заглавие : Molecular genetic study of Finns with hypoalphalipoproteinemia and hyperalphalipoproteinemia: A novel Gly{230} Arg mutation (LCAT[Fin]) of lecithin: cholesterol acyltransferase (LCAT) accounts for 5% of cases with very low serum HDL cholesterol levels
Источник статьи : Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 4. - С. 591-598
Аннотация: Проведен анализ причин крайне высокого и крайне низкого уровня холестерина из фракции ЛВП в плазме крови у финнов и были выявлены 2 мисенс-мутации в гене лецитин:холестерин-ацилтрансферазы (ЛХАТ): ранее описанная мутация арг-399-цис и впервые описанная мутация гли-230-арг. Анализ последней мутации путем экспрессии мутантной ЛХАТ в COS-клетках указывает на то, что она приводит к резкому снижению активности ЛХАТ. Среди 156 мужчин с низким уровнем холестерина-ЛВП выявлено 8 носителей мутации гли-230-арг и только 1 носитель мутации арг-399-цис. В группе лиц с высоким уровнем холестерина-ЛВП также была выявлена 1 мутация в интроне гена белка-переносчика эфиров холестерина, но патогенетическая значимость этой мутации не ясна. Финляндия, [Kimmo Kontula], Dep. of Medicine, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 4, 00290 Helsinki. Библ. 50
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГИПОАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ГИПЕРАЛЬФАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
ФИНЛЯНДИЯ
ХОЛЕСТЕРИН
ХОЛЕСТЕРИН-ЛВП
МУТАЦИИ
ГЕН LCAT
НОВАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.06-04Н1.47

Автор(ы) : McDonnell Ciara M., Bennt Diana E., Marsh Deborah J., Robinson Bruce G., Zacharin Margaret R.
Заглавие : K40E: A novel succinate dehydrogenase (SDH)B mutation causing familial phaeochromocytoma and paraganglioma
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 61, N 4. - С. 510-514
Аннотация: Идентифицирована новая миссенс-мутация в экзоне 2 гена сукцинатдегидрогеназы В в австралийской семье. Мутация 118AF (К40Е) была обнаружена у пробанда в возрасте 12 лет. У б-ного была диагностирована феохромоцитома и отмечались гипертонические кризы. Генетический анализ у 26 членов семьи позволил обнаружить 17 родственников с указанной мутацией. У 4 родственников с мутацией отмечались клинические проявления и/или повышенные конц-ии катехоламинов в плазме крови. Хирургическое удаление феохромоцитом было проведено у пробанда и его дяди. Сделан вывод о необходимости проведения генетического анализа у родственников пробандов со спорадическими экстраадреналовыми феохромоцитомами, особенно, если они диагностируются в раннем возрасте. Австралия, Centre for Hormone Research, Department of Endocrinology & Diabetes, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria 3052. Библ. 15
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ФЕОХРОМОЦИТОМА
ПАРАГАНГЛИОМА
СЕМЕЙНЫЕ ФОРМЫ
СУКЦИНАТДЕГИДРОГЕНАЗА В
НОВАЯ МУТАЦИЯ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.06-04М6.20

Автор(ы) : McDonnell Ciara M., Bennt Diana E., Marsh Deborah J., Robinson Bruce G., Zacharin Margaret R.
Заглавие : K40E: A novel succinate dehydrogenase (SDH)B mutation causing familial phaeochromocytoma and paraganglioma
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 61, N 4. - С. 510-514
Аннотация: Идентифицирована новая миссенс-мутация в экзоне 2 гена сукцинатдегидрогеназы В в австралийской семье. Мутация 118AF (К40Е) была обнаружена у пробанда в возрасте 12 лет. У б-ного была диагностирована феохромоцитома и отмечались гипертонические кризы. Генетический анализ у 26 членов семьи позволил обнаружить 17 родственников с указанной мутацией. У 4 родственников с мутацией отмечались клинические проявления и/или повышенные конц-ии катехоламинов в плазме крови. Хирургическое удаление феохромоцитом было проведено у пробанда и его дяди. Сделан вывод о необходимости проведения генетического анализа у родственников пробандов со спорадическими экстраадреналовыми феохромоцитомами, особенно, если они диагностируются в раннем возрасте. Австралия, Centre for Hormone Research, Department of Endocrinology & Diabetes, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria 3052. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ФЕОХРОМОЦИТОМА
ПАРАГАНГЛИОМА
СЕМЕЙНЫЕ ФОРМЫ
СУКЦИНАТДЕГИДРОГЕНАЗА В
НОВАЯ МУТАЦИЯ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.11-04М6.92

Автор(ы) : Bogazzi, Fausto, Raggi, Francesco, Ultimieri, Federica, Campomori, Alberto, Cosci, Chiara, Berrettini, Stefano, Neri, Emanuele, La, Rocca Roberto, Ronca, Glovanni, Martino, Enio, Bartalena, Luigi
Заглавие : A novel mutation in the pendrin gene associated with Pendred's syndrome
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2000. - Vol. 52, N 3. - С. 279-285
Аннотация: Синдром Пендреда (СП) - заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным путем и проявляющееся зобом, дефектом органификации йодидов и нейросенсорной глухотой. СП связан с мутацией гена пендрина, состоящего из 21 экзона и локализованного на 7-й хромосоме. Обследовали 13 членов одной семьи на предмет выявления клинических и генетических проявлений СП. У одного б-ного обнаружили классическую триаду СП; выявили у него 2 мутации гена, одна из к-рых ранее была описана, а вторая, замена C'-'A в положении 1523 экзона 13, обнаружена впервые. У 2 членов семьи была одна мутация гена и имелась нейросенсорная глухота. Зоб был обнаружен лишь у одного б-ного. Указывают на полезность молекулярного анализа для диагностики СП. Это важно у б-ных с изолированной нейросенсорной глухотой без др. четких проявлений СП, т. к. глухота может быть связана с др. генетическими дефектами. Библ. 15
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ЗОБ
СИНДРОМ ПЕНДРЕДА
БЕЛОК ПЕНДРИН
МУТАЦИЯ ГЕНА
НОВАЯ МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
Дата ввода:
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)