СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.02-04М6.228

Автор(ы) : Moritz W., Froesch E.R., Boni-Schnetzler M.
Заглавие : Functional properties of a heterozygous mutation (Arg{1174}'-'Gln) in the tyrosine kinase domain of the insulin receptor from a type A insulin resistant patient
Источник статьи : FEBS Lett. - 1994. - Vol. 351&(!&), N 2. - С. 276-280
Аннотация: Описан больной инсулиннезависимым сахарным диабетом (ИРД) и гетерозиготной мутаций Arg'-'Gln в домене тирозинкиназы (позиция 1174) рецептора инсулина (РИ). В опытах на культуре лимфоцитов больного ИРД, трансформированных вирусом Эпштейна-Барр, показано, что по инсулин-связывающей активности и сродству РИ к инсулину-лиганду лимфоциты больного не отличаются от нормальных лимфоцитов здоровых людей. Из клеток больного ИРД выделены солюбилизированные РИ, к-рые характеризовались нормальной активностью базальных р-ций аутофосфорилирования и фосфорилирования белков-субстратов тирозинкиназы. В то же время эта активность РИ больного в присутствии инсулина составляла лишь 30% таковой нормального РИ. Отмечена также менее выраженная стимуляция фосфорилирования белков-субстратов и нек-рые нарушения негативной регуляции экспрессии РИ при ИРД в условиях длительной обработки клеток инсулином. Сделан вывод, что описанная мутация не нарушает базальной тирозинкиназной активности РИ, но блокирует ее активацию инсулином. Данная мутация доминантна и оказывает негативный эффект на РИ дикого типа. Швейцария, Div. Endocrinol., Metabolism, Dep. Int. Med., Univ. Hosp., 8091 Zurich. Библ. 44
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИН-РЕЗИСТЕНТНЫЙ
ТИП A
РЕЦЕПТОР ИНСУЛИНА
ГЕНЫ
ТИРОЗИНКИНАЗНЫЙ ДОМЕН
МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.06-04М6.213

Автор(ы) : Akatsu, Tomotaka, Aiura, Koichi, Ito, Yasuhiro, Ueda, Masakazu, Kameyama, Kaori, Kitajima, Masaki
Заглавие : A novel von Hippel-Lindau case with germline mutation at codon 167 (CGG to TGG) having endocrine microadenomatosis of the pancreas
Источник статьи : Dig. Diseases and Sci. - 2007. - Vol. 52, N 11. - С. 3145-3148
Аннотация: У больной 40 лет при обследовании случайно обнаружен первичный рак левой почки 8 см в диаметре. При компьюьтерной томографии выявили также множественные очаги опухоли диаметром до 10 мм в области головки ПЖ. При селективной ангиографии через чревную и верхнюю брыжеечную артерии подтверждено множественное поражение головки ПЖ. Изменений в гипофизе, околощитовидных железах и надпочечниках не обнаружили. Не выявили признаков патологической эндокринной активности (инсулин, глюкагон, гастрин). Произведены синхронно операции: радикальная нефрэктомия и панкреатодуоденальная резекция с сохранением привратника. Вначале предположили метастазирование рака почки в ПЖ, однако при иммуногистохимическом исследовании доказана эндокринная природа светлых клеток, они положительно окрашивались на хромогранин А и панкреатические полипептиды. Регионарных метатазов не выявили. Отмечена гиперплазия островков. Окончательный диагноз - микроаденоматоз ПЖ на фоне ненаследственного СГЛ у болного светлоклеточным раком почки. Больная прослежена 48 мес. Признаков прогрессирования заболевания не выявили. Наследственных заболеваний в анамнезе не отмечено. Обсуждают проблемы дифференциальной диагностики СГЛ. Япония, Keio Univ. School of Med., Tokyo. E-mail:aiorako@sc.itc.keio.ac.jp. Библ. 19
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ СИНДРОМ
РАК ПОЧКИ
СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫЙ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 11.05-04Н2.48

Автор(ы) : Akatsu, Tomotaka, Aiura, Koichi, Ito, Yasuhiro, Ueda, Masakazu, Kameyama, Kaori, Kitajima, Masaki
Заглавие : A novel von Hippel-Lindau case with germline mutation at codon 167 (CGG to TGG) having endocrine microadenomatosis of the pancreas
Источник статьи : Dig. Diseases and Sci. - 2007. - Vol. 52, N 11. - С. 3145-3148
Аннотация: У больной 40 лет при обследовании случайно обнаружен первичный рак левой почки 8 см в диаметре. При компьюьтерной томографии выявили также множественные очаги опухоли диаметром до 10 мм в области головки ПЖ. При селективной ангиографии через чревную и верхнюю брыжеечную артерии подтверждено множественное поражение головки ПЖ. Изменений в гипофизе, околощитовидных железах и надпочечниках не обнаружили. Не выявили признаков патологической эндокринной активности (инсулин, глюкагон, гастрин). Произведены синхронно операции: радикальная нефрэктомия и панкреатодуоденальная резекция с сохранением привратника. Вначале предположили метастазирование рака почки в ПЖ, однако при иммуногистохимическом исследовании доказана эндокринная природа светлых клеток, они положительно окрашивались на хромогранин А и панкреатические полипептиды. Регионарных метатазов не выявили. Отмечена гиперплазия островков. Окончательный диагноз - микроаденоматоз ПЖ на фоне ненаследственного СГЛ у болного светлоклеточным раком почки. Больная прослежена 48 мес. Признаков прогрессирования заболевания не выявили. Наследственных заболеваний в анамнезе не отмечено. Обсуждают проблемы дифференциальной диагностики СГЛ. Япония, Keio Univ. School of Med., Tokyo. E-mail:aiorako@sc.itc.keio.ac.jp. Библ. 19
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ СИНДРОМ
РАК ПОЧКИ
СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫЙ
ОПУХОЛИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МИКРОАДЕНОМАТОЗ
ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 11.04-04М7.111

Автор(ы) : Akatsu, Tomotaka, Aiura, Koichi, Ito, Yasuhiro, Ueda, Masakazu, Kameyama, Kaori, Kitajima, Masaki
Заглавие : A novel von Hippel-Lindau case with germline mutation at codon 167 (CGG to TGG) having endocrine microadenomatosis of the pancreas
Источник статьи : Dig. Diseases and Sci. - 2007. - Vol. 52, N 11. - С. 3145-3148
Аннотация: У больной 40 лет при обследовании случайно обнаружен первичный рак левой почки 8 см в диаметре. При компьюьтерной томографии выявили также множественные очаги опухоли диаметром до 10 мм в области головки ПЖ. При селективной ангиографии через чревную и верхнюю брыжеечную артерии подтверждено множественное поражение головки ПЖ. Изменений в гипофизе, околощитовидных железах и надпочечниках не обнаружили. Не выявили признаков патологической эндокринной активности (инсулин, глюкагон, гастрин). Произведены синхронно операции: радикальная нефрэктомия и панкреатодуоденальная резекция с сохранением привратника. Вначале предположили метастазирование рака почки в ПЖ, однако при иммуногистохимическом исследовании доказана эндокринная природа светлых клеток, они положительно окрашивались на хромогранин А и панкреатические полипептиды. Регионарных метатазов не выявили. Отмечена гиперплазия островков. Окончательный диагноз - микроаденоматоз ПЖ на фоне ненаследственного СГЛ у болного светлоклеточным раком почки. Больная прослежена 48 мес. Признаков прогрессирования заболевания не выявили. Наследственных заболеваний в анамнезе не отмечено. Обсуждают проблемы дифференциальной диагностики СГЛ. Япония, Keio Univ. School of Med., Tokyo. E-mail:aiorako@sc.itc.keio.ac.jp. Библ. 19
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ СИНДРОМ
РАК ПОЧКИ
СВЕТЛОКЛЕТОЧНЫЙ
ОПУХОЛИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МИКРОАДЕНОМАТОЗ
ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска