СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ HEDGEHOG<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.103

Автор(ы) : Bale Allen E.
Заглавие : Variable expressivity of patched mutations in flies and humans
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 1. - С. 10-12
Аннотация: Синдром базальноклеточного невуса (СБН) - клинически гетерогенное заболевание, фенотип к-рого варьирует даже в пределах одной семьи. Ген СБН является гомологом гена patched у дрозофилы. Мутации этого гена у дрозофилы ведут к нарушению полярности сегментов тела, фенотип этих мутаций также является очень вариабельным, причем показано, что степень проявления мутации patched определяется случайными событиями в процессе онтогенеза. Одним из таких событий может быть различная экспрессия гена hedgehog, также играющего роль в регуляции полярности сегментов. Возможно, что у человека вариабельная экспрессия мутации СБН определяется гомологом гена hedgehog дрозофилы, но этот ген пока не найден. США, Dep. of Genet., I-321, SHM, Yale Univ. Sch. of Medicine, 333 Cedar st., New Haven, CT 06520-8005. Библ. 21
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
ОПУХОЛИ
СИНДРОМ БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНОГО НЕВУСА
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
ДРОЗОФИЛА
МУТАЦИЯ PATCHED
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
МУТАЦИЯ HEDGEHOG
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска