Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НЕСОВЕРШЕННЫЙ<.>)
Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
1.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 89.12-04А3.769

Автор(ы) : Buntin Charles M., Tsipouras, Petros, Silver Frederick H.
Заглавие : Noninvasive assessment of aortic mechanical properties of patients with the Marfan syndrome and osteogenesis imperfecta
Источник статьи : Proc. 9th Annu. Conf. IEEE Eng. Med. and Biol. Soc., Boston, Mass., Nov. 13-16, 1987. - New York (N. Y.), 1987. - Vol. 3. - С. 1479-1480
ГРНТИ : 34.57.23
Предметные рубрики: МЕТОДЫ
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ
КРОВЕНОСНЫЕ СОСУДЫ
АОРТА
МЕХАНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
МАРФАНА СИНДРОМ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОСИНТЕЗ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТКАНИ
МЕХАНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 89.11-04М1.423

Автор(ы) : Kadler Karl E., Vogel Bruce E., Hojima, Yoshio, Prockop Darwin JF.
Заглавие : A type I collagen with a cysteine-kink produces collagen fibrils with frayed ends and limits polymerization of the normal monomer
Источник статьи : Collagen and Relat. Res. - 1988. - Vol. 8, N 6. - С. 505-506
Аннотация: Исследовали проколлаген типа I из культуральной среды фибробластов кожи Пр с несовершенным остеогенезом типа II, в цепях 'альфа' 1 коллагена типа I, у к-рого обнаружена замена глицина на цистеин в позиции 748. Проколлаген обрабатывали N-протеиназой и использовали полученные молекулы рС-коллагена для оценки самосборки коллагеновых фибрилл. При световой микроскопии обнаружены разлохмаченные концы фибрилл, ЭФ анализ к-рых выявил 'ЭКВИВ'5% аномальных цепей. Полученные данные указывают на то, что мутация в проколлагене типа I может приводить к образованию аномальных коллагеновых фибрилл и ограниченному включению в них нормальных молекул. США, Dep. of Biochemistry, Jefferson Inst. of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA 19107.
ГРНТИ : 34.19.21
Предметные рубрики: ФИБРОБЛАСТЫ
КОЖА
АДГЕЗИЯ КЛЕТОК
КОЛЛАГЕН I
СВЕТОВАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПОВРЕЖДЕННЫЕ ФИБРИЛЛЫ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 89.10-04М5.139

Автор(ы) : Brenner R.E., Vetter U., Nerlinch A., Worsdorfer O., Teller W.M., Muller P.K.
Заглавие : Osteogenesis imperfecta: insufficient collagen synthesis in early childhood as evidenced by analysis of compact bone and fibroblast cultures
Источник статьи : Eur. J. Clin. Invest. - 1989. - Vol. 19, N 2. - С. 159-166
Аннотация: Состав плотного в-ва кости исследовали на срезах диафиза бедренной кости детей 2-16 лет б-ных остеогенезом несовершенным [(ОН), а также на трубчатых костях мертворожденных детей (24-40-ая нед. беременности) с симптомами перинатальн. ОН типа II. Контрольные образцы (КО) получали аутопсией у плода (33-я нед. беременности) и у здоровых детей соотв. возраста и пола. При отсутствии различий в минеральн. составе была повышена плотность клеток при ОН. В КО 4-кратно снижены конц-ии ДНК в постнатальн. период, по сравн. с фетальным. При ОН типа III уровень ДНК оставался повышенным, особенно при ОН типа II. Содержание белка и коллагена [(КЛ), в расчете на 1 мг ДНК] в КО повышалось с возрастом, достигая максимума в 6-13 лет; при ОН эти показатели были понижены (миним. - при ОН типа II и III). Для исследования de novo синтеза КЛ применяли культуру фибробластов кожи, меченных [{3}H]-пролином; в КО синтез КЛ повышался в период от 2 до 9 лет, чего не наблюдалось при ОН типа I. Соотношение содержания оксилизильных и оксипролильных остатков в деминерализован. кости в КО понижалось в постнатальн. период, по сравн. с фетальным; при ОН типа II и у значит. кол-ва б-ных ОН типа III и IV оно было выше, чем в КО плода и в постнатальн. период. При ОН не найдено повышенной модуляции КЛ типа I. В КО КЛ типа III был найден только у плода; однако, он присутствовал у детей, б-ных ОН. Содержание КЛ типа V при ОН удваивалось, по сравн. с КО. Т. обр., физиологич. возрастн. повышение синтеза КЛ у б-ных ОН, отсутствует. ФРГ, MUL-Inst. fur Med. Molekularbiologic, Lubeck. Библ. 30.
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ПОСТНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
ОСТЕОГЕНЕЗ
КОСТИ
ПЛОТНОЕ ВЕЩЕСТВО
ФИБРОБЛАСТЫ
КОЛЛАГЕН
СИНТЕЗ
ДЕТИ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.10-04М7.228

Автор(ы) : Giancotti A., Forleo S., Giampa G., Marceca M., Matone M., Lanari I., Baldini D.
Заглавие : Diagnosi prenatale ecografica alla 20{а} settimana di un caso di osteogenesi imperfecta di tipo letale (type II)
Источник статьи : Ultrasonica. - 1989. - Vol. 4, N 2. - С. 93-96
Аннотация: У беременной со 2-й беременностью при эхографии на 20-й нед обнаружены у плода исчезновение костей черепа, расширение желудочков мозга при нормальном диам. головы. Частичная оссификация основания черепа. Диффузный остеопороз. Многочисленные переломы длинных костей (Ко). Микромелия и искривление Ко плечей, предплечий, бедренной Ко. Плод удален. Аутопсия: микромелия рук и ног, "мембранозная" голова. Уменьшение переднезаднего диам. грудной клетки с многочисленными переломами ребер и образованием структур наподобие четок. Голубые склеры, макроглоссия, микрогнатия. СМ: в Ко нарушение эндохондральной оссификации. В диафизах очень маленькие неправильно ориентированные трабекулы Ко с к-рыми связаны Кл СТ, остеобласты. Костный мозг отсутствует. Дезорганизация остеогенного слоя периоста. Частота неполного остеогенеза летального типа 1:54 тыс. новорожденных. Италия, Universita degli Studi "La Sapionza" Roma IV Clinica Osteofrica e Ginecologica. Ил. 4. Библ. 6.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ТИП II
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ЭХОГРАФИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.11-04М7.303

Автор(ы) : Mula Garci J.A., Castro Garcia F.J., Gutierrez-Macias A., Peris, Mencheta, Rodriguez Penalver M.
Заглавие : Sindrome de cutis laxa asociado a calcificacion punctata articular
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1989. - Vol. 30, N 5. - С. 372-376
Аннотация: Наблюдали б-ного 14 мес с задержкой психомоторного развития, потерей эластичности кожи, к-рая в виде складок свисала на конечностях, в нижней части живота и в др. местах, ненормальной подвижностью конечностей в суставах. У б-ного имелись дивертикулы пищевода, мочеточников и мочевого пузыря, в связи с чем с раннего детства наблюдались частые инфекции мочевых путей. Авт. впервые описывают также при данном синдроме точечные обызвествления в тазобедренном и голеностопном суставах. У б-ного имелся, кроме того интерфаланговый артрогрипоз, к-рый редко описывался в литературе. При ЭМ выявлены тяжелые нарушения структуры эластич. волокон с накоплением в местах повреждения аморфных масс высокой электронной плотности. Общее число эластич. волокон уменьшено, сохранившиеся волокна фрагментированы. Патогенез заболевания не вполне ясен. Предполагают, что вследствие дефицита меди усеньшается активность фермента лизилоксидазы, вследствие чего ослабляются поперечные связи между молекулами эластина и коллагена. Синтез и стабильность указанного фермента определяются одним из генов, расположенных в хромосоме Х (заболевание сцеплено с полом). Нарушения структуры эластина имеются и при многих др. заболеваниях (атеросклерозе, идиопатич. амфиземе, эластич. плсевдоксантоме, синдроме Менкеса, синдроме Элерса - Данло. Испания, Hosp. Infantil "Virgen de la Arrixaca", Murcia. Ил. 6. Табл. 1. Библ. 20.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕСМОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СУСТАВЫ
ОБЫЗВЕСТВЛЕНИЯ ТОЧЕЧНЫЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 91.09-04М5.131

Автор(ы) : Wirtz M.K., Rao V.H., Glanville R.W., Labhard M.E., Pretorius P.J., Vries W.N.de, Wet W.J.de, Hollister D.W.
Заглавие : A cysteine for glycine substitution at position 175 in an 'альфа'1(I) chain of type I collagen in a clinically heterogeneous form of osteogenesis imperfecta : [Pap.] 3 rd Int. Conf. Mol. Biol and Pathol. Matrix, June 13-16, 1990
Источник статьи : Matrix. - 1990. - Vol. 10, N 4. - С. 251
Аннотация: Сообщают о рез-тах анализа аминокислотной последовательности 'альфа'[1] цепи коллагена I типа, а также нуклеотидной последовательности соотв. мРНК и ДНК, позволивших выявить мол. основу мутации в родословной с несовершенным остеогенезом, наследующимся по аутосомнодоминантному типу. Фибробласты пораженных членов родословной синтезируют как нормальные молекулы коллагена, так и аномальные, содержащие цистеин вместо глицина в 175 положении спирального домена в одной или обеих 'альфа'[1] (I) цепях. Замена глицина на цистеин вызывает нарушение трехспиральной структуры, посттрансляционную гипермодификацию, снижение термостабильности и замедление секреции мутантных молекул. Описанная мутация проявляется в виде нелетальной формы несовершенного остеогенеза, характеризующейся выраженным клиническим полиморфизмом. США, Shriners Hosp. for Crippled Children, Portland, OR 97201.
ГРНТИ : 34.39.03
Предметные рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
БОЛЕЗНИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ
КОЛЛАГЕН
ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
МУТАЦИИ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.07-04М7.157

Автор(ы) : Binder H.
Заглавие : Osteogenesis imperfecta (Glasknochenerkrankung)
Источник статьи : Prax. Naturwiss. Biol. - 1990. - Vol. 39, N 8. - С. 22-24
Аннотация: Osteogenesis imperfecta - неполноценный остеогенез- заболевание, в основе к-рого лежит более или менее выраженная деминерализация костей. Это вызывает уменьшение плотности костей, снижение костной массы, делает их "прозрачными" при рентгеноскопии. Кости легко ломаются, что приводит к деформации, особенно это касается позвонков и ребер. Описаны также случаи нарушения дентиногенеза с характерными изменениями формы и цвета зубов. Часто изменяется также цвет склер и век. Нарушения остеогенеза слуховых косточек может привести к глухоте. Сопутствует патология сердца, кровеносных сосудов, легких, мышц, кожи и ногтей.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
КОСТИ
ЗУБЫ
СОПУТСТВУЮЩАЯ ПАТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 91.12-04М1.189

Автор(ы) : Lebbe C., Font J., Haentgens G., Aubery M., Coddogno P.
Заглавие : Expression of fibronection in osteogenesis imperfecta
Источник статьи : Cell Biol. - London etc, 1990. - V. 14. - С. 123
Аннотация: В культурах фибробластов 2 б-ных несовершенным остеогенезом II типа, у одного из к-рых нарушен синтез коллагена I типа, обнаружено резкое ослабление включения фибронектина во внеклет. матрикс. В течение 1 ч после внесения Кл в культуральный сосуд к пластмассовой подложке прикрепилось 16% Кл с нарушенным синтезом коллагена по сравнению с 35% для фибробластов в норме. Франция, INSERM U180 Paris 75006.
ГРНТИ : 34.19.19
Предметные рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
БЕЛКИ
ФИБРОНЕКТИН
ЭКСПРЕССИЯ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.06-04М7.379

Автор(ы) : Осипенкова Т.К., Михайлова Л.Н.
Заглавие : Гисто- и ультраструктурные особенности костной ткани при несовершенном остеогенезе (osteogenesis imperfecta)
Источник статьи : Суд.-мед. экспертиза. - 1991. - Т. 34, N 1. - С. 18-24
Аннотация: Библ. 13.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: КОСТИ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ГИСТОЛОГИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 92.03-04М4.436

Автор(ы) : Morike M., Vetter U., Brenner R., Teller W.
Заглавие : Collagen metabolism of cultured osteobalsts rom 30 patients with osteogenesis imperfecta
Источник статьи : Calcified Tissue Int. - 1991. - Vol. 48, N 6. - С. 448
Аннотация: В культурах остеобластов (КОБ) 30 б-ных с несовершенным остеогенезом (НО) обнаружено снижение синтеза коллагена (КГ) на 20-70% без существенного изменения общего синтеза белка и нарушение электрофоретич. разделения цепей 'альфа'1(I) и/или 'альфа'2(I). В некоторых КОБ б-ных с НО наблюдалось увеличение содержания КГ типа III и V, снижение процессинга проколлагена. КОБ б-ных с НО характеризовались, как правило, уменьшением накопления КГ типа I в околоклеточном пространстве. Предполагается, что обнаруженное уменьшение синтеза КГ и накопления КГ в околоклеточном пространстве остеобластов б-ных с НО сопровождается нарушением структуры КГ типа I и может играть важную роль для фенотипа остеобластов. Швеция, Univ. Ulm. 11. D-7900 ULM.
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: КОСТНАЯ ТКАНЬ
ОСТЕОБЛАСТЫ
КОЛЛАГЕН
МЕТАБОЛИЗМ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.01-04М7.069

Автор(ы) : Moldvay J., Gorbe E., Szende B., Papp Z.
Заглавие : Congenital osteogenesis imperfecta associated with arteriopathia calcificans infantum
Источник статьи : Zbl. Pathol. - 1992. - Vol. 138, N 3. - С. 244-247
Аннотация: У б-ной 25 лет, по ошибке принимавшей кломифен во время беременности, кесаревым сечением извлечен мальчик с типичными проявлениями несовершенного остеогенеза (НО), проживший 20 мин. При аутопсии и гистологич. исследовании помимо явлений НО обнаружен кальциноз медии в нисходящей и брюшной аорте и в крупных ветвях легочных артерий. Отложения Са выявлены также в почечных канальцах. Обсуждают связь гормональных нарушений с метаболизмом коллагена I типа и поражением артерий. Подчеркивается редкость наблюдения. Венгрия, 1st Inst. of Pathol. and Experimental Cancer Res., Semmelweis Med. Univ., Ulloi ut 26, H - 1085 Budapest. Ил. 6. Библ. 22.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
КЛОМИФЕН
БЕРЕМЕННОСТЬ
ВРОЖДЕННЫЙ НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
КАЛЬЦИНОЗ АРТЕРИЙ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 94.08-04Я6.357

Автор(ы) : Morike M., Schulz M., Brenner R.E., Bushart G.B., Teller W.M., Vetter U.
Заглавие : In vitro expression of osteoblastic markers in cells isolated from normal fetal and postnatal human bone and from bone of patients with osteogenesis imperfecta
Источник статьи : J. Cell. Physiol. - 1993. - Vol. 157, N 3. - С. 439-444
Аннотация: Изучали экспрессию маркеров остеобластов (Ос), выделенных из кости б-ных с различными клинич. формами несовершенного остеогенеза (НО). В качестве контрольных культур (КК) использовали Ос, выделенные из эмбриональной и постнатальной Кс человека. Установлено, что Ос б-ных, с более тяжелой формой НО, достигали более высокой клеточной плотности, чем Ос в КК. Электрофоретич. анализ показал, что Ос при НО и КК продуцировали аналогичные структуры типов коллагена (Кг), преимущественно Кг типа I и небольшие кол-ва Кг типов III и V. Некоторые культуры Ос при НО синтезировали измененные 'альфа'-цепи Кг типа 1. Не найдено нарушений дифференцировки остеобластов при НО. Германия, [R. E. B.], Dep. Pediat, Univ. Ulm, 89073 Ulm. Библ. 31.
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ОСТЕОБЛАСТЫ
ЭКСПРЕССИЯ МАРКЕРОВ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА
БОЛЕЗНИ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
КОЛЛАГЕНЫ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 94.01-04М7.310

Автор(ы) : Escalante, Agustin, Beardmore Thomas D.
Заглавие : Decreased bone mineral density in HLA-B27 positive members of a family with osteogenesis imperfecta
Источник статьи : J. Rheumatol. - 1993. - Vol. 20, N 2. - С. 320-324
Аннотация: Сообщают о семье, в к-рой несколько человек страдают несовершенным остеогенезом (НО) и/или позитивны по HLA-B27. Пробанд, имеющий анкилозирующий спондилит и НО, имел тяжелый остеоопороз с переломами, продолжающимися до юношеского возраста. Измерение минеральной плотности костей у него и 5 членов семьи, показало более тяжелый остеопороз у б-ных, позитивных по HLA-B27. Библ. 19. США, Arthritis Serv. of the Runcho Los Amigas Med. Ctr., Downey, CA.
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
АНТИГЕНЫ ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ HLA-B27
КОСТИ
МИНЕРАЛЬНАЯ ПЛОТНОСТЬ
ОСТЕОПОРОЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.145

Автор(ы) : Тинчева Р., Дянкова Д.
Заглавие : Случай с osteogenesis imperfecta, type II A
Источник статьи : Педиатрия. - Бьлг., 1994. - Vol. 33, N 4. - С. 37-38, 5
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ТИП II A
КЛИНИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.42

Автор(ы) : Sun, Zijie, Kitchingman Geoffrey R.
Заглавие : Analysis of the imperfect octamer-containing human immunoglobulin V[H]6 gene promoter
Источник статьи : Nucl. Acids Res. - 1994. - Vol. 22, N 5. - С. 850-860
Аннотация: Использовали серию делеционных мутантов промотора V[H] 6, в к-ром присутствует единственная замена T'-'G на 2-й позиции консервативного октамера иммуноглобулиновых промоторов. Миним. фрагмент с несовершенным октамером AgGCAAAT (позиция -108), сохраняющий функцию полного промотора, включает 110 п. н., уменьшение его длины до 65 п. н. снижает активность на 'ЭКВИВ' 50% в B-клетках (B-Кл), в Кл HeLa - на 90%. Удаление TATA-блока из промотора также приводит к 2-кратному уменьшению активности CAT, а мутации в Pyr-блоках после TATA-блока оказывают лишь незначительный эффект. Добавление к промотору энхансера - иммуноглобулинового или SV 40, мало влияет на промоторную активность; образующийся комплекс с факторами ядерного экстракта B-Кл или Кл HeLa легко диссоциирует и только при замене G '-' T в октамере стабильность комплекса увеличивается. Изученный промотор тяжелой цепи Ig является пока единственным, идентифицированным у человека, к-рый содержит несовершенный октамер. США, Dep. Virol., St Jude, Children's Res. Hosp., Memphis, TN 38101-0318. Библ. 68
ГРНТИ : 34.43.33
Предметные рубрики: ГЕНЫ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ГЕН V[H] 6
ПРОМОТОРЫ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОКТАМЕР
СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.165

Автор(ы) : Tomo I., Kuniak B., Tomova S., Hegyi L., Hegyiova Z.
Заглавие : Incidence of van der Hoeve de Kleyn's syndrome : Abstr. Eur. Teratol. Soc. 22nd Annu. Conf. and 4th Sci. Meet. Int. Fed. Teratol. Soc., Prague, 12-15 Sept., 1994
Источник статьи : Teratology. - 1994. - Vol. 50, N 5. - С. 44
Аннотация: Синдром ван дер Хува де Клейна (I) - редкий синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся несовершенным остеогенезом, голубыми склерами, а иногда-вывихом в тазобедренных суставах и изменениями позвоночника. Авт. упоминают 3 семьи из Словакии с I. Обсуждается вариабельность клинических проявлений I. Словакия, Fac. of Medicine, Komensky Univ., Bratislava
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: СКЕЛЕТ
СИНДРОМ VAN DER HOEVER DE KLEYN
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.469

Автор(ы) : Grahame R.
Заглавие : Zespomy z nadmierna ruchomoscia stawow : [Ref.] Symp. "Postepy lecz. chorob reumatycz.", Ciechocinek, 8-10 pazdz., 1994
Источник статьи : Reumatologia. - 1994. - Vol. 32, N 3. - С. 33-34
Аннотация: В группу синдромов гипермобильности входят генерализованные наследственные заболевания соединительной ткани: синдромы Марфана (СМ), Элерса-Данло (СЭД), несовершенный остеогенез (НО), разболтанность суставов. Последняя широко распространена и встречается в 7 раз чаще у женщин, чем у мужчин. Некоторым музыкантам (виолончелистам, флейтистам) разболтанность суставов дает профессиональное преимущество. В семьях больных с СЭД и НО выявлены мутации, поражающие гены коллагена, больных с СМ - гены фибриллина
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: МАРФАНА СИНДРОМ
ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СИНДРОМ ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ
РАЗБОЛТАННОСТЬ СУСТАВОВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.137

Автор(ы) : Verkh Z., Russell M., Miller C.A.
Заглавие : Osteogenesis imperfecta type II: Microvascular changes in the CNS
Источник статьи : Clin. Neuropathol. - 1995. - Vol. 14, N 3. - С. 154-158
Аннотация: Несовершенный остеогенез II типа представляет собой редкое наследственное заболевание, неизбежно заканчивающееся летальным исходом. При этом заболевании соединительная ткань содержит анормальный коллаген I типа. В статье приводится подробное описание изменений, наблюдавшихся в белом веществе головного мозга 2 новорожденных детей (аутопсийный материал), страдавших несовершенным остеогенезом II типа. Гистологическими и гистохимическими исследованиями показано, что в белом веществе головного мозга при несовершенном остеогенезе II типа вокруг мелких вен наблюдаются многочисленные узелковые очаги поражений, состоящие из аморфного эозинофильного вещества, в котором определяются мелкоочаговые скопления извести и Fe. По периферии таких очагов обнаруживается воспалительная клеточная инфильтрация из моноцитов и лимфоцитов. Матрикс узелковых поражений и окружающих их ткани окрашивается ШИК-положительно и альциановым синим, что свидетельствует о присутствии углеводных компонентов, включая протеогликаны. Иммуноцитохимически в очагах поражений выявлялся коллаген I типа. Отмечалась выраженная пролиферация эндотелия вен в очагах поражений. Хотя нормальная цитоархитектоника коры головного мозга сохранялась и поражений нейронов не наблюдалось, вблизи очаговых поражений встречались скопления незрелых (зародышевых) клеток (очаги дисплазии), из которых клетки могли мигрировать в очаги поражений. Библ. 14
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ II ТИПА
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МИКРОЦИРКУЛЯТОРНОЕ РУСЛО
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.07-04М4.922

Автор(ы) : Sarathchandra, Padmini, Ali S.Yousuf
Заглавие : Demonstration of proteoglycans associated with the osteocytes of foetal bone in osteogenesis imperfecta by histochemistry, immunoelectron microscopy and electron probe microanalysis
Источник статьи : Int. J. Exp. Pathol. - 1995. - Vol. 76, N 3. - С. 34
Аннотация: Несовершенный остеогенез (НО) - редкое гетерогенное наследственное нарушение соединительной ткани, часто обусловленное аномалиями коллагена типа I. Электронно-микроскопическое исследование выборок костей плодов с НО типа II выявило наличие многочисленных больших остеоцитных лакун, содержащих небольшие частицы и филаментозный материал, сходный по ультраструктуре с протеогликанами. Вокруг лакун имелись остеоид-подобные участки коллагена, окруженные остеоцитами. Все проведенные тесты подтвердили, что материалом остеоцитных лакун является протеогликан. Протеогликаны являются ингибиторами кальцификации. Их обнаружение при НО типа II объясняет нарушение процесса минерализации кости при данном заболевании. Великобритания, Inst. of Orthopaedics (Univ. of London), Royal Nat. Orthopardic Hosp., Stanmore, Middlesex HA7 4LP
ГРНТИ : 34.39.47
Предметные рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОСТЕОЦИТЫ
ПРОТЕОГЛИКАНЫ
ГИСТОХИМИЯ
ИММУНОЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
Дата ввода:
20.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.05-04М1.91

Автор(ы) : Sarathchandra, Padmini, Ali S.Yousuf
Заглавие : Demonstration of proteoglycans associated with the osteocytes of foetal bone in osteogenesis imperfecta by histochemistry, immunoelectron microscopy and electron probe microanalysis
Источник статьи : Int. J. Exp. Pathol. - 1995. - Vol. 76, N 3. - С. 34
Аннотация: Несовершенный остеогенез (НО) - редкое гетерогенное наследственное нарушение соединительной ткани, часто обусловленное аномалиями коллагена типа I. Электронно-микроскопическое исследование выборок костей плодов с НО типа II выявило наличие многочисленных больших остеоцитных лакун, содержащих небольшие частицы и филаментозный материал, сходный по ультраструктуре с протеогликанами. Вокруг лакун имелись остеоид-подобные участки коллагена, окруженные остеоцитами. Все проведенные тесты подтвердили, что материалом остеоцитных лакун является протеогликан. Протеогликаны являются ингибиторами кальцификации. Их обнаружение при НО типа II объясняет нарушение процесса минерализации кости при данном заболевании. Великобритания, Inst. of Orthopaedics (Univ. of London), Royal Nat. Orthopardic Hosp., Stanmore, Middlesex HA7 4LP
ГРНТИ : 34.21.17
Предметные рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОСТЕОЦИТЫ
ПРОТЕОГЛИКАНЫ
ГИСТОХИМИЯ
ИММУНОЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
Дата ввода:
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)