Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткий полный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НЕКЛАССИЧЕСКАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 38
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-38 
1.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.02-04К1.185

Автор(ы) : Bainbridge David R.J., Ellis Shirley A., Sargent Ian L.
Заглавие : Little evidence of HLA-G mRNA polymorphism in caucasian or Afro-Caribbean populations
Источник статьи : J. Immunol. - 1999. - Vol. 163, N 4. - С. 2023-2027
Аннотация: Великобритания, Nuffeld Dep. Obstetrics and Gynecology, John Radoliffe Hosp. Oxford, OX3 9D4. Библ. 31
ГРНТИ : 34.43.35
Предметные рубрики: ГКГС
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ МОЛЕКУЛА HLA-G
ЛОКАЛИЗАЦИЯ В ТРОФОБЛАСТЕ
ЕВРОПЕОИДЫ
АФРО-КАРИБСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:
2.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 92.02-04А3.067

Автор(ы) : De, Ledesma Otamendi Luis, Laita, de la Rica Luis
Заглавие : Fundamentos logicos de la inteligencia artificial
Источник статьи : Rev. Real acad cienc. exact., fis. y natur. Madrid. - 1989. - Vol. 83, N 3-4. - С. 79-94
ГРНТИ : 34.55.21
Предметные рубрики: ИСКУССТВЕННЫЙ ИНТЕЛЛЕКТ
МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ЛОГИКА
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ЛОГИКА
Дата ввода:
3.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 06.01-04К1.326

Автор(ы) : Wensky Allen K., Furtado Glaucia C., Marcondes, Maria Cecilia Garibaldi, Chen, Shaohua, Manfra, Denise, Lira Sergio A., Zagzag, David, Lafaille Juan J.
Заглавие : IFN-'гамма' determines distinct clinical outcomes in autoimmune encephalomyelitis
Источник статьи : J. Immunol. - 2005. - Vol. 174, N 3. - С. 1416-1423
Аннотация: Экспериментальный аутоиммунный энцефаломиелит (ЭАЭ) - воспалительное заболевание центральной нервной системы, вызываемое аутореактивными CD4{+} Т-лимфоцитами (Л) и является моделью рассеянного склероза у человека. Изучали спонтанное развитие ЭАЭ. Неклассический ЭАЭ характеризуется развитием поражений в головном мозгу и мозжечке и слабыми проявлениями в спинном мозгу, к-рый поражается в первую очередь при классическом ЭАЭ, вызываемым иммунизацией мышей основным белком миелина. Пораженные ткани мозга происходит эозинофилами, нейтрофилами и моноцитами; воспаление усиливается при усилении синтеза интерферона-'гамма'. США, Skirball Inst. Biomolecular Med., Med. Sch., Univ. New York, NY 10016. Библ. 48
ГРНТИ : 34.43.55
Предметные рубрики: АУТОИММУННЫЙ ЭНЦЕФАЛОМИЛЛИТ
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МОДЕЛЬ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА
СПОНТАННОЕ РАЗВИТИЕ
ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
ИНТЕРФЕРОН-'ГАММА'
МЫШИ
Дата ввода:
4.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.03-04М6.98

Автор(ы) : Bachega Tania A.S.S., Billerbeck Ana E.C., Marcondes Jose A.M., Madureira, Guiomar, Arnhold Ivo J.P., Mendonca Berenice B.
Заглавие : Influence of different genotypes on 17-hydroxyprogesterone levels in patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2000. - Vol. 52, N 5. - С. 601-607
Аннотация: Диагноз неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы базируется на повышении уровня базального 17OH-прогестерона (I)15 нМ или повышения I30 нМ при стимуляции АКТГ. Заболевание связано с мутацией гена. Выделено 3 типа мутации гена - А, В и С; они различаются разной степенью нарушения активности фермента. Обследовали 58 б-ных с неклассической формой недостаточности 21-гидроксилазы, при которой аномалия одного из аллелей вызывает умеренное нарушение активности фермента, а аномалия другого аллеля вызывает полное (A), сильно выраженное (B: 3%) или умеренное (C: 20-60%) нарушение активности фермента. У 18 б-ных (1-я гр.) был генотип A/C, у 3 б-ных (2-я гр.) - генотип B/C и у 15 б-ных (3-я гр.) - генотип C/C. Базальный уровень I составлял от 1,2 до 153 нМ у б-ных 1-й гр. и от 0,9 до 72 нМ у б-ных 3-й гр.; стимулированный АКТГ уровень I составлял соответственно 72-363 нМ у б-ных 1-й гр. и 51-363 нМ - у б-ных 2-й гр. У б-ных 1-й гр. симптомы избытка андрогенов выявлялись раньше, чем у б-ных 3-й гр. Данные указывают, что генотип влияет на фенотип и на уровень I. Генотипирование б-ных с неклассической формой недостаточности 21-гидроксилазы может помочь в уточнении диагноза этого заболевания. Библ. 29
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА
21-ГИДРОКСИЛАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:
5.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.10-04М6.101

Автор(ы) : Williams R.M., Deeb A., Ong K.K., Bich W., Murgatroyd P.R., Hughes I.A., Acerini C.L.
Заглавие : Insulin sensitivity and body composition in children with classical and nonclassical congenital adrenal hyperplasia
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2010. - Vol. 72, N 2. - С. 155-160
Аннотация: Обследовали 37 б-ных с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН). У 26 б-ных (1-я гр.) была классическая форма ВГН, у 11 б-ных (2-я гр.) - неклассическая форма ВГН. Возраст б-ных был 0,5-15,8 лет, ср. возраст - 9,4 года. Контролем служил 41 здоровый ребенок (ЗД). Изучали состав тела и чувствительность к инсулину (Инс). У б-ных 1-й гр. масса жира была больше, чем у ЗД; у б-ных 2-й гр. была выше масса тканей, кроме жировой, а систолическое АД было у них выше, чем у ЗД. Среди детей пубертатного возраста б-ные 1-й гр. имели более высокий уровень Инс в ходе пробы на толерантность к глюкозе (Гл) и более высокий уровень Гл через 120 мин после нагрузки, чем ЗД. Возможно, повышенное содержание жира у б-ных с рано выявленной классической формой ВГН связано с эффектом длительной глюкокортикоидной терапии. Резистантность к Инс и повышение маcсы тканей, кроме жировой, у б-ных с неклассической формой ВГН, очевидно, связаны с длительным влиянием избытка андрогенов на метаболизм. Великобритания, Univ. of Cambridge, Cambridge
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ
ИНСУЛИНОРЕЗИСТАНТНОСТЬ
ДЕТИ
Дата ввода:
6.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.09-04М6.121

Автор(ы) : Ambroziak U., Kepczynska-Nyk A., Kurylowicz A., Wyslouch-Cieszynska A., Malunowicz E.M., Bartoszewicz A., Kondracka A., Jazwiec R., Pawlowska E., Szczesniak M., Dadlez M., Bednarczuk T.
Заглавие : LC-MS/MS improves screening towards 21-hydroxylase deficiency
Источник статьи : Gynecol. Endocrinol. - 2015. - Vol. 31, N 4. - С. 296-300
Примечания : 28
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
ГИПЕРАНДРОГЕНИЯ
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
ЖЕНЩИНЫ
Дата ввода:
7.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.03-04К1.144

Автор(ы) : Lewinsohn D.M., Alderson M.R., Briden A.L., Reed S.G., Grabstein K.H.
Заглавие : Mtb-reactive CD8{+} T lymphocytes: The relative contribution of classical vs non-classical HLA restriction : Abstr. 34th Annual Research Conference of the US-Japan Cooperative Medical Science Program Tuberculosis-Leprosy Panel, San Francisco, Calif., 27-30 June, 1999
Источник статьи : Tubercle and Lung Disease. - 2000. - Vol. 80, N 2. - С. 101
Аннотация: Предварительные исследования на моделях мышиных и человеческих клеток позволяют сделать вывод предположение, что цитотоксические CD8+ - T-лимфоцитов играют важную роль в защите макроорганизма-хозяина от Mycobacterium tuberculosis. Описаны M. tuberculosis (MT) - специфические CD8+ - T-лимфоциты, которые не являются рестрицированными HLA-A, B или C и не используют, по-видимому, CDI и IFN-'гамма'. Метод ELISPOT использовали для подсчета числа реактивных предшественников этих клеток непосредственно среди PBMC. У 5 PPD-позитивных людей этот показатель составляет соответственно 1/7600'+-'4300, в то время как у 6 PPD-негативных лиц контрольной группы - 1/16 000'+-'7000. Среди MT-реактивных клонов 20% рестрикцируются по классическому пути, 75% - по неклассическому, а 5% являются неспецифическими CDI-рестрицируемыми клетками
ГРНТИ : 34.43.29
Предметные рубрики: ТУБЕРКУЛЕЗ
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
CD8+-T-ЛИМФОЦИТЫ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ РЕСТРИКЦИЯ HLA
Дата ввода:
8.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 02.02-04Б4.188

Автор(ы) : Lewinsohn D.M., Alderson M.R., Briden A.L., Reed S.G., Grabstein K.H.
Заглавие : Mtb-reactive CD8{+} T lymphocytes: The relative contribution of classical vs non-classical HLA restriction : Abstr. 34th Annual Research Conference of the US-Japan Cooperative Medical Science Program Tuberculosis-Leprosy Panel, San Francisco, Calif., 27-30 June, 1999
Источник статьи : Tubercle and Lung Disease. - 2000. - Vol. 80, N 2. - С. 101
Аннотация: Предварительные исследования на моделях мышиных и человеческих клеток позволяют сделать вывод предположение, что цитотоксические CD8+ - T-лимфоцитов играют важную роль в защите макроорганизма-хозяина от Mycobacterium tuberculosis. Описаны M. tuberculosis (MT) - специфические CD8+ - T-лимфоциты, которые не являются рестрицированными HLA-A, B или C и не используют, по-видимому, CDI и IFN-'гамма'. Метод ELISPOT использовали для подсчета числа реактивных предшественников этих клеток непосредственно среди PBMC. У 5 PPD-позитивных людей этот показатель составляет соответственно 1/7600'+-'4300, в то время как у 6 PPD-негативных лиц контрольной группы - 1/16 000'+-'7000. Среди MT-реактивных клонов 20% рестрикцируются по классическому пути, 75% - по неклассическому, а 5% являются неспецифическими CDI-рестрицируемыми клетками
ГРНТИ : 34.27.29
Предметные рубрики: ТУБЕРКУЛЕЗ
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
CD8+-T-ЛИМФОЦИТЫ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ РЕСТРИКЦИЯ HLA
Дата ввода:
9.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.10-04М6.96

Автор(ы) : Ambroziak, Urszula, Kepczynska-Nyk, Anna, Kurylowicz, Alina, Malunowicz, Ewa Maria, Wjckicka, Anna, Miskiewicz, Piort, Macech, Magdalena
Заглавие : The diagnosis of nonclassic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, based on serum basal or post-ACTH stimulation 17-hydroxyprogesterone, can lead to false-positive diagnosis
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2016. - Vol. 84, N 1. - С. 23-29
Аннотация: Диагноз неклассической врожденной гиперплазии надпочечников, установленный только на основании измерения в сыворотке 17-гидроксипрогестерона, исходной и после стимуляции АКТГ, может оказаться ложноположительным при выполнении иммуноанализа с пороговым значением '='30 нмоль/л. Для более точного диагноза нужно анализировать профиль стероидов в моче и/или проводить генетическое тестирование.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ
ДИАГНОСТИКА
ТРУДНОСТИ
Дата ввода:
10.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.12-04М6.104

Автор(ы) : Unluhizarci, Kursad, Kula, Mustafa, Dundar, Munis, Tanverdi, Fatih, Israel, Shorhana, Colak, Ramis, Dokmetas, Hattice Sebila, Atmaca, Hulusi, Bahceci, Mithat, Balci, Mustafa Kemal, Comlekciu, Abdurrahman
Заглавие : The prevalence of non-classic adrenal hyperplasia among Turkish women with hypandrogenism
Источник статьи : Gynecol. Endocrinol. - 2010. - Vol. 26, N 2. - С. 139-143
Аннотация: Обследовали 285 женщин в возрасте 16-41 год (ср. возраст 23,2 года), находившихся в пременопаузе. Все они имели гиперандрогению и гирсутизм. У обследуемых не было андроген-продуцирующих опухолей яичников и надпочечников, дисфункции щитовидной железы и гиперпролактинемии. Проводили пробу на стимуляцию с в/в введением 0,25 мг АКТГ; уровень 17-OH-прогестерона (17-OH-Прог) определяли через 30 мин и через 60 мин. Диагноз неклассической формы гиперплазии надпочечников с недостаточностью 21-гидроксилазы ставили, если уровень 17-ОН-Прог был выше 10 нг/мл. Выявили гиперплазию надпочечников у б-ных (2,1%); диагноз был подтвержден генотипированием. У 166 б-ных (58,2%) был синдром поликистоза яичников, у 113 б-ных (39,5%) - идиопатическая гиперандрогения. Турция, Erciyes Univ. Med. Dch. Kaysen
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ
ГИПЕРАНДРОГЕНИЯ
ЖЕНЩИНЫ
Дата ввода:
11.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.03-04М6.140

Автор(ы) : Livadas S., Dracopoulou M., Dastamani A., Sertedaki A., Maniati-Christidi M., Magiakou A.-M., Kanaka-Gantenbein C., Chrousos G.P., Dacou-Voutetakis C.
Заглавие : The spectrum of clinical, hormonal and molecular findings in 280 individuals with nonclassical congenital adrenal hyperplasia caused by mutations of the CYP21A2 gene
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2015. - Vol. 82, N 4. - С. 543-549
Аннотация: Показали, что НВГН имеет различные фенотипы в зависимости от возраста, пола и наличия классической мутации. Диагноз НВГН можно исключить при пиковой конц-ии 17ОН-прогестерона после стимуляции АКТГ ниже 10 нг/мл. Безальная конц-ия 17ОН-прогестерона 2 нг/мл может соответствовать ложноотрицательным результатам
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ
МУТАЦИЯ ГЕНА CYP21A2
ФЕНОТИПЫ
Дата ввода:
12.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.09-04М6.106

Автор(ы) : Айламазян Э.К.
Заглавие : Диагностика и лечение неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников
Источник статьи : Ж. акушерства и жен. болезней. - 2011. - Т. 60, N 1. - С. 88-96
Аннотация: Неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Наиболее частой причиной заболевания является дефицит фермента 21-гидроксилазы. Для диагностики заболевания применяется проба с АКТГ, а также молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене 21-гидроксилазы. Клиническая картина у женщин характеризуется наличием симптомов андрогензависимой дермопатии, нарушением репродуктивной функции в виде бесплодия или невынашивания беременности. Лечение больных направлено на уменьшение выраженности симптомов андрогензависимой дермопатии или восстановление репродуктивной функции
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
Дата ввода:
13.

Вид документа : Однотомное издание
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.03-04М6.99К

Автор(ы) : Аксенова Н.В.
Заглавие : Неклассическая форма дефицита фермента 21-гидроксилазы в женской популяции ненцев (молекулярно-генетическая диагностика)
Выходные данные : Самара: Самар. гос. мед. ун-т, 2008
Колич.характеристики :23 с.: ил.
14.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.10-04М6.91

Автор(ы) : Городницкая Е.Э., Курцер М.А.
Заглавие : Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников в практике акушера-гинеколога
Источник статьи : Акушерство и гинекол. - Россия, 2016. - N 5. - С. 33-37
Примечания : 16
Аннотация: Цель исследования. Провести систематический анализ данных, имеющихся в современной литературе, касающихся распространенности, этиопатогенеза, диагностики и терапии неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (НК-ВДКН). Материал и методы. В обзор включены зарубежные и отечественные публикации, вошедшие в базу данных Pubmed по данной теме. Глубина поиска составила 15 лет. Результаты. Описаны принципы стероидогенеза в коре надпочечников при НК-ВДКН. Представлены молекулярно-генетические основы недостаточности 21-гидроксилазы. Приводятся современные данные об эпидемиологии, этиологии, патогенезе, клинике, лечении НК-ВДКН Заключение. Специфическое лечение НК-ВДКН должно быть индивидуальным и проводиться в соответствии с клиническими проявлениями заболевания женщины. Учитывая трудности диагностики НК-ВДКН, начинать терапию глюкокортикоидами нужно, лишь имея веские основания. Окончательно диагноз НК-ВДКН может быть подтвержден только с помощью молекулярно-генетического анализа и при выявлении мутаций в гене CYP21. Россия, ЦПСР, Москва.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА
ЖЕНСКАЯ РЕПРОДУКТИВНАЯ СИСТЕМА
Дата ввода:
15.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.10-04М6.92

Автор(ы) : Городницкая Е.Э., Курцер М.А.
Заглавие : Частота неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников, связанной с недостаточностью 21-гидроксилазы, среди женщин с гиперандрогенией
Источник статьи : Пробл. репродукции. - 2011. - Т. 17, N 1. - С. 46-49, 4
Аннотация: Обследование пациенток с гиперандрогенией показало, что основным гормональным маркером неклассической формы ВДКН является высокий базальный уровень 17ОНП. Россия, Центр планирования семьи и репродукции Департамента здравоохранения Москвы. Библ. 8
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
ГИПЕРАНДРОГЕНИЯ
ЖЕНЩИНЫ
Дата ввода:
16.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 11.01-04П1.4

Автор(ы) : Гусельцева М.С.
Заглавие : Методологическая "оптика" постнеклассической и неклассической рациональности . Ч.1
Источник статьи : Ж. практ. психолога. - 2009. - N 6. - С. 4-25
Аннотация: Проводят различие между неклассическим и постнеклассическим типами рациональности в психологии, обсуждают проблемы интерпретации культурно-психологических феноменов, связанные с разной методологической "оптикой". Библ. 35
ГРНТИ : 15.01.07
Предметные рубрики: ЭПИСТЕМОЛОГИЯ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ РАЦИОНАЛЬНОСТЬ
ПОСТНЕКЛАССИЧЕСКАЯ РАЦИОНАЛЬНОСТЬ
КУЛЬТУРНО-ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ДИСКУРС
Дата ввода:
17.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 15.05-04М6.92

Автор(ы) : Ионова Т.А., Тюльпаков А.Н.
Заглавие : Клинико-гормональные особенности неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у детей первого года жизни, выявленного по результатам неонатального скрининга
Источник статьи : Пробл. эндокринол. - 2014. - Т. 60, N 3. - С. 23-29
Аннотация: До настоящего времени неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК21ОН) достаточно изучена только у пациентов препубертатного и пубертатного периода, а также у женщин репродуктивного возраста. С внедрением неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) НК21ОН все чаще стала выявляться у детей первого года жизни. В отечественной литературе отсутствуют клинико-лабораторные критерии НК21ОН у детей младшей возрастной группы. На основании обследования 50 детей с повышенными уровнями 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) по результатам неонатального скрининга за период 2011-2013 гг. нами сформированы две группы пациентов: 1-я группа (n=20) - пациенты с верифицированной НК21ОН и 2-я (n=30) - "здоровые" дети с ложноположительным повышением 17-ОНП. Во всех случаях проводилось подробное клинико-гормональное обследование, а также молекулярно-генетический анализ. Россия, ЭНЦ, Москва. Библ. 17
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА
КЛИНИКО-ГОРМОНАЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Дата ввода:
18.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.06-04М6.106

Автор(ы) : Ионова Т.А., Тюльпаков А.Н., Калиненкова С.Г.
Заглавие : Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области)
Источник статьи : Пробл. эндокринол. - 2013. - Т. 59, N 4. - С. 18-22
Аннотация: Неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (НК21ОН) - одно из самых частых моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. В отличие от классических форм заболевания частота НК21ОН в российской популяции до настоящего времени не изучена. Цель исследования - оценить истинную частоту НК21ОН на основании распространенности двух наиболее частых мутаций, характерных для данного заболевания. Исследовано 938 случайно отобранных образцов пятен крови, полученных при проведении неонатального скрининга у детей, родившихся в течение одного календарного года на территории Московской области. Частота заболевания была рассчитана с использованием формулы Харди-Вайнберга. Минимальный показатель распространенности НК21ОН в популяции Московской области оказался равным 1:2206. Уровень 17-гидроксипрогестерона, полученный в ходе скрининга, не позволяет выявлять носителей, а неонатальный скрининг не позволяет диагностировать НК21ОН более чем в 90% случаев. Россия, ЭНЦ, Москва. Библ. 23
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
ДЕЦИФИТ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА
Дата ввода:
19.

Вид документа : Статья из журнала
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.07-04М6.104

Автор(ы) : Киракосян К.Э., Краснопольская К.В., Назаренко Т.А.
Заглавие : Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников среди женщин армянской национальности, обращающихся по поводу бесплодия
Источник статьи : Рос. вестн. акушера-гинеколога. - 2012. - Т. 12, N 5. - С. 17-26
Аннотация: С целью выявления распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников, подтвержденной генетически, проведено молекулярно-генетическое тестирование 86 пациенток армянской национальности, страдающих бесплодием в браке. Контрольную группу составили 30 фертильных женщин. Установлено, что ведущей причиной нарушения репродуктивной функции явились эндокринопатии (72,1%). Нарушение надпочечникового стероидогенеза как сочетанного с другими эндокринными формами бесплодия, так и представленного в виде изолированного поражения коры надпочечников выявлено у 55 (88,7%) пациенток. Гетерозиготное носительство врожденной дисфункции коры надпочечников - обнаружение мутаций двух полиморфизмов (Pro31Leu и Val282Leu) гена CYP21A2, составило 5,2%. Доказано, что молекулярно-генетическое тестирование должно быть введено в алгоритм обследования женщин с выявленной клинико-лабораторными методами гиперандрогенией. Россия, МОНИИАГ, Москва. Библ. 12
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕКЛАССИЧЕСКАЯ
БЕСПЛОДИЕ
ЖЕНСКОЕ
Дата ввода:
20.

Вид документа : Однотомное издание
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 16.08-04П1.145К

Заглавие : Конструируя качество жизни: современные модальности и социально-психологические риски
Выходные данные : Тверь: ТГТУ, 2015
Колич.характеристики :188 с.: ил.
 1-20    21-38 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)