СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.03-04М6.106

Автор(ы) : Ostlere Lucy S., Rumsby, Gillian, Holownia, Peter, Jacobs Howard S., Rustin Malcolm H.A., Honour John W.
Заглавие : Carrier status for steroid 21-hydroxylase deficiency is only one factor in the variable phenotype of acne
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 1998. - Vol. 48, N 2. - С. 209-215
Аннотация: Обследовали 51 женщину (ср. возраст 27,1 года), страдающую акне (1-я гр.). Определяли уровни стероидов в базальных условиях и через 30 мин после стимуляции АКТГ. Исследовали ген стероид-21-гидроксилазы (21-СГ). Контролем служили 11 здоровых женщин (2-я гр.). Ср. уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ГОП) в плазме у б-ных 1-й гр. был повышен; он составлял 2,5 нМ до введения АКТГ и 7,3 нМ - после введения АКТГ; у лиц 2-й гр. уровень 17-ГОП составлял соответственно 1,5 и 4,6 нМ. Повышенная реакция 17-ГОП на АКТГ была у 18 б-ных 1-й гр. Мутация гена 21-СГ была у 31 б-ной 1-й гр., в т. ч. у 14 б-ных с повышенной реакцией 17-ГОП на АКТГ. Данные указывают, что хотя мутация гена 21-СГ у б-ных с акне имеет место чаще, чем у здоровых испытуемых, но повышение уровня стероидов в ответ на стимуляцию и акне плохо коррелировали между собой. Очевидно, имеют значение и др. факторы. Библ. 23
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ
АКНЕ
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.03-04М6.96

Автор(ы) : Tajima, Toshihiro, Ma, Xin-Ming, Bornstein Stefan R., Aguilera, Greti
Заглавие : Prenatal dexamethasone treatment does not prevent alterations of the hypothalamic pituitary adrenal axis in steroid 21-hydroxylase deficient mice
Источник статьи : Endocrinology. - 1999. - Vol. 140, N 7. - С. 3354-3362
Аннотация: При лечении врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) у человека трудно установитть дозы глюкокортикоидов для подавления образования АКТГ и андрогенов без развития ятрогенного гиперкортицизма. Изучали возможную роль структурных изменений в надпочечниках или дисфункции оси гипоталамус-гипофиз-кора надпочечников (ГГКН), вызванных недостаточностью глюкокортикоидов в ходе эмбрионального развития, на мышах с недостаточностью стероид-21-гидроксилазы (С21Г), обусловленной делецией гена цитохрома P450 С21Г. Показали, что у гомозигот приблизительно в 200 раз повышена конц-ия прогестерона в плазме крови, кора надпочечников характеризуется гиперплазией и утратой деления на зоны. Были выявлены структурные нарушения в митохондриях коры надпочечников и (гистохимическим методом) увеличенное содержание в гипоталамусе мРНК КРГ и иммунореактивного КРГ. В гипофизе обнаружили повышенное содержание мРНК проопиомеланокортина (ПОМК). У таких мышей было нормальным содержание мРНК вазопрессина в перикарионах паравентрикулярного ядра, а содержание иммунореактивного вазопрессина в мелкоклеточной области окончаний срединного возвышения было увеличено. Пренатальное введение дексаметазона (0,5-2 мкг/дн) предотвращало возрастание содержания мРНК КРГ, частично снижало содержание мРНК ПОМК и не влияло на конц-ию прогестерона в плазме крови. По-видимому, внутриуторобная недостаточность глюкокортикоидов при ВГН ведет к гиперактивности оси ГГКН и к утрате чувствительности к глюкокортикоидам механизма обратной связи. Библ. 54
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ
ДЕКСАМЕТАЗОН
ПРЕНАТАЛЬНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ
МЫШИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 01.05-04Т2.90

Автор(ы) : Tajima, Toshihiro, Ma, Xin-Ming, Bornstein Stefan R., Aguilera, Greti
Заглавие : Prenatal dexamethasone treatment does not prevent alterations of the hypothalamic pituitary adrenal axis in steroid 21-hydroxylase deficient mice
Источник статьи : Endocrinology. - 1999. - Vol. 140, N 7. - С. 3354-3362
Аннотация: При лечении врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) у человека трудно установитть дозы глюкокортикоидов для подавления образования АКТГ и андрогенов без развития ятрогенного гиперкортицизма. Изучали возможную роль структурных изменений в надпочечниках или дисфункции оси гипоталамус-гипофиз-кора надпочечников (ГГКН), вызванных недостаточностью глюкокортикоидов в ходе эмбрионального развития, на мышах с недостаточностью стероид-21-гидроксилазы (С21Г), обусловленной делецией гена цитохрома P450 С21Г. Показали, что у гомозигот приблизительно в 200 раз повышена конц-ия прогестерона в плазме крови, кора надпочечников характеризуется гиперплазией и утратой деления на зоны. Были выявлены структурные нарушения в митохондриях коры надпочечников и (гистохимическим методом) увеличенное содержание в гипоталамусе мРНК КРГ и иммунореактивного КРГ. В гипофизе обнаружили повышенное содержание мРНК проопиомеланокортина (ПОМК). У таких мышей было нормальным содержание мРНК вазопрессина в перикарионах паравентрикулярного ядра, а содержание иммунореактивного вазопрессина в мелкоклеточной области окончаний срединного возвышения было увеличено. Пренатальное введение дексаметазона (0,5-2 мкг/дн) предотвращало возрастание содержания мРНК КРГ, частично снижало содержание мРНК ПОМК и не влияло на конц-ию прогестерона в плазме крови. По-видимому, внутриутробная недостаточность глюкокортикоидов при ВГН ведет к гиперактивности оси ГГКН и к утрате чувствительности к глюкокортикоидам механизма обратной связи. Библ. 54
ГРНТИ : 34.45.21
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
ГЛЮКОКОРТИКОИДЫ
ДЕКСАМЕТАЗОН
ПРЕНАТАЛЬНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ
МЫШИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.08-04М6.86

Автор(ы) : Cunhja, Heloisa Marcelina, Kagohara, Elias Lucila Leico, Camacho-Hubner, Cecilia, Moreira, Ayrton Custodio, Martinelli, Carlos Eduardo
Заглавие : Different states of clinical control are associated with changes in IGF-I and IGFBPs in children with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Источник статьи : Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 61, N 1. - С. 94-101
Аннотация: Обследовали 12 детей (4 мальчиков и 8 девочек, ср. возраста 4,0 г.) с недостаточностью стероид-21-гидроксилазы (С21Г) на стадиях удовлетворительного и неудовлетворительного контроля (УК и НУК соотв.) в зависимости от скорости роста, симптомов недостаточности надпочечников или наличия болезни Кушинга, развития половых признаков и конц-ий андрогенов в Св крови. Биохимический анализ крови проводили у каждого ребенка в состояниях УК и НУК. Конц-ии инсулиноподобного фактора роста I (ИФР-I) и белка-3, связывающего ИФР (БСИФР-3), были выше в состоянии УК по сравнению с НУК, тогда как конц-ии БСИФР-1 были ниже при УК. Отмечена тенденция к повышению конц-ий ИФР-II и снижению конц-ий БСИФР-2 у детей с УК. Конц-ии БСИФР-4 были выше при УК. Сделан вывод, что полученные результаты противоположны данным, полученным у детей с повышенными конц-иями андрогенов, вызванными др. причинами. Указанные расхождения, вероятно, могут быть обусловлены общ. дефицитом глюкокортикоидов у детей с недостаточностью С21Г. Бразилия, Sch. of Medicine of Ribeirao Preto-USP, 14049-900, Ribeeirao Preto-SP. Библ. 35
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
КЛИНИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I
СВЯЗЫВАЮЩИЕ БЕЛКИ
ДЕТИ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.11-04М6.81

Автор(ы) : Balsamo, Antonio, Cicognani, Alessandro, Baldazzi, Lilia, Barbaro, Michela, Baronio, Federico, Gennari, Monia, Bal, Milva, Cassio, Alessandra, Kontaxaki, Krissi, Cacciari, Emanuele
Заглавие : CYP21 genotype, adult height, and pubertal development in 55 patients treated for 21-hydroxylase deficiency
Источник статьи : J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2003. - Vol. 88, N 12. - С. 5680-5688
Аннотация: Проведено ретроспективное исследование с участием 55 б-ных (20 мужчин, 35 женщин) с недостаточностью стероид-21-гидроксилазы (21OHD). Б-ные были разделены в соответствии с мутациями гена CYP21 на 3 группы. Группу А составляли 11 женщин и 9 мужчин с гомозиготностью или комбинированной гетерозиготностью по нуль-мутации или In2-мутации, связанной со сплайсингом (остаточная активность (ОА) 21OHD1%). В группу В (11 женщин, 4 мужчины) входили б-ные с гомозиготностью по мутациям 1172N или R341P или R426H (OA 2-3%) или с комбинированной гетерозиготностью по любой мутации из групп А или В. Группу С (13 женщин, 7 мужчин составляли б-ные с гомозиготностью по мутации P30L или V281L или P453S (OA30%) или с комбинированной гетерозиготностью по любой мутации из групп А, В или С. У 3 б-ных были неклассифицируемые генотипы. Конечный рост (КР) был сходным у женщин, тогда как мужчины в группе В были ниже, чем в группах А и С. 55% б-ных в группе А, 33% в группе В и 40% в группе С достигли намеченного КР. 4 из 7 б-ных с недостаточностью 21OHD, диагностированной в неонатальном периоде, достигли или превысили намеченный КР. Диагностика недостаточности 21OHD в возрасте до 1 г позволила провести соотв. терапию и нормализовать рост в общей группе б-ных. У б-ных с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГН), диагностированной в неонатальном периоде и получавших лечение в 1 г. жизни, отмечены более высокие показатели КР, а у б-ных в группах А и В, не получавших лечения минералокортикоидами, задержка роста. Сделан вывод, что генотипирование мутаций гена CYP21 является важной предпосылкой рационализации лечения ВГН. Италия, Dip. di Scienze Pediatriche Mediche e Chirurgiche, Az. Ospedaliera S. Orsola-Malpighi, 40138 Bologna. Библ. 34
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ РОСТ
ПОЛОВОЕ СОЗРЕВАНИЕ
ГЕНОТИП CYP21
БОЛЬНЫЕ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска